Multiple epiphysäre Dysplasie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 3. August 2017
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Unter dem klinischen Terminus der Multiplen epiphysären Dysplasie versteht die Medizin Anomalien an den Gelenkenden der langen Röhrenknochen. Mutationen der proteinkodierenden Gene scheinen für die Anomalien verantwortlich zu sein. Im Fokus der Therapie steht die Angleichung der je betroffenen Gelenkflächen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Multiple epiphysäre Dysplasie?

Epiphysäre Erkrankungen sind Krankheiten an den Gelenkenden langer Röhrenknochen. Bei der heterogenen Krankheitsgruppe der epiphysären Displasien weisen diese Gelenkenden Anomalien auf. Wachstumsstörungen rufen den abnormen Wuchs der Epiphysen hervor. Das Phänomen wird auch Fairbank-Erkrankung oder Ribbing-Müller-Erkrankung genannt.

Die Krankheit zählt zu den sekundären Wachstumsstörungen und ist eine Folge von chromosomalen Mutationen in verschiedenen Expressionen. Vor allem die Epiphysen der Hüften und Fußgelenke sind betroffen. Die Prävalenz der Krankheit liegt bei 1:20.000. Aus der heterogenen Krankheitsgruppe ist die EDM1 bislang am besten erforscht. Diese Unterform wird autosomal-dominant vererbt. Auch autosomal-rezessive Erbgänge sind innerhalb der Gruppe epiphysärer Dysplasien aber denkbar.

Eine von mehreren Sonderformen aus dieser Krankheitsgruppe ist die Meyer-Dysplasie an den Femur-Epiphysen. Die Krankheitsgruppe ist bislang nicht abschließend erforscht.

Ursachen

Die Ursache für multiple epiphysäre Dysplasien liegt im genetischen Material. Mutationen verschiedener Gene lösen die Wachstumsstörungen aus. Für die EDM1 wurden Mutationen des COMP-Gens als Ursache dokumentiert. Dieses Gen codiert für das oligomere Knorpelmatrixprotein. Aufgrund der Mutation ist die Struktur des Proteins abnorm. Seine Funktionstüchtigkeit leidet und der Aufbau der Knochenmatrix ist gestört. Alle anderen EMD-Typen sind in ihrer Ursache weniger detailliert dokumentiert.

Die Mutationen scheinen in den Genen COL9A2 auf Genlokus 1p33-p32.2, COL9A3 auf Genlokus 20q13.3, MATN3 auf Lokus 2p24-p23 und COL9A1 auf Lokus 6q13 zu liegen. Bei allen Formen liegen also Mutationen der Proteine vor, die für die extrazelluläre Knorpelmatrix kodieren. Die letztgenannte Mutation ist eine Kollagen-IX-Anomalien. Eine letzte und eher atypische EDM-Form wird mit Mutationen im SLC26A2-Gen auf Genlokus 5q32-q33.1 assoziiert.

Die autosmal-dominante Vererbung ist Standard. Autosomal-rezessive Formen sind seltener. Die Ätiopathogenese bleibt in großen Teilen unklar. Spekulationen zufolge ist der Transport von Proteinanteilen der Proteoglykane gestört. Die Proteinanteile können so vom rauen endoplasmatischem Retikulum nicht mehr zum Golgi-Apparat wandern.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die multiple epiphysäre Dysplasie kann in den verschiedensten Lebensabschnitten zum Ausdruck kommen. In der frühen Kindheit sind die meisten Patienten noch asymptotisch. Die ersten Anzeichen der epiphysären Erkrankung sind arthrotische Gelenkschmerzen. Die präarthrotischen Veränderungen in multiplen Gelenken rufen mit der Zeit Bewegungseinschränkung hervor.

Gangstörungen wie der Watschel-Gang sind ein charakteristisches Krankheitszeichen. Ebenso charakteristisch kann moderater Kleinwuchs sein. Abhängig von der tatsächlichen Ursache liegen die multiplen Epiphysenläsionen in Kombination mit zusätzlichen Symptomen vor. So wird die multiple epiphysäre Dysplasie mittlerweile zum Beispiel mit Myopie assoziiert.

Schwerhörigkeit und Dysmorphien im Gesichtsbereich werden genauso oft mit der heterogenen Krankheitsgruppe in Zusammenhang gebracht. Von den Dysplasien sind vor allem die Hüft- und Fußgelenke betroffen. Schmerzen strahlen aus den Gelenken arthrotisch in den Körper ab.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose der multiplen epiphysären Dysplasie hängt von der Erkennung der Anzeichen im Röntgenbild ab. Die Anamnese veranlasst den Arzt zur Röntgenbildgebung. Im Röntgenbild lassen sich symmetrisch wirkende Veränderungen an den Epiphysen verschiedener Röhrenknochen erkennen. Die Epiphysenkerne treten verspätet auf, sind klein und fragmentieren. Haupt- und Nebenkerne verschmelzen zu abnormalen Gelenkenden.

Diese Verschmelzung ruft Wachstumsstörungen und Abweichungen der Achsen hervor und verursacht so die arthrotischen Veränderungen. Molekulargenetische Analysen können einen Nachweis der Genmutationen erbringen. Der Verlauf einer multipel epiphysären Dysplasie hängt von der ursächlichen Mutation, dem Zeitpunkt der Diagnose und der Therapierbarkeit ab. Eine frühe Diagnosestellung wirkt sich günstig auf die Prognose aus.

Komplikationen

In der Regel kommt es bei dieser Erkrankung zu verschiedenen Fehlbildungen und Anomalien, die vor allem an den Gelenken des Patienten auftreten. Durch diese kommt es zu erheblichen Einschränkungen im Alltag, wobei es auch zu Einschränkungen in der Bewegung des Patienten kommen kann. Nicht selten leiden die Betroffenen auch an starken Gelenkschmerzen, die vor allem nachts zu Schlafbeschwerden führen können.

Die Betroffenen werden dadurch gereizt und die Lebensqualität nimmt deutlich ab. Ebenso können die Schmerzen aus den Gelenken auch in andere Regionen ausstrahlen und dort zu Beschwerden führen. In einigen Fällen führt diese Krankheit auch zu Kleinwuchs. Ebenso können dauerhafte Schmerzen auch psychische Beschwerden und Depressionen auslösen.

In einigen Fällen sind gewisse Tätigkeiten im Alltag für den Betroffenen nicht durchführbar, sodass dieser auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen ist. Es ist nicht möglich, die Krankheit kausal zu behandeln. Allerdings können viele Beschwerden und Schmerzen eingeschränkt werden.

Der Betroffene ist allerdings auf verschiedene Therapien angewiesen. In der Regel wird die Lebenserwartung nicht eingeschränkt. In einigen Fällen können auch operative Eingriffe eingesetzt werden, um die Beschwerden des Patienten zu lindern. Dabei treten meistens keine besonderen Komplikationen auf.

Therapie & Behandlung

Eine ursächliche Therapie besteht für Patienten der EDM nicht. Die genetische Mutation lässt sich nicht bereinigen. Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Die Herstellung von möglichst kongruenten Gelenkflächen ist bei der multipel epiphysären Dysplasie der Fokus der Therapie. Die arthrotischen Schmerzen gehen durch die Kongruenz der Gelenkflächen zurück und das Gelenk nimmt keinen weiteren Schaden. Operationen sind zur Herstellung kongruenter Gelenkflächen das Mittel der Wahl. Diese orthopädischen Operationen finden idealerweise schon in der Kindheit statt.

So lassen sich Folgeschäden wie Arthrose bestmöglich eindämmen. Die Anzahl der erforderlichen Operationen hängt vom Einzelfall ab. Um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern, können gegen starke Schmerzen Schmerzmittel erhalten. Akute Schmerzen lassen sich zum Beispiel durch peripher wirkende Analgetika eindämmen. Die Patienten bleiben im Idealfall aktiv. Um das zu erreichen, ist eine Physiotherapie der Schritt der Wahl.

Ältere Patienten einer multipel epiphysären Dysplasie leiden häufig trotz der Gegenmaßnahmen an Arthrose. Der Ausbruch dieser sekundären Verschleißerkrankung lässt sich durch die genannten Therapiemaßnahmen oft lediglich hinauszögern. Bei einer schweren Arthrose in einem oder mehreren Gelenken kann ein Gelenkersatz erforderlich werden. Wenn mehrere Gelenke betroffen sind, finden die Ersatzoperationen zu möglichst weit auseinanderliegenden Zeitpunkten statt.

Besonders nach derartigen Operationen ist begleitende Physiotherapie unabkömmlich. Andere Patienten der Krankheitsgruppe benötigen trotz der Fehlbildungen das gesamte Leben lang keinen Gelenkersatz. Eventuell wird in Zukunft eine ursächliche Therapie der Erkrankung möglich sein. Die medizinische Forschung beschäftigt sich aktuell mit Ansätzen wie der Gen-Therapie.

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Vorbeugung

Die Ätiologie der multipel epiphysären Dysplasie ist nicht abschließend geklärt. Vorbeugemaßnahmen gibt es daher keine. Die frühzeitige Behandlung hilft aber bei der Vorbeugung von Folgeerkrankungen.

Bücher über Gelenkschmerzen

Quellen

  • Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Hrsg.): Klinikleitfaden Orthopädie, Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München 2013
  • Niethard, F., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2014
  • Wülker, N., Kluba, T., Roetman, B., Rudert, M.: Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2015

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