Neuralrohrdefekt

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 30. September 2017
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Wird während der Schwangerschaft in einer Ultraschalluntersuchung ein Neuralrohrdefekt festgestellt, bedeutet das einen großen Schock für die werdenden Eltern. Je nach Schwere dieser Fehlbildung ist das Baby nicht überlebensfähig oder es wird mit zum Teil schweren Behinderungen geboren. In Deutschland liegt das Risiko der Geburt eines Kindes mit Neuralrohrdefekt bei etwa 1 zu 1000. Damit es gar nicht erst dazu kommt, sollte jede Frau im gebärfähigen Alter entsprechend vorsorgen und rechtzeitig ausreichend Folsäure zu sich nehmen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist ein Neuralrohrdefekt?

Ein Neuralrohrdefekt entsteht durch eine Entwicklungsstörung etwa zwischen dem 18. und dem 28. Tag nach der Empfängnis. Während dieser Zeit bildet sich im Embryo die Vorstufe zum Nervensystem, die Neuralplatte. Anfangs ist es eine längliche Einbuchtung in einem Bereich, der sich später zum Rücken des Kindes entwickelt. Durch die fortschreitende Zellteilung verschließt sich diese Einbuchtung bis zum 28. Tag nach der Verbindung von Ei und Samenzelle zum Neuralrohr, aus dem Rückenmark, Wirbelsäule, Gehirn und Schädel entstehen.

Bei einem Neuralrohrdefekt schließt es sich nicht vollständig. Dieser Defekt kann an einer oder auch mehreren Stellen der künftigen Wirbelsäule auftreten und unterschiedlich groß sein. Die Folge ist ein sogenannter „offener Rücken“, eine Spina bifida oder auch eine Anenzephalie. Anenzephalie heißt übersetzt „ohne Gehirn“.

Babys, die mit dieser schweren Form des Neuralrohrdefektes geboren werden fehlen große Teile des Gehirns und das Schädeldach. Diese Kinder sind nicht lebensfähig. Sie kommen entweder tot zur Welt oder sterben kurz nach der Geburt.

Ursachen

Ein Neuralrohrdefekt kann viele Ursachen haben. Sie können genetisch bedingt sein, auf Chromosomenstörungen beruhen oder durch Stoffwechseleinflüsse und schädigende Substanzen hervorgerufen werden. Auch eine Virusinfektion zum Beispiel mit Röteln, hohes Fieber oder eine Strahlenbelastung durch Röntgen beziehungsweise ein CT in der Frühschwangerschaft können einen Neuralrohrdefekt auslösen.

Desweiteren sind Frauen gefährdet, die Antiepileptika einnehmen müssen und auch Frauen mit Typ-1-Diabetes, besonders dann, wenn sie schlecht eingestellt sind. Als weitere Ursache kommt Folsäuremangel infrage.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptome einer Spina bifida hängen davon ab, in welchem Bereich die Wirbelsäule geschädigt ist und ob sich das Rückenmark durch den im Neuralrohr entstandenen Spalt nach außen wölbt. Bei der leichten Form, der Spina bifida occulta wissen betroffene Personen oft nichts von ihrer Fehlbildung, es sei denn ein Arzt stellt sie im Rahmen einer Röntgenuntersuchung fest.

Ein solcher Neuralrohrdefekt verursacht unspezifische Beschwerden wie Rückenschmerzen, Hautveränderungen im Bereich des Wirbelsäulendefektes oder eine Schwäche des Blasenschließmkuskels. Sind jedoch das Rückenmark oder die Gehirnhäute vom Neuralrohrdefekt betroffen und das Nervengewebe beschädigt, dann reicht das Beschwerdespektrum von geringfügigen Bewegungsstörungen bis hin zu einer Querschnittslähmung.

Als weitere Symptome können auftreten Skoliose (eine Verkrümmung der Wirbelsäule), Muskelschwund und Gelenk-Fehlstellungen. Eine Spina bifida verursacht nur selten Hirnschädigungen. Jedoch entwickeln manche Säuglinge einen Wasserkopf (Hydrocephalus), dann wenn das Kleinhirn mit seinem hinteren Ende in den Rückenmarkskanal hineinragt. Das verursacht keine Hirnschädigung, kann aber die Zirkulation der Gehirnflüssigkeit beeinträchtigen. Die meisten betroffenen Kinder haben sind aber normal intelligent.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Ein Neuralrohrdefekt wird meistens durch die Ultraschalluntersuchung festgestellt. Große Fehler im Neuralrohr sind bereits bei einer Schwangerschaftsdauer von zwölf Wochen sichtbar. Weniger ausgeprägte Wirbelabweichungen lassen sich zwischen sechzehn und zwanzig Wochen feststellen.

Wenn der Rücken des Fötus jedoch schwer zu beurteilen ist oder wenn ein großes Risiko besteht, kann zusätzlich eine Fruchtwasseruntersuchung nötig werden. Weniger aussagekräftig ist der Triple-Test (Blutuntersuchung) im vierten Monat der Schwangerschaft.

Komplikationen

Ob es bei einem Neuralrohrdefekt zu Komplikationen kommt, hängt davon ab, wo sich der Defekt befindet. So ist eine besonders extreme Form der Neuralrohrfehlbildung, die Anenzephalie, nicht mit dem Leben vereinbar, weil sich hier große Teile des Gehirns gar nicht erst ausbilden. Das Neugeborene stirbt nach wenigen Wochen. Die zweite Form des Neuralrohrdefektes, die Spina bifida, zeigt unterschiedliche Erscheinungsbilder mit verschiedenen Auswirkungen.

So kann der Defekt völlig unbemerkt bleiben, wenn das Rückenmark nicht beteiligt ist. Bei Beteiligung des Rückenmarks und offenem Defekt mit Freilegung des Nervengewebes muss das Neuralrohr sofort nach der Geburt oder sogar schon vorher chirurgisch verschlossen werden. Ansonsten droht eine schwere Infektion, die tödlich verlaufen kann. Auch danach müssen die meisten Patienten lebenslang betreut werden. In schweren Fällen droht den Betroffenen die Querschnittslähmung. Manche Patienten leiden unter Harn- und Stuhlinkontinenz.

Zuweilen kommt es auch vor, dass sowohl das Rückenmark als auch das Gehirn betroffen ist. Dann kann auch die geistige Entwicklung des Kindes negativ beeinflusst sein. Genaue Aussagen zur diesbezüglichen Prognose lassen sich dazu jedoch nicht machen. In den meisten Fällen entwickeln sich die Kinder normal intelligent. Häufig besteht auch eine neurogene Blase, die ständiger ärztlicher Behandlung bedarf, da sich ansonsten als Komplikation der Verlust der Nierenfunktion einstellen könnte.

Behandlung & Therapie

Amerikanische Wissenschaftler haben bereits vor 20 Jahren damit begonnen, einen Neuralrohrdefekt vorgeburtlich zu verschließen. Um das Baby zu erreichen, mussten dazu der Bauch und die Gebärmutter durch größere Schnitte eröffnet werden. Mittlerweile wurde eine minimal-invasive Operationsmethode entwickelt, mit der eine Spina bifida bereits im Mutterleib verschlossen werden kann - Deutsche Zentrum für Fetalchirurgie und minimal-invasive Therapie (DZFT).

Dieser pränatale Eingriff wirkt sich auf die Funktion der unteren Extremitäten sowie auf Blase und Mastdarm vorteilhaft aus. Auch die Entstehung eines Wasserkopfes lässt sich begrenzen. Die besten Voraussetzungen für diesen Eingriff bestehen zu Anfang der 20er Schwangerschaftswochen. Werden Babys mit einem offenen Rücken geboren, dann können Keime eindringen und weitere Nervenschädigungen verursachen.

Deshalb müssen die offen liegenden Rückenmarksstrukturen in den ersten ein bis zwei Tagen nach der Geburt operativ verschlossen werden. Wird zusätzlich ein Wasserkopf diagnostiziert, wird zusätzlich ein künstlicher Abfluss für das überschüssige Hirnwasser geschaffen. Auch für eine geregelte Blasen- und Darmentleerung muss gesorgt werden, wenn hier Lähmungen vorliegen.

Für betroffene Kinder ist eine ballaststoffreiche Ernährung und eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr wichtig, um die Stuhlkonsistenz weich zu halten. Das Ziel einer anschließenden Therapie wird sein, den Kindern viel Selbständigkeit und Beweglichkeit zu ermöglichen. Ein Kinder- und Jugendarzt kennt die unterschiedlichen Fachgebiete, die dabei behilflich sein können. Er kann koordinieren und für den Informationsaustausch sorgen.

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Vorbeugung

Die beste Vorsorgemaßnahme gegen einen Neuralrohrdefekt ist eine ausreichende Folsäureversorgung spätestens bei Beginn einer Schwangerschaft, noch besser bereits dann, wenn sich ein Kinderwunsch manifestiert. Ein sich entwickelnde Baby braucht dieses Vitamin für seine Zellen, Gewebe und Organe. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Gehirn und Rückenmark. Eine ausreichende Folsäure-Versorgung minimiert das Risiko eine Neuralrohrdefektes um die Hälfte.

Bücher über Kinderkrankheiten

Quellen

  • Beckermann, M.J.: Frauenheilkunde und Geburtshilfe. Schwabe, Basel 2004
  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010
  • Stiefel, A., Geist, C., Harder, U.: Hebammenkunde: Lehrbuch für Schwangerschaft, Geburt, Wochenbett und Beruf. Hippokrates, Stuttgart 2012

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