Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 7. August 2017
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Die Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit (MEB) gehört zur Krankheitsgruppe der kongenitalen Muskeldystrophien, welche neben schweren Funktionsstörungen in den Muskeln zusätzlich Fehlbildungen in Augen und Gehirn aufweisen. Alle Erkrankungen dieser Gruppe sind erblich bedingt. Jegliche Formen der Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit sind unheilbar und führen bereits im Kindes- oder Jugendalter zum Tod.

Inhaltsverzeichnis

Was ist die Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit?

Im Rahmen der kongenitalen Myopathien stellen die kongenitalen Muskeldystrophien die Erkrankungen mit der schlechtesten Prognose dar. Diese sind durch schwere Fehlbildungen von Muskeln, Augen und Gehirn gekennzeichnet. Die Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit ist als kongenitale Muskeldystrophie eng mit dem sogenannten Walker-Warburg-Syndrom verwandt. Im Gegensatz zum Walker-Warburg-Syndrom verläuft MEB jedoch etwas milder.

Beide Erkrankungen weisen neben den zahlreichen Muskeldystrophien zusätzlich krankhafte Veränderungen an Augen und Gehirn auf. Beim Walker-Warburg-Syndrom besteht eine fehlerhafte Hirnanlage mit Schädellücken (Encephalozele), durch die Teile des Gehirns nach außen dringen können. Das ist bei MEB nicht der Fall, sodass die Encephalozele das Unterscheidungsmerkmal beider Erkrankungen darstellt.

Aus diesem Grund ist die Lebenserwartung beim Walker-Warburg-Syndrom im Gegensatz zur Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit deutlich niedriger. Sie beträgt hier nur zwei Jahre, während ein Patient mit der Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit je nach Verlauf zwischen 6 und 16 Jahre alt werden kann. Beide Erkrankungen werden auch durch Mutationen in den gleichen Genen hervorgerufen.

Hauptsächlich sechs Gene sind dafür verantwortlich. Das Auftreten der kongenitalen Muskeldystrophien ist geografisch sehr uneinheitlich. So wird die Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit verstärkt in Finnland beobachtet. Insgesamt liegen die Schätzungen für die Gesamtheit der kongenitalen Muskeldystrophien bei 1 zu 20.000 Neugeborenen.

Ursachen

Als Ursachen für MEB werden unterschiedliche Gendefekte an hauptsächlich sechs verschiedenen Genen verantwortlich gemacht. Dabei handelt es sich um die Gene für die Enzyme POMT1, POMT2, POMGNT1, Fukutin (FKTN), FKRP oder LARGE1. Die jeweilig codierten Enzyme unterstützen die Glykosylierung von Membranproteinen. POMT1 und POMT2 sind Protein-O-Mannosyltransferasen.

Sie sind für die Übertragung von Mannose zu den Membranproteinen von Muskel-, Augen- und Hirnzellen verantwortlich. Dort kommt es zur glykosidischen Bindung der Mannosemoleküle an die funktionellen Seitengruppen der Aminosäuren Serin oder Threonin innerhalb der Proteinkette. Mit der Verknüpfung des Zuckerrestes an die Proteinkette verändern sich die Eigenschaften des Proteins. Die einzelnen Eiweißketten von extrazellulärer Matrix und Zytoskelett werden stärker miteinander vernetzt.

Wenn dieser Prozess gestört ist, kann sich als Folge eine Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit entwickeln. Auch die anderen genannten Enzyme katalysieren jeweils einzelne Reaktionsschritte bei der Glykosylierung von Proteinen, die ebenso zur Vernetzung von extrazellulärer Matrix mit dem Zytoskelett beitragen. Alle Formen der Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit werden autosomal rezessiv vererbt.

Personen mit nur einem defekten Gen erkranken nicht. Wenn jedoch beide Elternteile jeweils ein mutiertes Gen besitzen, besteht für ihre Nachkommen eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, an MEB zu erkranken. Das ist dann der Fall, wenn das Kind von beiden Elternteilen jeweils das kranke Gen erbt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit ist durch eine Vielzahl von schwerwiegenden Symptomen und Missbildungen an Muskeln, Augen und Gehirn gekennzeichnet. Die Erkrankung tritt schon kurz nach der Geburt in Erscheinung. Die Muskeln weisen einen niedrigen Spannungszustand (Tonus) auf. Es besteht dauernde Muskelschwäche.

Die betroffenen Kinder haben Schwierigkeiten beim Stillen, da sie sehr schwach sind. Des Weiteren besitzen sie entweder kleine Augäpfel (Mikrophthalmie), Spaltbildungen in den Augen oder stark vergrößerte Augäpfel. Dazu kommen die Fehlbildung der Retina und die Entwicklung eines Glaukoms. Außerdem kann es durch die Fehlbildungen der Augen zur Erblindung kommen.

Das Gehirn ist ebenfalls häufig fehlgebildet. Die Hirnwindungen können völlig fehlen oder ungewöhnlich strukturiert sein. Der Sehnerv ist oft nur unzureichend ausgebildet. Häufig wird auch eine Unterentwicklung des Kleinhirns beobachtet. Es kommt zu psychomotorischen Einschränkungen, Gedeihstörungen, ampfanfällen und geistiger Behinderung. Manchmal tritt auch ein sogenannter Hydrocephalus (Wasserkopf) auf, der allerdings meist nicht sehr stark ausgebildet ist.

Der Mund kann nur in eingeschränktem Maße geöffnet werden, weil sich die Kiefernmuskulatur zusammenzieht. Die Muskel- und Augenschwäche verschlimmert sich sehr schnell. Das führt zu einer Entwicklungsverzögerung des Kindes. Auch die motorischen Fähigkeiten verschlechtern sich. Es kommt immer häufiger zu Krämpfen. Die Erkrankung ist unheilbar und endet spätestens im Jugendalter tödlich.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Zur Diagnose der MEB wird zunächst eine Anamnese der familiären Krankengeschichte durchgeführt. Hier wird ermittelt, ob diese Erkrankung bereits in der Verwandtschaft vorgekommen ist. Über genetische Untersuchungen kann bestimmt werden, welches Gen für die Erkrankung verantwortlich ist. Zu den weiteren Untersuchungen gehören Ultraschalluntersuchungen des Gehirns, die Augeninspektion und die Bestimmung von Kreatinkinase im Blut.

Behandlung & Therapie

Leider gibt es keine kausale Therapie für die MEB. Das gilt jedoch für alle kongenitalen Muskeldystrophien. Diese Erkrankungen treten sehr selten auf. Dementsprechend liegen auch wenige Erfahrungen zu ihrer Behandlung vor. Lediglich symptomatische Behandlungen zur Verbesserung der Lebensqualität und der Lebensverlängerung stehen derzeit zur Verfügung.

In sehr schweren Fällen ist aufgrund der Muskelschwäche teilweise auch eine Sondenernährung oder Beatmung notwendig. Die wichtigste Maßnahme ist jedoch die bestmögliche Förderung des Kindes im Rahmen der bestehenden Möglichkeiten.

Komplikationen

In der Regel kommt es bei der Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit zu verschiedenen Beschwerden und Fehlbildungen, die vor allem an den Muskeln, den Augen und am Gehirn des Patienten auftreten. Durch diese Fehlbildungen ist der Alltag des Betroffenen deutlich eingeschränkt und es kommt zu einer stark verringerten Lebensqualität. Weiterhin ist auch die Lebenserwartung durch diese Krankheit deutlich verringert, sodass es in der Regel schon im Jugendalter zum Tode des Patienten kommt.

Dadurch treten vor allem bei den Angehörigen und den Eltern psychische Beschwerden und Depressionen auf. Die Betroffenen leiden dabei an einer vollständigen Erblindung und an einer Muskelschwäche. Dadurch kommt es im Alltag durch die Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit zu erheblichen Einschränkungen, sodass die Patienten in den meisten Fällen auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen sind.

Ebenso kommt es durch die Beschwerden auch zu einer geistigen Retardierung und im Allgemeinen zu starken Entwicklungsverzögerungen. Ebenso können die Betroffenen an starken Krämpfen leiden. Eine kausale Behandlung der Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit ist nicht möglich. Die Beschwerden können allerdings gelindert werden, damit der Alltag für den Patienten erträglich wird. Im letzten Stadium des Lebens ist in den meisten Fällen auch eine künstliche Ernährung und eine künstliche Beatmung notwendig.

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Vorbeugung

MEB ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Deshalb kann es keine vorbeugenden Maßnahmen zu ihrer Verhinderung geben. Wenn jedoch Krankheitsfälle innerhalb der Familie oder der Verwandtschaft bekannt sind, können durch eine humangenetische Beratung die Risiken für die Weitervererbung der Erkrankung auf die Nachkommen abgeschätzt werden. Sollten beide Elternteile Träger des mutierten Gens sein, liegt die Wahrscheinlichkeit für MEB beim Nachwuchs bereits bei 25 Prozent.

Bücher über Muskelschwund & Muskeldystrophie

Quellen

  • Hacke, W.: Neurologie. Springer, Heidelberg 2010
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Lang, G. K.: Augenheilkunde. Thieme, Stuttgart 2014

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