Okulokutaner Albinismus Typ 2

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 10. Oktober 2017
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Der okulokutane Albinismus Typ 2 ist weltweit die am häufigsten vorkommende Variante des Albinismus, von dem Haut, Haare und Augen betroffen sind. Die phänotypische Erscheinungsform der Krankheit deckt einen weiten Bereich ab und reicht von kaum sichtbar bis zu vollständigem Albinismus. Ebenso unterschiedlich ausgeprägt sind die mit diesem Typ des Albinismus assoziierten Sehbehinderungen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist der okulokutane Albinismus Typ 2?

Das phänotypische Hauptsymptom, das alle Formen des okulokutanen Albinismus Typ 2 (OCA2) begleitet, ist die weitestgehend unpigmentierte Haut. Ein weiteres Merkmal ist die Haarfarbe, die in einigen Fällen blond oder sogar braun sein kann, was als brauner OCA bezeichnet wird. Dadurch, dass die Betroffenen auch blonde Haare aufweisen können, wird die Krankheit bei Bewohnern Skandinaviens häufig nicht erkannt.

Weil sich die Hautfarbe nicht von der besonders hellhäutiger Skandinavier unterscheidet, zumal auch die Iris der Augen eine braune bis blau-grüne Färbungen annehmen kann. Die häufig mit OCA2 assoziierten Sehfehler bestehen in einer eingeschränkten Sehschärfe und in einer sehr starken Lichtempfindlichkeit. Der Verlust eines großen Teils der Pigmentierung wird auf ein fehlerhaft kodiertes Membranprotein der Melanosomen zurückgeführt.

Melanosomen sind – ähnlich wie Lysosomen - funktionale Organellen in den Pigmentzellen. Sie synthetisieren Melanin in den Melanozyten der Oberhaut und in den Pigmentepithelzellen der Iris. Wegen eines Gendefektes kommt es zu einer Funktionsstörung des Enzyms Tyrosinase, das an der Bildung von Melanin aus Tyrosin beteiligt ist.

Ursachen

Das Hautpigment Melanin wird von einem bestimmten Hautzelltyp, dem Melanozyten. Die Zellen befinden sich in der Basalschicht der Oberhaut. Der Farbstoff wird in speziellen Zellorganellen, den Melanosomen, aus Tyrosin gebildet und an Hornzellen (Keratinozyten) abgegeben, die innerhalb von 28 Tagen an die Hautoberfläche wandern und dort als winzige Schüppchen abgeschilfert werden.

Für die Bildung von Melanin aus Tyrosin wird in den Melanosomen das Enzym Tyrosinase benötigt, das im endoplasmatischen Retikulum produziert wird. Für das Durchqueren der Membran, die das Melanosom einschließt, ist die Tyrosinase auf ein spezielles Transportprotein, das sogenannte P-Protein, angewiesen. Das P-Protein wird durch das sogenannte P-Gen, das sich auf dem langen Arm des Chromosoms 15 befindet (Genlocus 15q11-13) kodiert.

Eine Mutation im Intron 1 des P-Gens führt zu einer fehlerhaften Kodierung des P-Proteins mit weitgehendem Funktionsverlust. Das hat zur Folge, dass das die in den Melanosomen dringend benötigte Tyrosinase nicht deren Membran überwinden kann und stattdessen vorher wieder ausgeschieden oder verstoffwechselt wird. Letztlich resultiert das falsch kodierte P-Protein in einer zu geringen Melaninproduktion. OCA2 wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile für das Auftreten der Krankheit den gleichen Gendefekt aufweisen müssen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das auffälligste Symptom, das sich bei einem okulokutanen Albinismus Typ 2 zeigt, ist die verminderte Ausstattung der Haut mit dem Pigment Melanin. Es handelt sich dabei nicht um einen völligen Pigmentverlust, sondern eine „Grundpigmentierung“ bleibt erhalten. Das bedeutet, dass die Betroffenen gegenüber gesunden Menschen eine hellere Hautfarbe aufweisen.

Allerdings ist dieses Symptom bei hellhäutigen Skandinaviern, besonders im Winter, weniger auffällig, so dass die Symptome bei ihnen übersehen werden können. Häufig entwickeln Betroffene später deutlich sichtbare Pigmentflecken auf der Haut, sogenannte Naevi. Da die Verursachung des OCA2 nicht durch einen einheitlichen Gendefekt, sondern durch unterschiedliche Genmutationen ausgelöst werden kann, ist auch das Auftreten von Beschwerden und Anzeichen unterschiedlich. Vor allem sind die Sehbehinderungen unterschiedlich stark ausgeprägt.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Der okulokutane Albinismus Typ 2 wird ausschließlich von Mutationen des P-Gens verursacht. Es kommen keine anderen Ursachen wie Kontakt mit Schadstoffen, erlittene Infektionen oder außergewöhnliche psychosoziale Probleme in Betracht. Der Krankheitsverlauf erfordert gewisse Schutzmaßnahmen vor direkter Sonneneinstrahlung und zwar für die Augen und für die Haut.

Die Augen sind meist sehr empfindlich gegenüber Sonnenlicht, und die Haut wird nur ungenügend durch Melanin gegen einen Sonnenbrand geschützt. Letztlich kann nur durch eine molekulargenetische Untersuchung eine eindeutige und belastbare Diagnose gestellt werden.

Komplikationen

Bei okulokutanem Albinismus Typ 2 fehlt das Pigment Melanin in der Haut, sodass der Hautschutz verloren geht. Die einzige Möglichkeit zur Vermeidung von Komplikationen besteht daher in einem ausreichenden Sonnenschutz für Augen und Haut. So sollte für den Schutz der Augen ständig eine Sonnenbrille getragen werden. Ansonsten kommt es zu einer dramatischen Verringerung der Sehschärfe, die bis zur Blindheit führen kann. Manchmal wird auch Augenzittern oder Strabismus (Schielen) beobachtet.

Neben dem Augenschutz müssen bereits vorhandene Sehprobleme mit speziellen Brillen oder Kontaktlinsen ausgeglichen werden. Zur Verhinderung der Erblindung muss in manchen Fällen die Linse chirurgisch ausgetauscht werden. Zum Schutz der Haut sollten immer Sonnenschutzpräparate verwendet werden, die einen starken UV-Filter besitzen. Andernfalls besteht das große Risiko, dass sich Hautkrebs entwickelt.

In den meisten Fällen bilden sich mehrere Basaliome (weißer Hautkrebs) aus. Das sind semimaligne Hauttumoren, die zwar nicht zum Tode, aber in ihrer Umgebung zur völligen Zerstörung des Gewebes führen. Als zweithäufigste Hautkrebsform kann sich ein Spinaliom, ein sogenanntes Plattenepithelkarzinom, entwickeln. Neben starker Zerstörung des Gewebes bilden sich hier aber auch Metastasen in entfernten Körperregionen.

Am gefährlichsten ist allerdings das sogenannte Melanom (schwarzer Hautkrebs), der sehr schnell Metastasen bildet und alle Organe des Körpers befallen kann. Patienten mit okulokutanem Albinismus Typ 2 sollten sich daher regelmäßig auf Hauttumoren untersuchen lassen.

Behandlung & Therapie

Behandlungsmöglichkeiten der OCA2 erschöpfen sich im Wesentlichen auf Behandlung der Symptome und auf Schutzmaßnahmen, die geeignet sind, Augen und Haut vor dem UV-Anteil des Sonnenlichts wirksam zu schützen. Sonnencreme und Sonnenbrille sollten in der Lage sein, einen ausreichend hohen UV-Anteil des Sonnenlichts zu blockieren beziehungsweise auszufiltern. Bei langen Aufenthalten in tropischen und subtropischen Ländern empfiehlt sich Kleidung, die einen ausgewiesenen UV-Schutz bietet.

Eine besondere Aufmerksamkeit sollte den Augen gewidmet werden, weil in vielen Fällen die Fovea centralis, die winzige Zone schärfsten Sehens, unter dem Mangel an Melanin leidet, was zu einer Beeinträchtigung der Sehschärfe führen kann. Falls es durch einen zu geringen UV-Schutz der Augen zu einer vorzeitigen Linsentrübung kommt, die dem grauen Star ähnelt, kann durch einen operativen Austausch der Linse die Sehkraft wieder hergestellt werden.

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Vorbeugung

Vorbeugende Maßnahmen, die den autosomal rezessiv vererbten okulokutanen Albinismus Typ 2 verhindern könnte, sind nicht existent. Allerdings werden vorbeugende Maßnahmen empfohlen, die das Risiko mindern, an Folgewirkungen zu erkranken. In erster Linie ist wegen des erhöhten Hautkrebsrisikos durch Sonneneinstrahlung eine regelmäßige dermatologische Untersuchung der Haut angezeigt.

Die regelmäßigen Untersuchungen erhöhen die Chance, dass ein sich bildender Hautkrebs im Frühstadium erkannt und therapiert werden kann. Ebenso wichtig ist ein wirksamer UV-Schutz für die Augen, um das Risiko, frühzeitig am Grauen Star zu erkranken, zu minimieren.

Bücher über Albinismus

Quellen

  • Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010
  • Röcken, M., Schaller, M., Sattler, E., Burgdorf, W.: Taschenatlas Dermatologie. Thieme Verlag, Stuttgart 2010

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