Ochronose

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 23. August 2017
Startseite » Krankheiten » Ochronose

Bei der Ochronose handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselerkrankung, deren schädigende Auswirkungen auf die Gesundheit sich meist erst im mittleren Lebensalter bemerkbar machen. Aufgrund der zunächst fehlenden Symptome wird die Stoffwechselkrankheit im Kleinkindesalter nur selten diagnostiziert.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Ochronose?

Die medizinische Bezeichnung Ochronose ist abgeleitet von der Farbe Ocker, einem Gelbton. Im Krankheitsverlauf der Ochronose sind typisch gelblich bis bräunliche Verfärbungen an bestimmten Körpergeweben sichtbar. Verursacht werden diese bräunlichen Stellen durch ein vermehrtes Einlagern von farblichen Pigmenten in das Zwischenzellgewebe.

Besonders das Bindegewebe der Knorpel und der Haut sind von der Ochronose betroffen. Die Erkrankung hat eine Inzidenz von 1:250.000, was bedeutet, dass durchschnittlich einer von 250.000 Menschen daran erkranken wird. Dies gilt aber nicht global gesehen, sondern bezieht sich auf bestimmte Ethnien und Gebiete.

In der Slowakei sowie in der dominikanischen Republik kommt die Ochronose häufiger vor, als in anderen Teilen der Welt. Dieser Umstand gilt als gesichert, es ist jedoch bis heute nicht bekannt, warum die Ochronose ausgerechnet in diesen Ländern häufiger vorkommt als anderswo.

Ursachen

Genau genommen sind die Krankheitserscheinungen der Ochronose, mit dem die Gelbfärbung von Bindegewebeanteilen beschrieben wird, nur das Symptom einer ursächlichen Erkrankung, der Alkaptonurie. Patienten, bei denen eine Ochronose diagnostiziert wird, leiden auch unter einer Alkaptonurie, der eigentlichen Ursache.

Die Alkaptonurie ist eine sogenannte autosomal- rezessive genetische Erkrankung. In der Folge kommt es zu einer Störung des Tyrosinstoffwechsels, weil ein bestimmtes Enzym, die Homogentisinsäuredioxigenase, nicht in ausreichendem Maße produziert wird. Ohne ein ausreichendes Vorhandensein dieses Enzym können jedoch bestimmte wichtige Stoffwechselvorgänge nicht korrekt ablaufen.

Es handelt sich um einen Mangel dieses Enzyms, es fehlt jedoch nicht vollständig, wie das bei vielen anderen angeborenen Enzymdefekten der Fall ist. Durch das Fehlen des Enzyms kommt es im Bindegewebe des Körpers zu einer Ansammlung von Homogentisinsäure. Diese chemische Verbindung ist zunächst farblos, im weiteren Verlauf kommt es jedoch zu einer Polymerisation und Oxidation.

Erst dadurch entsteht das für die Ochronose typische gelblich-bräunliche Farbpigment. Die besondere Form einer exogenen Ochronose muss von einer solchen unterschieden werden, die durch Alkaptonurie verursacht wird. In den Tropen wird bei Überpigmentierung gelegentlich Hydrochinon angewandt, dieses toxisch-reduzierende Mittel kann ebenfalls eine Ochronose des Bindegewebes auslösen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Bei der Ochronose durch Alkaptonurie beginnt die Ablagerung von Homogentisinsäure bereits am frühen Kindesalter. Mit der Zeit wird immer mehr von dieser Substanz im Knorpel von Gelenken und im Bindegewebe der Haut abgelagert. Zunächst führt dies noch nicht zu irgendwelchen Krankheitserscheinungen, erst im weiteren Verlauf kommt es ab etwa dem mittleren Lebensalter durch Oxidation und Polymerisation zu den typisch gelblich-bräunlichen Verfärbungen.

Leider ist die Ochronose aber nicht nur ein kosmetisches Problem, sondern führt schleichend zu Destruktionen und Zellschädigungen. Die Betroffenen leiden daher insbesondere unter schmerzhaften Einschränkungen an der Wirbelsäule und an den Gelenken. Auch das Bindegewebe von Gefäßen, beispielsweise der Aorta, sowie der Herzklappen kann durch die Einlagerung von Homogentisinsäure so geschädigt werden, dass die Funktionsweise erheblich eingeschränkt ist.

Einziger und erster diagnostischer Hinweis bei Kindern und Kleinkindern kann ein sehr dunkel gefärbter Urin sein, welcher sich nicht auf mangelnde Flüssigkeitszufuhr zurückführen lässt. Auf Windeln oder weißer Unterwäsche ist dieser dunkel gefärbte Urin besonders gut zu sehen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Ab dem 30. bis zum 40. Lebensjahr nehmen die Symptome und Beschwerden merklich zu. Die Haut und auch die Skleren am Auge können sich allmählich verfärben. Es treten dabei bläuliche, aber auch gelbliche bis tief bräunliche Verfärbungen auf. Die am meisten belasteten Gelenke, also beispielsweise Kniegelenke oder Hüften, sind besonders von Schmerzen betroffen.

Diese Gelenkbeschwerden, welche auch an den Schultergelenken und im unteren Teil der Wirbelsäule häufig auftreten, verlaufen chronisch-progredient. Wird die Diagnose Ochronose auch im fortgeschrittenen Stadium noch nicht erkannt oder gestellt, dann lassen sich die Symptome durch konservative Maßnahmen gegen Gelenkbeschwerden auch kaum lindern.

Da die Beschwerden im unteren Teil des Rückens, also bei der Lendenwirbelsäule, auch nachts auftreten, ist die Differenzialdiagnose zum Ausschluss eines Morbus Bechterew ebenfalls wichtig. Im fortgeschrittenen Stadium kann Ochronose zu Funktionsstörungen des Herzens, zu Nierensteinen und sogar zu Knochenbrüchen führen.

Komplikationen

In den meisten Fällen ist bei der Ochronose keine frühzeitige Diagnose und Behandlung möglich, da die Krankheit erst relativ spät entdeckt wird. Die Betroffenen leiden dabei in den meisten Fällen an Verfärbungen, sodass die Haut gelb oder braun aussieht. Dabei kann es auch zu Minderwertigkeitskomplexen oder zu einem deutlich verringerten Selbstwertgefühl kommen.

Die meisten Betroffenen schämen sich für diese Beschwerden, sodass es häufig auch zu sozialen Beschwerden oder zu Depressionen kommt. Ebenso kommt es dabei zu Beschädigungen an den einzelnen Muskeln oder Gelenken. Vor allem am Herzen kann die Ochronose zu schwerwiegenden Komplikationen und im schlimmsten Falle auch zum Tode des Betroffenen führen. Auch der Urin der Betroffenen ist durch die Ochronose meistens dunkle gefärbt.

Es kommt dabei zu einer allgemeinen Müdigkeit und zu einer deutlich verringerten Belastbarkeit. An den Hüften oder an den Gelenken kommt es häufig zu Schmerzen und damit zu deutlichen Einschränkungen in der Bewegung. Die Behandlung der Ochronose kann mit Hilfe von Medikamenten erfolgen. In der Regel treten dabei keine besonderen Komplikationen auf. Der weitere Verlauf der Krankheit hängt allerdings stark vom Zeitpunkt der Diagnose ab, sodass ein allgemeiner Verlauf in der Regel nicht vorausgesagt werden kann.

Behandlung & Therapie

Die Diagnose der Ochronose erfolgt durch Analyse der Homogentisinsäure im Urin. Außerdem kann die verantwortliche genetische Störung einer Alkaptonurie auch molekularbiologisch zweifelsfrei nachgewiesen werden. Bei Anwesenheit von Homogentisinsäure im Urin verfärbt sich dieser nach Zusatz von Natriumhydroxid tief schwarz. Die Diagnose kann also eindeutig gestellt werden, dies sollte jedoch so früh wie möglich, am besten bereits im Säuglingsalter geschehen.

Denn nur dann können gezielte Behandlungen und Therapien frühestmöglich eingeleitet und Destruktionen des Knorpels oder des Bindegewebes verhindert oder wenigstens reduziert werden. Neben der symptomatischen Therapie zur Schmerzlinderung hat sich eine diätetische Zufuhr der beiden Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin bewährt.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Da sich bei Alkaptonurie und Ochronose um genetisch determinierte Erbkrankheiten handelt, ist eine direkte Prophylaxe nicht möglich. Im Rahmen einer Fruchtwasseruntersuchung, Amniozentese, in der Frühphase der Schwangerschaft kann der Nachweis des sehr seltenen angeborenen Defekts des Tyrosinabbaus erfolgen.

Bücher über Erbkrankheiten

Quellen

  • Greten, H., Rinninger, F., Greten, T. (Hrsg.): Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2010
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

Diese Seite teilen:

Das könnte Sie auch interessieren:

Bekannt aus: