Netherton-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 29. August 2017
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Diese angeborene Hauterkrankung ist unter dem medizinischen Begriff Netherton-Syndrom bekannt. Die korrekte Bezeichnung lautet jedoch Comèl Netherton-Syndrom. Diese Bezeichnung geht auf die Erstbeschreiber Marcell Comèl und Weldon Netherton zurück. Umgangssprachlich wird diese Erbkrankheit auch als Bambushaar-Syndrom bezeichnet. Charakteristische Merkmale sind eine allergische Hypersensibilität, Bambushaar als Folge einer Anomalie des Haarschaftes sowie die Hautmerkmale einer typischen Schuppenflechte.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Netherton-Syndrom?

Diese erblich bedingte Hauterkrankung Netherton-Syndrom ist auch unter dem Begriff Bambushaar-Syndrom bekannt. Das Hauptmerkmal ist eine Trichorrhexis invaginata, eine Anomalie des Haarschaftes, die das Haar aussehen lässt wie Bambusrohr. Weitere charakteristische Merkmale sind atopische Symptome, die sich durch eine spezielle Form einer allergischen Hypersensibilität bemerkbar machen und verschiedene Begleiterscheinungen einschließen.

Ein weiteres klinisches Symptom des Netherton-Syndroms ist eine kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie in Form geschuppter, geröteter und juckender Haut, die bereits bei der Geburt auftritt. Begleitende Symptome sind häufig allergische Reaktionen in Form von Asthma.

Ursachen

Das Netherton-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hauterkrankung, die bereits bei der Geburt auftritt. Dies bedeutet, dass beide Elternteile ein verändertes Erbgut in sich tragen, das sie an ihr Kind weitergeben. Dabei müssen sie selbst jedoch nicht betroffen sein, es reicht aus, dass sie Träger des Gendefekts sind, der demzufolge nicht in jeder Generation auftritt.

Als Ursache für diese Erberkrankung werden SPINK5-Mutationen ausgemacht, die zu einer schwer gestörten Schrankenfunktion der Haut führen. Die natürliche Schutzfunktion der Haut wird außer Kraft gesetzt. Diese Erbkrankheit tritt äußerst selten auf und wurde bisher lediglich 2.000 Mal beschrieben. Aus diesem Grund ist eine abschließende Diagnose häufig schwierig.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Charakteristische Symptome sind gerötete, juckende und entzündliche Hautstellen, die am ganzen Körper in Form von Hautekzemen und Neurodermitis auftreten können. Klinische Merkmale dieser Erkrankung sind knotige, stumpfe, stachelige sowie brüchige Kopfhaare.

Wimpern und Augenbrauen fallen häufig aus und wachsen nicht korrekt nach. Viele Säuglinge und Kleinkinder mit dem Netherton-Syndrom entwickeln allergische Begleiterscheinungen wie Asthma, Heuschnupfen, Nahrungsmittelunverträglichkeiten und Bindehautentzündung. Die betroffenen Kinder zeigen ein verzögertes Wachstum, Kleinwuchs und Entwicklungsrückstand.

In manchen Fällen kommt ein intellektuelles Defizit hinzu. Ein weiteres klinisches Symptom ist ein gestörter Aminosäuren-Stoffwechsel mit erhöhter Harnausscheidung. Komplikationen können in Form schwerer Infektionen, Durchfall sowie einer verminderten Nährstoffausnutzung auftreten.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Als abschließende Diagnose kommt ein immunhistochemischer Befund in Frage, der von verschiedenen physischen Untersuchungen begleitet wird. Mit diesem Befund werden die ursächlichen SPINK5-Mutationen sicher auf der Grundlage des LEKTI-Nachweises festgestellt. Wird das Netherton-Snydrom erst neonatal festgestellt, ist umgehendes Handeln indiziert.

Bestätigt sich der Anfangsverdacht, holt der Dermatologe Informationen zur Krankheitsgeschichte der Familie ein. Den Eltern wird eine genetische Beratung angeboten. Um das Netherton-Syndrom zweifelsfrei festzustellen, werden beide Elternteile einer DNA-Untersuchung unterzogen. Bestätigt sich der Befund bereits vor der Geburt des Kindes, führt der behandelnde Arzt eine pränatale Diagnose durch.

Blutanalysen und weitere Laborwerte können gleichfalls Aufschluss geben. Vor dem abschließenden Befund muss eine Differenzialdiagnose erstellt werden, um weitere infantile Erythrodermien und ähnlich verlaufende Dermatitis-Erkrankungen auszuschließen. Das Netherton-Syndrom begleitet die betroffenen Patienten ihr Leben lang, die Haar- und Hautveränderungen verlieren jedoch im Lauf der Zeit an Schwere.

In vielen Fällen gehen die Wachstumsstörungen und Entwicklungsverzögerungen ab dem zweiten Lebensjahr zurück. Dennoch bleiben Beschwerden zurück, die der regelmäßigen Behandlung und Pflege bedürfen. Bei Neugeborenen mit lebensbedrohlichen Komplikationen besteht eine ungünstige Prognose, die sich meistens durch eine hohe Sterblichkeitsrate bestätigt.

Komplikationen

Aufgrund des Netherton-Syndroms leiden die Patienten an verschiedenen Hautbeschwerden. Diese wirken sich in vielen Fällen sehr negativ auf die Psyche der Betroffenen aus, sodass die meisten Patienten dabei auch an Minderwertigkeitskomplexen oder an einem deutlich verringerten Selbstwertgefühl leiden. Die Haut ist dabei gerötet und kann auch von einem unangenehmen Juckreiz befallen sein.

Weiterhin sind auch die Haare des Betroffenen sehr brüchig, sodass es zu einem Haarausfall kommen kann. In der Regel leiden die meisten Patienten aufgrund des Netherton-Syndroms auch an verschiedenen Unverträglichkeiten. Auch eine Bindehautentzündung kann aufgrund des Syndroms leichter auftreten und dabei den Alltag des Betroffenen weiterhin erschweren. Das Wachstum des Kindes wird verzögert und es kommt auch zu einer geistigen Unterentwicklung.

In der Regel benötigen die Kinder dann eine spezielle Betreuung und sind in ihrem Leben auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen. Die Lebenserwartung des Betroffenen wird durch das Netherton-Syndrom allerdings nicht beeinflusst. Eine kausale Behandlung dieser Krankheit ist in der Regel nicht möglich. Aus diesem Grund zielt die Therapie vor allem auf die Reduktion der einzelnen Beschwerden ab. Dabei treten in der Regel keine Komplikationen auf.

Behandlung & Therapie

Ein angemessenes Verständnis der Krankheit und eine enge Zusammenarbeit zwischen dem behandelnden Dermatologen und den Eltern des betroffenen Kindes helfen, Beschwerden und Symptome zu reduzieren. Den Anweisungen des behandelnden Arztes ist unbedingt Folge zu leisten. Zur symptomatischen Behandlung setzen Dermatologen vorzugsweise Harnstoff zur äußerlichen Anwendung ein, um die geröteten, entzündeten und juckenden Hautstellen zu behandeln.

Harnstoff ist Bestandteil vieler medizinischer Salben zur Behandlung von Neurodermitis sowie der bekannten Wund- und Heilsalbe. Topische Immunmodulatoren wie Tacrolimus und Pimecrolimusaus haben sich in der Lokaltherapie als hilfreich erwiesen. Sie sind jedoch nicht für eine Langzeittherapie geeignet, da sie aufgrund der defekten Schutzfunktion der Haut systematisch absorbiert werden.

Langfristig werden die erkrankten Hautstellen mit Emollientien behandelt, die in kosmetischen und medizinischen Salben als Rückfetter enthalten sind. Es handelt sich um lipophile (fettlösliche) Substanzen, die die Haut weich machen. Milchsäure und Ammoniumlaktat können gleichfalls wirkungsvoll gegen die Hautbeschwerden vorgehen.

Ein wichtiger Bestandteil der Therapie ist die Einhaltung bestimmter Pflegemaßnahmen durch die Eltern, die die Hauptpflege bei ihrem Säugling beziehungsweise Kleinkind regelmäßig vornehmen müssen. Hierzu gehören bestimmte medizinische Pflegeprodukte wie Seifen, Shampoos und Feuchtigkeitscremes, da normale Pflegeprodukte die allergischen Hautbeschwerden verschlimmern können.

Ferner sind regelmäßig Salben und Tinkturen auf die betroffenen Hautstellen aufzutragen. Neben Harnstoff enthalten diese Arzneimittel häufig Kortison als eines der erfolgreichsten Arzneistoffe zur Behandlung entzündeter Hautstellen, Neurodermitis und weiterer Formen der Schuppenflechte.

Da sich die Symptome und Beschwerden im Laufe der Zeit zwar vermindern, jedoch nie ganz verschwinden, kann der Patient die Selbstbehandlung selbst vornehmen, wenn er alt genug ist. Bestimmte Faktoren, die diese Erkrankung verschlimmern, zum Beispiel eine Nahrungsmittelallergie, sollten umgehend ausgeschaltet werden. Ausreichend ist, die allergieauslösenden Nahrungsmittel vom Speisezettel zu streichen.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Da diese Erkrankung eine direkte Folge einer Genmutation ist, ist eine Vorbeugung im klassischen Sinne nicht möglich.

Bücher über das Netherton-Syndrom und Hautkrankheiten

Quellen

  • Cohen, B.A.: Pädiatrische Dermatologie – Lehrbuch und Atlas. Urban & Fischer, München 2007
  • Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012

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