Piebaldismus

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 26. September 2017
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Der Piebaldismus ist eine Form des Albinismus, die durch eine Mutation hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die weiße Stirnlocke der Betroffenen. Wegen ihrer Depigmentierungen sind die Patienten gegenüber schwarzem Hautkrebs durch UV-Licht anfälliger und sollten übermäßige Sonnen-Exposition meiden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Piebaldismus?

Der Albinismus entspricht einer Gruppe erblicher Erkrankungen, die sich in Form eines extremen Mangels am Pigment Melanin manifestieren. Melanin wird von den Melanozyten in Haut, Regenbogenhaut und im Bereich der Haare gebildet. Das Pigment ist für die Haut-, Augen- und Haarfarbe verantwortlich, wobei es sich beim Menschen aus Anteilen zwei verschiedener Unterarten zusammensetzt.

Neben dem gelblichen Phäomelanin stellt das dunkelbraune Eumelanin eine Variante des Melanins dar. Die individuelle Augen-, Haar- und Hautfarbe ergibt sich aus den jeweiligen Anteilen der beiden Melanin-Varianten. Albinos ist die Melanin-Bildung der Melanozyten gestört, so zum Beispiel durch mutationsbedingte Defekte des dazu erforderlichen Enzyms Tyrosinase.

Der Piebaldismus wird auch Albinismus partialis oder partieller Albinismus genannt und stellt eine Unterform des Albinismus dar, die vor allem durch weiße Flecken im Gesicht, im Halsbereich, an der Oberkörpervorderseite und den Flanken gekennzeichnet ist. Die Erkrankung zählt zu den seltenen Erberkrankungen und kann in verschiedenen Varianten auftreten. Das Waardenburg-Syndrom und Wolf-Syndrom werden mittlerweile zum Beispiel als Varianten der Erkrankung diskutiert.

Ursachen

Der Piebaldismus wird autosomal-dominant vererbt. An den bisher dokumentierten Fällen wurde familiäre Häufung beobachtet. Scheinbar liegt der Störung eine Depigmentierung aufgrund einer embryonalen Melanoblastendifferenzierungsstörung zugrunde. Die Melanozyten der Betroffenen sind nicht hinzureichend ausgewandert.

Verantwortlich für die unzureichende Wanderung ist ein mutationsbedingter Defekt des Gens, das für den melanozytären Tyrosinkinase-Rezeptor codiert. Damit liegen der Erkrankung Mutationen im rezeptorexprimierenden c-KIT-Gen zugrunde, das auf dem langen Arm von Chromosom 4 im Locus 4q12 angesiedelt ist. Durch den Gendefekt ist die embryonale Melanoblastendifferenzierung gestört.

Zusätzlich ist die Melanozyten-Migration aus der Neuralleiste heraus behindert. Das Waardenburg-Syndrom und das Wolf-Syndrom sind unterschiedliche Varianten des Phänomens, wobei das Waardenburg-Syndrom zusätzlich mit einer Innenohrschwerhörigkeit und das Wolf-Syndrom mit einer zusätzlichen mit Fehlbildungen, Minderwuchs und Entwicklungsverzögerungen auf geistiger und körperlicher Ebene assoziiert ist.

Beim Wolf-Syndrom entspricht die Ursache einer strukturellen Chromosomenaberration am kurzen Arm von Chromosom 4, während das Waardenburg-Syndrom auf verschiedenen Mutationen beruhen kann.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten mit Piebaldismus bilden in den meisten Fällen eine typischerweise weiße Stirnlocke aus. Dieses Symptom der Poliosis liegt in rund 90 Prozent aller Fälle vor. Darüber hinaus entsteht eine umschriebene Hypopigmentierung der Haut, die auch als Leukodermie bezeichnet wird. In den einzelnen Depigmentierungen liegen in vielen Fällen fleckförmig Hyperpigmentierungen der Haut vor.

Das heißt, innerhalb der pigmentlosen Bereichen befinden sich abgegrenzte Flecken mit übermäßig viel Pigment. Charakteristisch ist vor allem die Gestalt der weißen Stirnlocke: hierbei handelt es sich um eine Haar-Heterochromie, also eine Verschiedenfarbigkeit der Haare. Die Spitze der Stirnlocke weist in den meisten Fällen nach unten. Abhängig von der ursächlichen Mutation und damit der Variante des Piebaldismus können die beschriebenen Symptome mit weiteren Symptomen vergesellschaftet sein.

Beim Waardenburg-Syndrom zählen neben der Innenohrschwerhörigkeit verschiedenfarbige Augen mit zum Krankheitsbild. In der Regel wirkt ein Auge der Patienten deutlich heller als das andere, was der Depigmentierung zuzuschreiben ist. Das Wolf-Syndrom ist dagegen mit Minderwuchs und Fehlbildungen im Bereich des Gesichts assoziiert.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Zur Diagnose des Piebaldismus betrachtet der Arzt vor allem die Hautflecken näher. Bei den Depigmentierungen handelt es sich um scharf oder unscharf begrenzte Flecken im Bereich des Rumpfes, der Stirn und oft der Extremitäten, die kleinflächig überpigmentierte Flecken in sich tragen.

Zusammen mit Depigmentierungen des Kopfhaares, der Augenbrauen und der Iris sprechen diese Beobachtungen für die Diagnose. Damit erfolgt die Diagnostik meist sichtdiagnostisch. Dem differentialdiagnostischen Ausschluss anderer Erkrankungen kann im Zweifelsfall ein molekulargenetischer Mutationsnachweis dienen.

Komplikationen

Piebaldismus ruft in der Regel keine schweren Komplikationen hervor. Die Betroffenen leiden allerdings unter kosmetischen Veränderungen, die sich gerade bei einem schweren Verlauf der Erkrankung negativ auf die Psyche auswirken können. Bleibt der Piebaldismus unbehandelt, nehmen die Hautveränderungen zu und breiten sich mitunter auf das gesamte Gesicht aus.

Dies stellt nicht nur einen optischen Makel dar, sondern erhöht auch das Risiko für Hauterkrankungen. Gelegentlich kommt es in der Folge zu Infektionen oder Entzündungen, die ihrerseits mit Komplikationen verbunden sind. Die Erkrankung steht zudem im Verdacht, das Hautkrebs-Risiko zu erhöhen. Weitere Beschwerden gehen von möglichen Begleiterkrankungen aus. So kann es in Folge des Waardenburg-Syndroms zu einer Innenohrschwerhörigkeit und verschiedenfarbigen Augen kommen. Mit dem Wolf-Syndrom stehen Minderwuchs und Fehlbildungen im Gesicht in Verbindung.

Da die Erkrankung genetisch bedingt ist, können diese Komplikationen und mögliche Folgeerkrankungen kaum vermieden werden. Die Betroffenen verspüren deshalb vor allem einen seelische Leidensdruck, der langfristig psychische Erkrankungen hervorrufen kann. Daraus können körperliche Beschwerden und eine spürbare Abnahme der Lebensqualität resultieren. Eine frühzeitige Abklärung des Piebaldismus ermöglicht jedoch zumindest eine symptomatische Therapie.

Behandlung & Therapie

Der Piebaldismus kann nicht ursächlich behandelt werden. Allen Formen liegen Mutationen zugrunde, die sich nicht mehr rückgängig machen lassen. Dafür kann bis zu einem gewissen Grad eine symptomatische Behandlung der einzelnen Symptome stattfinden. In den meisten Fällen besteht die symptomatische Behandlung schlichtweg aus Sonnenschutzmaßnahmen und kosmetischen Maßnahmen.

Verschiedenfarbige Augen können zum Beispiel mit farbigen Kontaktlinsen aneinander angeglichen werden. Melanin übernimmt in der Haut gerade in seiner dunkelbraunen Färbung die Rolle eines UV-Filters. Der dunkle Farbstoff wandelt schädliches UV-Licht in Wärmestrahlung um und macht es auf diese Weise unschädlich. Menschen mit Piebaldismus sollten daher genau wie Personen mit anderen Formen des Albinismus starke UV-Exposition vermeiden.

Für sie gilt ein höheres Risiko, an schwarzem Hautkrebs zu erkranken. Das Risiko kann durch Sonnenschutzmaßnahmen verringert werden. Wenn man das Waardenburg- und das Wolf-Syndrom als Formen des Piebaldismus betrachten möchte, ist bei diesen beiden Varianten eine umfassendere Therapie angezeigt.

Diese konzentriert sich allerdings weniger auf die Depigmentierungen, als auf die Symptome der Innenohrschwerhörigkeit und der Fehlbildungen. Gerade die Fehlbildungen des Wolf-Syndroms können in vielen Fällen operativ behoben werden.

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Vorbeugung

Da dem Piebaldismus eine erbliche Mutation zugrunde liegt, stehen kaum Vorbeugemaßnahmen zur Verfügung. Erkranke Personen können sich nach einer genetischen Beratung in der Phase der Familienplanung höchstens gegen eigene Kinder entscheiden. Da es sich beim Piebaldismus allerdings nicht um eine allzu schwerwiegende Erkrankung handelt, wirkt eine derartige Entscheidung fast schon zu radikal. Höchstens bei der Variante des Wolf-Syndroms wäre die Entscheidung noch nachvollziehbar.

Bücher über Albinismus

Quellen

  • Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010

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