Morbus Günther

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 3. August 2017
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Morbus Günther ist eine autosomal-rezessiv vererbte Genmutation des Chromosoms zehn. Die Erkrankung stört die Enzymaktivität und die Biosynthese von Häm zum roten Blutfarbstoff. Anämien und Lichtempfindlichkeit gehören zu den wichtigsten Symptomen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Morbus Günther?

Unter dem Morbus Günther versteht der Mediziner eine seltene Erbkrankheit. Die Erkrankung ist auch als kongenitale erythropoetische Porphyrie bekannt. Sie stört die Biosynthese des eisenhaltigen Farbstoffes in den roten Blutkörperchen. Dieser Farbstoff ist auch als Häm bekannt. Zusammen mit den Globinen bildet Häm im gesunden Menschen das Hämoglobin. Rote Blutkörperchen enthalten Hämoglobin zum Sauerstofftransport.

Zu unterscheiden ist die Erkrankungen von der Porphyrie und der Transfusionsreaktion. Beide können ähnliche Symptome hervorrufen und sind daher wichtig für die Differentialdiagnose. Teilweise werden als Morbus-Günther auch Erkrankungen in Folge von uranhaltiger Munition bezeichnet. Das ist fachlich allerdings nicht korrekt und steht mit dem echten Morbus Günther in keinem Zusammenhang. Ebenso wenig besteht ein Zusammenhang zwischen dem Morbus Günther und der Xeroderma pigmentosum. Diese Erkrankung ruft ähnliche Symptome hervor. Die Ursache ist in diesem Fall aber eine genetische Regenerationsstörung der Hautzellen.

Ursachen

Die Ursache für Morbus Günther ist ein Gendefekt. In der Regel handelt es sich um einen Defekt des Chromosom zehn. Dieses Chromosom codiert ein Enzym des Porphyrin-Stoffwechsels. Das Enzym nennt sich auch Uroporphyrinogen-III-Synthase und ist beim gesunden Menschen in allen Gewebetypen zu finden. Bei der Biosynthese von Häm und Globin benötigt der Körper neben insgesamt sieben weiteren Enzymen auch diese Uroporphyrinogen-III-Synthase.

In den meisten Fällen wird Morbus Günther über den autosomal-rezessiven Erbgang vererbt. Beide Partner müssen dazu das defekte Gen tragen. Das Vorhandensein des Gendefekts macht aber nicht gleich den tatsächlichen Ausbruch der Erkrankung. So können zwei Partner mit dem Defekt eventuell auch ein Kind ohne den Defekt zeugen. Für dieses Szenario besteht dieselbe Wahrscheinlichkeit wie für die Zeugung eines erkrankten Kindes. Das Risiko für Kinder mit dem unausgebrochenen Gendefekt ist allerdings doppelt so hoch.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die ersten Symptome des Morbus Günther manifestieren sich in der Regel im frühen Kindesalter. Meist zeigen sich zuerst dermale Symptome. Die Haut der Patienten ist generell lichtempfindlicher als die gesunder Menschen. Diese Lichtunverträglichkeit steht mit der Anhäufung der Häm-Vorstufe Uroporphyrinogen I in Zusammenhang. Zu dieser Anhäufung führt die Unfähigkeit zur weiterverarbeitenden Häm-Synthese.

Auf der Haut von Patienten des Morbus Günther zeigen sich in Folge dessen gerne Rötungen und Bläschen. Diese Erscheinungen gehen teilweise auch in Geschwüre über. In späteren Lebensabschnitten stellt sich auf der Haut und der Bindehaut manchmal eine Hyper- oder auch Hypopigmentierung ein. Genauso symptomatisch für die Erkrankung ist roter oder rosafarbener Urin. Die Zähne der Patienten sind oft bräunlich oder rötlich-braun und fluoreszieren unter UV-Licht langer Wellen.

Eine Milzvergrößerung, hämolytische Anämie und Hautkrebs sind mögliche Spätfolgen der Erkrankung. Manchmal weisen die Patienten abgesehen von den genannten Symptomen eine Unverträglichkeit gegenüber Knoblauch auf. Aus diesem Grund vermutet man den anämischen Morbus Günther heute als Ursprung des Vampir-Mythos.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Einen ersten Hinweis auf Morbus Günther erhält der Arzt über rötlich oder bräunlich verfärbten Urin. Meist lässt sich diese Verfärbung bereits kurz nach der Geburt beobachten. Speziell für Neugeborene mit Gelbsucht kann eine frühe Diagnose entscheidend sein. Neugeborenengelbsucht wird oft mit Lichttherapien behandelt. Neugeborene mit Morbus Günther würden sich in einer solchen Lichttherapie aber schwere Verbrennungen zuziehen.

Da sogar defekttragende Eltern in den meisten Fällen nicht erkrankt sind, spielt die Familiengeschichte für die Diagnose der Erkrankung eine untergeordnete Rolle. Der Nachweis von Uroporphyrinogen I im Urin kann über HPLC erbracht werden und gilt als diagnosesichernd. Die Prognose für den Morbus Günther gilt als ungünstig, da bislang nur begrenzte Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen.

Komplikationen

In den meisten Fällen treten die Beschwerden des Morbus Günther schon im sehr jungen Alter auf. Die Kinder leiden dabei in erster Linie an einer Lichtunverträglichkeit und können damit auch an Sehbeschwerden oder an einer vollständigen Erblindung erkranken. Auf der Haut der Patienten zeigen sich Bläschen und Rötungen, die die Ästhetik der Betroffenen stark einschränken können. Dabei können vor allem Kinder an Hänseleien und Mobbing leiden, was psychische Erkrankungen nach sich ziehen kann.

Weiterhin sind auch die Zähne des Morbus Günther betroffen, sodass es zu einer Braunfärbung der Zähne kommt. Ebenso steigt das Risiko für die Erkrankung des Patienten an Hautkrebs, sodass die Betroffenen auf regelmäßige Untersuchungen beim Arzt angewiesen sind. Die Lebensqualität des Patienten wird durch den Morbus Günther deutlich verringert und eingeschränkt.

Eine kausale Behandlung des Morbus Günther ist nicht möglich. Die Betroffenen sind daher auf verschiedene Therapien angewiesen und müssen ihre Haut vor Verbrennungen schützen. Besondere Komplikationen treten dabei in den meisten Fällen nicht auf.

Behandlung & Therapie

Für die Behandlung von Morbus Günther stehen fast ausschließlich Allgemeinmaßnahmen zur Behandlung der Symptome zur Verfügung. Zu denen zählt vor allem der Schutz vor Sonneneinstrahlung. Dieser Schutz soll Verbrennungen vermeiden und das erhöhte Hautkrebsrisiko der Patienten senken. Operativ kommt eine allogene Stammzelltherapie als Behandlungsmaßnahme infrage. Dabei werden dem Patienten die Stammzellen eines anderen Menschen transplantiert.

Solcherlei Operation bergen allerdings hohe Risiken und führen zuweilen nicht zum erwünschten Erfolg. Das Immunsystem des Körpers initiiert wegen der als fremd erkannten Stammzellen oft heftige Abwehrreaktionen. Diese Reaktionen lassen sich durch Immunsuppressiva unterdrücken. Die medikamentöse Therapie mit Immunsuppressiva müssen Patienten des Morbus Günther ab der Stammzellentransplantation allerdings ein Leben lang aufrecht erhalten. Auch macht sie das dauerhaft anfälliger für Allgemeinerkrankungen.

Mittlerweile experimentiert die Medizin auch mit kausalen Operationsverfahren zur ursächlichen Therapie der Erkrankung. Erste Gentherapien am lebendigen Menschen sind heute im Rahmen von anderen Erkrankungen bereits geglückt. Allerdings sind in gentherapeutischen Versuchen in der Vergangenheit auch Todesfälle vorgekommen. Die Gentherapie ist gegenwärtig (Stand 2015) aber noch immer einer der Hauptbereiche aktueller Forschungen in der Medizin.

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Vorbeugung

Dem Morbus Günther lässt sich als autosomal-rezessiver Erbkrankheit nicht vorbeugen. Durch DNA-Sequenzanalysen können werdende Eltern oder Paare in der Familienplanung aber die Risiken für eine Erkrankung des Nachwuchses abschätzen lassen.

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Quellen

  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Lang, G. K.: Augenheilkunde. Thieme, Stuttgart 2014

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