Rett-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 10. Oktober 2017
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1966 entdeckte der Mediziner Prof. Dr. Andreas Rett eine seltene und bisher unbekannte Erkrankung, die fast ausschließlich Mädchen betrifft. Nach ihm wurde die Krankheit, die schwere geistige und körperliche Behinderungen verursacht, als Rett-Syndrom benannt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Rett-Syndrom?

Das Rett-Syndrom ist ein Gendefekt auf dem X-Chromosom. Die Erkrankung kann sehr unterschiedliche Verlaufsformen nehmen, von einer sehr leichten bis hin zu einer sehr schweren Ausprägung.

Die Krankkheit äußert sich zunächst durch Entwicklungsstörungen in der frühen Kindheit. Nach einer für gewöhnlich normal verlaufenen Schwangerschaft und Geburt verlaufen auch die ersten Lebensmonate der Erkrankten normal. Sie entwickeln sich genauso wie andere Kinder, die nicht unter der Erkrankung leiden. Zwischen dem siebten Lebensmonat und dem zweiten Lebensjahr zeigt sich bei Rett-Syndrom-Kindern zunächst ein totaler Entwicklungsstillstand.

Nach dieser Phase entwickeln sich bereits erlernte Fähigkeiten wie Sprechen oder Handbewegungen wieder zurück. Die Betroffenen beginnen, Symptome von Autismus zu zeigen und weisen verschiedene Bewegungsstörungen auf. Damit einhergehend lassen sich mentale Retardierungen, epileptische Anfälle und Bewegungsstereotypien beobachten. Bei Bewegungsstereotypien des Rett-Syndroms handelt es sich vor allem um immer wiederkehrende Handbewegungen, die an den Bewegungsablauf beim Händewaschen erinnern.

Ursachen

Die Ursachen für das Rett-Syndrom liegen in den Genen. Der Defekt liegt auf dem X-Chromosom und kommt bei der Zeugung zunächst sowohl bei männlichen als auch bei weiblichen Embryonen vor.

Die männlichen Embryonen sterben jedoch fast immer ab, so dass der Defekt fast nur bei Mädchen vorkommt. Der Defekt wird fast immer vom Vater auf das Kind weitergegeben. Jedes Jahr kommen in Deutschland etwa fünfzig Mädchen mit dem Rett-Syndrom zur Welt.

Das defekte Gen wurde im Jahr 1983 von der Neurogenetikerin Dr. Huda Zoghi von der Stanford University in den USA entdeckt. Erst seitdem ist es überhaupt möglich, die Ursache der Krankheit mittels eines Gentests und nicht nur durch die Symptome zu erkennen.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Die Diagnose des Rett-Syndroms gestaltet sich häufig schwierig, da die Kinder sich zunächst ganz normal entwickeln. Besteht kein konkreter Verdacht auf einen Gendefekt, wird auch keine Genuntersuchung durchgeführt, die die einzige Möglichkeit der Früherkennung des Rett-Syndroms darstellt.

Wird die Erkrankung nicht durch einen Gentest diagnostiziert, so ist dies anhand der Symptome möglich. Die Rückentwicklung bereits erlernter Fähigkeiten setzt ab dem siebten Lebensmonat ein. Zusätzlich zu den bereits beschriebenen Symptomen ist im Verlauf der Krankheit ein vermindertes Schädelwachstum zu beobachten, das zwischen dem fünften Lebensmonat und dem vierten Lebensjahr einsetzen kann.

Zudem zeigt sich eine hochgradige kognitive Beeinträchtigung sowie entweder die Unfähigkeit, selbstständig zu gehen oder ein breitbeiniger und unsicherer Gang. Die Diagnose anhand der Symptome erfolgt häufig erst zwischen dem zweiten und fünften Lebensjahr. Zusätzliche Symptome können Schlafstörungen, Skoliose (Verformungen der Wirbelsäule), epileptische Anfälle, Durchblutungsstörungen und vermindertes Wachstum sein.

Die Patienten leiden etwa ab dem zehnten Lebensjahr unter einer massiven Verschlechterung der motorischen Fähigkeiten, sodass die auf einen Rollstuhl angewiesen sind.

Komplikationen

Beim Rett-Syndrom leiden die betroffenen Kinder an sehr schweren Einschränkungen und Störungen der Entwicklung. In der Regel ist dabei auch das Wachstum gestört, sodass die Betroffenen auch an einem Minderwuchs leiden. Weiterhin kommt es zu einer staken geistigen Behinderung. Dabei kann es vor allem bei Kindern zu Hänseleien oder zu Mobbing kommen, sodass die Patienten auch an psychischen Beschwerden erkranken.

Sie sind häufig auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen und können diesen nicht alleine meistern. Auch Sprachstörungen gehören zu den Symptomen des Rett-Syndroms und werden von Störungen der Koordination und der Konzentration begleitet. Weiterhin leiden die Patienten häufig auch an Gangstörungen. Auch die Eltern und die Angehörigen können von den Beschwerden des Rett-Syndroms betroffen sein, sodass auch diese an psychischen Störungen und Verstimmungen erkranken.

Da es keine kausale Therapie des Syndroms gibt, werden ausschließlich die Symptome behandelt. Besondere Komplikationen treten dabei nicht auf. Ob es aufgrund des Rett-Syndroms zu einer verringerten Lebenserwartung kommt, kann nicht im Allgemeinen vorausgesagt werden. Leider kann dem Syndrom nicht vorgebeugt werden.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung des Rett-Syndroms erfolgt symptomatisch. Das bedeutet, dass es lediglich die Möglichkeit gibt, die einzelnen Beschwerden, die mit der Erkrankung einhergehen, behandelt werden können.

Für die Krankheit selbst gibt es bis jetzt keine Heilung, da es sich um einen genetischen Defekt handelt. Da sich die Symptome in ihrer Art und Ausprägung durchaus stark unterscheiden können, ist nicht jede Therapie für jeden Patienten geeignet. Die Therapie erfolgt nach Absprache mit dem behandelnden Arzt, die folgenden Therapiemöglichkeiten sind zwar gängige beim Rett-Syndrom, können im Einzelfall aber auch völlig ungeeignet sein.

Eine Physiotherapie kann dabei helfen, die Bewegungsdefizite zumindest teilweise auszugleichen. Die Einübung von Bewegungsabläufen und das Stärken der Muskulatur können dabei helfen, die Beweglichkeit möglichst lange zu erhalten. Hippotherapie ist ein anderes Wort für das therapeutische Reiten. Reiten stärkt einerseits das Selbstvertrauen sowie das Vertrauen in andere. Die Nähe zu Tieren kann zudem an sich schon positive Auswirkungen auf Menschen mit Defiziten haben. Zudem stärkt die Therapie das Gleichgewichtsgefühl, das bei Patienten mit Rett-Syndrom häufig gestört ist. Zudem soll die Hippotherapie entspannend wirken.

Bei einer Ergotherapie werden die motorischen Fähigkeiten trainiert, um so für mehr Selbstständigkeit im Alltag zu sorgen, beispielsweise beim Essen. Es kommen noch weitere Therapien infrage, die beim Rett-Syndrom sehr hilfreich sein können. Diese sind immer unbedingt mit dem behandelnden Arzt zu besprechen.

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Vorbeugung

Eine Vorbeugung des Rett-Syndroms ist kaum möglich. Nur ein Gentest der Eltern vor der Schwangerschaft oder ein pränataler Test des Kindes (eine Genuntersuchung im Mutterleib) können Aufschluss darüber geben, ob ein Kind am Rett-Syndrom erkranken könnte. Die Mutationen auf dem X-Chromosom kommen jedoch auch dann vor, wenn die Betroffenen überhaupt keine Symptome zeigen.

Das heißt, dass weder der Gentest der Eltern noch die pränatale Untersuchung mit Sicherheit darüber Auskunft geben können, ob ein Kind tatsächlich am Rett-Syndrom erkranken wird. Auch ein Wiederholungsrisiko bei einem bereits erkrankten Kind besteht kaum.

Bücher über geistige Behinderungen

Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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