Multiples Pterygium-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 24. Oktober 2016Geprüfte Qualität
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Ein multiples Pterygium-Syndrom liegt bei Patienten mit zahlreichen flughautähnlichen Schleimhaut- oder Hautfalten vor. Mehrere Formen werden unterschieden. Eine kausale Therapie existiert bislang nicht.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das multiples Pterygium-Syndrom?

„Pterygium“ heißt in der wörtlichen Übersetzung „Flügelfell“. Bei diesem medizinischen Fachbegriff handelt es sich um eine körperliche Anomalie, die durch flughautähnliche Haut- und Schleimhautfalten in Erscheinung tritt. Am häufigsten liegen die Hautfalten seitlich des Halses zwischen dem Warzenfortsatz und dem höchsten Schulterblattanteil.

In dieser Lokalisation ist auch von Pterygium colli die Rede. Das Pterygium kann als Symptom für ein übergeordnetes Krankheitsbild stehen. Das ist zum Beispiel im Rahmen des Ullrich-Turner-Syndroms der Fall. Beim multiplen Pterygium-Syndrom liegen zur selben Zeit mehrere Pterygia vor. Dieses Syndrom kommt in unterschiedlichen Formen vor.

Neben einer autosomal-rezessiven Form kennt die Medizin eine popliteale und eine autosomal-dominante Form. Darüber hinaus existieren ein Typ Frias, ein letaler Typ und ein X-chromosomaler Typ des Syndroms. Ein multiples Pterygium-Syndrom kann so mit grundverschiedenen Symptomen einhergehen und dementsprechend unterschiedlichsten Verlauf besitzen.

Die Prävalenz der einzelnen Typen unterscheidet sich. Im Wesentlichen entsprechen alle Typen des Syndroms aber eher seltenen Erkrankungen, von denen durchschnittlich rund einer aus einer Million betroffen ist.

Ursachen

Ein multiples Pterygium-Syndrom hat immer eine genetische Basis. Das heißt, dass interne Faktoren innerhalb der DNA für die Weitergabe der Erkrankung verantwortlich sind. Bei den unterschiedlichen Typen des Syndroms unterscheidet sich auch die Weitergabe. Verschiedene Erbgänge werden mittlerweile mit dem Syndrom in Zusammenhang gebracht.

Neben einem autosomal-rezessiven und einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang ist auch der autosomal-dominante Erbgang möglich. Offenbar spielen genetische Defekte für die Erkrankung eine Hauptrolle. Diese Defekte können auf unterschiedlichen Genen liegen und entsprechen verschiedenen Mutationsarten.

Bei der Mutation verändert sich das Erbmaterial in einer bestimmten Lokalisation. Diese Veränderung des Genmaterials hat eine Anomalie der zugeordneten Genprodukte zur Folge. Die einzelnen Genprodukte tragen also nicht mehr ihre physiologisch vorgesehene Form.

Durch diesen Formverlust verlieren sie auch an vorgesehener Funktion. Die Folge sind funktionale Defekte, die sich in Form von Fehlbildungen manifestieren. Was vererbt wird, ist die jeweilige Mutation mit allen assoziierten Fehlbildungen. Für die popliteale Form liegt die Mutation zum Beispiel auf dem IRF6-Gen am Genort 1q32.2.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

So unterschiedlich die Art der Mutation, so unterschiedlich können auch die Symptome von Patienten mit einem multiplen Pterygium-Syndrom ausfallen. Im autosomal-rezessiven Typ manifestiert sich das Syndrom vor allem durch Gesichtsfehlbildungen mit nach unten verlaufenden Lidachsen, prominenter Nasenwurzel, tiefem Nackenhaaransatz und engem Gehörgang.

Kleinwuchs und Schwerhörigkeit sind weitere Symptome. Die Pterygien treten bei diesem Typen am Hals, an den Achseln, an den Fingern oder zwischen Kinn und Brust auf. Außerdem kann ein Klumpfuß mit zusammengewachsenen Zehen vorliegen. Die Wirbelsäule trägt oft Wirbelkörperfehlbildungen und ist verkrümmt (Skoliose).

Außerdem liegen häufig Rippenanomalien und Genitalfehlbildungen vor. Die popliteale Form des Syndroms imponiert dagegen mit multiplen Flügelfellen in den Kniekehlen. Verklebte Lidspalte sowie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Syndaktylien sind die häufigen Begleitsymptome dieses Typs. Beim Typ Frias besteht in der Regel kein Minderwuchs.

Die letale Form des Syndroms zeigt in den meisten Fällen Pterygien, die die Beweglichkeit einschränken. Darüber hinaus sind bei Patienten mit letalem Typus häufig Fehlbildungen im Bereich des Schädels, Halses, Gesichts sowie der Genitalien und Wirbelkörper zu beobachten.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose auf ein multiples Pterygium-Syndrom stellt der Arzt in der Regel unmittelbar nach der Geburt. Meist stellt sich die Verdachtsdiagnose rein blickdiagnostisch. Die charakteristischen Flügelfelle der Patienten sind ein äußerst spezifisches Phänomen und geben damit auf den ersten Blick handfeste Hinweise auf die Erkrankung.

Die Einordnung von Verlauf und Schwere kann oft nicht blickdiagnostisch erfolgen, sondern erfordert eine umfangreichere Diagnostik mit spezifischen Untersuchungen wie Bildgebungen. Die Prognose der Patienten hängt im Einzelnen von den vorliegenden Symptomen und ihrem Schweregrad ab. Neben letalen Verlaufsformen sind auch Verlaufsformen ohne direkte Beeinträchtigung der Lebenserwartung bekannt.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Therapie steht für Patienten mit dem multiplen Pterygium-Syndrom bislang nicht zur Verfügung. Kausale Therapieformen setzen an der Ursache an. Die Beseitigung des Auslösers führt in Verlauf einer kausalen Therapie zur absoluten und dauerhaften Symptomfreiheit.

Da die Ursache des Syndroms in einer genetischen Mutation liegt, müsste eine kausale Behandlung der Erkrankung an den Genen ansetzen. Gentherapeutische Ansätze haben die klinische Phase bislang allerdings nicht erreicht. Nichtsdestotrotz haben Wissenschaftler im vergangenen Jahrzehnt Fortschritte in der Gentherapie verzeichnet, die in Zukunft möglicherweise eine ursächliche Therapie für genetisch bedingte Mutationen bedeuten könnten.

Da dieses Stadium bis zum gegenwärtigen Zeitpunkt unerreicht ist, werden Patienten mit multiplem Pterygium-Syndrom bisher rein symptomatisch und supportiv behandelt. Im Fokus der symptomatischen Behandlung steht die chirurgische Behebung aller lebensgefährlichen Fehlbildungen. Starke Rippenfehlbildungen können beispielsweise die Lunge und das Herz einengen und müssen in diesem Fall über invasive Eingriffe aufgeweitet werden.

Die Skoliose kann wiederum Schweregrade erreichen, die eine starke Beeinträchtigung der Lebensqualität zur Folge haben. Zur Verbesserung der Lebensqualität wird die Erscheinung oft mittels Korsettkonstruktionen behandelt. Grundsätzlich hängt die Therapie stark von den Symptomen im Einzelfall ab. Oft steht Patienten und Angehörigen auf Seiten der supportiven Maßnahmen psychotherapeutische Betreuung zur Verfügung.

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Vorbeugung

Dem multiplen Pterygium-Syndrom lässt sich bislang nur über Feinultraschall vorbeugen. Die Fehlbildungen sind im Feinultraschall oft schon in frühen Stadien der Schwangerschaft erkennbar. Paare können sich nach dem Befund gegebenenfalls für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden.

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