Prader-Willi-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 24. Februar 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Das Prader-Willi-Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung, die geistige und körperliche Beeinträchtigungen verursacht und zu auffälligem Essverhalten führt. Die Erkrankung kommt selten vor und betrifft sowohl Männer als auch Frauen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Prader-Willi-Syndrom?

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die sowohl bei Männern, als auch bei Frauen vorkommt. Sie wird durch einen Gendefekt auf dem Chromosom Nr. 15 verursacht. Durch das veränderte Gen kommt es zu geistiger und körperlicher Behinderung sowie zu Störungen im Stoffwechsel.

Ein besonderes Kennzeichen des Prader-Willi-Syndroms ist die unkontrollierbare Lust zu essen, die bei den Patienten zu ausgeprägter Fettleibigkeit führt. Die Erkrankung wurde nach den Schweizer Ärzten Andrea Prader und Heinrich Willi benannt, welche die Symptome im Jahr 1956 zum ersten Mal beschrieben. Das Chromosom, auf welchem der auslösende Gendefekt liegt, fand man 1981. Das Prader-Willi-Syndrom tritt nur selten auf, man schätzt, dass etwa 350.000 Menschen weltweit davon betroffen sind.

Ursachen

Die Ursache des Prader-Willi-Syndroms ist eine Mutation des Chromosoms 15. Hierbei gibt es drei verschiedene Varianten, die aber alle zur gleichen Symptomatik führen. In 70 % der Fälle ist der Auslöser das Fehlen (Deletion) eines Teils des väterlichen Chromosoms 15.

Bei etwa 29 % liegt das Chromosom 15 in doppelter Version von der Mutter vor, statt wie normalerweise einmal vom Vater und einmal von der Mutter. Die dritte sehr seltene Variante ist eine spezielle Mutation, die man Imprintingfehler nennt.

Die Genveränderung bewirkt, dass die Hormonausschüttung im Hypothalamus nicht regulär abläuft. Die daraus entstehende Unterversorgung mit Hormonen verursacht die körperlichen und geistigen Störungen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Zu den typischen Symptomen des Prader-Willi-Syndroms gehört eine angeborene Muskelschwäche (Muskelhypotonie). Dabei ist die Grundspannung der Skelettmuskulatur geringer als bei anderen Menschen. Betroffene sind zudem oft weniger schmerzempfindlich als andere Personen.

Der geistige und körperliche Entwicklungsstand von Betroffenen liegt unterhalb dessen, was angesichts des Alters zu erwarten wäre. Das Prader-Willi-Syndrom geht mit einer mäßigen geistigen Behinderung einher. Bei diesem Grad der geistigen Behinderung liegt das geistige Alter zwischen sechs und neun Jahren. Das entspricht einem IQ von 35 und 49. Zum Vergleich: Als normal gilt ein IQ von 85 bis 115.

Ein weiteres Merkmal des Prader-Willi-Syndroms ist ein gesteigerter Appetit und ein gestörtes Sättigungsgefühl. Betroffene essen oft mehr als sie benötigen. Sowohl kontinuierliches Essen als auch Essattacken sind möglich. Infolgedessen sind die meisten Menschen mit Prader-Willi-Syndrom übergewichtig oder adipös. Die Adipositas entwickelt sich oft bereits im Kleinkindalter. Diabetes (Zuckerkrankheit) ist ein weiteres mögliches Symptom des Prader-Willi-Syndroms.

Betroffene leiden typischerweise an einer Unterfunktion der Keimdrüsen (Hypogonadie). Sie können infolgedessen unfruchtbar sein. Äußerliche Anzeichen des Prader-Willi-Syndroms sind mandelförmige Augen und eine dreieckige Mundpartie. Hände und Füße sind oft ungewöhnlich klein – auch Kleinwuchs tritt auf. Sehstörungen gehören in vielen Fällen ebenfalls zu den Beschwerden. Besonders häufig sind Kurzsichtigkeit und Strabismus beziehungsweise Schielen.

Diagnose & Verlauf

Die Symptome des Prader-Willi-Syndroms sind unterschiedlich und variieren von Fall zu Fall. Manche Kinder fallen bereits als Ungeborene während der Schwangerschaft durch mangelnde Aktivität auf. Als Säuglinge trinken sie wenig und haben eine schlaffe Muskulatur. Die Kinder haben mandelförmige Augen und eine dreieckige Mundpartie, sie leiden an Sehproblemen, oft sind sie kurzsichtig oder schielen.

Die Hände und Füße sind kleiner als normal, auch die gesamte Körpergröße liegt unter dem Durchschnitt, da beim Prader-Willi-Syndrom zu wenig Wachstumshormone gebildet werden. Die Geschlechtsorgane sind unterentwickelt, bei Jungen kommt häufig ein Hodenhochstand vor. Die Pubertät tritt verzögert ein, die geschlechtsspezifischen Merkmale sind nur gering entwickelt und die meisten Betroffenen sind unfruchtbar.

Es können geistige Behinderungen bestehen. Im weiteren Verlauf, mit etwa drei Jahren, beginnt sich eine unkontrollierbare Esssucht auszubilden. Die Kinder essen alles was sie finden können, auch Abfälle. Die Diagnose wird anhand der Symptome gestellt sowie durch verschiedene Untersuchungen, wie die Hormonbestimmung im Blut und die Untersuchung der Schilddrüse. Mit einem Gentest lässt sich sicher nachweisen, ob das Prader-Willi-Syndrom vorliegt.

Komplikationen

Die Komplikationen, mit denen beim Prader-Willi-Syndrom zu rechnen ist, sind in erster Linie auf die schwere Fettsucht zurückzuführen, unter der die Betroffenen nahezu immer leiden, sowie auf die Folgen von Stoffwechselerkrankungen, insbesondere Diabetes mellitus. Das häufig sehr hohe Übergewicht kann außerdem schwere orthopädische Schäden bedingen. Orthopädische Frühschäden an den unteren Extremitäten werden dabei bereits bei Kindern beobachtet.

Besonders die gewichtstragenden Gelenke der unteren Extremitäten, also Hüft-, Knie- und Sprunggelenk sowie die Füße zeigen oft Überlastungs- und Abnutzungserscheinungen aufgrund des Übergewichts. Lebensbedrohliche Komplikationen sind beim Prader-Willi-Syndrom vor allem dann zu erwarten, wenn das große Übergewicht zu Schäden an den Blutgefäßen und den inneren Organen führt.

Da Patienten, die am Prader-Willi-Syndrom leiden, über kein Sättigungsgefühl verfügen, besteht außerdem die Gefahr, dass sie den Magen überdehnen bis dieser reißt. Dieses Risiko wird dadurch erhöht, dass die Betroffenen weder erbrechen müssen noch Völlegefühl oder Schmerzen wahrnehmen, wenn sie sich überessen. Auch der Durchbruch des Magens bleibt zunächst oft unbemerkt. Die Patienten laufen deshalb Gefahr infolge der Magenrisse innerlich zu verbluten.

Des weiteren kann bei Patienten, die am Prader-Willi-Syndrom leiden, das Schlaf-Apnoe-Syndrom lebensgefährliche Formen annehmen. Die Schlafapnoe ist eine Erkrankung, bei der die Betroffenen Atemaussetzer im Schlaf erleiden.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung des Prader-Willi-Syndroms richtet sich nach den Symptomen. Da bei der Erkrankung eine verringerte Hormonausschüttung vorliegt, wird eine Hormonersatztherapie durchgeführt. Je früher man mit der Gabe von Hormonen beginnt, desto besser können die Symptome gemildert werden.

Kinder mit Prader-Willi-Syndrom benötigen in der Regel eine umfassende Betreuung und spezielle Förderung. Das Gewicht muss reduziert und die Nahrungsaufnahme kontrolliert werden. Essbares muss regelrecht weggesperrt werden, da Patienten mit Prader-Willi-Syndrom alles essen, was sie finden können, egal ob es genießbar ist oder nicht. Das heißt, sie essen auch Tierfutter, Abfälle oder Gefrorenes. Meist bessern sich viele Symptome, wenn die Patienten abnehmen.

Eine Verhaltenstherapie kann bei der Einhaltung der Diät unterstützend wirken. Krankengymnastik hilft, den Muskeltonus zu verbessern und der schlaffen Muskulatur entgegen zu wirken. Logopädie unterstützt die Sprechfähigkeit. Augenprobleme bedürfen meist einer augenärztlichen Behandlung, die Sehfähigkeit sollte regelmäßig kontrolliert werden. Die Kinder müssen geistig gefördert werden, eventuell ist der Besuch spezieller Förderschulen nötig.

Manchmal entwickeln sich beim Prader-Willi-Syndrom im weiteren Verlauf Herzbeschwerden und eine Wirbelsäulenverkrümmung, verursacht durch extremes Übergewicht. Hier ist neben der Gewichtsreduzierung auch eine orthopädische und internistische Therapie nötig.

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Vorbeugung

Gegen das Prader-Willi-Syndrom kann man nicht vorbeugen, da es genetisch bedingt ist. Wichtig ist die frühzeitige Diagnose und schnell einsetzende Therapie, um schwerwiegende Folgeschäden durch das Prader-Willi-Syndrom zu vermeiden.

Bücher über Prader-Willi-Syndrom

Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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