Ohtahara-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 27. September 2017
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Das Ohtahara-Syndrom ist eine äußerst selten auftretende Krankheit bei Neugeborenen. Erkrankte Säuglinge erleiden dabei epileptische Anfälle. Von der Krankheit betroffen sind beide Geschlechter.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Ohtahara-Syndrom?

Unter dem Ohtahara-Syndrom oder der frühinfantilen myoklonischen Enzephalopathie wird eine Entwicklungsstörung des Gehirns verstanden. Die betroffenen sind Neugeborene, die mit Muskelspannungsproblemen auffallen sowie unter epileptischen Anfällen leiden. Dabei erleiden die Säuglinge einen spontan auftretenden Krampfanfall.

Dieser Krampfanfall wird durch eine vorausgehende Ursache ausgelöst. Das Ohtahara-Syndrom tritt ausschließlich bei Säuglingen und innerhalb der frühkindlichen Entwicklung auf. Da bisher weltweit nur ungefähr 200 dokumentierte Fälle der frühkindlichen Hirnerkrankung mit Epilepsie bekannt sind, handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung.

Bislang wurden in den dokumentieren Fällen keine Geschlechterunterschiede im Hinblick auf die Auftretenswahrscheinlichkeit gefunden. Die Erkrankung kommt damit bei Neugeborenen Jungen und Mädchen gleichermaßen vor. Bereits kurz nach der Geburt treten bei den erkrankten Säuglingen erste Symptome auf.

Die Erstbeschreibung entstand im Jahr 1976. Der japanische Epileptologe Ohtahara ist der Namensgeber dieser sehr selten auftreten Erkrankung. Er erforschte in Zusammenarbeit mit einigen Kollegen das Ohtahara-Syndrom.

Ursachen

Die Ursache des Ohtahara-Syndroms ist eine schwere Entwicklungsstörung des Gehirns. Dabei handelt es sich speziell um eine starke Störung der Hirnfunktion. Die Forschungsergebnisse der Wissenschaftler und Neurologen hat bislang jedoch keine vollständige Erklärung bieten können.

Bekannt ist, dass bei den Neugeborenen eine schwere Fehlbildung des Hirngewebes vorliegt. Die Fehlbildungen betreffen entweder das gesamte Gehirn oder nur einige Hirnteile. Dabei betreffen es bei den Erkrankten stets unterschiedliche Hirnregionen.

Bereits kurz nach der Geburt gibt es erste Anzeichen für die schweren Hirnschädigungen. Bei Erkrankten mit dem Ohtahara-Syndrom kann es zu Mutationen im Gehirn oder auch zu strukturellen Hirnfehlbildungen gekommen sein. Geschlechtsspezifisch wurde festgestellt, dass es bei männlichen Patienten zu Mutationen des X-Chromosomen kommt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Ein erstes Anzeichen für eine Erkrankung ist in der Herabsetzung der gesamten Spannung der Körpermuskulatur zu erkennen. Diese ist bereits kurz nach der Geburt feststellbar. Zusätzlich haben Neugeborene, die an der frühinfantilen myoklonischen Enzephalopathie leiden, bereits direkt nach der Geburt Schwierigkeiten mit der Haltung des Kopfes.

Ihnen ist es aufgrund der mangelnden Muskelspannung nicht möglich, ihren Kopf altersgerecht selbst zu halten. In den ersten Lebenswochen oder innerhalb der ersten drei Lebensmonate erleiden die Patienten epileptische Anfälle. Manchmal kommt es bereits nach der Geburt zu einem Anfall.

Anfänglich treten kurze Anfälle beziehungsweise infantile Spasmen auf, die im späteren Krankheitsverlauf stärker werden. In mehreren Körperbereichen kommt es dabei zu Muskelanspannungen, die eine Dauer von wenigen Sekunden bis zu einigen Minuten haben können. Die Muskelanspannungen äußern sich in Verkrampfungen, die von Kind zu Kind verschieden sind.

Darüber hinaus kann es zu rhythmischen Zuckungen der Extremitäten kommen. Betroffen können eine oder mehrere Extremitäten sein. Infolge eines kurzes Anfalles ist das Bewusstsein des erkrankten Säuglings in aller Regel intakt. Bei länger anhaltenden Anfällen kann es zu Bewusstseinsstörungen kommen.

Oft liegt nach einem Anfall eine verminderte Reaktion des Patienten vor. So kann es sein, dass die Säuglinge beispielsweise auf ein Ansprechen erst nach ungefähr einer Minute darauf reagieren.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnostizierung des Ohtahara-Syndroms erfolgt auf zwei verschiedenen medizinischen Wegen. Die Schädigung des Gehirns wird über eine Magnetresonanztherapie (MRT) in einem Klinikum festgestellt. Bei dem bildgebenden Verfahren werden die Struktur und die Funktionstätigkeit der verschiedenen Hirnregionen betrachtet.

Die Bereiche, in denen es zu den Schädigungen gekommen ist werden darüber lokalisiert. Der medizinische Nachweis der epileptischen Anfälle erfolgt über ein Elektroenzephalogramm (EEG). Dieses Gerät zeichnet die elektrische Aktivität des Gehirns auf. Mit dem EEG werden die Nervenzellen im Gehirn beobachtet und Spannungen im Gehirn können ermittelt werden.

Auch in einem anfallsfreien Zeitraum können hierüber Auffälligkeiten ermittelt werden. Der Einsatz des EEG kann bei wachen wie auch bei schlafenden Kindern stattfinden. Im weiteren Verlauf der Erkrankung können weitere Epilepsie-Syndrome auftreten. Dazu zählen ab dem 4. Lebensmonat das West-Syndrom und im Alter von circa zwei bis acht Jahren das Lennox-Gastaut-Syndrom.

Komplikationen

Das Ohtahara-Syndrom besitzt in der Regel eine sehr schlechte Prognose. Eine kurative Therapie gibt es nicht. Viele Kinder sterben bereits im ersten Lebensjahr an auftretenden Komplikationen. Da die Erkrankung kaum medikamentös eingestellt werden kann, bleibt nur eine symptomatische Behandlung, um das Risiko von Komplikationen zu mindern. Die Stärke und Art der einzelnen epileptischen Anfälle variiert sowohl von Kind zu Kind als auch bei der betroffenen Person.

Während des Anfalls kann eine Vielzahl von Komplikationen auftreten, die unter Umständen auch zum Tod führen. Zu den häufigsten Komplikationen gehören Verletzungen wie Bisswunden, Platzwunden, Wirbelbrüche und vieles mehr. Tödliche Unfälle entstehen häufig in Folge von Aspiration von Essen oder Wasser sowie durch Aussetzung der Atmung inklusive Unterversorgung des Gehirns mit Sauerstoff.

In 75 Prozent aller Krankheitsfälle entwickelt sich als Komplikation das Westsyndrom mit Blitz-, Nick- und Salaamanfällen. Diese zeichnen sich mit Zuckungen des ganzen Körpers, nickende Kopfbewegungen sowie schnelle Beugung von Kopf und Rumpf nach vorn aus. Das Westsyndrom ist nur sehr schwer behandelbar und führt in der Regel langfristig zu schweren kognitiven Einschränkungen, Verhaltensauffälligkeiten und anderen psychischen Störungen.

Ungefähr fünf Prozent der Patienten überleben die ersten fünf Lebensjahre nicht. Eine weitere Komplikation des Ohtahara-Syndroms stellt das Lennox-Gastaut-Syndrom dar. Auch diese Erkrankung ist schwer zu behandeln, führt meist zu schweren kognitiven Beeinträchtigungen und kann in fünf Prozent der Fälle in den ersten Lebensjahren tödlich enden.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung von Säuglingen mit dem Ohtahara-Syndrom gestaltet sich sehr schwierig. Viele der erkrankten Kinder überleben die ersten Lebensmonate oder das erste Lebensjahr nicht. Bei nahezu allen bekannten Fällen von erkrankten Kindern besteht für die erlebten epileptischen Anfälle eine Resistenz gegen die eingesetzten medikamentösen Maßnahmen.

Eine ACTH-Behandlung konnte in wenigen Fällen erfolgreich angewandt werden. Bei dieser Behandlung wird das Hormon Adrenocorticotropin (ACTH) intramuskulär eingesetzt. ACTH ist ein Hormon der Hirnanhangsdrüse, das direkt in einen Muskel gespritzt wird, um eine Linderung zu erzielen. Die Verabreichung des Hormons soll die Häufigkeit der Anfälle verringern und bestenfalls verschwinden lassen.

Im weiteren Verlauf weisen die mit dem Ohtahara-Syndrom erkrankten Kinder eine Entwicklungsstörung auf. Im Einzelfall muss geprüft werden, welche Hirnregionen Fehlbildungen aufweisen. Entsprechend sind individuelle Störungen zu erwarten, auf die mit verschiedenen Maßnahmen eingegangen werden muss.

Bei allen Therapiemethoden geht es dennoch um Linderung und nicht um Heilung. Die kognitive wie auch die psychomotorische Entwicklung wird dauerhaft hinter gleichaltrigen Kindern bleiben.

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Vorbeugung

Vorbeugende Maßnahmen können bei dem Ohtahara-Syndrom nicht getroffen werden. Die Hirnschädigungen sind im Mutterleib noch nicht feststellbar. Direkt nach der Geburt werden sie aufgrund der starken Auffälligkeiten wahrgenommen und dann diagnostiziert.

Bücher über Epilepsie

Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Korinthenberg, R., Panteliadis, C.P., Hagel, C. (Hrsg.): Neuropädiatrie – Evidenzbasierte Therapie. Urban & Fischer, München 2014
  • Muntau, A.C.: Intensivkurs Pädiatrie. Urban & Fischer, München 2011

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