Pseudoxanthoma elasticum

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 21. September 2017
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Das Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine seltene Erbkrankheit, die auch unter dem Namen Grönblad-Strandberg-Syndrom bekannt ist. Sie betrifft vor allem die Haut, die Augen und die Blutgefäße.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Pseudoxanthoma elasticum?

Die Erkrankung Pseudoxanthoma elasticum wird auch Elastorrhexis generalista oder Grönblad-Strandberg-Syndrom genannt. Es handelt sich dabei um eine hereditäre Erkrankung. Betroffen sind die elastischen Fasern des Bindegewebes. Das Grönblad-Strandberg-Syndrom manifestiert sich im Gewebe der Haut, in den Gefäßen, im Herz-Kreislauf-System und im Magen-Darm-Trakt.

Häufig sind auch die Augen beteiligt. Bundesweit sind etwa 1000 Menschen von der Erkrankung betroffen. Die Krankheitsverläufe sind allerdings sehr unterschiedlich und nicht jeder Betroffene zeigt alle Symptome. Zudem gestaltet sich die Diagnosestellung oft schwierig, sodass Wissenschaftler von einer hohen Zahl unerkannter PXE-Fälle ausgehen.

Ursachen

Das Pseudoxanthoma elasticum wird autosomal-rezessiv vererbt. Das defekte Allel muss also auf beiden homologen Chromosomen vorliegen, damit die Krankheit zum Ausbruch kommt. Die Mutation findet sich auf dem Chromosom 16. Sie betrifft dort einen sogenannten Transmembran-ATP-bindenden Transporter.

Aufgrund dieses Gendefekts lagert sich vermehrt Kalzium in die elastischen Fasern des Bindegewebes ein. Dadurch werden die Fasern brüchig und zerbrechen in kurze Stücke. Die dadurch verursachten Veränderungen werden in der Regel zunächst am Hals sichtbar. Die Erkrankung schreitet aber langsam voran, sodass später der gesamte Körper betroffen sein kann.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Erste Symptome des Grönblad-Strandberg-Syndroms zeigen sich meistens am Hals, in den Ellenbeugen, am Rumpf und in der Region um den Bauchnabel. Aber auch die Achseln, die Beugeseiten der großen Gelenke, Leisten, Kniekehlen, Rektum oder Vagina können betroffen sein. Die Hautveränderungen sind in der Regel symmetrisch angeordnet und unscharf begrenzt.

Die Hautoberfläche ist gelblich gefärbt und knotig. Es entstehen prominente Hautfalten. Diese sind vor allem sichtbar, wenn die Haut gespannt wird. Auf der Mundschleimhaut entstehen ebenfalls gelbliche Hautveränderungen. Da bei der Erkrankung die elastischen Fasern des Bindegewebes betroffen sind, finden sich die Manifestationen auch an den Arterien vom elastischen Typ. Vor allem die großen Arterien gehören zu diesem Typ.

Bei den Patienten tritt schon sehr früh eine Arteriosklerose auf. Es besteht die Gefahr von massiven Blutungen im Magen-Darm-Trakt, in der Lunge, im Urogenitalbereich, im Gehirn und im Herzen. Durch die Verkalkungen werden die Arterien aber nicht nur porös, sie verengen sich auch. Von der Verengung sind nicht nur die großen Arterien, sondern alle arteriellen Blutgefäße des Körpers betroffen.

Die Verengung der Beinarterien bedingt eine periphere arterielle Verschlusskrankheit mit Schmerzen beim Gehen oder sogar mit Schmerzen im Ruhezustand. Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum leiden zudem deutlich häufiger unter Bluthochdruck als gesunde Menschen.

Bei der Augenhintergrundspiegelung zeigen sich dunkle Streifen rund um die Papille. Diese streifenförmigen Veränderungen werden auch als android streaks bezeichnet. Sie sind vermutlich die Folge von Blutungen. Im Laufe der Erkrankung treten immer häufiger Blutungen der Netzhaut auf. Zwischen dem 30. und dem 40. Lebensjahr verschlechtert sich die Sehfähigkeit der Erkrankten deutlich. Dieser Prozess kann sich bis zur Erblindung fortsetzen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Da die Erkrankung sehr selten ist, denken die wenigsten Ärzte beim Auftreten der ersten Hauterscheinungen an PXE. Besteht jedoch ein Verdacht, wird in der Regel eine Haut-Biopsie durchgeführt. In der Histopathologie erscheint das entnommene elastische Bindegewebe schollig und fragmentiert. Zwischen den normalen kollagenen Fasern finden sich Kalziumsalze. Doch nicht immer ist anhand des Hautpräparats eine eindeutige Diagnose möglich.

Differenzialdiagnostisch müssen Veränderungen im Bereich von Narben und die aktinische Elastose ausgeschlossen werden. Deshalb kann eine molekulare Diagnostik erforderlich sein. Dabei kann in einer Mutationsanalyse im Gen ABCC6 die Mutation im Chromosom 16 festgestellt werden.

Komplikationen

In erster Linie kommt es bei dieser Erkrankung zu verschiedenen Beschwerden an der Haut und vor allem auch zu Hautveränderungen. Die Betroffenen leiden dabei an Juckreizen oder an einem Ausschlag. Vor allem im Gesicht oder an anderen sichtbaren Stellen des Körpers können diese Veränderungen sehr unangenehm sein und zu Minderwertigkeitskomplexen oder zu einem deutlich verringerten Selbstwertgefühl führen.

In vielen Fällen machen sich bei dieser Erkrankung auch zu Beschwerden in der Region des Magens und des Darms bemerkbar, sodass die Betroffenen im Magen an Blutungen leiden. Auch ein Bluthochdruck oder eine Anämie können sich durch diese Krankheit einstellen. Weiterhin leiden die Patienten auch an Sehbeschwerden, die relativ plötzlich und in den meisten Fällen auch ohne einen besonderen Grund auftreten können. Im schlimmsten Falle kommt es dabei zu einer vollständigen Erblindung des Patienten.

Eine kausale Behandlung der Krankheit ist leider nicht möglich. In einigen Fällen können die Beschwerden eingeschränkt werden. Ebenso sind die Betroffenen auf regelmäßige Untersuchungen angewiesen, um weitere Komplikationen zu vermeiden. Möglicherweise wird auch die Lebenserwartung des Patienten von der Krankheit verringert.

Therapie & Behandlung

Bisher gibt es keine Therapie, die eine Heilung der Erkrankung ermöglicht. Die genetische Ursache für die Kalziumeinlagerungen kann nicht behoben werden, sodass die elastischen Bindegewebsfasern nach und nach immer mehr verhärten. Aufgrund der erhöhten Blutungsgefahr und der Gefahr der Erblindung muss der Gesundheitszustand der Patienten regelmäßig von einem Arzt überprüft werden.

Besondere Vorsicht ist geboten, wenn Medikamente, die den Blutfluss steigern, eingesetzt werden müssen. Diese lindern zwar die Beschwerden, die aufgrund der Gefäßverengungen entstehen, können aber im Falle von Blutungen lebensgefährlich sein. Bewegungen und Aktivitäten, die Blutungen verursachen können, sollten streng gemieden werden.

Bei einzelnen Symptomen des Grönblad-Strandberg-Syndroms kann eine Operation nötig sein. Häufig ist die Operation der letzte Weg, um den Patienten eine Erblindung zu ersparen. Hoffnungen werden in neue Therapien, wie die Gentherapie oder die Stammzellforschung, gesetzt.

Viele Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum leiden wegen der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit unter Schmerzen. Hier kann eine cholesterinarme Ernährung in Kombination mit einem Lauftraining Linderung verschaffen. Die Durchblutung der Beine wird angeregt und das Fortschreiten der Erkrankung wird verhindert beziehungsweise verlangsamt.

Durch das regelmäßige Laufen weiten sich die kleinen Gefäße in den Beinen. Es bilden sich sogenannte Kollateralen. Kollateralen sind eine Art „Umgehungstrasse“. Das Blut kann über die Kollateralen fließen und somit die verengten Arterien im Bein umgehen.

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Vorbeugung

Das Pseudoxanthoma elasticum ist eine Erbkrankheit. Vorbeugende Maßnahmen sind nicht bekannt. Bei Verdacht auf die Erkrankung sollte möglichst schnell ein Arzt aufgesucht werden. Die Erkrankung ist zwar nicht heilbar, bei einer frühzeitigen Therapie kann der Krankheitsverlauf aber verlangsamt werden. Spätfolgen wie Erblindung oder Diabetes können so möglicherweise verhindert werden.

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Quellen

  • Grehn, F.: Augenheilkunde. Springer, Berlin 2012
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010

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