Morbus Hers

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 7. September 2017
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Morbus Hers wird der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten zugeordnet und stellt eine Erkrankung dar, die in den meisten Fällen durch einen Mangel an einem speziellen Enzym gekennzeichnet ist. Bei diesem Enzym handelt es sich um das sogenannte Alpha-Glucan-Phosphorylase-Enzym, das insbesondere in der Leber vorkommt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Morbus Hers?

Bei der Erkrankung Morbus Hers handelt es sich um eine Stoffwechselkrankheit, bei der die Speicherung von Glykogen beeinträchtigt ist. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv beziehungsweise X-chromosomal vererbt. In der deutschen Bezeichnung wird sie oft als Hers-Krankheit mit Vorliegen des sogenannten Glykogenose Typ VI benannt.

Ein krankhafter Mangel an Phosphorylase in der Leber führt dazu, dass kein ausreichender Abbau des Stoffs Glykogen erfolgen kann. In der Folge verbleibt das Glykogen in der Leber und kann dem Körper nicht als Energiestoff zur Verfügung stehen. Außer der Leber sind bei Morbus Hers in den allermeisten Fällen keine anderen Organe von dem Mangel an Phosphorylase betroffen.

Ursachen

Für Morbus Hers existieren verschiedene potenzielle Ursachen. Generell handelt es sich um Enzymdefekte im Phosphorylase-Kinase-System in der Leber sowie in der Muskulatur, die angeboren sind. Als Ursachen sind ein X-chromosomaler Defekt der sogenannten Phosphorylase-b-Kinase der Leber, darüber hinaus ein Defekt in der Leberphosphorylase sowie die Kombination des Ausfalls der Phosphorylase-b-Kinase in der Muskulatur und der Leber bekannt.

In Bezug auf die Leberphosphorylase wurde ein Zusammenhang zur Mutationen eines bestimmten Gens, dem PYGL-Gen, festgestellt. Im Hinblick auf den kombinierten Defekt von Muskel- und Leber-Phosphorylase ist das PHKB-Gen identifiziert worden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptome von Morbus Hers zeigen sich in den meisten Fällen bereits im Kindesalter und in der Phase der Pubertät. Die Erkrankung ist dabei üblicherweise durch einen relativ milden Verlauf charakterisiert. Die typischen Leitsymptome der Erkrankung Morbus Hers bestehen in der krankhaften Vergrößerung der Leber (medizinische Bezeichnung Hepatomegalie) sowie darüber hinaus in einer Wachstumsretardierung.

Zudem können leichte bis mäßige Hypoglykämien auftreten, die sich jedoch mit steigendem Alter zurückbilden. Auch die Hepatomegalie lässt in vielen Fällen mit zunehmendem Alter der betroffenen Person nach und kann sich auch wieder vollkommen zurückbilden. Bei einigen de-Novo-Mutationen sind Enzymrestaktivitäten nachgewiesen worden, die sowohl von einer milden Ketose als auch von leicht erhöhten Werten von Cholesterol, Triglyzeriden und Transaminasen begleitet werden.

In Bezug auf den X-chromosomalen Defekt in der Phosphorylase-Kinase der Leber sind seltener auch Zusammenhänge zu physischen Erkrankungen wie etwa Osteoporose, Leberzirrhose, neurologischen Erkrankungen, Stammadipositas oder erhöhten Laktat-Werten berichtet worden.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Morbus Hers kann nur durch fachärztliche Untersuchungen und Laboranalysen mit Sicherheit diagnostiziert werden. Es bestehen diverse Möglichkeiten zur Stellung einer sicheren Diagnose von Morbus Hers, deren Einsatz im Hinblick auf den individuellen Fall abgewogen werden. Vielfach dient dabei eine verminderte Enzymaktivität der Leber (medizinische Bezeichnung Phosphorylase) als Nachweis.

Ebenso können herabgesetzte Enzymakivitäten sowohl in den Leukozyten als auch in den Erythrozyten als möglichen Nachweis für Morbus Hers dienen. Darüber hinaus weisen auch erniedrigte Werte an Glykose und Laktat in Verbindung mit erhöhten Werten an Transaminasen auf das Vorliegen von Morbus Hers hin. Generell kann der Enzymdefekt sowohl in der Leber als auch in den Lymphozyten nachgewiesen werden.

Darüber hinaus stellt ein molekulargenetischer Nachweis einer Mutation spezieller Gene in Kombination mit klinischen Befunden eine weitere Diagnosemöglichkeit von Morbus Hers dar. Als apparative Möglichkeit zur Diagnose von Morbus Hers kann zudem eine Leberbiopsie in Betracht gezogen werden.

Komplikationen

Aufgrund des Morbus Hers leiden vor allem schon Kinder an verschiedenen Symptomen und Beschwerden. In den meisten Fällen treten dabei Störungen des Wachstums und der kindlichen Entwicklung auf. Nicht selten sind die Betroffenen daher in ihrem Alltag eingeschränkt und auch auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen. Die Lebensqualität des Patienten wird durch den Morbus Hers deutlich verringert.

Weiterhin kann es auch zu einer geistigen Retardierung kommen, die zu Lernschwierigkeiten führen kann. Kinder können dadurch Opfer von Hänseleien oder von Mobbing werden und daraus psychische Beschwerden oder Depressionen entwickeln. Ebenso wirkt sich die Krankheit sehr negativ auf die Leber aus. Eine kausale Behandlung des Morbus Hers ist nicht möglich.

Die Betroffenen sind daher auf verschiedene Therapien angewiesen, die die Beschwerden einschränken sollen. Nicht selten bilden sich die Störungen allerdings im höheren Alter wieder von alleine zurück. In der Regel wird die Behandlung mit Hilfe von Stammzellen durchgeführt. Auch Immunsuppressiva können den Morbus Hers einschränken. Ob es dabei zu einer Verringerung der Lebenserwartung kommt, kann im Allgemeinen nicht vorausgesagt werden.

Behandlung & Therapie

Die Therapie von Morbus Hers mit Glykogenose Typ VI kann bei der überwiegenden Mehrheit der betroffenen Patienten rein symptomatisch erfolgen, wobei Symptome vermieden werden sollen. In diesem Zusammenhang besteht das wichtigste Ziel der Behandlung lediglich in einer Prävention von hypoglykämischen Phasen. Um diese präventive Therapie durchführen zu können, muss insgesamt eine gute Prognose von Morbus Hers für den individuellen Fall vorliegen.

Andererseits müssen in komplizierteren Fällen ein Ausgleich vorliegender Stoffwechselstörungen erfolgen und Dysfunktionen von Organen kompensiert werden. Darüber hinaus ist auch eine begleitende Ernährungstherapie in Betracht zu ziehen. Dabei sollte die Ernährung durch kohlenhydratreiche und kleine Mahlzeiten gekennzeichnet sein. Als medikamentöse Therapie kommt der Einsatz von Immunsuppressiva in Frage.

Morbus Hers kann auch operativ mittels Transplantation von Stammzellen behandelt werden. Jedoch ist in zahlreichen Fällen keinerlei Therapie von Morbus Hers erforderlich. Die Erkrankung muss jedoch in Form regelmäßiger Untersuchungen ärztlich überwacht werden.

Bei einer potenziellen Verschlechterung einzelner Symptome oder des Gesamtzustands des betroffenen Patienten umgehend entsprechende Maßnahmen zur Therapie einleiten zu können. Generell kann die Prognose für die Erkrankung Morbus Hers als überwiegend gut eingestuft werden.

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Vorbeugung

Da es sich bei Morbus Hers um eine vererbte Erkrankung handelt, die beispielsweise durch Genmutationen oder bestimmte chromosomale Defekte entsteht, existieren bislang keine präventiven Maßnahmen für die Krankheit. Da Morbus Hers in erster Linie im Kindes- und Jugendalter auftritt, ist es essenziell, bei ersten Symptomen umgehend ärztliche Untersuchungen einzuleiten.

Die behandelnden Ärzte können dann dem individuellen Krankheitsbild entsprechende Maßnahmen der Prävention und Therapie anordnen. Dadurch kann auf die Prognose für Morbus Hers ein überaus positiver Einfluss genommen werden.

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Quellen

  • Greten, H., Rinninger, F., Greten, T. (Hrsg.): Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2010
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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