Renpenning-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 27. Oktober 2016
Symptomat.deKrankheiten Renpenning-Syndrom

Das Renpenning-Syndrom ist eine Erberkrankung aus der Gruppe der kognitiven Retardierungen. Dem Krankheitsbild werden mittlerweile das Golabi-Ito-Hall-Syndrom, das zerebro-palato-kardiale Syndrom Typ Hamel, das Porteous-Syndrom, das Sutherland-Haan-Syndrom, MRX55 und weitere Syndrome der XLMR-Familien zugeordnet. Die Therapie erfolgt supportiv.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Renpenning-Syndrom?

Kognitive Retardierungen sind eine Krankheitsgruppe, die von geistig unterdurchschnittlichen Fähigkeiten gekennzeichnet ist. Meist sind derartige Erkrankungen mit einer Einschränkung des affektiven Verhaltens vergesellschaftet. Bei der entsprechenden Krankheitsgruppe ist auch von geistiger Behinderung die Rede.

Die Ursachen für derartige Zustände können unterschiedlicher Natur sein. Die meisten kognitiven Retardierungen sind angeborene Erkrankungen. Eine derartige Krankheit ist das Renpenning-Syndrom. Die genaue Prävalenz der Erkrankung ist bislang nicht bekannt. Schätzungen gehen allerdings von weniger als einem Betroffenen auf 1.000.000 Einwohner aus. Wie alle Syndrome ist das Renpenning-Syndrom ein Komplex aus unterschiedlichen Symptomen.

Neben der kognitiven Retardierung liegen meist Skelettveränderungen vor. Der Symptomkomplex wir den Fehlbildungssyndromen zugerechnet. Die Bezeichnung geht auf den kanadischen Pädiater Hans Jacob Renpenning und dessen Mitarbeiter zurück, die das Syndrom gegen Mitte des 20. Jahrhunderts erstmals beschrieben. Als ein Synonym für das Renpenning-Syndrom gilt der Ausdruck der X-chromosomalen Intelligenzminderung Typ Renpenning.

Ursachen

Beim Renpenning-Syndrom handelt es sich eine angeborene Erkrankung mit erblicher Basis. Der Symptomkomplex wird daher den Erbkrankheiten zugerechnet und hat seine Ursache in den Genen. Die Vererbung erfolgt im X-chromosomalen Erbgang, allerdings sind auch sporadische Fälle ohne familiäre Häufung dokumentiert worden.

Wegen des X-chromosomalen Erbgangs ist das männliche Geschlecht häufiger von dem Syndrom betroffen als das weibliche Geschlecht. Die primäre Ursache des Symptomkomplexes ist eine genetische Mutation. Diese Veränderung der Erbsubstanz wurde auf das PQBP1-Gen im Genort Xp11.23 lokalisiert, das die Kodierung für ein körpereigenes Protein übernimmt.

Bei diesem Protein handelt es sich um das Polyglutamine tract-binding Protein 1, das in seiner physiologisch vorgesehenen Form die Transkription und den Splice-Vorgang in Zellkernen der pre-mRNA reguliert. Sieben unterschiedliche Mutationen des zugehörigen Gens sind bisher bekannt. Dabei handelt es sich um sechs Kettenabbruch-Mutationen, die ein verkürztes Protein ergeben. Eine der Mutationen entspricht einer Missense-Mutation.

Als phänotypische Varianten werden der Erkrankung mittlerweile das Golabi-Ito-Hall-Syndrom, das zerebro-palato-kardiale Syndrom Typ Hamel, das Porteous-Syndrom, das Sutherland-Haan-Syndrom, MRX55 und weitere Syndrome der XLMR-Familien zugeordnet.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Renpenning-Syndrom äußert sich leitsymptomatisch in geistiger Retardierung. Begleitsymptomatisch zeigen die Patienten meist Mikrozephalie (Kleinköpfigkeit) und Kleinwuchs. Einige Patienten besitzen ein geringes Hodenvolumen. Weibliche Überträgerinnen zeigen meist keinerlei Symptome.

Die männlichen Betroffenen fallen ab der Geburt durch geringe Gehirnmasse auf. Charaktertischerweise zeigen sie skelettale Anomalien im Bereich des Gesichts. Neben einem langen und dreieckigen Gesichtsbereich mit schräg nach oben außen ziehender Lidspalte besitzen sie oft haarlose Augenbrauen, Kolbennasen mit überstehender Columella oder löffelförmig abstehende Ohren.

Aufgrund von Gedeihstörungen bleiben die Patienten mager. Die motorische und sprachliche Entwicklung verzögert sich von Anfang an. Ein Drittel der Patienten besitzt keine oder kaum geistige Behinderung. Muskelatrophien im Rückenbereich führen zu einer hängenden Kopfhaltung, die mit dem Verlust normaler Rückenkurvatur einhergeht und den Eindruck einer Scapula alata erweckt.

Das Metakarpo-Phalangeal-Gelenk des Daumens ist oft pathologisch verändert. Die Handmuskeln sind teils von intrinsischem Gewebeabbau betroffen. Seltener liegen angeborene Herzfehler, Gaumenspalten, Kolobome der Augen oder Ani imperforati vor.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Renpenning-Syndroms erfordert den Nachweis der vererbten Mutation. Die erste Verdachtsdiagnose wird anhand der klinischen Symptome gestellt. Das Vorgehen gestaltet sich oft als schwierig. Männliche Patienten mit geistiger Behinderung ohne nachweislich familiäre Häufung bringen den Arzt oft von einer Diagnose ab, obwohl das Syndrom auch sporadisch auftreten kann.

Magnetresonanz-Bildgebung des Gehirns zeigt Kontrastierungen mit der ausgeprägten Mikrozephalie. Die molekulardiagnostische Analyse des PQBP1-Gens sichert die Diagnose. Differentialdiagnostisch ist die Erscheinung mittels eines Nachweises der Mikrozephalie vom fragilen X-Syndrom abzugrenzen. Ebenfalls abzugrenzen sind die fetale CMV-Infektion, das fetale Alkohol-Syndrom und ähnliche Erscheinungen.

Bei familiärer Identifikation der Genmutation kann vorgeburtliche Diagnostik stattfinden. Die Prognose der Patienten hängt von der Schwere der Symptome im Einzelfall ab. Das zerebro-palato-kardiale Syndrom Typ Hamel ist mit der ungünstigsten Prognose assoziiert. Allerdings ist die Lebenserwartung in der Regel nicht eingeschränkt.

Behandlung & Therapie

Das Renpenning-Syndrom gilt bislang als unheilbare Erkrankung. Da es sich bei der Ursache um eine genetische Mutation handelt, müsste eine ursächliche Behandlung an den Genen selbst ansetzen. Gentherapeutische Ansätze sind aktuell zwar ein Fokus der medizinischen Forschung, haben die klinische Phase allerdings noch nicht erreicht.

Aus diesem Grund stehen für Menschen mit Renpenning-Syndrom bisher nur supportive und symptomatische Behandlungsmaßnahmen zur Verfügung. Falls Herzfehler vorliegen, steht die Korrektur der organischen Defekte im Vordergrund der Therapie. Durch frühpädagogisch supportive Maßnahmen wird die mentale Entwicklung der Patienten soweit wie möglich unterstützt.

Die Betreuung der Betroffenen erfolgt in einem interdisziplinären Ärzteteam. Erfahren Therapeuten behandeln alle assoziierten Symptome abhängig von ihrem Schweregrad. Physio- und ergotherapeutische Maßnahmen lehren Betroffene und Eltern den Umgang mit motorischen Defiziten.

Wegen der Lernbehinderung wird en Patienten zu spezifischem Förderkursen in der Schule geraten. Bei schweren Fällen erhalten die Eltern gegebenenfalls psychotherapeutische Unterstützung bei der Aufarbeitung des Alltags. Eine genetische Beratung ist für geplante Schwangerschaften in der Zukunft indiziert.




Vorbeugung

Dem Renpenning-Syndrom lässt sich bislang nur durch genetische Beratung vorbeugen. Bei einer bestehenden Schwangerschaft kann bei familiär nachgewiesener Disposition eine Pränataldiagnostik erfolgen, nach der sich Paare gegebenenfalls gegen das Kind entscheiden können.

Bücher über Erbkrankheiten

Das könnte Sie auch interessieren:

Welche Erfahrungen und Hinweise haben Sie zum Thema Renpenning-Syndrom?

Name oder Pseudonym:

E-Mail: (optional)

(wird nicht angezeigt, nur notwendig, wenn aktuelle Gesundheitsinformationen erwünscht werden)

Kommentar:

(Bitte auf Groß-, Kleinschreibung und verständliche, ganze Sätze achten.)

Sicherheitsfrage: Wieviel sind 30 plus 5?

Bekannt aus: