Norrie-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 24. Juni 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Beim Norrie-Syndrom handelt es sich um eine frühkindliche, schwere Störung im Bereich der Entwicklung der Augen bei den Jungs. Diese zeichnet sich durch degenerative sowie proliferative Veränderungen der Neuroretina aus und kann sehr früh zu einer Blindheit führen. Bis auf wenige Ausnahmen kommt das Norrie-Syndrom lediglich beim männlichen Geschlecht vor. Es wird eine Auftretenshäufigkeit von 1:100.000 vermutet.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Norrie-Syndrom?

Beim Norrie-Syndrom liegt eine schwere Störung der Augenentwicklung vor, woraus die angeborene Blindheit resultiert. Von der Erkrankung sind fast nur Jungen beziehungsweise Männer betroffen. Neben der Blindheit, die sehr früh eintreten kann, zeigen ungefähr die Hälfte der Patienten zudem progressive mentale Beeinträchtigungen.

Dazu gehören eine verminderte Intelligenz und Verhaltensauffälligkeiten. Rund 30 Prozent der Betroffenen entwickeln in der zweiten Lebensdekade eine Taubheit. Zusätzliche Probleme sind eine Retinaablösung, progrediente Trübungen der Linse, des Glaskörpers und der Hornhaut, eine Atrophie der Iris sowie eine Bulbusatrophie. Diese Folgen treten meist in den ersten zehn Jahren nach der Geburt auf.

Ursachen

Die Erbkrankheit, das Norrie-Syndrom, wird durch eine so genannte Genmutation der X- Chromosomen hervorgerufen. Durch eine Vererbung kommt es zur verminderten Entwicklung von beiden Augen, was schließlich zur Blindheit führt. Normalerweise betrifft diese Erkrankung nur Männer. Frauen mit einer mutierten Genkopie sind typischerweise gesund, allerdings haben sie laut Statistik ein Risiko von 50 Prozent, dass sie ihren Kindern die Krankheit vererben.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das erste Symptom, das beim Norrie-Syndrom sichtbar ist, ist in der Regel ein weißlich-gelber, trüber Pupillenreflex auf beiden Seiten (Leukokorie). Fast alle Patienten, die unter dem Norrie-Syndrom leiden, sind von der Geburt an blind. Dieser wird durch retrolentale, vaskularisierte Membranen ausgelöst.

Hierbei handelt es sich um eine zum Teil oder komplett vom Augenhintergrund abgelöste Retina. Daraus hat sich ein undifferenziert wachsendes, vaskularisiertes Gewebe gebildet.

Daher wird häufig auch vom Pseudotumor der Retina (Pseudogliom) gesprochen. In seltenen Fällen bleibt für einige Jahre eine Wahrnehmung des Lichts erhalten. Bei diesen Betroffenen wird meistens beobachtet, dass sich die Retina verzögert vom Augenhintergrund ablöst. Im weiteren Verlauf der Erkrankung schrumpft meist der gesamte Augapfel (Atrophie). Bei manchen Betroffenen entwickeln sich auch ein Glaukom und Einblutungen in die Retina und den Glaskörper.

Wenn die Erkrankten 10 bis 20 Jahre alt sind, stellt sich meist zudem noch ein progressiver Hörverlust ein, der zunächst einmal die hohen Frequenzen betrifft. Zwischen 20 und 30 sind sie dann meist beidseitig schwerhörig. Die Hälfte der Patienten zeigen zudem kognitive Einschränkungen oder Verhaltensauffälligkeiten.

Epileptische Anfälle wurden ebenso in der Verbindung mit dem Norrie-Syndrom bereits beschrieben. Des Weiteren wurde von einigen Betroffenen von einer venösen Insuffizienz, insbesondere in den Beinen, berichtet.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Das Norrie-Syndrom erfordert genaue Untersuchungen, da einige andere Krankheiten eine große Ähnlichkeit zeigen und es daher leicht verwechselt werden kann. Dazu gehören zum Beispiel Retinoblastom, persistierender hyperplastischer primärer Vitreus, primäre retinale Dysplasie, Frühgeborenenretinopathie, Morbus Coats, Osteoporose Pseudogliom Syndrom, X-Chromosomale juvenile Retinoschisis und insbesondere familiäre exsudative Vitreoretinopathie.

Demzufolge ist die genetische Untersuchung die Voraussetzung, um eine klare Diagnose zu stellen. Aufgrund der schon vorgeburtlichen Feststellung kann das Norrie-Syndrom bereits pränatal diagnostiziert werden. Klinisch-genetische Tests ermöglichen eine familiäre Risikoabschätzung. Krankheitsverursachende Mutationen können in fast allen männlichen Fällen durch eine direkte Sequenzierung bestimmt werden.

Kann der Verdacht auf das Norrie-Syndrom durch eine DNA-Untersuchung nicht bestätigt werden, ist es sinnvoll, andere Gene, welche mit ähnlichen Erkrankungen assoziiert wurden, zu analysieren. Die Möglichkeiten bestehen darin, den weißlichen Pupillenreflex zu testen und eine Augenhintergrundspiegelung vorzunehmen.

Komplikationen

Die häufigste Komplikation, die beim Norrie-Syndrome zu erwarten ist, ist der vollständige Verlust des Augenlichts. Viele Betroffene werden bereits blind geboren, bei anderen Patienten handelt es sich um einen fortschreitenden Prozess, meist wird das Augenlicht aber spätestens bis zum zehnten Lebensjahr eingebüßt. Erschwerend kommt hinzu, dass die Krankheit oft erst diagnostiziert wird, wenn sich die Retina bereits vollständig abgelöst hat.

Sofern der Ablösungsprozess rechtzeitig entdeckt wird, kann das Sehvermögen bei einigen Patienten mit Hilfe eines Lasereingriffs am Auge aufrecht erhalten werden. Bei einem Teil der Betroffenen treten im Zeitablauf noch weitere Komplikationen auf. Insbesondere entwickeln die Betroffenen Anzeichen einer mentalen Retardierung. Die kognitiven Fähigkeiten betroffener Kinder entwickeln sich nicht altersgerecht.

Sie zeigen Schwierigkeiten beim Lernen und oftmals auch soziale Verhaltensauffälligkeiten. In diesen Fällen ist meist sowohl eine medikamentöse Behandlung als auch eine Psychotherapie erforderlich. Für die Familien der Betroffenen geht dies mit einem beträchtlichen zusätzlichen Pflegeaufwand einher.

Spätestes in der zweiten Lebenshälfte zeigt sich bei einem Großteil der Patienten eine beginnende Schwerhörigkeit, die zum vollständigen Verlust des Hörvermögens führen kann. Dies entspricht jedoch dem extremen Ausmaß der Erkrankung, vielen Patienten kann mit einem Hörgerät dauerhaft geholfen werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Das Norrie-Syndrom ist angeboren und wird meist unmittelbar nach der Geburt erkannt. Die Eltern des betroffenen Kindes müssen regelmäßig zum Arzt gehen, damit neue und ungewöhnliche Symptome abgeklärt und behandelt werden können. Sollte es infolge der bestehenden Symptome zu Unfällen oder Stürzen kommen, ist der Rettungsdienst zu alarmieren. Während der Therapie muss der Erkrankte weiterhin konstant ärztlich überwacht werden. Aufgrund des hohen Risikos für Frakturen und andere Komplikationen ist meist eine stationäre Behandlung in einer Fachklinik nötig.

Zudem muss der Erkrankte von Freunden und Bekannten unterstützt werden, die bei einem medizinischen Notfall sofort den Notarzt rufen können. Je nach Art und Ausprägung der Symptome müssen verschiedene Fachärzte in die Behandlung involviert werden. Trübungen der Hornhaut sowie Katarakt oder Augenzittern sind von einem Augenarzt zu behandeln. Schwerhörigkeit muss von einem Ohrenarzt behandelt werden. Wenn geistige Behinderungen und/oder Verhaltensauffälligkeiten auftreten, sind therapeutische Maßnahmen notwendig. Auch die Eltern benötigen zumeist die Unterstützung eines Psychologen.

Behandlung & Therapie

Es sind bislang noch keine hinreichenden Möglichkeiten der Therapie zur ursächlichen Heilung bekannt. Bei der Behandlung können lediglich die verschiedenen Symptome therapeutisch behandelt werden, allerdings nicht die Ursachen. Wenn die erste Diagnose erfolgt, hat sich die Netzhaut in der Regel bereits vollständig und irreversibel abgelöst.

Den Betroffenen, die ihr Sehvermögen noch nicht komplett verloren haben, kann eventuell mit einer Operation oder Laserbehandlung geholfen werden. Ebenso können Hörgeräte und Cochleaimplantate eingesetzt werden, um eine fortschreitende Schwerhörigkeit zu behandeln.

Bei auffälligen Verhaltensmustern oder kognitiven Schwierigkeiten besteht die Möglichkeit, diese Entwicklung durch eine psychologische Beratung und spezielle Medikamente positiv zu beeinflussen. Im Allgemeinen ist ausreichend Fürsorge und Betreuung durch die Familie, Freunde oder Pflegepersonal erforderlich. Ist dies gegeben, können die Menschen, die unter dem Norrie-Syndrom leiden, dennoch ein erfülltes Leben führen.

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Vorbeugung

Genetische Untersuchungen und Beratungen spielen, seitdem der Genort bekannt ist, eine wichtige Rolle. Es ist möglich, die Überträgerinnen zu identifizieren und eine vorgeburtliche Diagnostik in Anspruch zu nehmen. Innerhalb einer Familie kann eine angeborene Blindheit vermehrt vorkommen, wenn ein hierfür verantwortlicher Gendefekt nicht als Mutation auftritt, sondern von einer auf die nächste Generation vererbt wird.

Ein Humangenetiker kann, wenn ihm der Gendefekt bekannt ist, ermitteln, wie hoch das Risiko ist, dass das eigene Kind bei seiner Geburt blind sein wird. Im besten Fall kann er jedoch auch Entwarnung geben. Bei der humangenetischen Untersuchung werden die Chromosomen auf Veränderungen untersucht. Liegt der Verdacht eines Gendefekts vor, können noch weitere aufwändige Untersuchungen erfolgen, um die Genkonstellationen zu überprüfen und das Risiko einer eventuellen Vererbung abschätzen zu können.

Das können Sie selbst tun

Das Norrie-Syndrom endet für die Betroffenen meist mit dem Verlust des Hörvermögens. Erfolgt eine frühzeitige Diagnose, können behandelnde Maßnahmen die Hörfähigkeit womöglich noch retten. Die Therapie kann unterstützt werden, indem eine psychologische Beratung in Anspruch genommen wird. Dadurch kann zwar nicht die Schwerhörigkeit selbst gelindert werden, etwaige Verhaltensauffälligkeiten oder kognitive Schwierigkeiten lassen sich durch eine umfassende Betreuung allerdings korrigieren.

Die Schwerhörigkeit kann durch Hörgeräte und Cochleaimplantate korrigiert werden. Dennoch sind die Eltern dazu angezeigt, das Kind zu unterstützen und weitere Maßnahmen zu erarbeiten, um dem Kind ein relativ beschwerdefreies Leben zu ermöglichen. Die Eltern können beispielsweise Gebärdensprache erlernen oder mit dem Kind bestimmte Notfall-Zeichen ausmachen. Langfristig benötigen Betroffene eines Norrie-Syndroms eine umfassende ärztliche und therapeutische Unterstützung, begleitet durch die Hilfe von Angehörigen und Freunden.

Sollte das Kind sich weiterhin auffällig verhalten und dadurch sich oder andere gefährden, muss eine Fachklinik konsultiert werden. Womöglich ist auch eine Umstellung der Medikation notwendig oder es können andere Maßnahmen ergriffen werden, um den Leidensdruck des Kindes zu reduzieren. Welche Maßnahmen im Genauen angezeigt sind, kann in einem umfassenden Gespräch mit dem zuständigen Kinderarzt erörtert werden.

Quellen

  • Augustin, A.J.: Augenheilkunde. Springer, Berlin 2007
  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Lang, G. K.: Augenheilkunde. Thieme, Stuttgart 2014

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