Morbus Krabbe

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 7. September 2017
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Der Morbus Krabbe ist eine erbliche Speicherkrankheit, die eine Demyelinisation des Nervensystems auslöst. Die Ursache für diese Erscheinung ist eine chromosomale Mutation. Bislang ist die Erkrankung unheilbar.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Morbus Krabbe?

Unter dem Morbus Krabbe versteht der Mediziner eine seltene Speicherkrankheit aus der Familie der Cerebroside. Die Erkrankung ist auch als Globoidzellleukodystrophie bekannt. Namensgeber der Krankheit ist der dänische Arzt Knud Krabbe. Er beschrieb die autosomalrezessiv vererbbare Erkrankung erstmals ausführlich. Beim Morbus Krabbe häufen sich durch eine Genmutation giftige Verbindungen im Körper an. Neben der infantilen Form existiert eine Sonderform der Erkrankung, die erst im Erwachsenenalter einsetzt.

Vom Morbus Krabbe zu unterscheiden ist der Morbus Gaucher. Auch hierbei handelt es sich um eine erbliche Speicherkrankheit auf Basis einer Genmutation. Bei beiden Krankheiten fehlt den Betroffenen ein Enzym. Beim Morbus Krabbe ist es das Enzym β-Galactosidase. Ohne Galactocerebrosidase kommt es zu einer Demyelinisation des Nervensystems. Beim Morbus Gaucher geht es dagegen um das Enzym Glucocerebrosidase, dessen Fehlen andere Auswirkungen auf den Organismus hat.

Ursachen

Dem Morbus Krabbe liegt als Ursache ist ein Defekt des GALC-Gens zu Grunde. Dieses Gen sitzt auf Chromosom 14 und liegt im Abschnitt q3.1. Bei der biologischen Translation wird die mRNA nach Vorlage zu Proteinen übersetzt. Das GALC-Gen ist bei der Translation die Bauanleitung für die enzymatische Galactocerebrosidase. Ein Defekt dieses Gens verursacht Fehler bei der Translation. Im Fall des Morbus Krabbe findet eine Deletion statt, das heißt, dem Betroffenen fehlt das Enzym Galactocerebrosidase vollständig.

In einer Folge dessen häufen sich Substanzen im Organismus an, die beim Myelinstoffwechsel entstehen. Myelin ist die Isolierung der Nervenfasern im Nervensystem. Das Enzym Galactocerebrosidase spaltet die Stoffwechselprodukte des Myelins in Galactose und Galactocerebrosiden auf. Wenn das Enzym fehlt, kann diese Aufspaltung nicht mehr stattfinden. Vor allem Galaktocerebrosid und Psychosin sammeln sich an. Psychosin ist für Oligodendrozyten schädlich, die den Erhalt von Myelin sichern.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten des Morbus Krabbe sind von ähnlichen Beschwerden betroffen wie Patienten der Multiplen Sklerose. Beide Krankheiten gehen mit einer Demyelinisation der Nervenbahnen einher. Diese Demyelinisation macht sich anfangs oft in Sensibilitätsstörungen bemerkbar. Durch den Abbau des Myelins ist die Nervenleitgeschwindigkeit der Patienten verringert. Je nachdem, welches Gebiet des Nervensystems aktuell betroffen ist, können sich motorische und kognitive Beeinträchtigungen einstellen.

Lähmungen sind denkbar, aber auch die Wahrnehmungsfähigkeit ist beeinträchtigt. Unter Umständen kann zum Beispiel Blindheit auftreten. Auch Taubheit liegt im Bereich des Möglichen. Die Reflexe der Patienten lassen sich in der Regel nicht mehr auslösen. Beim infantilen Morbus Krabbe beginnt die Symptomatik meist schon in einem Lebensalter von wenigen Monaten. Die betroffenen Säuglinge erleiden Schreiattacken und sind leicht irritierbar. Die Beine strecken sich auf äußere Reize hin oft tonisch. Die Entwicklung kommt zu Stillstand und die Arme beugen sich permanent. Hyperventilation und Fieber treten ein.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Bei der Diagnose des Morbus Krabbe muss der Arzt differentialdiagnostisch vor allem die Multiple Sklerose in Betracht ziehen. Eine Liquorprobe kann Aufschluss über die Ursache der Demyelinisation geben. Bei der Multiplen Sklerose finden sich im Liquor trotz der Blut-Hirn-Schranke Immunglobuline. Beim Morbus Krabbe sind dagegen die Eiweiße erhöht. Diagnosesichernd lässt sich Galaktocerebrosidase in den Leukozyten nachweisen.

Auch Fibroblastenkulturen können bei der Sicherung der Diagnose helfen. Dasselbe gilt für eine Genanalyse, die eine Mutation des entsprechenden Chromosoms zu Tage bringt. Für die infantile Form des Morbus Krabbe ist die Prognose ungünstig. Betroffene versterben in einem durchschnittlichen Alter von 13 Monaten. Für die Sonderform im Erwachsenenalter ist die Prognose günstiger, da die Erkrankung in diesem Fall langsamer voran schreitet.

Komplikationen

In den meisten Fällen leiden die Betroffenen bei Morbus Krabbe an verschiedenen Störungen der Sensibilität und an Lähmungen. Dadurch wird der Alltag der Patienten erheblich eingeschränkt und die Betroffenen sind dabei auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen. Auch die Lebensqualität des Patienten wird durch den Morbus Krabbe deutlich verringert.

Nicht selten führt die Krankheit dabei auch zu kognitiven oder zu motorischen Einschränkungen und kann dadurch auch die Entwicklung von Kindern deutlich beeinträchtigen. Weiterhin kann es dabei bei Kindern auch zu Hänseleien oder zu Mobbing kommen, was nicht selten zu Depressionen oder zu anderen psychischen Beschwerden führen kann.

Weiterhin kann der Morbus Krabbe eine Erblindung bedingen oder zu einer Taubheit führen. Vor allem bei jungen Menschen kann eine plötzliche Erblindung zu schweren Depressionen führen. Babys schreien aufgrund der Beschwerden nicht selten und leiden auch an Fieber. Auch die Angehörigen oder die Eltern können aufgrund der Erkrankung an psychischen Beschwerden oder an Depressionen erkranken.

Die Behandlung kann in der Regel nur mit Hilfe von Medikamenten durchgeführt werden. Allerdings ist auch die Transplantation von Stammzellen möglich. Dabei treten keine besonderen Komplikationen auf. Unter Umständen wird die Lebenserwartung des Betroffenen durch den Morbus Krabbe verringert.

Behandlung & Therapie

Der Morbus Krabbe gilt als unheilbar. Eine ursächliche Therapie steht nicht zur Verfügung. Anders als die Demyelinisation der Multiplen Sklerose lässt sich der Verlauf beim Morbus Krabbe auch nicht hinaus zögern. Statt einer Lebensverlängerung steht therapeutisch daher die Verbesserung der Lebensqualität im Fokus. Um dieses Ziel zu erreichen, werden oft medikamentöse Therapien mit krampflösenden Spasmolytika durchgeführt.

Auch Schmerzmittel und Beruhigungsmittel können symptomatisch positive Effekte erzielen. Die Eltern von betroffenen Kindern werden in der Regel psychotherapeutisch betreut. Bei Spätformen des Morbus Krabbe ist anders als bei der infantilen Form eine Verzögerung des Krankheitsverlaufs möglich. In dieser Hinsicht haben Stammzelltherapien gute Ergebnisse erzielt. Dem Patienten werden im Rahmen dieser Therapie Blutstammzellen eines Spenders übertragen.

Diese allogene Stammzelltransplantation ist allerdings immer eine riskante Angelegenheit. Vor allem entzündliche Reaktionen und Infektionen liegen im Bereich des Möglichen. Mit dem Fortschritt im Bereich der Gentherapie wird es zukünftig eventuell möglich sein, Betroffene des Morbus Krabbe zu heilen. Momentan liegt dieses Szenario aber noch in weiter Ferne.

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Vorbeugung

Chromosommutationen wie dem Morbus Krabbe lässt sich nicht direkt vorbeugen. Familien in der Kinderplanung können über die Sequenzanalyse ihrer DNA allerdings das Risiko für die Weitergabe von Erbkrankheiten einschätzen lassen. War ein Kind von Morbus Krabbe betroffen, besteht für weitere Kinder eine Erkrankungswahrscheinlichkeit von rund 25 Prozent.

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Quellen

  • Grehl, H., Reinhardt, F.: Checkliste Neurologie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Hacke, W.: Neurologie. Springer, Heidelberg 2010
  • Masuhr K., Masuhr, F., Neumann, M.: Duale Reihe Neurologie. Thieme, Stuttgart 2013

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