Pyle-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 23. August 2017
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Das Pyle-Syndrom ist eine Skelettdysplasie, die insbesondere die Metaphysen der langen Röhrenknochen betrifft. Die Ursache ist bislang nicht geklärt, entspricht vermutlich aber einer autosomal-rezessiv vererbten Mutation. Viele der Patienten sind lebenslang asymptomatisch und benötigen in diesem Fall keine weiterführende Behandlung.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Pyle-Syndrom?

Bei Skelettdysplasien liegt eine angeborene Störung des Knochen- und Knorpelgewebes vor. Eine Gruppe der Skelettdysplasien bilden die metaphysären Dysplasien. Dabei handelt es sich um angeborene Störungen, die insbesondere das Gewebe der Metaphyse betreffen, also den Abschnitt der Röhrenknochen zwischen Schaft und Epiphyse. Das Pyle-Syndrom ist eine metaphysäre Skelettdysplasie, bei der die Metaphysen der langen Röhrenknochen Auftreibungen zeigen.

Erstmals beschrieben wurde die seltene Erberkrankung im Jahr 1931. Der US-amerikanische Orthopäde Edwin Pyle gilt als Erstbeschreiber der metaphysären Dysplasie. Die Häufigkeit der Erkrankung wird mit deutlich weniger als einem Fall auf 1000 000 Menschen angegeben. Seit der Erstbeschreibung durch Pyle wurden nur etwa 30 Fälle dokumentiert.

Aus diesem Grund ist das Pyle-Syndrom bislang nicht abschließend erforscht. Da viele Patienten keinerlei Symptome zeigen, handelt es sich bei den Diagnosen oft um einen Zufallsbefund. Die Dunkelziffer der Erkrankung liegt wegen der Asymptomatik vermutlich weit höher als die angegebene Verbreitungshäufigkeit.

Ursachen

Das Pyle-Syndrom wird mit familiären Häufungen assoziiert. Vor allem Daniel hatte im Jahr 1960 eine Fallstudie präsentiert, die eine genetische Basis des Syndroms vermuten lässt und für die Erblichkeit der Skelettdysplasie zu sprechen scheint. Bakwin und Krida dokumentierten bereits im Jahr 1937 einen Fall betroffener Geschwister.

Einen ähnlichen Fall beschrieben Hermel im Jahr 1953 und Feld im Jahr 1955. Komins dokumentierte 1954 einen besonders aussagekräftigen, familiären Fall des Pyle-Syndroms, der neben einem gemischtgeschlechtlichen Geschwisterpaar die Mutter und den Onkel mütterlicherseits betraf. Beighton berichtete 1987 derweil von 20 Fällen, in denen die Eltern sieben Mal keinerlei Auffälligkeiten zeigten.

Auf Basis dieser Fallberichte hat sich die Wissenschaft für das Pyle-Syndrom mittlerweile auf eine autosomal-rezessive Vererbung geeinigt. Vermutlich liegt den Anomalien eine Mutation zugrunde. Bislang konnte das ursächliche Gen allerdings nicht näher bestimmt werden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten des Pyle-Syndroms leiden häufig an einer Achsabweichung zwischen Ober- und Unterschenkel, die einer Fehlstellung der Knie gleichkommt. Der Kopf der Patienten ist in den meisten Fällen nicht von skelettalen Fehlbildungen betroffen. Nur in Einzelfällen liegt eine leichte Hyperstose des Schädels im Sinne einer Verdickung der Schädelknochen vor.

In vielen Fällen zeigen sich Streckhemmungen im Bereich der Ellenbogen. Im Bereich der Schlüsselbeine und Rippen zeigen sich charakteristischerweise außerdem Auftreibungen. Die Metaphysen der Betroffenen sind oft verbreitert. Die Anomalien der Knochen begünstigen im Einzelfall abnormal häufige Frakturen.

In ausnahmslos allen bisher dokumentierten Fällen erfreuten sich die Patienten abgesehen von den skelettalen Dysplasien bester Gesundheit. Einengungen der Foramina im Bereich des Schädels wurden in keinem einzigen Fall beobachtet. Typischerweise sind die Patienten asymptomatisch, sodass die Diagnose in aller Regel über einen Zufallsbefund gestellt wird.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Pyle-Syndroms wird über bildgebende Verfahren gestellt. Im Röntgenbild zeigen sich wegweisende Veränderungen wie eine Erlenmeyerkolben-artige Auftreibung, die einer Verbreiterung der Metaphysen ohne Becherung entspricht. Die Anomalien betreffen vor allem die langen Röhrenknochen und reichen an diesen Knochen bis in die Diaphyse hinein.

An den kurzen Röhrenknochen sind die Veränderungen weniger deutlich. Von diesen Kriterien abgesehen kann eine Platyspondylie im Sinne einer Kniefehlstellung für das Pyle-Syndrom sprechen. Das Syndrom ist differentialdiagnostisch von anderen Erkrankungen abzugrenzen, in deren Rahmen eine Erlenmeyer-Deformität auftreten kann, so zum Beispiel vom autosomal-dominant vererbten Typ Braun-Tinschert der Metaphysären Dysplasie. Die Vererbungsform ist hierbei ein Abgrenzungskriterium.

Komplikationen

In den meisten Fällen kommt es beim Pyle-Syndrom zu einer Fehlstellung der Knie. Diese Fehlstellung führt damit auch zu Bewegungseinschränkungen und damit zu Schwierigkeiten und Komplikationen im Alltag des Betroffenen. In einigen Fällen sind die Patienten damit auch auf die Hilfe anderer Menschen im Alltag angewiesen. Auch am Schädel kann es dabei zu einer Verdickung der Knochen kommen.

Die Betroffenen können ihr Knie in vielen Fällen nicht mehr richtig strecken. Die Beschwerden treten in der Regel allerdings in einer sehr leichten Form auf, sodass der Alltag der meisten Patienten von der Erkrankung nicht eingeschränkt wird. Eine Behandlung des Pyle-Syndroms ist aus diesem Grund nicht in jedem Fall notwendig. In der Regel muss allerdings eine Arthrose verhindert werden, damit es nicht zu weiteren Beschwerden kommt.

Vor allem bei Kindern muss eine komplikationsfreie Entwicklung garantiert werden. In schwerwiegenden Fällen sind die Betroffenen auf den Einsatz von Prothesen angewiesen. Besondere Komplikationen treten dabei nicht auf und es kommt meistens zu einem positiven Krankheitsverlauf. Auch die Lebenserwartung der Betroffenen wird durch das Pyle-Syndrom nicht beeinflusst.

Behandlung & Therapie

In den meisten Fällen leiden Patienten mit dem Pyle-Syndrom nicht weiter unter ihren Anomalien. Solange die Veränderungen der Metaphysen keinerlei Symptome hervorrufen, ist eine weiterführende Therapie nicht erforderlich. Erst wenn sich erste Beeinträchtigungen zeigen, ist die therapeutische Intervention indiziert. Da die Fehlstellungen der Knie im Verlauf Arthrose begünstigen können, findet bei einer signifikanten Fehlstellung idealerweise noch vor Wachstumsabschluss eine Epiphyseodese statt.

Bei diesem Verfahren werden die Wachstumsfugen der Knochen einseitig geschlossen, sodass durch das Restwachstum der anderen Seite ein Ausgleich der Fehlstellung erfolgen kann. Nach dem Wachstumsabschluss kann die Korrektur der Fehlstellung durch Umstellungsosteotomien über den Gelenkknorren am Oberschenkelknochen stattfinden und entspricht dann dem operativen Verfahren einer suprakondylären Femur-Osteotomie.

Eine andere Herangehensweise bietet sich mit der Intervention unterhalb des Schienbeinplateaus, die einer hohen Tibiakopf-Osteotomie entspricht. Falls die Fehlstellung bereits zu einer Arthrose geführt hat, wird keine Korrektur vorgenommen, sondern eine Kniegelenksprothese eingesetzt.

Auch an den Ellenbogen kann eine orthopädische Korrektur erforderlich sein, falls sich durch eine Streckhemmung starke Beeinträchtigungen im Alltag der Patienten zeigen. Da die Betroffenen aber häufig das gesamte Leben lang ohne Symptome bleiben, werden Eingriffe tatsächlich nur ein Einzelfällen erforderlich.

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Vorbeugung

Bisher lässt sich über die Ursachen des Pyle-Syndroms nur spekulieren. Daher stehen zur Vorbeugung der Erkrankung bislang keinerlei Maßnahmen bereit. Da dem Syndrom eine erbliche Basis zugrunde liegt, können Betroffene höchstens die Weitervererbung vermeiden, indem sie sich gegen eigene Kinder entscheiden. Weil es sich bei dem Syndrom allerdings nicht um eine Erkrankung mit schweren Beeinträchtigungen handelt, ist eine derart radikale Entscheidung nicht unbedingt erforderlich.

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Quellen

  • Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Hrsg.): Klinikleitfaden Orthopädie, Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München 2013
  • Niethard, F., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2014
  • Wülker, N., Kluba, T., Roetman, B., Rudert, M.: Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2015

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