Nesidioblastose

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 21. September 2017
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Bei der Nesidioblastose vergrößert sich die Bauchspeicheldrüse in Form einer Inselzell-Hyperplasie und ruft im Patienten eine starke Unterzuckerung mit neurologischen Symptomen hervor. Die Erkrankung ist erblich und geht auf eine Mutation im Gen-Locus p15.1 auf Chromosoms 11 zurück. Die Therapie erfolgt konservativ oder durch Resektion.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Nesidioblastose?

Die Hyperplasien sind eine Gruppe von Erkrankungen, die mit einer Vergrößerung bestimmter Gewebe oder Organe einhergehen. Die Ursache für die Größenzunahme ist eine Vermehrung der Zellzahl. Im Pankreas befinden sich die sogenannten Langerhans-Inseln, die endokrinen Zellansammlungen zum Kohlenhydratstoffwechsel entsprechen.

Eine erbliche Hyperplasie der Inselzellen ist die sogenannte Nesidioblastose. Die Krankheit wird auch persistierend hyperinsulinämische Hypoglykämie genannt und manifestiert sich im Kleinkindalter. Die Inselzell-Hyperplasie ruft vor allem neuroglukopenische Symptome hervor und gilt als eine verbreitete Hypoglykämie-Ursache. Zu den wichtigsten neurologischen Begleitsymptomen der Erkrankung zählen Sehstörungen, Sprachstörungen und Verwirrung, die der Inselzell-Hyperplasie ein klinisch ähnliches Bild wie einem Schlaganfall geben.

Die familiäre Form der Erkrankung lässt schon an Neugeborenen oftmals eine schwere Hypoglykämie entstehen, die bis ins Erwachsenenalter persistieren kann. Besonders im Erwachsenenalter denkt der Arzt bei den geschilderten Symptomen meist nicht zuerst an die Nesidioblastose.

Ursachen

Die erbliche Form der Nesidioblastose wird durch eine genetische Mutation verursacht. Als Lokus der Mutation wurde mittlerweile der Gen-Locus p15.1 auf Chromosoms 11 identifiziert. Durch den Gendefekts kommt es zu einer fokalen oder diffusen Vermehrung von Inselzellgewebe in der Bauchspeicheldrüse. Die fokale Form ruft eine fokal adenomatöse Hyperplasie hervor. Bei der diffusen Form hypertrophieren alle Beta-Zellen in den Langerhans-Inseln.

Die Begleitsymptome der Unterzuckerung sind eine natürliche Konsequenz aus der Hypertrophie und entsprechen damit einer indirekten Folge der genetischen Mutation. Für die Nesidioblastose wurde familiäre Häufung beobachtet. Die Erkrankung ist also erblich und tritt offenbar nicht sporadisch auf.

Wegen dem Leitsymptom der Unterzuckerung ist die Diagnose auf eine familiäre Nesidioblastose oftmals erschwert. Eine genetische Mutation wird bei Unterzuckerung in den seltensten Fällen angenommen. Dennoch ist die Inselzell-Hyperplasie gerade bei Kleinkindern die häufigste Ursache für die Symptome einer schweren Hypoglykämie.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Patienten der Nesidioblastose zeigen als Leitsymptom eine vergrößerte Bauchspeicheldrüse. Begleitsymptomatisch tritt mit der Vermehrung der Zellen eine Unterzuckerung auf. Damit leiden die Betroffenen an den typischen Symptomen einer Hypoglykämie. Neben Zittern und Schwitzen kann zum Beispiel Herzklopfen oder Herzrasen durch eine Unterzuckerung entstehen. Auch Heißhunger und Blässe sind typische Symptome.

Bei einer schweren Hyperglykämie können diese Symptome mit neurologischen Symptomen vergesellschaftet sein. Benommenheit, Verwirrung oder Sprachstörungen können auftreten. Dasselbe gilt für Sehstörungen, Gefühlsstörungen, Psychosen und atypische Verhaltensweisen. Auch Schwindel und Kopfschmerzen können die Unterzuckerung begleiten.

Falls der Zuckerspiegel weiter fällt und extreme Werte erreicht, kann Bewusstlosigkeit oder sogar Koma eintreten. In den meisten Fällen der Nesidoblastose liegt keine milde, sondern eine äußerst schwere Unterzuckerung vor, die klinisch mit allen der genannten Symptome imponiert.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnostik der Nesidioblastose stellt den Arzt vor eine Herausforderung. Die neurologischen Symptome lassen ihn bei Erwachsenen beispielsweise leicht an eine neurologische Erkrankung oder einen Schlaganfall denken. Wenn der Zusammenhang mit der Hypoglykämie hergestellt wurde, bedeutet das noch immer nicht automatisch, dass der Patient die Diagnose einer Nesidioblastose erhält.

Die Darstellung der vergrößerten Bauchspeicheldrüse kann zumindest eine Verdachtsdiagnose auf Nesidioblastose zur Folge haben. Eine Biopsie gibt meist endgültigen Aufschluss und sichert die Diagnose. Einfacher gestaltet sich die Diagnose, wenn die Erberkrankung in der Familie bereits bekannt ist. So kann der Arzt schon nach der Anamnese auf das Krankheitsbild verfallen.

Komplikationen

Bei der Nesidioblastose handelt es sich um eine schwerwiegende Erkrankung. Diese kann im schlimmsten Fall auch zum Tod des Betroffenen führen, sodass der Patient auf jeden Fall auf eine Behandlung angewiesen ist. In erster Linie leiden die Patienten dabei an einer deutlich vergrößerten Bauchspeicheldrüse. Weiterhin kommt es zu Herzrasen und oft auch zu Heißhunger. Die Betroffenen leiden an Schwitzen und Zittern und damit an einer deutlich verringerten Lebensqualität.

Es kommt auch zu einer Benommenheit und zu Störungen der Konzentration und der Koordination. Auch Lähmungen und andere Störungen der Sensibilität können aufgrund der Nesidioblastose auftreten und den Alltag des Patienten erschweren. Weiterhin führt die Nesidioblastose zu einem Koma oder zu einem Bewusstseinsverlust des Patienten. Wird die Erkrankung nicht behandelt, führt sie in der Regel zum Tode des Betroffenen.

Die Behandlung dieser Krankheit erfolgt mit Hilfe von Medikamenten. Dabei treten keine Komplikationen auf. Allerdings kann ein garantierter positiver Krankheitsverlauf nicht immer vorausgesagt werden. In der Regel muss die Bauchspeicheldrüse des Betroffenen entfernt werden. Auch die Lebenserwartung des Patienten wird aufgrund der Erkrankung in den meisten Fällen verringert.

Therapie & Behandlung

Eine kausale Therapie steht für Patienten der Nesidioblastose bislang nicht zur Verfügung. Die Erkrankung ist eine genetische Erkrankung, die auf einer Mutation basiert. Aus diesem Grund könnte sie höchstens durch gentherapeutische Ansätze geheilt werden. Diese Ansätze werden derzeit zwar erforscht, aber haben bislang die klinische Phase nicht erreicht. Daher wird die Nesidioblastose zum gegenwärtigen Zeitpunkt ausschließlich symptomatisch behandelt.

Die symptomatische Behandlung entspricht vor allem einer Verminderung der Hypoglykämie. Zur Erhöhung des Blutzuckers stehen verschiedene Optionen zur Wahl, die sich alle als konservative Therapieschritte bezeichnen lassen. Meist besteht die Behandlung aus einer Kombination von diätischen Maßnahmen und medikamentösen Schritten.

Zur medikamentösen Therapie kann neben der Gabe von Somatostatinanaloga oder Nifedipin zum Beispiel auch die Gabe von Diazoxid infrage kommen. Ergänzt wird dieser Therapieschritt durch eine leucinreduzierte Diät. Viele der Patienten sprechen weder auf die genannten Medikamente, noch auf die diätischen Maßnahmen in ausreichendem Maße an.

Für diese Patienten entspricht die wichtigste Therapiemaßnahme einer subtotalen Pankreasresektion. Dieser operative Eingriff scheint in vielen Fällen zunächst kurativ zu sein. Bei einer unzureichend operativen Resektion der Bauchspeicheldrüse treten annähernd immer Rezidive ein. Um die Ursache der Erkrankung zu beseitigen, muss die Bauchspeicheldrüse entweder ersetzt oder zumindest bis zu 90 Prozent entfernt werden.

Mit einem Resektionsanteil um die 90 Prozent entsteht für die Patienten allerdings ein hohes Risiko, nach der Resektion an Diabetes mellitus zu erkranken. Aus diesem Grund muss nach einer Resektion in dazu ausgerichteten Zentren immer ein Monitoring des Blutzuckers erfolgen.

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Vorbeugung

Der Nesidioblastose lässt sich nicht erfolgsversprechend vorbeugen, da es sich bei der Erkrankung um eine genetisch bedingte und familiäre Krankheit handelt. Die genetische Beratung kann im weitesten Sinne als eine Vorbeugemaßnahme bezeichnet werden.

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Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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