Osteopoikilose

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 12. September 2017
Startseite » Krankheiten » Osteopoikilose

Die auch als Osteopoikilie, Osteopathia condensans disseminata oder Spotted Bones bekannte Osteopoikilose ist eine Form der Knochenfehlbildung. Sie tritt äußerst selten auf und verläuft gutartig. Die internationale Klassifikation nach ICD-10 lautet Q78.8.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Osteopoikilose?

Osteopoikilose zeichnet sich durch Verdichtungen beziehungsweise Verhärtungen im Knochengewebe aus. Der Hamburger Chirurg und Radiologe Heinrich Albers-Schönberg beschrieb die Osteopoikilose 1915 zum ersten Mal. Die Namensgebung durch zwei französische Autoren erfolgte bereits 1917.

Die Verdichtungen treten vor allem in den Beckenknochen, den Röhrenknochen sowie den Fußwurzel- und Handknochen auf. Überwiegend sind sie in der Nähe von Blutbahnen in den Wachstumszonen der Knochen, den Metaphysen, zu finden. Die Endstücke, medizinisch Epiphysen genannt, können jedoch ebenfalls betroffen sein. Zu beobachten sind ovale, runde aber auch längliche Verdichtungen.

Die Stärke schwankt von einem Millimeter bis etwas mehr als zwei Zentimeter. Häufig sind die Verdichtungen entlang einer geraden Kette angeordnet. Bei einer Osteopoikilose ist in Abstufungen nahezu das gesamte Skelett betroffen. In den Finger- und Handwurzelknochen ist die Wahrscheinlichkeit eines Auftretens am größten. In Waden- und Schienenbein zeigen sich die Verdichtungen eher selten. Wirbelkörper, Rippen und Schädel sind fast nie befallen.

Ursachen

Die Entstehung und Ursache der Osteopoikilose ist bisher nicht geklärt. Zunächst wurde eine inaktivierte Remodellierung des lamellären Knochens zum spongiösen Knochen vermutet. Ein Beweis für diese These konnte allerdings bisher nicht erbracht werden. Zwischenzeitlich wird über einen genetischen Defekt spekuliert. Eindeutige Belege hierzu fehlen jedoch gleichermaßen. Erklären würden diese Theorie hingegen die Ergebnisse mehrere Studien.

In ihnen wurde eine Häufigkeit des Auftretens unter Familienmitgliedern festgestellt, was auf eine autosomal dominante Vererbung hinweisen könnte. Aber auch der mögliche sporadische Auftritt der Osteopoikilose und der Nachweis im fetalen Knochen wären mit einem Gendefekt erklärbar.

Störungen des Mineralstoffwechsels konnten dagegen als Ursache zweifellos ausgeschlossen werden. Ebenso verhält es sich mit einem möglichen vermehrten Knochenumbau in diesen Regionen. Entsprechende Hinweise in einer Skelettszintigrafie lassen sich nicht finden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Osteopoikilose verläuft ohne das Auftreten von Symptomen. Bei den weltweit bisher rund 400 bekannten Fällen handelt es sich um Zufallsbefunde sowie um Befunde, die im Rahmen von Studien bei Familienmitgliedern von Betroffenen gemacht wurden. Da spürbare Anzeichen für die Knochenverdichtungen fehlen, liegt die genaue Zahl der Fälle im Dunklen.

Mit der Durchsicht tausender Röntgenaufnahmen eines Wiener Unfallkrankenhauses versuchten Forscher bereits eine etwaige Häufigkeit festzumachen. Dennoch ist die Sprache von 0,1 Fällen pro einer Million Menschen bis hin zu etwa zwölf Fällen pro 100.000. Aus den bekannten Fällen und Studien lässt sich entnehmen, dass Männer öfter betroffen seien als Frauen. Die Menge an Herden in den Knochen schwankt.

Doch auch trotz großer Dichte der Herde, wie sie meist in den Beckenknochen zu finden ist, sind Indizien für die Osteopoikilose nicht spürbar. So gibt es weder relevante laborchemische Veränderungen noch treten gleichzeitig leichte oder schwere Frakturen auf. In gleicher Weise sind die Verdichtungen irrelevant bei der Heilung von anderweitig verursachten Frakturen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Ausschließlich durch radiologische Untersuchungen ist die Osteopoikilose diagnostizierbar. Selbst bei einer Szintigrafie des Skeletts bleiben die Verdichtungen unsichtbar. Sie treten scheinbar bereits im Kindesalter auf, entwickeln sich mit dem Heranwachsen und stagnieren im Anschluss. Selten wurde beobachtet, dass sich die Verdichtungen wieder auflösen beziehungsweise sich deren Zahl verringert.

Komplikationen

Aufgrund der Osteopoikilose leiden die Betroffenen an verschiedenen Fehlbildungen der Knochen. Diese Fehlbildungen können dabei den Alltag des Patienten erheblich einschränken und auch erschweren, sodass die Osteopoikilose in der Regel auch mit einer deutlichen Verringerung der Lebensqualität verbunden ist. Dabei sind die Knochen des Patienten weniger dicht und können damit schon bei leichten Belastungen oder Stößen sehr einfach brechen.

Aus diesem Grund müssen sich die Patienten mit Osteopoikilose vor Unfällen und gefährlichen Sportarten besonders schützen. Weiterhin kann es in einigen Fällen auch zu Schmerzen kommen. Frakturen heilen damit aufgrund der Osteopoikilose weniger gut ab, sodass in der Regel ein langer Genesungsprozess notwendig ist. Die Lebenserwartung selbst wird krankheitsbedingt allerdings nicht beeinflusst oder anderweitig verringert.

Weiterhin kann auch die kindliche Entwicklung möglicherweise eingeschränkt sein, sodass die Betroffenen auch im Erwachsenenalter an verschiedenen Beschwerden leiden. Sollte ein Tumor für die Osteopoikilose verantwortlich sein, so kann dieser möglicherweise entfernt werden. Weiterhin leiden die Patienten nicht selten an Gelenkbeschwerden und sind damit in einigen Fällen auch auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen. Auch eine psychische Belastung kann dabei auftreten und sich negativ auf die Lebensqualität des Patienten auswirken.

Therapie & Behandlung

Eine Behandlung der Osteopoikilose ist nicht notwendig und nach heutigem Wissenstand schlechthin nicht möglich. Es sollte jedoch bei einem Zufallsbefund grundsätzlich abgeklärt werden, dass es sich in der Tat um Osteopoikilose und nicht um bösartige Malignome oder Metastasen in den Knochen handelt.

Extrem selten taucht eine aktive Form der Osteopoikilose auf. Aufgrund mangelnder Fälle fehlen hierzu allerdings pharmazeutische Forschungen und es wird derzeit auf eine Behandlung mit Bisphosphonaten zurückgegriffen. Bisphosphonate wurden in den 80er Jahren zur Behandlung von Knochenkrankheiten, wie Osteoporose, entwickelt. Die Verabreichung erfolgt parenteral. Etwas mehr als zehn Prozent der Patienten mit Osteopoikilose klagen trotz der eigentlichen Symptomlosigkeit über Gelenkprobleme.

Ob die Ursache hierfür tatsächlich in den Verdichtungen liegt beziehungsweise ein Zusammenhang besteht, ist gegenwärtig nicht geklärt. Auch die bisher größte Studie über Osteopoikilose konnte noch keine allumfassenden Informationen zur Krankheit liefern. Sie wurde Anfang der 90er Jahre in der Türkei durchgeführt und ging von vier Patienten mit einem Zufallsbefund aus.

Die Studie brachte ebenfalls keinen Hinweis darauf, warum gerade das hautverändernde Buschke-Ollendorf-Syndrom (Dermatofibrosis lenticularis disseminata) und die Dacryocystitis (Gunal-Seber-Basaran-Syndrom) als Begleiterkrankungen auftreten. Erstere ist bei etwa zehn Prozent der Betroffenen zu beobachten.

Eine Verwandtschaft zur Melorheostose wird dagegen aktuell noch diskutiert. Melorheostose ist eine krankhafte Verdickung der Knochen. Auch sie kommt, wie die Osteopoikilose, äußerst selten vor, geht ohne nennenswerte Beschwerden einher und wird meist nur per Zufall auf radiologischen Aufnahmen entdeckt.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Da Ursache und Entstehung der Osteopoikilose bisher nicht geklärt sind, ist auch das Einleiten von vorbeugenden Maßnahmen nicht möglich. Die geringe Wahrscheinlichkeit an Osteopoikilose zu erkranken und der symptomlose Verlauf lassen eine Prävention ohnehin als unsinnig erscheinen.

Sonst übliche Knochenaufbaumaßnahmen, wie zum Beispiel die Zufuhr größerer Mengen von Calcium, sind ebenfalls effektlos. Ohnehin sind die Randschichten von Knochen und Knochenmark bei der Osteopoikilose nicht verändert.

Bücher über Osteoporose

Quellen

  • Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Hrsg.): Klinikleitfaden Orthopädie, Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München 2013
  • Niethard, F., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2014
  • Wülker, N., Kluba, T., Roetman, B., Rudert, M.: Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2015

Diese Seite teilen:

Das könnte Sie auch interessieren:

Bekannt aus: