Morbus Scheie

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 24. Oktober 2016
Symptomat.deKrankheiten Morbus Scheie

Morbus Scheie ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Mediziner gehen davon aus, dass Morbus Scheie eine abgeschwächte Verlaufsform des Mukopolysaccharidose Typ I (auch als MPS I bekannt), eine lysosomale Speicherkrankheit, ist. Morbus Scheie kann mit Morbus Hurler verglichen werden, wobei Morbus Scheie einen deutlich milderen Krankheitsverlauf hat. So sind die Symptome bei Morbus Scheie weniger stark ausgeprägt. Morbus Scheie hat auch keine Auswirkungen auf die Lebenswartung des Betroffenen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Morbus Scheie?

Mediziner bezeichnen Morbus Scheie als mildere Mukopolysaccharidose Typ I. MPS I ist ebenfalls eine sehr selten auftretende Erkrankung; Mediziner schätzen die Häufigkeit bei 1:145.000. Mildere Formen, eben Morbus Scheie, treten noch seltener auf. Hier gehen Mediziner von 1:500.000 Geburten aus.

Morbus Scheie kann durch verschiedene Mutationen ausgelöst werden, wobei die Mediziner zwischen drei Verlaufsformen unterscheiden: Morbus Hurler-Scheie, Morbus Hurler und Morbus Scheie. Die Mutation von Morbus Scheie liegt am IDUA-Gen (Genport 4p16.3). Die Symptome, die bei Morbus Scheie auftreten, sind zwar ähnlich wie jene des Morbus Hurler, jedoch nicht so stark ausgeprägt. Der Krankheitsverlauf ist milder.

Ursachen

Wie bei allen MPS I-Erkrankungen, liegt Morbus Scheie einem Defekt des sogenannten Alpha-L-Iduronidase-Enzyms zugrunde. Jene Mutation führt in weiterer Folge dazu, dass die Glykosaminoglykanen (GAGs) nicht gespalten und sodann auch nicht abgebaut werden können. Durch den Umstand kommt es zu einer Akkumulation der Glykosaminoglykanen in den Körperzellen befindlichen Lysosomen.

Dabei lagern sich auch Heparansulfate und Dermatansulfate ein. Jene Umstände führen zu einer Beeinträchtigung der Zellenfunktion. In weiterer Folge treten die typischen Symptome auf, wobei Morbus Scheie in individuelles Krankheitsbild aufweist. Das ist mitunter auch der Grund, warum Mediziner Probleme haben, Morbus Scheie schon im Anfangsstadium festzustellen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Liegt Morbus Scheie vor, sind nicht alle Symptome, die für eine MPS I-Erkrankung sprechen, zur Gänze ausgeprägt. Vor allem sorgt der Enzym-Defekt für Beeinträchtigungen des Skeletts, der Augen und des Herzens. Zu den typischen Langzeit-Symptomen gehören: Hornhauttrübungen, Gelenksteifigkeit und Gelenkkontrakturen (klassisch sind Klauenhände), Leisten- und Nabelhernien, Rückenmark-Kompressionen (obere Halswirbelsäule), Hüftdysplasie sowie Schwerhörigkeit.

Auch immer wieder auftretende Lungeninfekte, Erkrankungen der Herzklappen und des Herzmuskels, Erkrankungen des Rückenmarks und das Karpaltunnelsyndrom (tritt bereits bei Kindern und Jugendlichen auf). Zu beachten ist, dass derartige Symptome oft auch erst im späteren Krankheitsverlauf auftreten. Zu den ersten Anzeichen gehören Nabel- und Leistenbrüche; das Karpaltunnelsyndrom kann ebenfalls in jungen Jahren auftreten.

Während Morbus Hurler eine schwere Verlaufsform mit sich bringt, da hier auch das zentrale Nervensystem angegriffen wird, ist das zentrale Nervensystem bei Morbus Scheie nicht beeinträchtigt. Patienten, die an Morbus Scheie erkrankt sind, haben daher eine normale geistige Entwicklung und selbe Intelligenz wie nichtbetroffene Personen.

Zu beachten ist, dass Morbus Scheie ein anderes Erscheinungsbild darstellt; Morbus Hurler kann daher „einfacher“ erkannt werden. Auch wenn es optische Auffälligkeiten - wie etwa grobe Gesichtszüge und gedrungener Körperbau - gibt, sind jene nicht derart stark ausgeprägt. Es gibt aber auch Morbus Scheie-Patienten, die bereits Skelettveränderungen haben und das typische Gangbild aufweisen. Jedoch bilden jene die Seltenheit. Im Regelfall sorgt Morbus Scheie für kein auffälliges Erscheinungsbild.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Da Morbus Scheie einen verzögerten Krankheitsverlauf mit sich bringt und zudem noch ein variables Krankheitsbild besteht, kann die Diagnose oft erst recht spät gestellt werden. In vielen Fällen wird Morbus Scheie daher erst im Pubertäts- oder Erwachsenenalter festgestellt. Eine frühe Diagnose ist aber aufgrund des fortschreitenden Verlaufs ratsam.

Vor allem dann, wenn es sich um eine leicht verlaufende Form von Morbus Scheie handelt, ist die frühzeitige Diagnose wünschenswert, um den Verlauf zu bremsen, sodass mehrere Beschwerden gar nicht auftreten können. Liegt mitunter nur der Verdacht vor, dass es sich um Morbus Scheie handeln könnte, kann der Mediziner einen Bluttest anordnen.

Dabei wird ein indirekter Gentest durchgeführt, der am Ende bestätigt, ob es sich um Morbus Scheie handelt oder nicht. Nach der Diagnose wird sofort die Therapie begonnen. Menschen, die an Morbus Scheie erkrankt sind, haben - vergleichen mit Patienten, die an Morbus Hurler erkrankt sind - eine normale Lebenserwartung.

Behandlung & Therapie

Seit dem Jahr 2003 wird - speziell für Morbus Scheie - eine vielversprechende Langzeitbehandlung angeboten. Dabei verweisen die Mediziner auf die Enzymersatztherapie. Dabei wird ein biotechnologisch hergestelltes Enzym verwendet und eingesetzt, sodass GAGs wieder gespalten und abgebaut werden können. Jedoch kann die Langzeitbehandlung nur die Symptome lindern; eine Heilung von Morbus Scheie gibt es nicht.

Zu beachten ist, dass die Langzeitbehandlung vorwiegend bei Morbus Scheie hilft. Bei schwereren Formen und Verläufen, bringen auch derartige Therapien nur einen bedingten Erfolg. Das Ziel der Behandlung ist es, dass die Symptome daher gelindert und die Lebensqualität gesteigert werden kann. Erfolgt eine derartige Therapie im frühen Krankheitsstadium, können diverse Beschwerden, die erst mit dem weiteren Krankheitsverlauf möglich sind, im Vorfeld verhindert werden.




Vorbeugung

Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, kann Morbus Scheie nicht vorgebeugt werden. Wichtig ist, dass auch wenn eine frühe Diagnose sich als schwierig erweist, beim kleinsten Verdacht ein Mediziner aufgesucht wird, um abzuklären, ob es sich um Morbus Scheie handelt oder nicht. Beginnt die Behandlung im frühen Stadium der Krankheit, kann der Verlauf gebremst werden, sodass verschiedene Symptome gar nicht erst auftreten können.

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