Morbus McArdle

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 3. August 2017
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Bei Morbus McArdle handelt es sich um eine Energieverwertungsstörung mit genetischer Ursache. Die Betroffenen leiden unter dunklem Urin, Muskelschwäche, Krämpfen und einer Steifheit der Skelettmuskulatur. Bislang ist Morbus McArdle unheilbar und wird mit diätetischen und physiotherapeutischen Therapien lediglich symptomatisch behandelt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Morbus McArdle?

Morbus McArdle ist auch als McArdle-Myopathie, als McArdle-Krankheit oder McArdle-Syndrom bekannt. Manchmal ist bei der Energieverwertungskrankheit auch von der Glykogenspeicherkrankheit Typ V die Rede. Der Namensgeber von Morbus McArdle ist sein Erstbeschreiber Brian McArdle. Der Kinderarzt dokumentiert 1951 erstmals einen Defekt von alpha-Glucan-Phosphorylase.

Dabei handelt es sich um die Isoform des Enzyms Glykogenphosphorylase. Diese Enzym kommt speziell in der Skelettmuskulatur des Menschen vor und ist dort für die Glucoseverwertung zuständig. Ein Gendefekt kann die Aktivität der Glykogenphophorylase beeinträchtigen und so eine Energieverwertungsstörung auslösen. Der Körper speichert den Energieträger Glucose in der Muskulatur in Form von Glykogen. Die Glykogenphophorylase verwertet Glykogen wieder zu Glukoseresten. Damit stellt das Enzym dem Körper Material zur Energiegewinnung während der Glykolyse oder dem oxidativen Citratzyklus zur Verfügung. Beim Morbus McArdle ist dieser Versorgungsprozess gestört.

Ursachen

Morbus McArdle geht auf einen Gendefekt zurück und ist eine relativ seltene Erbkrankheit. Der genetische Enzymdefekt stört die Entspeicherung von Glykogen zu Glucose. Infolge dessen häuft sich Glykogen an und der Organismus wird nicht mehr ausreichend mit Energie versorgt. Oft fällt im ursächlichen Zusammenhang mit dem Morbus McArdle auch der Begriff der PGYM-Mutation.

Die McArdle-Krankheit wird im autosomal-rezessiven Erbgang weitergegeben. Somit kann ausschließlich der Nachwuchs zweier Träger des Gendefekts an dem Phänomen erkranken. Die Wahrscheinlichkeit dessen liegt bei zwei Gendefektträgern bei eins zu vier. Eine ebenso hohe Wahrscheinlichkeit besteht für sie aber auch auf ein gesundes Kind. Die Wahrscheinlichkeit für ein symptomloses Kind mit Anlage des Gendefekts wird auf ein Verhältnis von rund zwei zu vier geschätzt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das McArdle-Syndrom macht sich meist schon in frühen Jahren in Form von Müdigkeit und Erschöpfung bemerkbar. Spätestens im jungen Erwachsenenalter treten gehäuft Symptome auf. In der Skelettmuskulatur macht sich die Energieverwertungsstörung am deutlichsten bemerkbar. Eine verminderte Belastbarkeit der Muskulatur, Muskelkrämpfe, Steifheit und Muskelschmerzen gehören zu den häufigsten Frühsymptomen.

Viele Patienten berichten außerdem von einer dunklen Verfärbung des Urins. Diese Verfärbung geht in der Regel auf Muskelabbauprodukte im Rahmen von immer stärkeren Muskelschädigungen zurück. Die beschriebenen Symptome treten meist nach Extrembelastungen oder aber bei anhaltenden Muskelbelastungen wie Wandern auf.

Patienten des Morbus McArdle müssen also nicht permanent von den Symptomen der Erkrankung betroffen sein. Die Beschwerden sind meist rückläufig. Oft stellt sich schon nach rund zehn Minuten eine Besserung ein. Diese Besserung hängt mit der Umstellung des muskeleigenen Energiestoffwechsels zusammen. Auch kurze Pausen lassen die Symptome oft momentan zurückgehen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnosestellung für Morbus McArdle ist eine Herausforderung. Anamnestisch spielen vor allem die Belastungsschmerzen der Muskeln eine Rolle. Diese Schmerzen lassen sich über einen Muskelbelastungstest näher einschätzen. Sie sind aber äußerst unspezifisch und daher eigentlich kein ausreichender Hinweis auf Morbus McArdle.

Im Serum zeigt sich bei Patienten dieser Erberkrankung oft eine erhöhte Kreatinkinase. Auch ein erhöhter Harnsäurespiegel und Ammoniakspiegel können pathologisch sein und für Morbus McArdle sprechen. Allerdings sind auch diese Faktoren eher unspezifisch und kommen ebenso bei anderen Enzymstörungen vor. Daher ordnet ein Arzt bei Verdacht auf Morbus McArdle in der Regel eine Muskelbiopsie an. Bei dieser Biopsie gilt der Nachweis von Glykogeneinlagerungen in den Muskelfasern als diagnosesichernd.

Enzymhistochemisch stützt eine nicht oder kaum mehr reagierende Phosphorylase die Diagnose. In molekulargenetischen Untersuchungen lässt sich eine PGYM-Mutation nachweisen. Die Prognose bei Morbus McArdle ist günstig. So geht die Erkrankung beispielsweise nicht mit einer merklich reduzierten Lebenserwartung einher.

Komplikationen

Durch den Morbus McArdle leiden die Betroffenen in den meisten Fällen an einer sehr stark ausgeprägten Müdigkeit und an einer Erschöpfung. Auch die Belastbarkeit des Patienten sinkt deutlich ab und es kommt zu einer Abgeschlagenheit und nicht selten zu einer Ausgrenzung aus dem sozialen Leben. Ebenso treten Krämpfe in den Muskeln auf und die Betroffenen wirken steif und unbeweglich.

Auch die Muskeln selbst können dabei schmerzen und damit zu verschiedenen Einschränkungen im Alltag führen. Nicht selten treten die Schmerzen auch in der Nacht in Form von Ruheschmerzen auf und führen dabei zu Schlafbeschwerden. Vor allem bei starken Belastungen kommt es zu Schmerzen und Schwellungen.

Die Beschwerden selbst treten allerdings nicht dauerhaft auf und verschwinden nach einer kurzen Zeit wieder. Durch die dauerhaften Belastungsschmerzen kommt es allerdings zu einer deutlichen Verringerung der Lebensqualität beim Patienten. Die Lebenserwartung wird durch Morbus McArdle allerdings nicht eingeschränkt.

Mit verschiedenen Therapien und durch Trainings können die Beschwerden therapiert und eingeschränkt werden. Dabei kommt es nicht zu besonderen Komplikationen. Eine kausale Behandlung dieser Krankheit ist allerdings nicht möglich.

Behandlung & Therapie

Die Ursache des Morbus McArdle lässt sich bislang nicht heilen. Daher stehen zur Behandlung bisher nur symptomatische Therapien zur Verfügung. Dazu gehört vor allem ein diätetischer Ansatz. Patienten sollen sich dabei vor allem kurz vor oder während Belastungsphasen aktiv Glucose und Fructose zuführen. Diese Maßnahme wird meist mit Belastungstherapien kombiniert. So kann dauerhafte Muskelschwäche durch physiotherapeutische Maßnahmen im Zusammenspiel mit den diätetischen Maßnahmen eventuell reduziert werden.

In diesem Zusammenhang spielt die anaerobe Schwelle eine wichtige Rolle. Das Ausdauertraining unterhalb dieser Schwelle hat Studien zufolge die besten Erfolge erzielen können. Die anaerobe Schwelle ist das Gleichgewicht zwischen dem Abbau und der Bildung von Laktat. Das Ausdauertraining sollte als Therapiemaßnahme bei Morbus McArdle also unter der maximalen Belastungsintensität stattfinden. In Einzelfällen finden als Therapiemaßnahme auch medikamentöse Therapien Einsatz.

Dazu zählt vor allem die Gabe von niedrig dosiertem Kreatin. Durch diese medikamentöse Behandlung hat sich für die Patienten im Rahmen von klinischen Studien eine deutliche Verbesserung der Leistungsfähigkeit eingestellt. Da die Gentherapie in der modernen Forschung einen hohen Stellenwert hat, wird sich innerhalb der nächsten Jahrzehnte eventuell eine ursächliche Behandlungsmöglichkeit bei Morbus McArdle entwickeln lassen.

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Vorbeugung

Morbus McArdle lässt sich nicht vorbeugen, da es sich um eine automal-rezessiv vererbte Erkrankung handelt.

Bücher über den Stoffwechsel

Quellen

  • Braun, J., Dormann, A .J.: Klinikleitfaden Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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