Phakomatose

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 11. September 2017
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Die Phakomatose ist ein Sammelbegriff für erblich bedingte Erkrankungen der Haut und des Nervensystems, welche durch das Auftreten von Harmatomen in verschiedenen Organsystemen gekennzeichnet sind. Die einzelnen Erkrankungen haben nichts miteinander zu tun, werden aber aufgrund von Krankheitsmerkmalen und deren Ursachen provisorisch zusammengefasst. Da Phakomatosen eine genetische Grundlage haben, können sie nicht ursächlich behandelt werden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Phakomatose?

Eigentlich beruht der Begriff Phakomatose nicht auf einer wissenschaftlichen Grundlage. Es handelt sich um völlig verschiedene Haut- und Nervenerkrankungen, die jedoch einige gemeinsame Merkmale aufweisen. Zu den gemeinsamen Merkmalen gehören das Auftreten von Hämatomen, Flecken auf der Haut und ihr genetischer Ursprung.

Aufgrund dieser Tatsache gibt es keine wissenschaftlich erklärbare Definition für den Sammelbegriff Phakomatose. Es werden nur äußerlich ähnliche Erscheinungsbilder zusammengefasst. Diese Zusammenfassung rein oberflächlicher Gemeinsamkeiten rechtfertigt aber die Begriffsbildung im wissenschaftlichen Sinne nicht.

Allerdings hat sich der Begriff Phakomatose in der Medizin etabliert, obwohl dieser völlig überflüssig ist. Damit wurden von Anfang an immer erbliche Tumorerkrankungen von Haut und Nervensystemen belegt. Dabei handelt es sich aber nicht um Tumoren im ursprünglichen Sinne, sondern um geschwulstartige Veränderungen des Gewebes.

Aufgrund fehlerhafter Prozesse entsteht überschüssiges Gewebe, in welchem jedoch keine autonomen Zellteilungsprozesse stattfinden, die ansonsten bei den eigentlichen benignen und malignen Tumoren üblich sind.

So werden heute unter dem Begriff Phakomatose solche Erkrankungen wie die Neurofibromatose vom Typ 1 (Recklinghausensyndrom), die tuberöse Sklerose (Recklinghausensyndrom), die retino-cerebelläre Angiomatose (Hippel-Lindau-Syndrom), die enzephalo-faziale Angiomatose (Sturge-Weber-Syndrom), die Ataxia teleangiectatica oder das Peutz-Jeghers-Syndrom zusammengefasst.

Ursachen

Da die Phakomatose ein Sammelbegriff ist, gibt es auch keine einheitliche Ursache für diese Erkrankungen. Das einzige Gemeinsame an der Entstehung aller Phakomatosen ist ihre erbliche Bedingtheit. Zur Ursachenforschung müssen die einzelnen Erkrankungen jedoch unabhängig voneinander betrachtet werden.

Die Neurofibromatose vom Typ 1 ist beispielsweise eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die durch das Auftreten von sogenannten Café-au-lait-Flecken und Neurofibromen gekennzeichnet ist. Sie wird durch die Mutation eines Gens hervorgerufen, das zur Hemmung der Zellteilung beiträgt. Wird diese Hemmung unterdrückt, kommt es zu einer gutartigen Gewebewucherung (Harmatom).

Das dafür verantwortliche Gen liegt auf Chromosom 17. Die tuberöse Sklerose wiederum ist eine autosomal-dominante Erkrankung, die entweder durch Mutationen von einem Gen auf Chromosom 9 oder von einem Gen auf Chromosom 16 hervorgerufen wird. Bei der retino-cerebellären Angiomatose (Morbus Hippel-Landau) befinden sich die geschwulstartigen Gewebeveränderungen auf der Netzhaut des Auges.

Bei dieser Erkrankung ist das Von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressor-Gen durch Mutation verändert. Dieses Gen befindet sich auf Chromosom 3. Die Mutation unterliegt einem autosomal-dominanten Erbgang. Zirka 50 Prozent aller Mutationen sind Neumutationen. Bei der enzephalofazialen Angiomatose (Sturge-Weber-Syndrom)ist der Auslöser eine sogenannte somatische Mosaik-Mutation in einem Gen auf Chromosom 9.

Es kommt zur Reduzierung der GTPase-Aktivität mit gleichzeitiger Erhöhung der GTP-Signalaktivität. Für die Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom) ist ein Gen auf Chromosom 11 verantwortlich. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Dieses Gen ist für die Codierung der Serin-Proteinkinase ATM verantwortlich. Die Serin-Proteinkinase ATM spürt DNA-Schäden auf und reguliert DNA-Reparaturvorgänge.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Bei der enzephalofazialen Angiomatose (Sturge-Weber-Syndrom) ist der Auslöser eine sogenannte somatische Mosaik-Mutation in einem Gen von Chromosom 9. Es kommt zur Reduzierung der GTPase-Aktivität mit gleichzeitiger Erhöhung der GTP-Signalaktivität. Für die Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom) ist ein Gen auf Chromosom 11 verantwortlich. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.

Dieses Gen ist für die Codierung der Serin-Proteinkinase ATM verantwortlich. Die Serin-Proteinkinase ATM spürt DNA-Schäden auf und reguliert DNA-Reparaturvorgänge. Geschwulstartige Gewebsveränderungen sind teilweise auch in den Nieren, Nebennieren oder der Bauchspeicheldrüse vorhanden. Im Bereich des Hirnstammes kann es zu gefährlichen Blutungen kommen.

Auch das Sturge-Weber-Syndrom (enzephalofaziale Angiomatose) ist durch Gefäßfehlbildungen in Auge und Gehirn gekennzeichnet. Die Kinder sind deutlich entwicklungsverzögert. Es können epileptische Anfälle und migräneähnliche Kopfschmerzen auftreten. Die Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom) zeigt Symptome wie Gang- und Standunsicherheiten.

Auch ein physischer und psychischer Entwicklungsrückstand sowie Erweiterungen der kleinen Arterien in Gesicht und auf der Bindehaut des Auges können auftreten. Das Immunsystem ist geschwächt mit Neigung zu Infekten. Das Peutz-Jeghers-Syndrom zeichnet sich wiederum durch Pigmentflecken auf Schleimhäuten und Haut sowie multiple benigne Polypen (Harmatome) im Magen-Darm-Trakt aus.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose kann oft durch die typischen Symptome der Erkrankungen gestellt werden. Bildgebende Verfahren zeigen beispielsweise Veränderungen im Gehirn.

Komplikationen

Aufgrund der Phakomatose leiden die Betroffenen an vielen verschiedenen Beschwerden. In den meisten Fällen kommt es krankheitsbedingt zu epileptischen Anfällen oder zu sehr starken Kopfschmerzen. Diese Schmerzen breiten sich dabei nicht selten auch in andere Regionen des Körpers aus und führen auch dort zu Beschwerden. Ebenso können dauerhafte Schmerzen zu einer Gereiztheit oder zu Depressionen beim Betroffenen führen.

Mitunter führt die Phakomatose zu Bewegungseinschränkungen und zu einem unsicheren Gang. Eventuell kann sich der Betroffene nicht mehr allein bewegen und ist in seinem Alltag daher auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen. Aufgrund der Erkrankung ist auch das Immunsystem stark abgeschwächt, sodass es häufiger zu Infekten und zu Entzündungen beim Betroffenen kommen. Magenbeschwerden oder Verdauungsbeschwerden können auftreten und dabei die Lebensqualität des Betroffenen deutlich verringern.

Die Haut ist dabei nicht selten unrein und von Pigmentflecken betroffen. Bei der Behandlung der Phakomatose kommt es nicht zu besonderen Komplikationen. In den meisten Fällen können die Beschwerden dieser Krankheit gut eingeschränkt werden. Auch die Lebenserwartung des Patienten wird bei einer frühzeitigen Behandlung nicht beeinflusst.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung von Phakomatosen richtet sich nach der jeweiligen zugrunde liegenden Erkrankung. Eine Heilung ist bei sämtlichen Phakomatosen nicht möglich, weil sie alle genetisch bedingt sind. Bei der Neurofibromatose müssen ständig die neu wachsenden Neurofibrome und Tumoren entfernt werden. Ansonsten erfolgt symptomatische Behandlung.

Auch bei den anderen Phakomatosen überwiegt die symptomatische Therapie und Entfernung von Gewebsveränderungen. In manchen Fällen müssen Epilepsien und Entwicklungsrückstände behandelt werden. Bei der retino-cerebellären Angiomatose müssen besonders die Angiome in den Augen durch verschiedene Methoden entfernt werden, um die Sehstärke lange erhalten zu können. Dazu eignen sich Laserkoagulation, Kryotherapie, radioaktive Bestrahlung (Brachytherapie), transpupilläre Thermotherapie, fotodynamische Therapie und andere Behandlungsmethoden.

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Vorbeugung

Eine Vorbeugung vor Phakomatosen ist nicht möglich, weil sie alle erblich bedingt sind. Sollten in der Familie oder Verwandtschaft Fälle von Phakomatose aufgetreten sein, ist eine humangenetische Beratung oft hilfreich, um das Risiko für eine Weitervererbung auf die Nachkommen abzuschätzen.

Bücher über Hautkrankheiten

Quellen

  • Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010
  • Sterry, W., Worm, M., Burgdorf, W.: Checkliste Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2014

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