Osteopetrose

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 25. Oktober 2016Geprüfte Qualität
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Unter der Begrifflichkeit Osteopetrose bezeichnet der Mediziner eine Erbkrankheit, deren genaue Ursache bis heute nicht bekannt ist. Für die Osteopetrose ist eine Abbaustörung des Knochens charakteristisch. Die Störung des Knochenabbaus sorgt in weiterer Folge für eine pathologische Anhäufung der Knochenmatrix. Die Osteopetrose ist kaum heilbar; es gibt auch keine spezielle Therapie, die gezielt die Ursache behandelt, sodass nur eine symptombezogene Behandlung gegeben ist.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Osteopetrose?

Die Osteopetrose, auch bekannt als Marmorknochenkrankheit, Osteopetrosis, Alberts-Schönberg-Krankheit, wird im Regelfall vererbt. Es besteht auch die Möglichkeit einer Spontanmutation, sodass eine direkte Vererbung nicht stattgefunden hat, jedoch der Betroffene die Osteopetrose sehr wohl weitervererben kann.

Auf Grund der erblichen Unterfunktion der Osteoklasten (das sind die knochenabbauenden Zellen), entsteht die genetisch bedingte Erkrankung. Hat der Mediziner eine Osteopetrose diagnostiziert, wird jene in zwei Hauptgruppen unterteilt:

  • So gibt es die autosomal dominanten Formen des Typ 1 (ADOI) und des Typ 2 (ADOII, auch als Albers-Schönberg-Krankheit bekannt)
  • Sowie die autosomal rezessive Formen (Osteopetrose mit renaul-tubulärer Azidose, infantil maligne Osteopetrose).

Für den Verlauf der weiteren Behandlungen und auch der Prognose, ist es unerlässlich, dass der Mediziner die Osteopetrose in seinen Typ unterteilt.

Ursachen

Die Ursachen der Genmutation sind bislang unklar; Mediziner haben jedoch herausgefunden, welche Defekte in welchen Bereichen vorliegen. So sind, im Rahmen der autosomal rezessiven Osteopetrose, bei den osteoklasten-reichen Formen, die Positionen TCIRGI1, OSTM1, SNX10 und/oder CLCN7 und bei den osteoklasten-armen Formen die Positionen TNFRSF11A (RANK) und/oder TNFSF11 (RANKL) betroffen.

Liegt eine autosomal rezessive Osteopetrose mit einer renalen tubulären Azidose vor, handelt es sich um eine Veränderung auf CAII, bei einer autosomal dominanten Osteopetrose (Typ 1) um eine Veränderung auf LRP5 und bei Typ 2 um eine Mutation auf CLCN 7.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Da die Markräume schwinden und sodann eine extramedulläre Blutbildung auftritt, wird die Mikroarchitektur im Knochen zerstört. Die Zerstörung führt in weiterer Folge zu einer Knocheninstabilität, sodass Betroffene ein erhöhtes Risiko tragen, Frakturen zu erleiden. Des Weiteren sorgt der ständige Aufbau der Knochenmatrix, wobei keine Abbauaktivitäten erfolgen, zu einer Hypokalzämie.

Auf Grund der Matrixvermehrung kommt es zudem im Schädelknochen zu Verengungen, sodass die Nervi optici (im Bereich Canales optici) eingeklemmt werden. Die Kompression führt mitunter zu einer Degeneration der Nerven, sodass der Betroffene erblinden kann. In einigen Fällen wurde auch von eingeklemmten Hirnnerven berichtet (etwa Nervus vestibulocochlearis, Nervus facialis), sodass der Betroffene unter Funktionsausfällen litt.

Blindheit sowie Funktionsausfälle zählen jedoch zu den seltenen Symptomen einer Osteopetrose; im Mittelpunkt steht die Problematik der Knochenstabilität und der damit verbundenen Frakturhäufigkeit.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Osteopetrose kann mittels bildgebender Verfahren (etwa durch ein Röntgen) - in Kombination mit dem klinischen Krankheitsbild - diagnostiziert werden. Damit eine aufgetretene Knochenmarksklerosierung bestätigt werden kann, wird eine Knochenstanzbiopsie angeraten. Auf den Röntgenbildern erkennt der Mediziner nicht nur eine Sklerosierung der Knochenmatrix, sondern auch eine starke Verdichtung derselben.

Dabei handelt es sich um den sogenannten „Sandwich-Wirbel“, einer 3-Schichtung der Wirbelkörper. Zu erkennen sind auch meta- und diaphysäre Streifen, die auch für die Bildung des Begriffs „Marmorknochen“ verantwortlich waren. Die Knochendichte ist auch im CT erhöht. Blutuntersuchungen zeigen im Regelfall eine ausgeprägte Hypokalziämie.

Auf Grund des knöchernen Ersatzes, der sich im Knochenmark bildet, besteht einerseits eine erhöhte Infektanfälligkeit beziehungsweise kann eine Anämie auftreten. Im Rahmen der Diagnose muss der Mediziner aber andere Krankheiten ausschließen können; dazu zählen etwa die Melorheostose, die Sklerostose, die Pyknodysostose, das Engelmann-Syndrom (auch als progressive diaphysäre Dysplasie bekannt) sowie das Pyle-Syndrom. All jene Krankheiten weisen ein ähnliches Krankheitsbild auf.

Der Verlauf der autosomal dominanten beziehungsweise der rezessiven Osteopetrose ist unterschiedlich. Die autosomal rezessive Osteopetrose äußert sich bereits in den ersten Lebensjahren des Betroffenen. Schon wenige Wochen nach der Geburt sind erste Symptome erkennbar. Wird die autosomal rezessive Osteopetrose nicht behandelt, ist die Prognose negativ. Heilungschancen gibt es nur im Rahmen einer Knochenmarktransplantation.

Bei Typ I der autosomal dominanten Osteopetrose liegt das Hauptaugenmerk auf der Schädelbasis, während bei Typ II die „Sandwich-Wirbel“ charakteristisch sind. Beide Formen verursachen im Rahmen des Wachstumsschubes erste Beschwerden. Ursächliche Behandlungen stehen für die Typen I und II nicht zur Verfügung, sodass vorwiegend die Symptome behandelt werden. Das bedeutet, dass - wie bei der autosomal rezessiven Osteopetrose - keine definitive Heilungschance gegeben ist.

Behandlung & Therapie

Im Rahmen der Osteopetrose gibt es keine kausale Therapie. Aus diesem Grund muss der Mediziner die Symptome des Patienten behandeln und somit sorgen, dass die Lebensqualität gesteigert werden kann. Im Rahmen der Behandlung werden Glukokortikoide sowie Interferone verabreicht, die eine Verbesserung der Symptome und Beschwerden herbeiführen sollen.

Die einzig tatsächlich wirksame Therapie beruht auf der Knochenmarktransplantation. Mittels jener Variante besteht die Möglichkeit, dass die Osteoklasten, auf Grund der hämatopoetischen Stammzellen, sich normalisieren. Die Knochenmarktransplantation ist jedoch nur bei einer autosomal rezessiven Osteopetrose möglich; alle anderen Typen weisen keine definitiven Heilungschancen auf, sodass die Therapie darauf abzielt, die Symptome und Beschwerden zu lindern und die Lebensqualität des Betroffenen zu erhöhen.

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Vorbeugung

Auf Grund der Tatsache, dass bislang keine Ursachen gefunden wurden, aus welchem Grund eine Osteopetrose auftritt, sind vorbeugende Maßnahmen nicht möglich.

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