Naxos-Krankheit

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 19. September 2017
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Die Naxos-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Weltweit handelt es sich dabei um eine sehr seltene Erbkrankheit, allerdings nicht auf der griechischen Insel Naxos, wo sie sehr häufig vorkommt und auch erstmalig von einem Arzt beschrieben wurde. Gefährlich ist an der Naxos-Krankheit, dass es dabei auch zu immer im Laufe der Jahre zu schwerwiegenden Herzproblemen und oft dem plötzlichen Herztod kommt. Deshalb ist es wichtig hier vorzubeugen. Dazu kommen verschiedene Medikamente, der rechtzeitige Einsatz eines Kardioverter-Defibrillators und wenn alle diese Maßnahmen nicht mehr helfen können, auch eine Herztransplantation in Frage.

Inhaltsverzeichnis

Was ist die Naxos-Krankheit?

ac Die Naxos-Krankheit wurde im Jahr 1986 erstmalig von Nikos Protonotarios, einem griechischen Kardiologen und einer mit ihm gemeinsam forschenden Arbeitsgruppe beschrieben. Auf der Insel Naxos liegt die Wahrscheinlich, diese Erbkrankheit zu bekommen, bei 1: 1000. Auch auf anderen Inseln der Ägäis, in der Türkei, in Israel oder Saudi-Arabien gibt es häufiger Fälle der Naxos-Krankheit. Weltweit ist diese Erbkrankheit eher selten.

Bereits bei frisch geborenen Säuglingen ist an sehr wolligem Haar zu erkennen, dass sie an der Naxos-Krankheit leiden könnten. Im Laufe des ersten Lebensjahres bilden sich dann seltsam aussehende Verhornungen an Fußsohlen und Handinnenflächen (sogenannte Keratosen) aus.

Gefährlich wird die Naxos-Krankheit meistens erst im jungen Erwachsenenalter, wenn sich zunehmend eine sogenannte dilatative Kardiomyopathie entwickelt, die zu schweren Herzrhythmusstörungen, Herzrasen, insgesamt einer Rechtsherzinsuffizienz und später auch zum plötzlichen Herztod führen kann.

Ursachen

Die Ursachen der gesundheitlichen Probleme, die die Naxos-Krankheit mit sich bringt, liegen in einer Beeinträchtigung der Zelladhäsion. Der Grund dafür ist eine Mutation des JUP-Gens, das auf dem Chromosom 17 und dort wiederum auf dem Genlocus q21 liegt. Fünf Aminosäuren werden dadurch verändert, was wiederum dazu führt, dass 56 andere Aminosäuren von einer Domäne abgeschnitten werden.

Es kommt so zu einer falschen Faltung des entsprechenden Gen-Produkts. Dieser Fehler wiederum wird von der körpereigenen Proteinqualitätskontrolle erkannt und das Gen-Produkt dann proteasomal abgebaut. Es kommt so zum Zelltod. Die abgetöteten Zellen wiederum werden dann durch Fettgewebe oder fibröses Gewebe ersetzt. Das ist besonders bei so verlorengehenden Herzmuskelzellen zunehmend lebensgefährlich.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die ersten Anzeichen der Naxox-Krankheit sind bereits bei der Geburt eines Säuglings zu erkennen, nämlich am besonders wolligen Haar. Beschwerden sind in diesem Alter noch nicht vorhanden. Schon sehr früh, nämlich im Laufe des ersten Lebensjahres zeigen sich die für die Naxos-Krankheit typischen Zellveränderungen an den Fußsohlen und Handinnenflächen, sogenannte Keratosen.

Eine weiße Schuppung ist typisch für diese Keratosen. Erst im Erwachsenenalter kommt es dann zu den gefährlichen Herzproblemen. Dazu gehören Schwindelgefühle, Herzrasen, schwere Kreislaufstörungen bis hin zum Kreislaufkollaps, eine dann gut durch den Arzt festzustellende Rechtsherzinsuffizienz und wenn es ganz schlimm kommt, der plötzliche Herztod.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose ist schon im Säuglingsalter leicht zu stellen und möglich, weil die äußeren Anzeichen der Naxos-Krankheit gut zu erkennen sind. Absolute Sicherheit gibt hier eine DNA-Analyse. Im Laufe der Jahre kommt es dann im Erwachsenenalter zu den typischen Herzproblemen, die zunehmend schlimmer werden und unbedingt behandelt werden müssen, um die Lebenserwartung der Patienten zu verbessern.

Komplikationen

Im schlimmsten Fall kann es bei der Naxos-Krankheit zum Tod des Patienten kommen. Dieser tritt dabei in der Regel in Form eines plötzlichen Herztodes auf und kann die Lebenserwartung des Betroffenen erheblich verringern. In Notfällen kann das Leben des Patienten möglicherweise noch mit einem Defibrillator gerettet werden. In schwerwiegenden Fällen ist dabei allerdings die Transplantation eines Herzens notwendig, damit der Patient weiterhin überleben kann.

In der Regel leiden die Patienten an einer Hautschuppung im Bereich der Hände. Mitunter kommt es dabei auch zu Herzrasen und zu Schwindelgefühlen. Die Betroffenen fühlen sich bei dieser Krankheit schwach und im Allgemeinen krank und leiden dabei auch an einer verringerten Belastbarkeit. Auch ein Kreislaufkollaps kann bei der Naxos-Krankheit auftreten und damit zu einem Bewusstseinsverlust führen. Weiterhin führt die Naxos-Krankheit schließlich zu einer vollständigen Herzinsuffizienz, die zum Tod des Patienten führt.

Die Behandlung der Naxos-Krankheit erfolgt mit Hilfe von Medikamenten. Dabei kann in schwerwiegenden Fällen die Transplantation des Herzens notwendig sein. Bei der Operation selbst kann es dabei zu Komplikationen kommen. In der Regel wird die Lebenserwartung des Betroffenen durch die Naxos-Krankheit erheblich verringert.

Behandlung & Therapie

Die genetischen Veränderungen durch die Naxos-Krankheit lassen sich nicht behandeln. Es ist nur möglich, die Symptome der Herzprobleme zu behandeln. Hier kommen zunächst verschiedene Medikamente in Betracht, die hilfreich sein können. Dazu gehören je nach Ausprägung der Herzprobleme beispielsweise Antiarrhythmika, Betablocker, Diuretika oder ACE-Hemmer.

Sehr häufig wird schon vor dem 35. Lebensjahr ein Kardioverter-Defibrillator eingesetzt, der längere Zeit helfen kann, die Herzbeschwerden zu lindern. Häufig lässt es sich aber bei der Naxos-Krankheit nicht umgehen, im höheren Alter auch eine Herztransplantation vorzunehmen, um den Patienten so lange wie möglich das Leben zu erhalten.

Andere Möglichkeiten der Behandlung und Therapie der Naxos-Krankheit gibt es bisher nicht. Durch die oben genannten Maßnahmen können die Menschen, die diese genetisch bedingte Krankheit haben, dennoch bei rechtzeitiger Behandlung ein recht hohes Lebensalter erreichen.

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Vorbeugung

Wer mit der Naxos-Krankheit auf die Welt gekommen ist, kann gegen die Krankheit an sich durch Vorbeugung nichts mehr tun. Es ist nur möglich, den später durch diese Krankheit auftretenden Herzproblemen durch entsprechende Vorbeugung entgegenzuwirken. Eine andere Form der Vorbeugung gegen die Naxos-Krankheit ist das rechtzeitige Erkennen der entsprechenden Risikogruppen durch entsprechendes Screening der Bevölkerung an den Orten auf der Welt, wo es gehäuft zur Vererbung der Naxos-Krankheit kommt.

So kann durch Feststellung der heterozygoten Merkmalsträger darauf hingewirkt werden, dass sich diese Erbkrankheit nicht weiter verbreitet. Bei der Naxos-Krankheit liegt die Wahrscheinlichkeit, einen Säugling auf die Welt zu bringen, der an dieser Krankheit leidet, bei einem in diesem Fall autosomal-rezessiven Erbgang bei zwei Mutationsträgern, Mutter und Vater, bei 25 Prozent.

Weitere 25 Prozent dieser Kinder werden vollkommen gesund sein und wiederum 50 Prozent erneute Mutationsträger. Es ist deshalb sehr wichtig, in Familien, in denen diese Erkrankung bereits aufgetreten ist, vorbeugend festzustellen, ob die Nachfahren Mutationsträger sind oder nicht und dann darauf zu achten, dass nach Möglichkeit keine weiteren Mutationsträger mehr auf die Welt gebracht werden. Nur so lässt sich diese Erbkrankheit eindämmen.

Bücher über Erbkrankheiten

Quellen

  • Erdmann, E.: Klinische Kardiologie. Springer, Heidelberg 2011
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Roskamm, H., et al.: Herzkrankheiten. Springer, Heidelberg 2004

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