Roberts-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 23. Oktober 2017
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Der Mediziner bezeichnet als Roberts-Syndrom eine schwerwiegende, autosomal-rezessiv vererbte Fehlbildung. Das Roberts-Syndrom wird mitunter auch als Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom, Pseudothalidomid-Syndrom sowie auch Roberts-SC-Phokomelie bezeichnet. Jene Bezeichnungen beschreiben keine unterschiedlichen Stadien oder Formen, sondern beruhen vorwiegend auf die Entdecker des Syndroms.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Roberts-Syndrom?

Als Roberts-Syndrom wird eine sehr selten vorkommende Fehlbildung beschrieben, die auf Grund einer genetischen Determination beziehungsweise Mutation auftritt. Charakteristisch ist vor allem das Fehlen der vier Extremitäten. Im Regelfall sind die Prognosen sehr schlecht; in vielen Fällen ist die körperliche beziehungsweise geistige Entwicklung stark eingeschränkt. Der Großteil der Betroffenen stirbt bei der Geburt.

Im Endeffekt erinnern Roberts-Syndrom-Betroffene auch an Contergan-Opfer, da sie ähnliche Miss- und Fehlbildungen aufweisen. Es gibt keine ursächliche Behandlung und auch keine vorbeugenden Maßnahmen, damit das Roberts-Syndrom verhindert werden kann. Mediziner, die das Roberts-Syndrom - auf Grund eines Gentests - feststellen, versuchen vorwiegend die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Betroffenen zu erhöhen. Das Roberts-Syndrom wurde zum ersten Mal 1919 beschrieben.

Der amerikanische Chirurg John Bingham Roberts verfasste die erste wissenschaftliche Beschreibung. Es dauerte jedoch 67 Jahre lang, bis weitere Erkenntnisse folgten. Es waren Hans Appelt, Widukind Lenz und Hartmut Gerken, drei Genetiker aus Deutschland, die im Jahr 1966 erste Forschungen betrieben. Aus diesem Grund wird die vererbte Fehlbildung als Roberts-Syndrom bezeichnet beziehungsweise ist jene auch als Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom bekannt.

Ursachen

Das Roberts-Syndrom entsteht auf Grund von Mutationen im ESCO2-Gen. Das ESCO2-Gen befindet sich auf dem Chromosom 8 Genlocus p21.1. Vor allem spielt das Genprodukt von ESCO2 eine wesentliche Rolle; schlussendlich handelt es sich um eine sogenannte N-Acetyltransferase, welche sich beim Menschen aus genau 601 Aminosäuren zusammensetzt.

Tritt in die S-Phase ein und beginnt die Zellteilung, verdoppeln sich die Chromatiden. Jene Vorgehensweise löst das Syndrom aus. Bislang ist jedoch die Trägerfrequenz der Mutation unbekannt. Das ESCO2-Gen setzt sich aus insgesamt elf Exons mit 30,3 kb zusammen; es ist nicht zu sagen, welche Trägerfrequenz vorhanden ist. Aus welchen Gründen die Mutation entsteht, ist nicht bekannt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Betroffene, welche unter einem Roberts-Syndrom leiden beziehungsweise nicht als Totgeburt zur Welt gebracht werden oder kurz nach ihrer Geburt sterben, weisen zahlreiche Symptome auf, die auf die dementsprechende Mutation hinweisen. So besteht eine geistige Retardierung, eine Mikrozephalie (der Kopf weist eine geringe Größe auf), eine Phokomelie (sogenannte „Robbengliedrigkeit“) sowie auch eine Brachyzephalie (Kurz- beziehungsweise Rundköpfigkeit).

In fast allen Fällen ist eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ersichtlich; auch eine Hyperplasie von Klitoris und Penis (Vergrößerung) ist gegeben. Die Hornhaut der Betroffenen ist getrübt beziehungsweise kann der Mediziner auch Missbildungen an inneren Organen (Herz oder auch Nieren) feststellen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Der Mediziner stellt zu Beginn eine Verdachtsdiagnose. Jene kann er problemlos - auf Grund der vorliegenden Symptome - stellen. Erst wenn die Mutation mittels Gentest nachgewiesen wurde, kann eine sogenannte Diagnosesicherung erfolgen. Bis es keinen genetischen Nachweis darüber gibt, dass tatsächlich eine Mutation vorliegt, die für das Roberts-Syndrom verantwortlich ist, liegt eine Verdachtsdiagnose vor, ganz egal, wie eindeutig die Symptome des Betroffenen sind.

In vielen Fällen sterben die Betroffenen nach der Geburt beziehungsweise werden bereits als Totgeburten auf die Welt gebracht. Es gibt aber auch einzelne Fälle, in denen eine normale geistige Weiterentwicklung dokumentiert wurde. Jedoch muss dahingehend erwähnt werden, dass dies die absolute Ausnahme darstellt. Der Krankheitsverlauf und die Prognosen sind überwiegend negativ.

Therapeutische Maßnahmen können theoretisch zwar den Krankheitsverlauf mindern oder die Symptome begünstigen, jedoch kann auch hier nicht von einem positiven Verlauf beziehungsweise einer positiven Prognose gesprochen werden.

Komplikationen

Betroffene des Robert-Syndroms sterben meist schon bei der Geburt oder kurz danach. Falls das erkrankte Kind überlebt, leidet es fast immer unter schweren geistigen und körperlichen Schädigungen. Das Fehlen der vier Gliedmaßen sowie andere typische Auffälligkeiten sind mit erheblichen Schmerzen für das Kind verbunden. Die geistige Behinderung geht mit vielgestaltigen Komplikationen einher – von Entwicklungsstörungen bis hin zu spezifischen Folgeerkrankungen und sozialer Ausgrenzung.

Im Allgemeinen leidet der Betroffene also unter verschiedenen Beschwerden und deren Spätfolgen. Dies hat Auswirkungen auf die psychische Verfassung des Kindes und der Eltern. Sollte es zu einer normalen geistigen Entwicklung kommen, so benötigt der Betroffene dennoch ein Leben lang Unterstützung. Weitere Komplikationen hängen von den spezifischen Symptomen ab.

So ist ein Fehlen der Glieder mit Bettlägerigkeit und ihren typischen Folgen verbunden, während eine Lippen-Gaumen-Spalte Sprachstörungen hervorruft. Bei der Behandlung der einzelnen Beschwerden können weitere Komplikationen auftreten. Im Rahmen eines operativen Eingriffs kommt es häufig zu Infektionen und Nervenverletzungen.

Aufgrund der meist schon schlechten körperlichen Verfassung der Betroffenen sind auch Herz-Kreislauf-Beschwerden und Wundheilstörungen nicht auszuschließen. Werden Medikamente verabreicht, können Neben- und Wechselwirkungen auftreten oder es kommt zu allergischen Reaktionen.

Therapie & Behandlung

Im Rahmen des Roberts-Syndroms gibt es keine ursächliche Therapie. Das bedeutet, dass vorwiegend die Symptome behandelt werden, sodass die Lebensqualität des Betroffenen - so gut wie möglich - gesteigert werden kann. Jedoch muss erwähnt werden, dass in vielen Fällen die Fehlbildungen derart drastisch sind, dass nur in geringen Ausmaßen geholfen werden kann.

Der Mediziner muss selbst abschätzen, inwiefern die Behandlung helfen kann. Das Roberts-Syndrom muss ausschließlich individuell begutachtet werden, um dann die Entscheidung zu treffen, welche Behandlung mitunter durchgeführt werden kann.

Vor allem sind es korrigierende Maßnahmen, damit eine Verbesserung der Lebensqualität erzielt werden kann. Der Mediziner entscheidet sich für chirurgische Korrekturen, die vorwiegend kosmetischer und funktioneller Natur sind. So ist die Möglichkeit gegeben, die Lebensqualität des Betroffenen zu steigern. Zu den problemlosen Korrekturen zählt etwa die Behandlung der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

Mitunter können auch sogenannte handchirurgische Eingriffe dazu führen, dass das Halten oder Greifen von Gegenständen erleichtert werden kann. Da Fehlbildungen der inneren Organe charakteristisch für das Roberts-Syndrom sind, werden hier individuelle Behandlungen durchgeführt. Dabei achtet der Mediziner auf die Ausprägung der Fehl- und Missbildungen der Organe, sodass auch hier individuelle Therapien durchgeführt werden.

Der Mediziner muss zudem auch die Entscheidung treffen, wenn das Roberts-Syndrom derart stark ausgeprägt ist, dass der Betroffene mitunter nur wenige Stunden oder Tage zu leben hat, keine zusätzlichen Behandlungen zu starten. So wartet der Mediziner im Endeffekt nur auf den natürlichen Tod des Patienten.

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Vorbeugung

Das Roberts-Syndrom kann nicht vorgebeugt werden. Dies deshalb, da auch nicht bekannt ist, aus welchem Gründen die Mutation auftritt beziehungsweise ob es begünstigende Faktoren gibt.

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Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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