Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 10. August 2017
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Bei der Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung der Muskulatur. Die Krankheit schreitet mit geringer Geschwindigkeit voran und geht allmählich mit einer zunehmenden Schwäche der Muskeln einher. Grundsätzlich kommt die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener relativ selten vor. Die Häufigkeit liegt bei etwa 1:17.000. Die Erkrankung tritt in erster Linie bei männlichen Patienten auf. Die Erstmanifestation der Krankheit findet in der Regel zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr statt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener?

Die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener wird in einigen Fällen mit dem synonymen Begriff Muskeldystrophie Becker bezeichnet. Der Name der Krankheit entstand zu Ehren der Person, die die Erkrankung zum ersten Mal beschrieb. Prinzipiell stellt die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener eine Erbkrankheit dar, die zur Kategorie der Muskeldystrophien gezählt wird.

Die Krankheit wird X-chromosomal vererbt. Aus diesem Grund sind die meisten Patienten männlichen Geschlechts. Bei circa 30 Prozent aller Krankheitsfälle handelt es sich allerdings um Neumutationen. Ähnlich wie bei der sogenannten Muskeldystrophie Duchenne liegt ein Gendefekt auf dem X-Chromosom vor.

Das entsprechende Gen ist für die Kodierung eines Struktureiweißes von Muskeln zuständig. Bedingt durch den Defekt wird die Bildung des Proteins beeinträchtigt. Aus diesem Grund ist das Eiweiß in seiner Funktion eingeschränkt und erfüllt seine Aufgabe nur unzureichend. Prinzipiell verläuft die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener milder als die Muskeldystrophie Duchenne.

Die Patienten erkranken meist zwischen dem Kindes- und frühen Erwachsenenalter an der Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener. Dabei wird in der Regel zuerst der Beckengürtel von der Erkrankung in Mitleidenschaft gezogen. Im weiteren Verlauf dehnt sich die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener oftmals auf die Muskeln des Schultergürtels aus.

Zudem wandelt sich die Muskulatur des Skeletts in Binde- und Fettgewebe um. Daher machen die Muskeln keinen atrophen Eindruck, obwohl sie bereits von der Krankheit beeinflusst wurden. Die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener verläuft von Patient zu Patient sehr unterschiedlich. Der überwiegende Teil der betroffenen Personen ist jedoch trotz der Krankheit in der Lage, relativ normal zu leben.

Verläuft die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener günstig, so weisen die Patienten eine durchschnittlich hohe Lebenserwartung auf. Andernfalls ist sie um bis zu 40 Jahre verringert. In einigen Fällen verursacht die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener Komplikationen. Dabei handelt es sich meist um eine sogenannte Kardiomyopathie.

Ursachen

Die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener wird vererbt. Ihre Ursache liegt in einem Gendefekt begründet. Das defekte Gen liegt auf dem X-Chromosom. Die Krankheit wird auf X-chromosomal-rezessivem Weg an die Kinder weitergegeben. Betroffen ist in der Regel jenes Gen, das für den Stoff Dystrophin verantwortlich ist. Bedingt durch den Defekt verringert sich der Anteil an funktionierendem Dystrophin innerhalb der Zellen der Muskulatur.

Histologische Befunde weisen auf eine Degeneration sowie ein Absterben der Muskelzellen hin. Die Kerne der Zellen sind mittig lokalisiert, wobei der Stoff Perimysium fibrosiert. Dabei erfolgt eine Kompensation des schrumpfenden Gewebes der Muskulatur durch Binde- und Fettgewebe.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener äußert sich in verschiedenen Beschwerden. Zu Beginn der Erkrankung ist in der Regel der Beckengürtel betroffen. Dabei treten Krämpfe in den Muskeln im Anschluss an physische Aktivität auf. Auch Myalgien sind in diesem Zusammenhang möglich. Zudem leiden die Patienten unter einer Schwäche der Muskeln.

Schreitet die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener einige Jahre voran, breitet sie sich in manchen Fällen bis an den Schultergürtel aus. Da sich das Binde- und Fettgewebe stark vermehrt, macht der Wadenbereich der betroffenen Personen einen hypertrophischen Eindruck. Kontrakturen an den Gelenken zeigen sich wenn, dann hauptsächlich am Sprunggelenk.

Darüber hinaus entwickeln sich oftmals auch Beschwerden des Herzens. Am häufigsten kommt es hier zu einer sogenannten Kardiomyopathie. In der Folge treten zum Beispiel Störungen des Herzrhythmus auf. Jedoch hängt die Muskelschwäche nicht unmittelbar mit dem beeinträchtigten Myokard zusammen.

Mitunter entwickelt sich auch eine Skoliose. Dieses Symptom bildet sich jedoch in der Regel erst, nachdem die betroffene Person über einen langen Zeitraum einen Rollstuhl genutzt hat. Grundsätzlich ist die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener durch einen fortschreitenden Verlauf gekennzeichnet.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Wenn sich typische Symptome der Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener mehren, ist ein Arzt zu konsultieren. Der erste Schritt besteht in der Durchführung des Patientengesprächs beziehungsweise der Anamnese. Hier beschreibt die betroffene Person dem Arzt sämtliche Beschwerden ausführlich. Besonders wichtig ist die Familienanamnese, denn die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener stellt eine Erbkrankheit dar.

Nach der Anamnese erfolgen verschiedene klinische Untersuchungen. Bei Blutanalysen zeigen sich zum Beispiel gesteigerte Werte der Kreatinkinase. Bei der Biopsie von Muskelgewebe sind charakteristische Prozesse zu beobachten. Eine genetische Analyse bringt schließlich Gewissheit über das Vorliegen der Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener.

Komplikationen

Bei der Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener leiden die Patienten an Beschwerden und an einer Schwäche der Muskulatur. Daher ist die Krankheit mit erheblichen Einschränkungen im Alltag und im Leben des Betroffenen verbunden und führt damit immer zu einer verringerten Lebensqualität. Vor allem bei Kindern kann die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener daher zu Störungen der Entwicklung führen.

Die Patienten leiden dabei an starken Krämpfen und Schmerzen in den Muskeln und können diese oft nicht mehr bewegen. Dabei kann es zu Bewegungseinschränkungen und zu weiteren Einschränkungen im Alltag kommen. Auch der Herzmuskel ist von dieser Krankheit betroffen, sodass es zu einem plötzlichen Herztod kommen kann. Die Betroffenen leiden dabei nicht selten an einer Müdigkeit oder an einer Abgeschlagenheit und weiterhin auch an Kreislaufbeschwerden. Eine Selbstheilung dieser Krankheit tritt in der Regel nicht ein.

Es ist leider nicht möglich, die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener kausal zu behandeln oder einzuschränken. Aus diesem Grund werden nur die Symptome mit Hilfe verschiedener Therapien behandelt. Dabei stellt sich ein positiver Krankheitsverlauf ein, wobei nicht alle Beschwerden vollständig eingeschränkt werden können. Eventuell ist auch die Lebenserwartung des Betroffenen durch die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener verringert.

Behandlung & Therapie

Eine Heilung der Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener ist nicht möglich. Aus diesem Grund werden lediglich die Symptome der Krankheit behandelt. Bedeutsam ist hier die Physiotherapie. Wenn es zu einer Sprunggelenkskontraktur kommt, wird unter Umständen die Achillessehne im Rahmen eines chirurgischen Eingriffs verlängert. Die Störungen des Herzrhythmus sind mit entsprechenden Arzneimitteln zu behandeln.

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Vorbeugung

Die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener stellt eine vererbte Krankheit dar, sodass keine Präventivmaßnahmen existieren.

Bücher über Muskelschwund & Muskeldystrophie

Quellen

  • Braun, J., Dormann, A .J.: Klinikleitfaden Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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