Morbus Fabry (Fabry-Syndrom)

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 17. August 2017
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Morbus Fabry (Fabry-Syndrom) ist eine seltene erblich bedingte Stoffwechselerkrankung mit fortschreitendem Verlauf, die auf eine Störung des Fettabbaus in den Körperzellen infolge eines Enzymmangels zurückzuführen ist. Dabei weisen männliche Betroffene einen ausgeprägteren Verlauf auf als weibliche. Durch eine Enzymersatztherapie lässt sich Morbus Fabry in seinem Verlauf verlangsamen und Folgeerkrankungen einschränken.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Morbus Fabry?

Als Morbus Fabry oder Fabry-Syndrom wird eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung bezeichnet, die mit einer Störung der Enzymaktivität einhergeht.

Bei Morbus Fabry liegt ein organismusweiter Mangel des Enzyms Alpha-Galaktosidase infolge einer verminderten bzw. fehlenden Synthese des Enzyms vor. Alpha-Galaktosidase regelt den Abbau bestimmter Fettstoffwechselsubstanzen in den Lysosomen (für den Abbau körperfremder Substanzen zuständige Zellorganellen).

Durch die vorliegende Störung dieses Fettabbaus lagern sich Glykosphingolipide, in erster Linie Zeramidtrihexosid, in den Zellen ab, was zu den für Morbus Fabry charakteristischen Zellschädigungen bis zu deren Absterben führt.

Ursachen

Morbus Fabry ist ein genetisch bedingter Mangel des Enzyms Alpha-Galaktosidase, der zu einer Störung des Fettabbaus in den Lysosomen der Zellen führt (lysosomale Speicherkrankheit). Hierbei liegt bei Morbus Fabry ein Gendefekt auf dem X-Chromosom (X-chromosomal vererbte Erkrankung) vor, der eine gestörte Synthese des Enzyms zur Folge hat.

Dies äußert sich bei Morbus Fabry entweder in einem vollständigen Fehlen oder einer verminderten Konzentration von Alpha-Galaktosidase im Organismus oder der Synthese einer inaktiven oder lediglich schwach aktiven Form des Enzyms.

Die dadurch bedingte Akkumulation von Glykosphingolipiden, insbesondere des nicht abbaufähigen Zeramidtrihexosid, in den Endothel- (innenwändige Zellen der Lymph- und Blutgefäße) und glatten Muskelzellen der Blutgefäße sowie in den Nervenzellen des zentralen und peripheren Nervensystems ruft die für Morbus Fabry signifikanten Symptome hervor.

Typische Symptome & Beschwerden

  • Schmerzen in Form von Anfällen
  • Sensibilitätsstörungen
  • gestörte Schweißbildung
  • Hautveränderungen
  • bläulich-schwarze Gefäßerweiterungen
  • Hornhautveränderungen
  • Herz-Kreislauf-Beschwerden

Diagnose & Verlauf

Bei Morbus Fabry gründet sich ein Erstverdacht auf charakteristischen Symptomen wie Augenveränderungen (Hornhautveränderungen, Linsentrübungen), blauroten bis schwärzlichen Veränderungen der Haut und Schleimhäute (sogenannte Angiokeratome), Parästhesien (Kribbeln und/oder taubes, brennendes Gefühl in Händen oder Füßen), Störungen der Wärmeregulation des Körpers (verminderte oder erhöhte Schweißbildung) sowie Schwerhörigkeit und Proteinurie (Eiweiß im Harn).

Gesichert wird die Diagnose eines Morbus Fabry durch die Bestimmung der Alpha-Galaktosidaseaktivität und Zeramidtrihexosid-Konzentration im Blut. Eine fehlende bzw. verminderte Aktivität des Enzyms sowie eine erhöhte Zeramidtrihexosid-Konzentration deuten auf ein Morbus Fabry. Darüber hinaus kann die Diagnose anhand einer Nierenbiopsie und eines Gentests abgesichert werden.

Morbus Fabry weist in der Regel einen progredienten, letalen (tödlichen) Verlauf auf und führt unbehandelt zu Schädigungen an Nieren (Niereninsuffizienz), Herz (Herzklappeninsuffizienz) sowie Gehirn (ischämische Insulte). Allerdings lassen sich die Beschwerden und Folgeerkrankungen von Morbus Fabry durch einen frühzeitigen Therapiebeginn begrenzen.

Komplikationen

Durch den Morbus Fabry leiden die Betroffenen an starken Schmerzen. Diese können dabei auch in Form von Ruheschmerzen auftreten und vor allem in der Nacht zu Schlafstörungen oder zu anderen Beschwerden führen. Auch Störungen der Sensibilität oder Lähmungen von verschiedenen Körperbereichen können auftreten und dabei den Alltag des Patienten erschweren.

Die Betroffenen leiden auch an einer erhöhten Schweißbildung und an verschiedenen Veränderungen an der Haut. Diese können sich auch negativ auf die Ästhetik des Patienten auswirken. Sollte der Morbus Fabry nicht behandelt werden, so kann es auch zu Beschwerden am Herz-Kreislauf-System kommen, welche im schlimmsten Falle zum Tode des Betroffenen führen können. Die Lebensqualität des Patienten wird durch den Morbus Fabry deutlich verringert.

Ebenso kann sich eine Schwerhörigkeit oder im schlimmsten Falle auch eine vollständige Taubheit ausbilden. Die Betroffenen können auch eine Niereninsuffizienz erleiden und an dieser sterben. Die Behandlung des Morbus Fabry erfolgt mit Hilfe von Infusionen. In der Regel sind die Betroffenen auf eine lebenslange Therapie angewiesen, da eine kausale Behandlung der Krankheit nicht möglich ist. In einigen Fällen ist auch die Transplantation einer Niere notwendig. Die Patienten müssen ebenfalls auf eine gesunde Lebensweise achten und in der Regel auf Nikotin verzichten.

Behandlung & Therapie

Morbus Fabry wird in der Regel im Rahmen einer Enzymersatztherapie mit gentechnisch synthetisierter Alpha-Galaktosidase kausal behandelt. Durch die Infusion von synthetischer Alpha-Galaktosidase wird der Enzymmangel kompensiert und die Beschwerden gelindert, indem die in den Zellen eingelagerten Stoffwechselprodukte sukzessiv abgebaut werden, während gleichzeitig einer weiteren Akkumulation vorgebeugt wird.

Entsprechend kann durch eine Enzymersatztherapie ein Fortschreiten der Erkrankung deutlich verlangsamt werden. Da das synthetische Enzym innerhalb dieser körpereigenen Abbauprozesse ebenfalls abgebaut wird, sind regelmäßige (in der Regel alle zwei Wochen) und lebenslange Infusionen erforderlich.

Während die ersten Infusionen unter ärztlicher Aufsicht stattfinden sollten, können diese im weiteren Therapieverlauf und bei guter Verträglichkeit des Medikaments auch im Rahmen einer Heimtherapie erfolgen.

Darüber hinaus werden parallel die vorliegenden Symptome und Beschwerden therapiert (symptomatische Therapie). So können in einem fortgeschrittenem Stadium von Morbus Fabry, das in vielen Fällen mit einer Niereninsuffizienz einhergeht, Dialyse oder eine Nierentransplantation erforderlich werden. Begleitend wird bei Morbus Fabry eine fettarme Ernährung, ausreichende Flüssigkeitszufuhr, Verzicht auf Nikotinkonsum sowie die Vermeidung von stress- und schmerzauslösenden Faktoren empfohlen.

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Vorbeugung

Da es sich bei Morbus Fabry um eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung handelt, existieren keine vorbeugenden Maßnahmen. Eine frühzeitige Diagnose und ein früher Therapiebeginn können jedoch den Verlauf der Erkrankung positiv beeinflussen und Folgeerkrankungen einschränken. So kann ein Morbus Fabry bei Kindern eines betroffenen Elternteils im Rahmen einer Pränataldiagnostik schon in der 15. Schwangerschaftswoche diagnostiziert werden, wodurch ein früher Therapiebeginn gewährleistet wird.

Bücher über den Morbus Fabry

Quellen

  • Greten, H., Rinninger, F., Greten, T. (Hrsg.): Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2010
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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