Osteomyelofibrose

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 25. Oktober 2016
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Die Osteomyelofibrose ist eine sehr seltene, chronisch verlaufende und unheilbare Erkrankung des Knochenmarks. Sie geht mit einer zunehmenden Einschränkung der Blutzellbildung einher, die zu verschiedenen Komplikationen wie Blutarmut, Blutungen und einem erhöhten Infektionsrisiko führt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Osteomyelofibrose?

Die Osteomyelofibrose (auch chronische idiopathische Myelofibrose, Osteomyelosklerose oder primäre Myelofibrose) gehört zu den sogenannten chronisch myleoproliferativen Erkrankungen. Diese zeichnen sich durch eine Überproduktion von Blutzellen durch die blutbildenden Zellen im Knochenmark, den sogenannten hämatopoetischen Stammzellen, aus.

Bei der Osteomyelofibrose werden in der Frühphase der Erkrankung insbesondere Leukozyten und Thrombozyten vermehrt gebildet. Im weiteren Verlauf der Erkrankung bildet sich dadurch im Knochenmark zunehmend faserreiches Bindegewebe, das langfristig eine Verödung des blutbildenden Knochenmarkgewebes nach sich zieht. Die Blutbildung wird auf Milz und Leber verlagert, die deshalb deutlich vergrößert sind.

Da diese die normale Blutbildung des Knochenmarks nicht vollständig kompensieren können, entwickelt sich eine ausgeprägte Anämie (Blutarmut). Die Osteomyelofibrose ist mit einer Inzidenz von 0,6 bis 1,5 pro 100.000 Einwohner beziehungsweise 1200 Neuerkrankungen jährlich eine sehr seltene Erkrankung. Frauen sind häufiger betroffen als Männer. Das mittlere Erkrankungsalter liegt zwischen 60 und 65 Jahren.

Ursachen

Ursachen und Ätiologie der Osteomyelofibrose sind bislang nicht geklärt. Die Erkrankung tritt als primäre beziehungsweise idiopatische Form eigenständig oder sekundär als Folge einer anderen, das Knochenmark verändernden Erkrankung auf. Bei der primären Osteomyelofibrose wird von einem erworbenen Gendefekt ausgegangen.

So kann in 50 Prozent der Fälle eine für chronische myeloproliferative Erkrankungen typische Mutation – die sogenannte JAK2-Mutation - nachgewiesen werden. Daneben werden Faktoren wie Exposition gegenüber ionisierender Strahlung oder chemischen Substanzen sowie weitere, bislang ungeklärte Einflussgrößen als mögliche Ursachen diskutiert.

Zugrundeliegende Erkrankungen der sekundären Form sind insbesondere die essentielle Thrombozythämie (stark erhöhte Vermehrung der Blutplättchen) sowie die Polycythaemia vera (stark erhöhte Neubildung von roten Blutkörperchen).

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Osteomyelofibrose ist durch einen schleichenden Beginn und eine langsame Entwicklung der Symptome gekennzeichnet. Klinisch äußerst sich die Erkrankung anhand der charakteristischen Trias aus hochgradiger krankhafter Bindegewebevermehrung (Markfibrose) mit Verödung des blutbildenden Knochenmarkgewebes, verlagerte Blutbildung in Milz und Leber (extramedulläre Hämatopoese) sowie Milzvergrößerung (Splenomegalie) infolge der verlagerten Blutbildung.

Infolge der stark vergrößerten Milz werden zudem anliegende Organe, vor allem Darmbereiche, verdrängt. Die Darmbewegung (Peristaltik) wird behindert. Es kommt zu unterschiedlichen, teilweise wechselnden Symptomen wie Druckgefühl im linken Oberbauch, zunehmender Bauchumfang und Sodbrennen. Die Druckzunahme im Bauch führt zu Bruchbildungen (Hernien von Leiste, Nabel oder Magen) sowie Druck auf Gallengang und Blutgefäße.

Die zu stark vergrößerte Milz filtert zudem zu viele Blutzellen aus dem peripheren Blut (Hypersplenismus). Da Milz und Leber das Knochenmark nicht vollständig ersetzen können, ist die Blutzellbildung im weiteren Verlauf eingeschränkt. Beide Prozesse führen zu einer starken Abnahme sämtlicher Blutzellen (Panzytopenie) sowie erhöhter Blutungsneigung und Infektionsanfälligkeit. In einigen Fällen ist zusätzlich die Leber leicht vergrößert. Als Allgemeinsymptome zeigen sich häufig Appetitlosigkeit mit Gewichtsabnahme, Leistungsminderung sowie vereinzelt Fieber und Nachtschweiß.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose erfolgt oftmals zufällig aufgrund der vergrößerten und deshalb schmerzhaften Milz oder im Rahmen einer Routineblutuntersuchung. So zeigt das Blutbild in der Frühphase eine stark erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen (Leukozytose) sowie eine erhöhte Blutplättchenneubildung (Thrombozytose), während die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) zumeist normal sind.

In der Spätphase ist die Panzytopenie, bei welcher die Blutbildung in allen drei Zellreihen abnimmt, im Blutbild nachweisbar. Zudem zeigen sich unreife Vorstufen weißer und roter Blutzellen infolge der extramedullären Blutbildung im Blutausstrich (sogenanntes leukoerythroblastisches Blutbild). Darüber hinaus kann die charakteristische JAK2-Mutation nachgewiesen werden.

Diagnostisch entscheidend ist die Knochenmarkpunktion, bei welcher kein oder nur sehr wenig Knochenmark zu erhalten ist (sogenannte Punctio sicca beziehungsweise „Trockenes Mark“). Die anschließende feingewebliche Untersuchung zeigt die Markfibrose. Durch eine Sonografie kann die Vergrößerung von Milz und Leber beurteilt werden.

Das Röntgenbild zeigt gegebenenfalls die überhöhte Ansammlung kalkhaltiger Knochensubstanz (Sklerosierung) im Wirbelsäulenbereich. Verlauf und Prognose der unheilbaren Erkrankung sind sehr variabel und müssen individuell bewertet werden. Die Prognose der primären Form ist besser als die der sekundären. Insgesamt beträgt die Überlebenszeit durchschnittlich fünf Jahre.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Therapie ist bei der Osteomyelofibrose nicht möglich. Da das blutbildende Knochenmark zunehmend zerstört wird, kann lediglich eine allogene Blutstammzelltransplantation die Erkrankung langfristig heilen. Die mit einem hohen Risiko einhergehende Transplantation wird allerdings nur bei unter 60-Jährigen durchgeführt, die keine signifikanten Begleiterkrankungen aufweisen.

Auch die Erfolgschancen sind geringer, da sich die transplantierten Blutstammzellen schlecht im verödeten Knochenmark ansiedeln. Darüber hinaus wird ausschließlich symptomatisch behandelt. In der Frühphase werden Alpha-Interferon oder Hydroxyurea eingesetzt, um die Thrombozyten- und Leukozytenzahl medikamentös zu verringern.

Mithilfe von Thalidomid und Lenalidomid – eventuell in Kombination mit Predisolon – wird der durch die Blutarmut verursachte Transfusionsbedarf gesenkt. Im Falle einer zu niedrigen Erythrozyten- und Thrombozytenzahl können in der Spätphase Konzentrate roter oder weißer Blutzellen zugeführt werden (Erythrozyten- beziehungsweise Thrombozytensubstitution). Mit den Erythrozytenkonzentraten werden dem Körper hohe Eisenmengen zugeführt.

Dieses sammelt sich im Körper an und kann Herz und Leber schädigen (sekundäre Hämochromatose). Durch spezielle Medikamente kann das überschüssige Eisen ausgeschleust werden. Um die Bildung der roten Blutzellen anzuregen, kommen zudem Wachstumfaktoren wie Erythropoetin oder in sehr seltenen Fällen auch Androgene wie Winobanin oder Metenol zum Einsatz.

Bei erhöhtem Thromboserisiko infolge der Thrombozytose kommt ASS (100/dl) oder als Reservemittel Anagrelid zum Einsatz. Eine Splenektomie (Milzentfernung) wird zumeist im Frühstadium und ausschließlich bei mechanischen Verdrängungserscheinungen sowie Hypersplenismus durchgeführt, da in der Milz die Ersatzblutbildung stattfindet. Im Spätstadium kann auch eine milde Form der Bestrahlung zur Milzverkleinerung angezeigt sein.




Vorbeugung

Einer Osteomyelofibrose kann nicht vorgebeugt werden.

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