Progerie Typ 2 (Werner-Syndrom)

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 26. August 2017
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Die Krankheit Progerie Typ 2, auch Werner-Syndrom genannt, gehört den Gendefekten an. Das Wort Progerie entstammt dem lateinischen und bedeutet "vorzeitiges Altern". Das Werner-Syndrom wurde erstmals vom Kieler Arzt C.W. Otto Werner 1904 beschrieben.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Progerie Typ 2?

Der genetische Fehler im Erbgut tritt sehr selten auf. Ist ein Mensch vom Werner-Syndrom betroffen, kommt es zu frühzeitiger Alterung, wobei die Patienten eine Lebenserwartung von ca. fünfzig Jahren haben.

Im Gegensatz zum bekannteren Progerie Typ 1, tritt Typ 2 nicht im Kindesalter, sondern erst im Erwachsenenalter in Erscheinung. Dabei kommt es bei Progerie Typ 2 nicht nur zu frühzeitigen äußeren Faktoren des Alterungsprozesses, sondern auch zu altersbedingten Krankheiten und Begleiterscheinungen.

Ursachen

Die Ursache für das frühzeitige Altern liegt in der DNA, genauer auf dem kurzen Arm von Chromosom 8, wobei das Gen RECQL1 mutiert ist. Die DNA, die sich als eine Art Knäuel im Zellkern befindet weist einen Mangel an Helikase, einem speziellen Eiweiß, auf.

Um ihre normalen Funktionen ausführen zu können, muss die DNA entwunden werden, wofür die DNA-Helikase zuständig ist. Durch die auftretende Störung wird die DNA bei der Replikation falsch umgesetzt wodurch es zu Entwicklungsstörungen und Begleiterkrankungen kommt. Die DNA-Helikase ist auch zuständig für das Entfernen von Fehler in der DNA, was bei einem vorliegenden Defekt zu einem erhöhten Krebsrisiko führt.

Auch schützt dieses spezielle Eiweiß die Telomore der Chromosomen, also die Enden der DNA, vor einem frühzeitigen Abbau. Bei Progerie Typ 2 werden diese durch den vorliegenden Defekt abgebaut was zur Folge hat, dass die Zelle sich nicht mehr teilen kann. Dadurch wird die Häufigkeit der Zellteilung heruntergesetzt und die Zellalterung wegen der geringen Zellteilung erhöht.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Erste Symptome treten meist in der Pubertät auf, da dort der gewöhnliche Wachstumsschub ausbeleibt. Die Kindheit hingegen verläuft ohne weitere Anzeichen. Der Körper der Betroffenen verändert sich schnell, sodass sie schon mit 30 bis 40 Jahren ausgewöhnlich alt aussehen. Gewöhnlich fällt der Progerie Typ 2 auf, da die Patienten ein meist vogelartiges Gesicht und eine schwache, piepsige Stimme entwickeln.

Die Haut verändert sich besonders stark aufgrund der stark eingeschränkten Zellteilung. Sie wird dünn und faltig und weist häufig eine starke Pigmentierung auf. Das Unterfettgewebe der Haut geht teilweise zurück, sodass die Haut an Straffheit und der Körper die wichtigen Fettpolster verlieren. Auch das Haar wird schüttern. Es ergraut schnell und verlieren an seine natürliche Dichte und Dicke.

Das Werner-Syndrom verursacht auch viele altersbedingte Krankheiten und Begleiterkrankungen. So haben die Betroffenen ein stark erhöhtes Krebsrisiko, da die DNA-Helikase die Fehler aus dem Erbgut nicht mehr behebt. So kommt es häufig zu Mutationen und dadurch zu Tumorerkrankungen. Auch leiden sie häufig an Diabetes mellitus, der typisch altersbedingten Zuckerkrankheit, und Augenerkrankungen, wie dem grauen Star.

Sichtbar wird auch schnell der voranschreitende Muskelschwund. Bedingt durch die Progerie Typ 2 leiden Betroffene auch unter Osteoporose, wobei sie häufig Knochenbrüche erleiden. Schon kleinste Belastungen können durch den zunehmenden Schwund an Knochendichte und die steigende Porosität zu Brüchen führen. Sehr häufig tritt bei dem Werner-Syndrom Arteriosklerose auf, woraus ein erhöhtes Schlaganfall- und Herzinfarktrisiko resultiert. Auch die Kreimdrüsenschwäche, die zu Unfruchtbarkeit führen kann, gehört den Begleiterkrankungen an.

Das Gehirn sowie das Zentralnervensystem sind von der Krankheit nicht betroffen, sodass keine Nervenzellen zugrunde gehen und die normale Hirnfunktion nicht beeinträchtigt wird.

Die Diagnose von Progerie Typ 2 wird meist anhand der spezifischen körperlichen Symptome gestellt. Um die Diagnose zu sichern, wird eine genetische Untersuchung vorgenommen. Wissenschaftler gehen davon aus, dass das Werner-Syndrom dem sogenannten rezessiven Erbgang zugrunde liegt. Dabei müssen beide Elternteile das defekte Gen weitervererben. Diese Vermutung ist aber noch nicht ausreichend geklärt. Zu beobachten ist, dass Progerie Typ 2 häufig bei Verwandtschaftsehen auftritt.

Komplikationen

Menschen mit Progerie 2 haben einen Gendefekt, der bei Ihnen zu typischen Komplikationen führt. Bei diesen Menschen setzt der Alterungsprozess vorzeitig und beschleunigt ein, die Haut wird sehr faltig, das Unterhautfettgewebe bildet sich zurück sie neigen schon in jungen Jahren zu grauem, schütterem Haar. Schon im Alter von 30 bis 40 Jahren wirken sie wie Greise. Ihr Gesicht hat etwas Vogelartiges und die Stimme wirkt schwach und piepsig.

Durch den beschleunigten Alterungsprozess leiden diese Patienten schon in jüngeren Jahren unter Krankheiten, die normalerweise erst im höheren Alter auftreten wie Arteriosklerose. Diese begünstigt Herzinfarkte oder Schlaganfälle. Darüber hinaus verläuft bei Ihnen der Knochenabbau schneller und sie leiden verstärkt unter Osteoporose. Schon bei kleineren Belastungen besteht bei Ihnen die Gefahr, dass die Knochen brechen.

Hinzu kommt ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken. Weitere Komplikationen sind Diabetes mellitus und Grauer Star. Menschen mit Progerie Typ 2 leiden zudem unter einer angeborenen Schwäche der Keimdrüsen, die zu Unfruchtbarkeit führt. Durch den typischen Verlauf der Krankheit haben diese Menschen eine herabgesetzte Lebenserwartung, die etwa bei Mitte Fünfzig liegt.

Behandlung & Therapie

Betroffene des Progerie Typ 2 erhalten eine symptomatische Therapie, da es keine Möglichkeit der Heilung für den Gendefekt gibt. Die behandelnden Ärzte versuchen die aufkommenden Beschwerden zu lindern und mögliche Komplikationen zu verhindern. Es geht in erster Linie darum, den Patienten die bestmögliche Lebensqualität zu sichern und sie so weit wie möglich zu verbessern.

Symptomatisch können die Ärzte Diabetes mellitus behandeln, indem die Patienten eine Ernährungsumstellung erlernen und mit Insulin behandelt werden. Aufgrund der Osteoporose und der dadurch erhöhten Knochenbruchgefahr sollte die Wohneinrichtung auf die Patienten ausgerichtet sein.

Stolperfallen wie freiliegende Kabel sollten mit Bedacht angebracht werden, am sinnvollsten an den Fußleisten anliegend. Auch Teppiche sollten faltenfrei ausgelegt und fixiert werden. Außerdem sollte die Wohnung gut beleuchtet sein, aufgrund der Augenerkrankungen, die die Patienten des Werner-Syndroms erleiden.

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Vorbeugung

Da es sich bei Progerie Typ 2 um einen Gendefekt handelt, kann er nur schwer vorbeuget werden. Wissenschaftler weisen darauf hin, dass dieser Gendefekt über einen rezessiven Erbgang weitergegeben wird. Dies bedeutet, dass beide Eltern das defekte Gen in sich tragen müssen, um die Krankheit an ihr Kind weiterzugeben. Zu beobachten ist, dass das Werner-Syndrom häufig bei Verwandtschaftsehen auftritt. Besteht ein Verdacht, dass ein Elternteil das defekte Gen besitzt, so kann eine spezifische Untersuchung Klarheit schaffen.

Bücher über Progerie

Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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