Muskeldystrophie Typ Fukuyama

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 7. August 2017
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Die Muskeldystrophie Typ Fukuyama ist eine seltene, kongenitale Muskelschwunderkrankung, die hauptsächlich in Japan vorkommt. Die Krankheit wird durch das mutierte sogenannte FCMD-Gen verursacht, das für die Kodierung des Proteins Fukutin verantwortlich ist. Die Krankheit ist mit schweren geistigen und motorischen Entwicklungsstörungen assoziiert und zeigt progressiven Verlauf, so dass die mittlere Lebenserwartung bei nur etwa zehn Jahren liegt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Muskeldystrophie Typ Fukuyama?

Die Muskeldystrophie Typ Fukuyama (FCMD) gehört zu den genetisch bedingten kongenitalen Muskelschwundkrankheiten, deren Symptome sich bereits bei der Geburt zeigen. Die seltene FCMD wird autosomal rezessiv vererbt. Ihr Hauptverbreitungsgebiet ist Japan.

Die Krankheit ist mit schwerwiegenden geistigen und motorischen Entwicklungsstörungen verbunden und steht in ursächlichem Zusammenhang mit einem falsch kodierten Transmembranprotein, Fukutin genannt. Fukutin wird in größeren Mengen im Zentralnervensystem, in der Bauchspeicheldrüse, im Herzen und in der Skelettmuskulatur synthetisiert.

Wegen der zentralen und systemischen Bedeutung des Proteins Fukutin im Zellstoffwechsel, vornehmlich in der Golgi-Membran der Zellen, treten schwerwiegende systemische Symptome auf. In der Regel wird die Krankheit während der ersten fünf Jahre von einem stark erhöhten CK-Wert (Kreatininkinase) begleitet, der das Zehn- bis Fünzigfache der Normalkonzentration erreichen kann.

Ursachen

Direkter Verursacher der FCMD ist eine Funktionseinschränkung oder ein gänzlicher Funktionsverlust des Strukturproteins Fukutin. Es handelt sich um ein sogenanntes singlepass Transmembranprotein, das zentrale Aufgaben in der Membran der Golgi-Organellen übernimmt. Die komplexen Aufgaben des Golgi-Apparates einer Zelle bestehen unter anderem in der Bildung und Speicherung sekretorischer Vesikel und intrazellulärer Lysosomen.

Die Funktionseinschränkung des Fukutin geht auf einen Gendefekt zurück, der zu einer Falschkodierung des Fukutins führt. Es handelt sich dabei um eine von mehreren bekannten Mutationen des Fukutin-Gens auf dem Genlocus 9q31-q33. Der Vorgang, der aufgrund der nachweisbaren Genmutation zur fehlerhaften Kodierung des Fukutins führt, ist (noch) nicht vollständig verstanden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Erste äußerlich erkennbare Symptome der kongenialen Muskeldystrophie Typ Fukuyama zeigen sich meist schon im Säuglingsalter unmittelbar nach der Geburt. Typischerweise verfügen die Babys über einen nur schwachen Muskeltonus, der sich in allgemeiner Muskelschwäche äußert. Saug- und Schreireflex der betroffenen Neugeborenen sind nur schwach ausgeprägt und es lässt sich eine allgemeine Schlaffheit der Babys feststellen.

Häufig und typisch sind auftretende Kontrakturen, Bewegungseinschränkung an Hüften, Knien und an den Zwischenfingergelenken (Interphalangealgelenke). In der weiteren Entwicklung kommt es zu typischen myopathischen Gesichtszügen, die an einer schwachen und „schlaffen“ Gesichtsmimik erkennbar ist.

In vielen Fällen ist auch die Netzhaut in Form einer unterschiedlich stark ausgeprägten Retinadysplasie und entsprechender Sehschwäche betroffen. Ebenso symptomatisch sind in späterem Stadium sogenannte Pseudohypertrophien an Waden und Unterarmen, die durch eine Vermehrung des interstitiellen Bindegewebes entstehen.

Besonders gravierend sind allerdings Symptome extrem verlangsamter geistiger Entwicklung, die auf einer Fehlentwicklung in der Anlage wichtiger Strukturen des Zentralen Nervensystems beruht (Lissenzephalie).

Diagnose & Krankheitsverlauf

Unmittelbar nach der Geburt auftretende Symptome, die einen Verdacht auf FCMD begründen, sollten über eine Elektromyographie oder eine Muskelbiopsie sowie über neurologische Tests abgeklärt werden. Vor allem müssen per Differentialdiagnose andere Krankheiten wie die Duchenne-Muskeldystrophie und die Becker-Muskeldystrophie sowie Muskeldystrophien, die wie FCMD mit einer Lissenzephalie assoziiert sind, ausgeschlossen werden.

Letztliche Gewissheit kann eine molekulargenetische Untersuchung des Fukutin-Gens schaffen. Falls bereits Fälle von FCMD innerhalb der Familie eines der Elternteile bekannt sind, kann die molekulargenetische Untersuchung – ohne Würdigung möglicher ethischer Gesichtspunkte – auch pränatal erfolgen. Der Verlauf der Krankheit ist unterschiedlich, aber immer schwerwiegend.

Die früh erkennbaren geistigen und motorischen Entwicklungsstörungen sind so gravierend, dass nur wenige betroffene Kinder Sprechen und Laufen lernen. Bei mehr als der Hälfte der Patienten treten epileptische Anfälle auf. Im weiteren Verlauf – spätestens ab dem zehnten Lebensjahr - stellen sich Schluck- und Essstörungen sowie Herzprobleme ein, die letztlich mit sehr schlechter Prognose verbunden sind.

Komplikationen

In der Regel kommt es durch die Muskeldystrophie Typ Fukuyama schon direkt nach der Geburt zu verschiedenen Einschränkungen und Beschwerden. Die meisten Betroffenen leiden in erster Linie an einer stark ausgeprägten Muskelschwäche. Dabei sind gewöhnliche Tätigkeiten für den Betroffenen nicht mehr möglich, was vor allem bei Kindern zu deutlichen Verzögerungen und Einschränkungen in der Entwicklung führt. Weiterhin kommt es auch zu geistigen und motorischen Beschwerden.

Die Betroffenen wirken dabei tollpatschig und leiden nicht selten an Bewegungseinschränkungen. Ebenso kommt es zu ungewöhnlichen Gesichtszügen, wobei vor allem Kinder durch Mobbing oder durch Hänseleien an dieser Beschwerde leiden können. Nicht selten führt die Muskeldystrophie Typ Fukuyama auch zu einer Sehschwäche oder zu einem Schleiersehen.

Die Lebensqualität des Betroffenen wird durch diese Krankheit erheblich verringert. Aufgrund der gestörten geistigen Entwicklung sind die Betroffenen nicht selten auch auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen. Eine kausale Behandlung der Muskeldystrophie Typ Fukuyama ist nicht möglich, sodass in der Regel nur die Beschwerden und Symptome behandelt werden.

Komplikationen treten dabei nicht auf. Weiterhin sind in akuten Notfällen auch operative Eingriffe notwendig, damit es nicht zu einem Herzstillstand aufgrund von Atembeschwerden kommt.

Behandlung & Therapie

Eine Therapie mit dem Ziel der Heilung der FCMD existiert nicht, weil es keine Möglichkeit gibt, das aus genetischen Gründen falsch kodierte Transmembranprotein Fukutin durch richtig kodiertes Fukutin zu ersetzen. Angewandte Behandlungen und Therapien dienen dazu, den Krankheitsverlauf möglichst hinauszuzögern und positiven Einfluss auf die Lebensqualität der Kinder zu nehmen.

Krankengymnastische Übungen helfen, motorische Defizite ein wenig auszugleichen und den Verlauf in Richtung Gelenkkontraktur, also in Richtung Gelenkversteifung und den Prozess des Muskelschwunds zu verlangsamen. Bei akuten orthopädischen oder anderen Problemen wird individuell – notfalls auch durch chirurgische Eingriffe – interveniert.

In vielen Fällen sind zusätzlich antikonvulsive Behandlungen notwendig, um epileptischen oder anderen krampfartigen Anfällen vorzubeugen. Häufig tritt gastro-ösophagealer Reflux auf, der über eine medikamentöse Behandlung hinaus einen chirurgischen Eingriff erfordert. Besonderes Augenmerk liegt auf der Überwachung der Atem- und der Herzfunktion.

Besonders im fortgeschrittenem Stadium der Krankheit nehmen Probleme zu, die eine der Haupttodesursachen darstellen und damit hoher Aufmerksamkeit bedürfen. Letztlich helfen die Behandlungen und Therapien der Verbesserung der Lebensqualität. Unmittelbar lebensverlängernd sind Akutinterventionen zur Überwindung akuter Atemnot oder zur Überwindung akuter Herzprobleme mit drohendem Herzstillstand.

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Vorbeugung

Direkte vorbeugende Maßnahmen, die das Auftreten der kongenialen Muskeldystrophie Typ Fukuyama verhindern könnte, existieren nicht, weil die Krankheit ausschließlich auf einem Gendefekt beruht und das falsch kodierte Protein Fukutin – der eigentliche Auslöser der FCMD - nicht durch korrekt kodiertes Fukutin ersetzt werden kann.

Für Menschen beiderlei Geschlechts, in deren Familien bereits Fälle von FCMD dokumentiert wurden, empfiehlt sich eine molekulargenetische Untersuchung des Fukutin-Gens, um Gewissheit darüber zu erlangen, ob ein entsprechender Gendefekt vorliegt.

Bücher über Muskelschwund und Muskeldystrophie

Quellen

  • Braun, J., Dormann, A .J.: Klinikleitfaden Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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