Muskelschwund (Muskeldystrophie)

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 7. August 2017
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Der Muskelschwund oder fachmedizinisch Muskeldystrophie ist eine Muskelerkrankung, die vor allem durch Vererbung verursacht wird. Der Muskelschwund kann dabei verschiedenen Formen annehmen und unterscheidet sich hierbei im Verlauf und der Prognose. Leider kann eine Muskeldystrophie noch nicht geheilt werden. Daher ist das Hauptaugenmerk jeder Behandlung die Verlangsamung der Erkankung sowie die Linderung von Beschwerden, die mit dem Muskelschwund einhergehen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Muskelschwund (Muskeldystrophie)?

Die Muskeldystrophie (auch Muskelschwund) ist ein Überbegriff für verschiedene primär (also ohne andere Grundkrankheit) abbauende Muskelerkrankungen. Es sind mehr als 30 verschiedene Subklassen der Muskeldystrophien bekannt.

Die häufigsten sind jedoch die Muskeldystrophie Typ Duchenne (mit circa 1:5000 häufigste Muskelerkrankungen im kindlichen Alter) und Typ Becker-Kiener (Erwachsenenform mit etwas günstiger Prognose und langsameren Verlauf). Anderen Unterformen sind selten.

Allen Typen gemeinsam ist, dass die Erkrankungen mit einer fortschreitenden, in der Regel symmetrischen Muskelschwäche mit folgendem Muskelschwund einhergehen.

Ursachen

Für Muskelschwund bzw. Muskeldystrophie liegt keine äußere Ursache zu Grunde, sondern sie ist fast ausschließlich vererbt. Der Erbgang ist meist X-chromosomal rezessiv, also der Gendefekt liegt entsprechend auf dem X-Chromosom und um zu erkranken, müssten beide X-Chromosomen betroffen sein. Daher sind in der Regel nur männliche Individuen betroffen, da diese kein zweites X-Chromosom besitzen und so ein Gendefekt zur Krankheitsausprägung führt.

Das defekte Gen kann nur von der Mutter übertragen werden (sie ist Konduktorin), selber ist sie jedoch nicht manifest betroffen. Natürlich sind auch Neumutationen (also ohne jeglichen Erbgang vorhandener Gendefekt) möglich. Der Gendefekt bewirkt eine reduzierte Menge (Becker-Typ) oder einen gänzlichen Zerfall des Dystrophins (Duchenne), einem Baustein des Skelettmuskels, welcher für die Stabilität und Kontraktionsfähigkeit (also der Fähigkeit des Muskels, sich zusammenziehen zu können) notwendig ist. Dieser Dystrophienmangel führt letztendlich zu der Muskelschwäche und dem Muskelschwund.

Um eine Neumutation von einem Erbgang abzugrenzen (vor allem zur Bestimmung des Rezidivrisikos bei erneuter Schwangerschaft), kann eine Genanalyse der Mutter durchgeführt werden. In vielen Fällen ist allerdings auch bei der asymptomatischen Mutter ein erhöhtes Muskelzerfalls-Enzym (CK) nachweisbar.

Typische Symptome & Anzeichen

Krankheitsverlauf

Gegen krankhaften Muskelschwund und Muskelschwäche hilft nich immer ein gezielter Muskelaufbau, kann aber unterstützende physiotherapeuthische Zwecke erfüllen.

Bereits im frühen Kindesalter (Typ Duchenne) oder im Jugend- bis frühen Erwachsenenalter kommt es zu ersten Symptomen bei Muskelschwund (Muskeldystrophie). Charakteristisch ist eine fortschreitende Muskelschwäche, welche meist symmetrisch am Becken- und Schultergürtel beginnt. Später kommt es zum eigentlichen Muskelschwund.

Als Platzhalter dient Fettgewebe, was zu einer optischen Hypertrophie führt (typisch sind die so genannten Gnomenwaden). Im weiteren Verlauf verlieren die Kinder bzw. die Erwachsenen die Fähigkeit ohne Hilfe aufzustehen und schließlich zu gehen. Da die Muskeldystrophien nicht heilbar sind, kommt es nach langjährigem Verlauf zum Tod (Lebenserwartung bei Typ Duchenne circa 25 Jahre, bei Typ Becker deutlich länger). Todesursache ist meist Atemschwäche mit daraus resultierenden Infektionen.

Komplikationen

Bei Muskelschwund kann es passieren, dass sich der Herzmuskel verdickt und abgeschwächt wird. Störungen des Herzrhythmus und der Atmung sind die Folge. Da das Knochengerüst nicht mehr durch die Muskeln abgestützt wird, kann es weiterhin dazu kommen, dass Gliedmaßen deformiert werden und die Wirbelsäule sich in krankhafter Weise verkrümmt. In diesem Fall leidet der Betroffene oft unter starken Rückenschmerzen.

Fehlstellungen der Gelenke können auf Grund der starken Verkürzung, die durch die Rückbildung der Muskel entsteht, auch nicht ausgeschlossen werden. Diese sind dann meist nicht mehr zu korrigieren. In späteren Phasen des Verlaufs können Probleme mit der Atemmuskulatur entstehen. Die Atmung fällt dann schwerer und es kommt zu nächtlichen Abfällen der Sauerstoffzufuhr. Das geht mit einer erhöhten Anfälligkeit für Erkrankungen der Atemwege einher.

Besitzen Kranke nicht mehr die Fähigkeit, ihre liegende Position im Bett zu verändern, sind Druckgeschwüre an der aufliegenden Haut die Folge. Das wird auch als Wundliegen bezeichnet. Sämtliche Komplikationen können durch eine ärztliche Behandlung eingeschränkt, aber meist nicht verhindert werden. Im Allgemeinen führen schließlich die Komplikationen und nicht der Muskelschwund selber zum Tod.

Behandlung & Therapie

Die Therapie von Muskelschwund (Muskeldystrophie) dient vor allem dem langen Erhalt der Muskelkraft (und somit der Selbstständigkeit), dem Ausgleich von bereits vorhandenen Defiziten und der Vermeidung von Komplikationen. Es ist eine fächerübergreifende Therapie uneingeschränkt sinnvoll. So sollten Hausarzt, Neurologen, Krankengymnasten, Physiotherapeuten, Pflegepersonal und natürlich die Eltern mit eingebunden werden. Ebenso sollte dem Betroffenen ein weitestgehend normales Leben ermöglicht werden. Schulbesuche und Arbeit (in z.B. einer speziellen Werkstatt für Betroffene) sind anzustreben.

Neben krankengymnastischen Übungen sind verschiedenste Hilfsmittel anzubieten, um Defizite auszugleichen (z.B. elektrischer Rollstuhl, Lifter für die Transfers, Ess- und Waschhilfen etc.). Nicht selten kommt es durch die geschwächte Rücken- und Bauchmuskulatur zu Wirbelsäulenverkrümmungen. Diese sollten operativ korrigiert werden, um die Sitzfähigkeit zu erhalten. Entscheidend für die Prognose ist die Therapie der Atemschwäche.

Neben krankengymnastischen und physiotherapeutischen Interventionen kann eine nächtliche Überdruckbeatmung die Prognose und die Lebensqualität deutlich erhöhen. Eine psychische Begleittherapie der oft depressiven Patienten sollte angeboten werden.

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Quellen

  • Braun, J., Dormann, A .J.: Klinikleitfaden Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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