Muenke-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 3. August 2017
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Das Muenke-Syndrom ist leitsymptomatisch durch eine Kraniosyostose der Koronarnaht gekennzeichnet, die auf eine Mutation im FGFR3-Gen zurückgeht. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt und geht begleitsymptomatisch oft mit abnormalen Extremitäten einher. Die Behandlung entspricht meist einem operativen Eingriff.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Muenke-Syndrom?

Bei einer Kraniosynostose verknöchern eine oder mehrere Schädelnähte während der embryonalen Entwicklung vorzeitig und verhindern damit das physiologische Wachstum des Schädels und Gehirns. Viele Krankheiten aus der Gruppe der angeborenen Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichts beinhalten solche Kraniosyostosen. Eine solche Krankheit ist das Koronarnahtsynostose-Syndrom, das auch als Muenke-Syndrom bekannt ist.

Die Erstbeschreibung der Erkrankung erfolgte 1997. M. Muenke und Kollegen gelten als Erstbeschreiber. Das Muenke-Syndrom ist durch eine Kraniosynostose der Koronarnaht gekennzeichnet und beinhaltet zusätzlich skelettale Veränderungen der Fuß- und Handwurzelknochen. Die Prävalenz des Syndroms ist bislang unbekannt. Die Manifestation erfolgt in der frühen Neugeborenenzeit oder spätestens im frühen Kleinkindalter. Obwohl die Erkrankung nicht abschließend erforscht ist, konnte die Ursache mittlerweile aufgeklärt werden.

Ursachen

Das Muenke-Syndrom konnte in vielen Fällen mit familiärer Häufung in Zusammenhang gebracht werden. Der Erbgang entspricht in diesen Fällen am ehesten einem autosomal-dominanten Erbgang. Allerdings wurden auch Fälle dokumentiert, in denen das Syndrom offenbar sporadisch aufgetreten ist. Die Ursache scheint eine genetische Mutation zu sein, die in den sporadischen Fällen vermutlich einer Neumutation entspricht. Auch der Ort der Mutation gilt bereits als identifiziert.

So sollen der Erkrankung im Konkreten Mutationen im FGFR3-Gen zugrunde liegen, das an Gen-Locus 4p16.3 zu finden ist. Auch andere Syndrome wurden bereits mit dem FGFR3-Gen in Verbindung gebracht. Ein Beispiel dafür ist das sogenannte Apert-Syndrom. Das Gen codiert innerhalb der DNA für den Fibroblasten-Wachstums-Faktor-Rezeptor 3. Über die physiologischen Wirkungen des FGF-3-Wachstumsfaktors ist bislang nur wenig bekannt.

Spekulationen zufolge ist FGF-3 vor allem für die Embryonalzeit ein entscheidender Faktor. Die Mutation der Rezeptoren führt vermutlich dazu, dass sich der Wachstumsfaktor bei der Embryonalentwicklung nicht adäquat bindet.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten des Muenke-Syndroms leiden an verschiedenen Symptomen. Wegen des vorzeitigen Verschlusses ihrer Koronarnaht besitzen die Betroffenen eine abnormale Kopfform, die sich auch in fazialen Anomalien bemerkbar macht. Neben einem verkürzt anterio-posterioren Schädeldurchmesser liegen meist vermindert tiefe Augenhöhlen vor.

Oft sind diese Symptome mit einer Hypoplasie des Oberkiefers vergesellschaftet. Wenn ein einseitiger Verschluss der Koronarnaht vorliegt, sind die Augenhöhlen auf der entsprechenden Seite angeflacht. In der Regel ist die Intelligenz der Patienten durch das Syndrom nicht beeinträchtigt. An den Gliedmaßen finden sich Fusionen von Handknochen oder Fußwurzelknochen. An den Handwurzelknochen ist außerdem eine Malsegregation denkbar.

Außerdem zählen Zapfenepiphysen zu den möglichen Symptomen. In einigen Fällen ist das klinische Bild der Patienten zusätzlich mit Osteochondromen assoziiert. Phänotypische und damit symptomatische Überlappung mit anderen Syndromen wie dem Pfeiffer-Syndrom, dem Jackson-Weiss-Syndrom oder dem Saethre-Chotzen-Syndrom sind klinisch denkbare Manifestationen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose auf das Muenke-Syndrom wird in der Regel in der Neugeborenenzeit gestellt, da sich die Erkrankung schon früh blickdiagnostisch erkennen lässt. Rund ein Patient von 15.000 Neugeborenen leidet an einer Synostose der Kranznaht. Allerdings muss dieses Phänomen nicht automatisch auf das Muenke-Syndrom zurückzuführen sein.

Daher erfordert die Diagnostik den Nachweis der pathogenen Mutation im FGFR3-Gen. Die Hände und Füße der Patienten können röntgenologisch normal erscheinen, sodass es zur Diagnostik nicht ausreicht, nach diesbezüglichen Auffälligkeiten Ausschau zu halten. Grundsätzlich können alle Kinder mit einer Kranznahtsynostose auf die spezifische P250R-Mutation untersucht werden.

Diese Untersuchung entspricht einer molekulargenetischen Analyse. Der Ausschluss der Mutation bedeutet nicht zwingend, dass der Patient nicht am Muenke-Syndrom leidet. In wenigen Fällen konnte die Mutation an Betroffenen nicht nachgewiesen werden. Der Nachweis gilt allerdings als diagnosesichernd. Für weibliche Patienten gilt eine ungünstigere Prognose.

Komplikationen

Durch das Muenke-Syndrom leiden die Betroffenen an verschiedenen Fehlbildungen und Missbildungen, die vor allem am Kopf und im Gesicht des Patienten auftreten. Durch diese Missbildungen kommt es nicht selten zu psychischen Beschwerden und zu Depressionen. Die Betroffenen leiden dabei oft an Minderwertigkeitskomplexen und an einem verringerten Selbstwertgefühl.

Es kommt oft zu Schamgefühlen aufgrund der Beschwerden und vor allem Kinder können durch das Muenke-Syndrom von Mobbing und Hänseleien betroffen sein. Allerdings ist die Intelligenz nicht beeinträchtige, sodass die geistige Entwicklung der Patienten ohne Komplikationen voranschreitet. Ebenso kommt es zu Fehlbildungen an den Gliedmaßen, sodass es im Alltag eventuell zu Einschränkungen bei verschiedenen Tätigkeiten oder zu Bewegungseinschränkungen kommt.

Die Lebensqualität wird durch das Muenke-Syndrom deutlich verringert. Bei der Behandlung des Muenke-Syndroms kommt es nicht zu weiteren Komplikationen. In der Regel ist keine kausale Behandlung möglich, allerdings müssen einige operative Eingriffe durchgeführt werden, um weitere Folgeschäden zu vermeiden.

Die Lebenserwartung des Betroffenen ist in der Regel nicht eingeschränkt. Die Behandlung kann auch direkt nach der Geburt stattfinden. In einigen Fällen sind auch die Eltern der Kinder von psychischen Beschwerden durch das Muenke-Syndrom betroffen.

Therapie & Behandlung

Eine kausale Behandlung steht für Patienten mit dem Muenke-Syndrom nicht zur Verfügung. Hoffnung auf eine kausale Therapie bieten gentherapeutische Ansätze, die derzeit aber noch nicht die klinische Phase erreicht haben. Die Behandlung ist rein symptomatisch und richtet sich damit nach den Symptomen im Einzelfall. Zur Behebung der Schädelanomalien kommen ausschließlich chirurgische Behandlungswege infrage.

Der chirurgische Eingriff soll helfen, den Druck auf das Gehirn zu verringern, der durch den frühen Verschluss der Kranznaht entsteht. Die Hirnnerven werden auf diese Weise entlastet und sind nach dem Eingriff idealerweise weniger oder überhaupt nicht mehr komprimiert. Für weniger schwere Kraniosynostosen steht eine konservative Behandlungsmöglichkeit zur Verfügung. So können leichter betroffene Kindern zu Beispiel Schädel-Formen erhalten, die sie langfristig tragen müssen.

Diese Schädelformen versuchen den Schädel hinreichend nach zu modellieren. Da das Muenke-Syndrom meist bereits im Neugeborenenalter zur Diagnose gebracht wird, bietet sich eine solche konservative Remodellierung besonders an: die Kopfform von Säuglingen ist nämlich noch anpassungsfähig. Die konservative Nachmodellierung hat letztlich dasselbe Ziel wie die operative Modellierung.

Ein physiologisches Hirnwachstum soll durch die Behandlung ermöglicht werden. Außerdem wird das Aussehen des Kopfes an den Durchschnitt angeglichen. Begleitsymptome wie die Fehlbildungen der Extremitäten können chirurgisch behandelt werden. Wenn sie den Betroffenen nicht einschränken oder behindern, ist eine solche Behandlung nicht zwingend erforderlich.

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Vorbeugung

Dem Muenke-Syndrom lässt sich nicht vorbeugen, da es statt durch äußere durch genetische Faktoren beeinflusst wird. Als einzige Vorbeugemaßnahme kommt eine genetische Beratung während der Schwangerschaft infrage.

Bücher über das Muenke-Syndrom & Erbkrankheiten

Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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