Muskelschwund (Muskeldystrophie)
Medizinische Qualitätssicherung: Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin)Der Muskelschwund oder fachmedizinisch Muskeldystrophie ist eine Muskelerkrankung, die vor allem durch Vererbung verursacht wird. Der Muskelschwund kann dabei verschiedenen Formen annehmen und unterscheidet sich hierbei im Verlauf und der Prognose. Leider kann eine Muskeldystrophie noch nicht geheilt werden. Daher ist das Hauptaugenmerk jeder Behandlung die Verlangsamung der Erkankung sowie die Linderung von Beschwerden, die mit dem Muskelschwund einhergehen.
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Definition Muskelschwund (Muskeldystrophie)
Die häufigsten sind jedoch die Muskeldystrophie Typ Duchenne (mit circa 1:5000 häufigste Muskelerkrankungen im kindlichen Alter) und Typ Becker-Kiener (Erwachsenenform mit etwas günstiger Prognose und langsameren Verlauf). Anderen Unterformen sind selten.
Allen Typen gemeinsam ist, dass die Erkrankungen mit einer fortschreitenden, in der Regel symmetrischen Muskelschwäche mit folgendem Muskelschwund einhergehen.
Ursachen für Muskelschwund
Das defekte Gen kann nur von der Mutter übertragen werden (sie ist Konduktorin), selber ist sie jedoch nicht manifest betroffen. Natürlich sind auch Neumutationen (also ohne jeglichen Erbgang vorhandener Gendefekt) möglich. Der Gendefekt bewirkt eine reduzierte Menge (Becker-Typ) oder einen gänzlichen Zerfall des Dystrophins (Duchenne), einem Baustein des Skelettmuskels, welcher für die Stabilität und Kontraktionsfähigkeit (also der Fähigkeit des Muskels, sich zusammenziehen zu können) notwendig ist. Dieser Dystrophienmangel führt letztendlich zu der Muskelschwäche und dem Muskelschwund.
Um eine Neumutation von einem Erbgang abzugrenzen (vor allem zur Bestimmung des Rezidivrisikos bei erneuter Schwangerschaft), kann eine Genanalyse der Mutter durchgeführt werden. In vielen Fällen ist allerdings auch bei der asymptomatischen Mutter ein erhöhtes Muskelzerfalls-Enzym (CK) nachweisbar.
Symptome
Krankheitsverlauf Muskelschwund (Muskeldystrophie)
Bereits im frühen Kindesalter (Typ Duchenne) oder im Jugend- bis frühen Erwachsenenalter kommt es zu ersten Symptomen bei Muskelschwund (Muskeldystrophie). Charakteristisch ist eine fortschreitende Muskelschwäche, welche meist symmetrisch am Becken- und Schultergürtel beginnt. Später kommt es zum eigentlichen Muskelschwund.
Als Platzhalter dient Fettgewebe, was zu einer optischen Hypertrophie führt (typisch sind die so genannten Gnomenwaden). Im weiteren Verlauf verlieren die Kinder bzw. die Erwachsenen die Fähigkeit ohne Hilfe aufzustehen und schließlich zu gehen. Da die Muskeldystrophien nicht heilbar sind, kommt es nach langjährigem Verlauf zum Tod (Lebenserwartung bei Typ Duchenne circa 25 Jahre, bei Typ Becker deutlich länger). Todesursache ist meist Atemschwäche mit daraus resultierenden Infektionen.
Behandlung von Muskelschwund (Muskeldystrophie)
Neben krankengymnastischen Übungen sind verschiedenste Hilfsmittel anzubieten, um Defizite auszugleichen (z.B. elektrischer Rollstuhl, Lifter für die Transfers, Ess- und Waschhilfen etc.). Nicht selten kommt es durch die geschwächte Rücken- und Bauchmuskulatur zu Wirbelsäulenverkrümmungen. Diese sollten operativ korrigiert werden, um die Sitzfähigkeit zu erhalten. Entscheidend für die Prognose ist die Therapie der Atemschwäche.
Neben krankengymnastischen und physiotherapeutischen Interventionen kann eine nächtliche Überdruckbeatmung die Prognose und die Lebensqualität deutlich erhöhen. Eine psychische Begleittherapie der oft depressiven Patienten sollte angeboten werden.
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