Multiple endokrine Neoplasie

Letzte Aktualisierung am 1. Mai 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) ist der Sammelbegriff für verschiedene – auf Gendefekten beruhenden – Krebserkrankungen an endokrinen Drüsen, also an hormonproduzierenden Drüsen wie Bauchspeicheldrüse (Pankreas), Nebenschilddrüse und Hypophyse. Eine nachhaltige Therapie ist meist nur durch vollständige Entfernung der entsprechenden Drüse möglich.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine multiple endokrine Neoplasie?

Grafische Illustration und Infogramm einer typischen Krebszelle.

Multiple endokrine Neoplasien können je nach physiologischen Merkmalen und weiteren Spezifika in Typ 1 (MEN 1, Wermer-Syndrom), Typ 2A (MEN 2A, Sipple-Syndrom) und Typ 2B, (MEN 2B, William-Syndrom und Gorlin-Syndrom) unterteilt werden.

MEN 1 betreffen hauptsächlich die Nebenschilddrüse, die Bauspeicheldrüse und die Hypophyse. Typischerweise reagieren die Neoplasien in betroffenen endokrinen Drüsen nicht auf regulierende Steuerhormone, so dass es im Regelfall zu überschießenden Hormonproduktionen in den Drüsen kommt. Schilddrüse, Nebenschilddrüse und Nebennierenmark können Neoplasien des Typs MEN 2A und 2B entwickeln.

Beim Typ 2B können sich parallel auch in anderen Organen Neoplasmen entwickeln. Strenggenommen gibt es noch die weiteren Untergruppen des Typs 3A, 3B und 3C, die hauptsächlich die Nebenschilddrüsen betreffen, das sympathische Nervensystem und den Verdauungstrakt.

Ursachen

Multiple endokrine Neoplasien des Typs 1 werden durch ein mutiertes Tumorsuppressorgen auf dem Chromosom 11 „zugelassen“ – nicht etwa verursacht. Das Gen, das normalerweise den Befehl zur Bekämpfung derartiger Wucherungen gibt, verliert durch die Mutation seine Wirksamkeit, so dass sich endokrin aktive Tumore und andere Neoplasien an den betroffenen endokrinen Drüsen bilden können, ohne mit körpereigenen Mitteln unterdrückt zu werden.

MEN des Typs 2 werden ursächlich durch eine Mutation eines anderen Gens, das den Funktionsverlust von Protoonkogenen bewirkt. Bei Zellteilungen in den betroffenen Organen kann der Wachstumsprozess nicht mehr kontrolliert werden, so dass die Entstehung von Neoplasien nicht mit körpereigenen Mitteln kontrolliert und gebremst wird.

Beide Genmutationen lassen sich in einer Genanalyse nachweisen und beide Genmutationen werden autosomal dominant vererbt, das heißt, dass der Elternteil, der von einem der Gendefekte betroffen ist, den Gendefekt an alle Kinder weiter vererbt und diese ein 50 prozentiges Risiko für das Auftreten der Krankheit tragen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Welche Symptome bei der multiplen endokrinen Neoplasie auftreten, hängt von der Form der Erkrankung ab. So sind beim MEN Typ 1 (Wermer-Syndrom) vor allem die Nebenschilddrüsen, die Bauchspeicheldrüse und die Hypophyse betroffen. Bei den Nebenschilddrüsen kommt es zu einer Hyperplasie, die mit einem sogenannten Hyperparathyreoidismus einhergeht.

Die Patienten haben zu viel Parathormon im Blut. Das führt vor allem zu Knochenschwund. Neoplasien der Bauchspeicheldrüse mit einer überschießenden Produktion und Ausschüttung von Hormonen beeinflussen vor allem den Stoffwechsel negativ. Eine Folge dieser Neoplasie ist das Zollinger-Ellison-Syndrom, das durch Magen- und Dünndarmgeschwüre charakterisiert ist.

In der Hypophyse treten bei der multiplen endokrinen Neoplasie insbesondere Prolaktinome auf. Es handelt sich dabei um Tumore, die das Hormon Prolaktin produzieren. Infolge bleiben bei Frauen der Eisprung und die Monatsblutung aus. Einige Patienten entwickeln ferner eine Galaktorrhö, sie produzieren also auch außerhalb der Schwangerschaft und der Stillzeit Muttermilch in den Brustdrüsen.

Bei Männern stehen hingegen vor allem Potenzstörungen und Libidoverlust im Vordergrund. Eine Galaktorrhö tritt hier nur selten auf. Von der multiplen endokrinen Neoplasie können auch Schilddrüse und Nebennierenmark betroffen sein. Nervosität, Blutdrucksteigerungen oder Durchfall gehören dann zu den Beschwerden.

Diagnose & Verlauf

Grundsätzlich kann eine Bereitschaft zum Ausbruch Multipler Neoplasien des Typs 1 und 2 in einer Genanalyse festgestellt werden, was besonders sinnvoll ist, wenn in der Familie bereits Fälle von MEN bekannt sind und ethische Gründe einer Genanalyse nicht entgegen stehen.

Frühindikatoren für das Vorliegen einer MEN 1 sind erhöhte Werte bestimmter Hormone, die von den endokrinen Drüsen gebildet werden. Die erhöhten Werte können ein Indikator für bereits ausgebildete endokrin aktiver Neoplasien sein, die nicht auf Steuerhormone reagieren.

Sind bereits Tumore gleichzeitig an mindestens 2 der 3 betroffenen Organe ausgebildet, erhärtet sich der Verdacht auf MEN 1. Die Krankheitsverläufe bei MEN 1 und 2 sind ohne Behandlung sehr schwer. Meist kommt es im Falle endokrin aktiver Neoplasien zu deutlichen Überkonzentrationen der spezifischen Hormone der betroffenen Drüsen und zum anderen sind bösartige Karzinome lebensbedrohend sein.

Komplikationen

Durch diese Krankheit leiden die Betroffenen in der Regel an verschiedenen Krebserkrankungen. Dabei hängt der weitere Verlauf sehr stark von der jeweils ausgeprägten Erkrankung ab, sodass eine allgemeine Voraussage des Krankheitsverlaufes in der Regel nicht möglich ist. Die Betroffenen leiden dabei in den meisten Fällen an Schmerzen im Bauch und im Magen und damit verbunden nicht selten auch an einem Appetitmangel.

Dadurch kommt es auch zu einer Unterernährung und in der Regel auch zu einem Gewichtsverlust. Die Patienten können an Erbrechen oder Übelkeit leiden und klagen über Schmerzen an den Muskeln. In der Regel kommt es durch diese Krankheit zu einer deutlich verringerten Lebensqualität und auch zu verschiedenen Einschränkungen im Alltag des Betroffenen.

In der Regel kommt es ohne Behandlung zum vorzeitigen Tod des Patienten. Eine Selbstheilung tritt in diesem Falle nicht auf. Die Patienten sind bei der Behandlung auf operative Eingriffe angewiesen, mit denen die Tumore entfernt werden. Dabei treten keine weiteren Komplikationen auf. Der weitere Verlauf hängt allerdings stark von der Ausprägung der Tumore ab. Eventuell wird dabei auch die Lebenserwartung des Patienten durch die Krankheit verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Wenn charakteristische Symptome wie hormonelle Störungen oder ein gestörter Knochenbau bemerkt werden, sollte ein Arzt konsultiert werden. Eine multiple endokrine Neoplasie stellt eine schwerwiegende Erkrankung dar, die möglichst frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden muss. Andernfalls können sich ernste körperliche Probleme entwickeln, welche die Lebensqualität und das Wohlbefinden des Patienten dauerhaft beeinträchtigen. Deshalb sollte bereits bei ersten Anzeichen einer Erkrankung ärztlicher Rat eingeholt werden.

Wer Störungen des Nervensystems, Organschmerzen oder psychische Beschwerden wie Depressionen und Verstimmungen bemerkt, informiert am besten den Hausarzt. Dieser kann etwaige Tumoren diagnostizieren und weitere Behandlungsmaßnahmen einleiten. Neben dem Allgemeinmediziner kann bei dem Verdacht auf eine Multiple endokrine Neoplasie außerdem ein Internist oder ein Neurologe aufgesucht werden. Je nach Lokalisation der Tumoren sollte man außerdem Gastroenterologen und Nephrologen hinzuziehen. Die eigentlichen Behandlung erfolgt stationär in einer Fachklinik für innere Erkrankungen. Während der Behandlung ist eine enge Überwachung durch einen Facharzt notwendig, da aufgrund der meist schon fortgeschrittenen Beschwerden das Risiko ernster Komplikationen besteht.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung der Multiplen endokrinen Neoplasie hängt stark vom befallenen Organ und vom Stadium des Karzinoms ab. Falls z. B. bei einem Kind in der Genanalyse mutierte Gene nachgewiesen werden, die die Erkrankung an MEN 2 mit höchster Wahrscheinlichkeit prognostizieren, wird eine zeitnahe operative Entfernung der Schilddrüse (Thyreoidektomie) dringend angeraten einschließlich der Entfernung aller Lymphknoten im Bereich des Halses, um von vornherein eventuelle Metastasen im Lymphbereich nahe der Schilddrüse zu entfernen.

Je nach Schweregrad der analysierten Genmutationen sollte diese Totaloperation bei Kindern zwischen dem 6. Und 12. Lebensjahr erfolgen. In einigen Fällen kann der sogenannte Pentagastrintest in regelmäßigen Zeitintervallen durchgeführt werden, der Hinweise auf die Ausbildung eines endokrin aktiven Karzinoms der Schilddrüse oder Nebenschilddrüse. Sollten z. B. alle 4 Nebenschilddrüsen betroffen sein, muss das Gewebe fast vollständig bis auf einen kleinen Rest entfernt werden, um die natürliche Produktion des Hormons der Nebenschilddrüse (Parathormon) zu erhalten, das für den Kalziumhaushalt eine sehr wichtige Rolle spielt.

In spezialisierten Klini

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