Osteodysplastie Typ Melnick-Needles

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 29. September 2017
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Bei der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles handelt es sich um eine Dysplasie des Skeletts. Die Erkrankung wird genetisch weitergegeben und kommt relativ selten vor. Die gängige Abkürzung für die Krankheit lautet MNS. Typisch für die Osteodysplastie Typ Melnick-Needles sind diverse optische Abweichungen. Auch kommt es zu deformierten Schädel- und Röhrenknochen. Die Osteodysplastie Typ Melnick-Needles wird mitunter auch synonym als Osteodysplastie bezeichet.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Osteodysplastie Typ Melnick-Needles?

Der vollständige Name der Erkrankung nimmt Bezug auf die beiden Personen, die die Krankheit zum ersten Mal beschrieben. Dabei handelt es sich um John Melnick und Carl Needles. Die Erkrankung kommt selten vor, wobei die Häufigkeit auf etwa 1:1.000.000 geschätzt wird.

Zum jetzigen Zeitpunkt sind etwa 100 erkrankte Patienten bekannt. Grundsätzlich wird die Osteodysplastie Typ Melnick-Needles x-chromosomal-dominant vererbt. Dabei ist auffällig, dass männliche Föten oft frühzeitig versterben, nämlich schon im Mutterleib. Hierbei zeigt sich eine sogenannte Embryopathie.

Grundsätzlich geht die Osteodysplastie Typ Melnick-Needles mit Abweichungen in der Entwicklung des menschlichen Skeletts einher. Auch andere gesundheitliche Probleme zählen zu den Symptomen der Krankheit. Die Osteodysplastie Typ Melnick-Needles gehört zu einer speziellen Kategorie von Krankheiten, die als Störungen des otopalatodigitalen Spektrums bezeichnet werden.

Prinzipiell sind diese Erkrankungen dadurch gekennzeichnet, dass sie infolge deformierter Knochen zu einem Verlust des Hörvermögens führen. Dieser ergibt sich aus einer Verformung der winzigen Knochen im Inneren des Ohrs. Zudem zeigen sich Störungen bei der Entwicklung des Gaumens und der Knochen in Fingern und Zehen der betroffenen Personen.

Ursachen

Die Osteodysplastie Typ Melnick-Needles zeichnet sich in erster Linie durch genetische Ursachen aus. Dabei ist eine spezielle Mutation für die Entstehung der Krankheit verantwortlich, die sich auf dem sogenannten FLNA-Gen befindet. Dieses Gen ist unter anderem für die Steuerung eines bestimmten Proteins zuständig. Es spielt beispielsweise beim Aufbau des Skeletts eine wichtige Rolle, indem es Zellen strukturiert und sie dazu veranlasst, sich zu bewegen und ihre Form zu verändern.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Osteodysplastie Typ Melnick-Needles ist durch zahlreiche Symptome gekennzeichnet. Grundsätzlich handelt es sich bei der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles in der Regel um die schwerste Störung aus dem otopalatodigitalen Spektrum. Die betroffenen Personen verfügen üblicherweise über eine geringe Körpergröße und ungewöhnlich lange Finger und Zehen.

In einigen Fällen weisen die Extremitäten Biegungen auf. Mitunter sind die Rippen unterentwickelt oder unregelmäßig, sodass teilweise Probleme bei der Atmung die Folge sind. Bei manchen Patienten fehlen bestimmte Knochen vollständig. Vor allem im Gesicht sind die typischen Veränderungen der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles sehr auffällig.

Die Stirn der betroffenen Personen ist oftmals sehr prominent und mit Haaren bedeckt. Im Rahmen der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles ist die supraorbitale Wulst relativ stark ausgeprägt. Zudem kommt es unter Umständen zu Fehlstellungen der Zähne, einem Exophthalmus oder einer Mikrogenie.

Auch der Gang der erkrankten Personen weicht bei der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles oftmals vom Normalfall ab. Unter Umständen leiden die Patienten an Fehlstellungen der Füße. Auch klagen zahlreiche betroffene Personen über häufige Infektionen der Atemwege.

In einigen Fällen weisen die an der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles erkrankten Personen hervorstehende Augen auf. Die Wangen sind oftmals sehr rund geformt, während der Unterkiefer klein ist und ein fliehendes Kinn impliziert. Darüber hinaus ist es möglich, dass sich bei der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles im Bereich des Gesichts deutliche Asymmetrien zeigen.

Außerdem ist ein Verlust des Hörvermögens oder Herzfehler möglich. In der Regel sind die Beschwerden der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles bei männlichen Personen weitaus stärker ausgeprägt als bei weiblichen. Zahlreiche männliche Betroffene sterben bereits vor oder kurze Zeit nach der Geburt.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles erfolgt unter Zuhilfenahme verschiedener Methoden und Techniken der Untersuchung. Bei charakteristischen Anzeichen der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles, die oftmals optisch in Erscheinung treten, ist ein Arzt zu konsultieren. Gemeinsam mit dem Patienten oder dessen Eltern wird die vorliegende Symptomatik erörtert.

Im Anschluss daran erfolgen zahlreiche Untersuchungen, damit die Osteodysplastie Typ Melnick-Needles sicher diagnostiziert wird. So kommt beispielsweise eine Röntgenuntersuchung zur Anwendung. Hierbei zeigen sich zum Beispiel eine vergrößerte Grube im hinteren Bereich des Schädels.

Ein langsamer Verschluss an den Fontanellen, eine Sklerosierung an der Basis des Schädelknochens, eine Hyperostose frontaler Art sowie das Fehlen der Stirnhöhlen sind typische Erkennungsmerkmale eines Erkrankten. Am Skelett treten deutliche Hinweise auf eine Dysplasie auf, wobei lange Röhrenknochen verbogen sind oder die Rippen in der Form eines Bands erscheinen.

Unter Umständen ist auch der Beckenknochen von der Dysplasie betroffen und die erkrankten Personen weisen eine Coxa valga auf. Im Rahmen der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles ist zudem eine Skoliose typisch. Eine genetische Analyse verschafft in Zweifelsfällen Gewissheit über das Vorliegen der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles.

Komplikationen

Die Osteodysplastie Typ Melnick-Needles ist eine sehr schwere erblich bedingte Erkrankung, welche die Lebenserwartung der Betroffenen stark einschränkt. Aufgrund der Tatsache, dass das X-Chromosom von einer Mutation betroffen ist, kommt es bei männlichen Föten zu einer wesentlich stärkeren Ausprägung der Erkrankung. Männliche Embryos versterben in der Regel bereits im Mutterleib an verschiedenen Komplikationen.

Dabei handelt es sich um eine Anzahl vieler möglicher Embryopathien wie Herzfehler, Malrotation des Darms oder Nabelschnurbrüche. Bei der Malrotation liegt eine Störung der Drehung von Dick- und Dünndarm während der Embryonalentwicklung vor. Als Komplikation kann es hier zu einem lebensbedrohlichen Darmverschluss kommen. Während männliche Föten die Schwangerschaft der Mutter meist nicht überleben, sind die Symptome bei weiblichen Föten milder, da der weibliche Organismus zwei X-Chromosomen besitzt.

Aber die betroffenen Kinder leiden trotzdem an schweren Skelettanomalien und können ebenfalls an verschiedenen Komplikationen versterben. Als Komplikationen kommen hier besonders schwere Infekte und Gedeihstörungen vor. Die Gedeihstörungen werden durch eine gestörte Nährstoffaufnahme hervorgerufen. Die Prognose dieser Malabsorption hängt von dessen Schwere ab.

Die gefährlichsten Komplikationen einer Osteodysplastie Typ Melnick-Needles stellen allerdings die häufigen Infekte aufgrund eines geschwächten Immunsystems dar. Hierbei kommt es oft zu schweren Infekten der Atemwege und der Ohren. Die Ohreninfekte führen zuweilen zu Schwerhörigkeit oder gar zur Taubheit.

Behandlung & Therapie

Grundsätzlich erfolgt die Behandlung der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles symptomatisch. In einigen Fällen ist es möglich, die Skoliose im Rahmen eines operativen Eingriffs zu korrigieren. Ähnliches gilt für eine eventuell vorliegende Fehlstellung des Kiefers.

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Vorbeugung

Der Osteodysplastie Typ Melnick-Needles lässt sich nicht wirksam vorbeugen, da die Erkrankung vor allem durch eine genetische Mutation bedingt ist.

Bücher über Schmerzen

Quellen

  • Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Hrsg.): Klinikleitfaden Orthopädie, Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München 2013
  • Niethard, F., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2014
  • Wülker, N., Kluba, T., Roetman, B., Rudert, M.: Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2015

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