Naegeli-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 14. August 2017
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Beim Naegeli-Syndrom handelt es sich um eine genetisch hervorgerufene Krankheit. Das Naegeli-Syndrom wird synonym Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom genannt und mit der Abkürzung NFJ bezeichnet. Das Naegeli-Syndrom tritt überaus selten in der Bevölkerung auf. Grundsätzlich stellt das Naegeli-Syndrom eine Erkrankung der Haut dar, die durch eine Pigmentdermatose anhidrotischer retikulärer Art gekennzeichnet ist. Der Krankheitsbegriff leitet sich von dem Hautarzt Naegeli ab.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Naegeli-Syndrom?

Das Naegeli-Syndrom stellt eine seltene, erblich bedingte Krankheit der Haut dar. Sie zählt zu einer bestimmten Kategorie der Pigmentdermatosen. Das Naegeli-Syndrom wurde erstmals 1927 wissenschaftlich erfasst und beschrieben. Dabei spielt der aus der Schweiz stammende Hautarzt Naegeli eine zentrale Rolle, nach dem die Erkrankung später auch benannt wurde.

Der Arzt identifizierte das Naegeli-Syndrom bei einer Familie. Sowohl der Vater als auch die beiden Töchter waren von der Erkrankung der Haut betroffen, sodass Naegeli eine umfassende medizinische Beschreibung vornahm. 1954 nahm dieselbe Familie an einer weiteren Forschungsstudie zum Naegeli-Syndrom teil. Hier waren im Wesentlichen die Ärzte Franceschetti und Jadassohn beteiligt. Die beiden Mediziner fanden heraus, dass beim Naegeli-Syndrom eine autosomal-dominante Vererbungsweise vorliegt.

Prinzipiell zählt das Naegeli-Syndrom zu den am seltensten vorkommenden Erkrankungen überhaupt. Denn laut dem bisherigen Forschungsstand in Bezug auf die Krankheit wurde das Naegeli-Syndrom erst bei fünf Familien und deren nachfolgenden Generationen diagnostiziert. Dabei zeigt sich eine gleichhäufige Erkrankung von weiblichen und männlichen Patienten.

Ursachen

Die Auslöser des Naegeli-Syndroms liegen in den Genen der erkrankten Personen. Eine bestimmte genetische Mutation auf dem 17. Chromosom ist für die spätere Manifestation des Naegeli-Syndroms zuständig. Der Gendefekt ist dabei exakt auf dem Gen namens KRT14 lokalisiert, welches im Zusammenhang mit der Substanz Keratin steht. Das Naegeli-Syndrom wird autosomal-dominant an die Nachkommen der betroffenen Personen vererbt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Typisch für das Naegeli-Syndrom sind spezielle Veränderungen und Anomalien der Haut. Besonders charakteristisch für das Naegeli-Syndrom ist zum Beispiel das komplette Fehlen von Fingerabdrücken. Zudem ist die Hautoberfläche am ganzen Körper von einer besonderen Hyperpigmentierung gekennzeichnet.

Diese erinnert in ihrer Form an eine Netzstruktur. Allerdings bildet sich dieses Phänomen zunehmend zurück, umso älter die am Naegeli-Syndrom erkrankten Personen werden. Ein weiteres, weitreichendes Symptom besteht in der Unfähigkeit der betroffenen Personen, Schweiß über die Haut und die Schweißdrüsen aus dem Körper auszuscheiden.

Selbst bei entsprechend hohen Lufttemperaturen sind die erkrankten Patienten nicht in der Lage zu schwitzen. Dieses Phänomen wird in der Medizin als Anhidrose bezeichnet und stellt das komplikationsreichste Symptom des Naegeli-Syndroms dar. Darüber hinaus verlieren die Betroffenen meist all ihre Zähne.

Dieser Zahnverlust ereignet sich bei einem Großteil der Patienten bereits im Kindes- oder Jugendalter. Im Zusammenhang damit sind Anomalien am sogenannten Zahnbein der Patienten zu beobachten. Zudem entwickeln sich bei manchen erkrankten Personen Blasen auf der Haut.

Die Nägel der Zehen sind unter Umständen verformt. Jedoch nehmen sämtliche Beschwerden des Naegeli-Syndroms mit steigendem Lebensalter ab. Zahlreiche Symptome des Naegeli-Syndroms weisen Parallelen zu denen des Bloch-Sulzberger-Syndroms auf, weshalb eine entsprechende Differentialdiagnose dringend notwendig ist.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Naegeli-Syndroms wird von einem spezialisierten Facharzt durchgeführt und findet im Hinblick auf die genetischen Ursachen sowie die Seltenheit der Erkrankung üblicherweise in einem medizinischen Fachzentrum statt. Am Anfang ist eine Anamnese notwendig, bei der der behandelnde Arzt die Krankengeschichte des Patienten aufnimmt und die vorliegende Symptomatik analysiert.

Besonders bedeutsam für die Diagnose des Naegeli-Syndroms ist die Durchführung einer Familienanamnese, da sich auf diese Weise rasch Indizien auf die bestehende Erkrankung finden. Im Anschluss an das erste Patientengespräch untersucht der Facharzt die erkrankte Person mit klinischen Untersuchungsverfahren. Neben einer allgemeinen Sichtuntersuchung wird insbesondere die Haut der betroffenen Personen begutachtet.

In zahlreichen Fällen nimmt der Arzt Proben bestimmter Bereiche der Haut und veranlasst eine Untersuchung des Gewebes im Labor. Die Auffälligkeiten am Gebiss werden in der Regel durch Zahnärzte und Kieferorthopäden untersucht. Zu diesem Zweck unterziehen sich die vom Naegeli-Syndrom betroffenen Personen üblicherweise einer röntgentechnischen Untersuchung.

Um die Diagnose des Naegeli-Syndroms abzuschließen, wird im Normalfall eine genetische Analyse der DNA der betroffenen Person durchgeführt. Auf diesem Weg ist das Naegeli-Syndrom sicher identifizierbar. Zusätzlich ist beim Naegeli-Syndrom eine Differentialdiagnose erforderlich, wobei der Arzt die Krankheit zum Beispiel von der Epidermolysis bullosa simplex sowie der Dermatopathia pigmentosa reticularis abgrenzt. Auch das Bloch-Sulzberger-Syndrom ist auszuschließen.

Komplikationen

Durch das Naegeli-Syndrom leiden die Betroffenen in den meisten Fällen an verschiedenen Hautbeschwerden. Dabei fehlen die Fingerabdrücke vollständig, wobei in der Regel keine besonderen Komplikationen im Alltag für den Betroffenen entstehen. Ebenso kann es zu einer Hyperpigmentierung kommen, sodass sich die Betroffenen für dieses Symptom nicht selten schämen und sich damit unwohl fühlen.

Dies kann Minderwertigkeitskomplexe hervorrufen, die die Lebensqualität beeinträchten. Ebenso können die Betroffenen nicht schwitzen, sodass die Wärme bei körperlichen Anstrengungen nicht richtig abgeführt werden kann. Auch an den Zähnen kommt es bei diesem Syndrom häufig zu verschiedenen Beschwerden, sodass die Betroffenen ihre Zähne vollständig verlieren.

Auch der Haut kann es auch zur Ausbildung von Blasen kommen. In vielen Fällen leiden die Betroffenen dabei vor allem im Kindesalter an Mobbing und auch an Hänseleien. Durch den Zahnverlust ist für den Patienten eine gewöhnliche Einnahme von Nahrung in der Regel nicht mehr möglich. Eine kausale Behandlung dieser Erkrankung ist in der Regel nicht möglich. Bei der Behandlung der Symptome selbst treten keine besonderen Komplikationen auf.

Behandlung & Therapie

Das Naegeli-Syndrom ist genetisch bedingt, weshalb eine wirksame Behandlung der Ursachen nicht praktikabel ist. Allerdings arbeitet die medizinische Forschung an Wegen zur Prophylaxe und Therapie von Erbkrankheiten. Somit konzentrieren sich sämtliche behandlungstechnischen Maßnahmen des Naegeli-Syndroms auf die Beschwerden der Patienten.

Die Veränderungen der Haut verbessern sich in den meisten Fällen mit steigendem Alter der Personen. Zahnverluste lassen sich durch kieferorthopädische Maßnahmen und Zahnersatz weitgehend ausgleichen.

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Vorbeugung

Es existieren keine Optionen, dem Naegeli-Syndrom vorzubeugen. Die Krankheit wird autosomal-dominant über die Eltern an die Nachkommen vererbt, sodass ein Teil der Tochtergenerationen im Phänotyp das Naegeli-Syndrom zeigt. Grundsätzlich steht die Prognose des Naegeli-Syndroms allerdings positiv, da die Symptome im Lauf des Lebens nachlassen.

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Quellen

  • Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011

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