Morbus Darier

Letzte Aktualisierung am 10. Juni 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Morbus Darier ist eine autosomal-dominant vererbbare Hauterkrankung, die sich durch eine gestörte Verhornung von Epidermis, Fingernägeln und Haarfollikeln bemerkbar macht. Diese Verhornungsstörung wird auch als Keratoderma bezeichnet und kommt bei angeborenen Syndromen nur sehr selten vor. Der Name Morbus Darier geht auf den französischen Dermatologen Ferdinand-Jean Darier zurück, der die Krankheit zum ersten Mal im Jahre 1899 beschrieb.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Morbus Darier?

Etwa 1 von 50.000 Menschen ist von Morbus Darier betroffen. Das Syndrom ist auch unter den Bezeichnungen Darier'sche Krankheit und Dyskeratosis follicularis bekannt. Die autosomal-dominant vererbte Verhornungsstörung schreitet langsam voran und bildet rötlich-bräunliche bis schmutziggraue Papeln.

Diese fügen sich mit der Zeit zu größeren Plaques zusammen und werden schließlich zu papillomatösen Wucherungen, die mit fettigen Krusten bedeckt sind oder nässen. Betroffene Patienten leiden häufig unter Hautinfektionen, besonders unter dem Herpes-simplex-Virus. Eine übermäßige Exposition von UV-Strahlung oder Sonnenbrand können die unangenehmen Hautveränderungen auslösen oder verschlimmern.

Ursachen

Die Hautkrankheit wird autosomal-dominant vererbt. Dabei kommt es häufig zu spontanen Mutationen, die auf dem Chromosom 12 (Genort 12q24.11) eine Kalzium-ATPase (ATP2A2) betreffen. Diese spielt eine wichtige Rolle bei der Verteilung von Kalzium im Cytoplasma der Hautzellen. Die Mutation bewirkt eine Störung der Eiweißherstellung, welche wiederum eine Störung in der Differenzierung der Hautzellen hervorruft. Dadurch sterben die Keratinozyten ab.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Erkrankung ist äußerlich durch schuppig-krustig belegte Papeln zu erkennen, die eine rötliche oder gräuliche Farbe aufweisen und oft konfluieren. Sie kommen zumeist mitten im Gesicht, am behaarten Kopf, in der Anogenitalregion oder in der hinteren und vorderen Axillarlinie vor. Die abnorme Verhornung der Haut erzeugt die charakteristischen punktförmigen Unterbrechungen an den Papillarleisten von Finger- und Zehenballen.

Auf den Fuß- und Handrücken bildet sich eine bräunliche Hornhaut. An den Schleimhäuten vom harten Gaumen und den Wangen entstehen hingegen häufig weißliche Papeln. Gelegentlich sind diese auch an den Enddarm- und Genitalschleimhäuten zu finden. Finger- und Fußnägel können von Furchen sowie rötlichen und weißlichen Streifen durchzogen sein.

Irritationen, die durch Schwitzen, UV-Licht, Feuchtigkeit oder Reibung entstehen, können die Haut beschädigen oder Juckreiz hervorrufen. Außerdem können bakterielle Superinfektionen auftreten und einen unangenehmen Geruch an den betreffenden Stellen bewirken. Mitunter treten sogar zystische Knochenveränderungen auf. Desweiteren gibt es klinische Sonderformen, die zum Beispiel im Zusammenhang mit Fieber und starkem Schwitzen entstehen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Morbus Darier tritt zumeist bei Kindern und gehäuft peripubertär auf. Etwa 70 Prozent der Patienten sind beim erstmaligen Auftreten der Hautkrankheit zwischen 6 und 20 Jahre alt und erreichen den Erkrankungsgipfel während der Pubertät. Typisch für das Syndrom ist der unstete Verlauf, in dem sich Krankheitsschübe und Phasen ohne Symptomatik abwechseln.

Eine vollständige Zurückbildung der Beschwerden ist äußerst selten. Das Syndrom tritt in unterschiedlichen Schweregraden auf. Die Stellung der Diagnose erfolgt durch die Untersuchung der Papeln und mit Blick auf das Krankheitsbild. Eines der Merkmale ist die Papillomatose, also eine Vergrößerung und Vergröberung der Papillen des Bindegewebes, die in die Epidermis hineinragen. Sie verdicken sich und haben daher eine unebene Hautoberfläche zur Folge.

Die Hyperkeratose, also die übermäßige Verhornung, gehört ebenso zum Krankheitsbild dazu wie die vorzeitige Einzelzellverhornung (Dyskeratose). Für die Diagnose werden verschiedene Haupt- und Nebenkriterien herangezogen. Die Hauptkriterien umfassen die charakteristische Optik der Haut, Juckreiz und die individuelle sowie familiäre Krankheitsgeschichte. Vor allem Kinder werden oft fälschlicherweise mit Neurodermitis diagnostiziert, da Morbus Darier in jungen Jahren häufig ebenfalls in Form von trockener Haut auftritt.

Komplikationen

Durch die Krankheit Morbus Darier kommt es bei den Patienten in erster Linie zu Beschwerden an der Haut. Diese ist rötlich und nicht selten von einem Juckreiz betroffen. Ebenso können sich Papeln oder Pusteln ausbilden und dabei die Ästhetik deutlich verringern.

Vor allem mitten im Gesicht können die Beschwerden und Symptome sehr unangenehm sein und damit zu Minderwertigkeitskomplexen oder zu einem stark verringerten Selbstwertgefühl führen. Vor allem bei Kindern kann es durch den Morbus Darier zu Hänseleien oder zu Mobbing kommen. Die meisten Patienten schämen sich für die Beschwerden. Weiterhin können Fieber und nicht selten auch Schweißausbrüche auftreten.

Ohne Behandlung der Krankheit kann es auch zu Veränderungen an den Knochen kommen, welche sich sehr negativ auf die Lebensqualität des Patienten auswirken. Weiterhin betritt der Morbus Darier auch die Fingernägel. Mit Hilfe von Antibiotika und durch verschiedene Cremes können die Beschwerden des Morbus Darier deutlich verringert und eingeschränkt werden.

Komplikationen treten in der Regel nur dann auf, wenn die Krankheit nicht behandelt wird. Die Behandlung selbst führt in den meisten Fällen zu einem positiven Krankheitsverlauf und es kommt nicht zu einer Verringerung der Lebenserwartung.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Veränderungen des Hautbildes sind Anzeichen einer gesundheitlichen Beeinträchtigung, die ärztlich abgeklärt werden sollte. Kommt es zu schuppiger Haut, einer Krustenbildung oder einer Verfärbung, ist ein Arztbesuch anzuraten. Halten die Beschwerden über mehrere Wochen an oder nehmen sie an Intensität zu, ist die Konsultation eines Arztes notwendig. Charakteristisch für Morbus Darier ist ein Beginn der Unregelmäßigkeiten im Gesicht sowie am Oberkopf. Damit frühzeitig eine Klärung der Ursache sowie eine medizinische Versorgung stattfinden können, sollte bereits bei den ersten Beschwerden ein Arztbesuch erfolgen. Wucherungen, Knoten sowie Pappeln sind einem Arzt vorzustellen.

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, treten die ersten Symptome bereits im Kindesalter während des natürlichen Entwicklungsprozesses auf. Eltern sind daher angehalten, ihren Nachwuchs einem Arzt vorzustellen, sobald sich die optischen Veränderungen im direkten Vergleich zu gleichaltrigen Kindern ausbilden. Bei Juckreiz oder einem Spannungsgefühl auf der Haut besteht Handlungsbedarf. Kommt es zu einer Entstehung von offenen Wunden, benötigt der Betroffene eine sterile Wundversorgung, da eine Sepsis droht. Die Blutvergiftung kann in schweren Fällen zu einem frühzeitigen Ableben führen und ist bei Auffälligkeiten der Wunde aus diesem Grund schnellstmöglich von einem Arzt begutachten zu lassen. Zeigen sich aufgrund der optischen Besonderheiten emotionale oder seelische Probleme, wird ein Arztbesuch empfohlen.

Behandlung & Therapie

Da es sich bei Morbus Darier um eine chronische Erkrankung handelt, die auf einen Fehler im Erbgut zurückgeht, ist eine vollständige Heilung nicht möglich. Jedoch gibt es verschiedene Behandlungsmethoden, welche die Beschwerden lindern. Um akute Symptome während eines Schubs kurzfristig zu behandeln, lassen sich externe Kortikosteroide nutzen.

Im Falle einer bakteriellen Superinfektion kommen zusätzlich Antibiotika und antiseptische Bäder zum Einsatz. Zudem sorgen Cremes mit hohem Wasseranteil in dieser Situation für eine angenehme Kühlung. Generell empfiehlt es sich, regelmäßig Salben zu verwenden, um so die Haut vor Austrocknung zu bewahren. In akuten Entzündungsphasen, die mit Nässen einhergehen, können Zinksalben Abhilfe schaffen. Puder sind ebenfalls hilfreich, da sie hautschonend sind und keine neuen Wunden entstehen lassen.

Zur inneren Anwendung wird häufig eine medikamentöse Behandlung initiiert. Hierbei empfehlen Ärzte die Einnahme von Retinoiden, welche in der Regel gegen Schuppenflechte und Akne eingesetzt werden. Sie sind sowohl in Kapselform als auch in Cremes, Gels oder als Lösungen erhältlich. Da es hierbei zu Nebenwirkungen kommen kann und einige Retinoide nicht von Schwangeren eingenommen werden dürfen, sollte die Behandlung unbedingt im Vorfeld mit einem Arzt abgestimmt werden.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Zwar gibt es keine Möglichkeit, der vererbten Hauterkrankung vorzubeugen, jedoch lassen sich bestimmte Vorsichtsmaßnahmen treffen, um die Symptomatik besser unter Kontrolle zu bekommen. Bei der Auswahl von Pflegeprodukten sollte auf Duftstoffe sowie Farb- und Konservierungsstoffe verzichtet werden, da diese den Hautzustand verschlechtern können.

Gleiches gilt mitunter auch für fettige Salben, die einen Wärmestau verursachen. Oft führen Schmutz und Bakterien zu Hautentzündungen, weshalb eine gute Körperhygiene für Betroffene besonders wichtig ist. Zudem können Nahrungsmittel, die viel Kalzium enthalten, die Haut irritieren und beeinträchtigen. Weitere Faktoren, die die Krankheit verschlimmern können sind Schlafmangel, Stress, übermäßiges Sonnenbaden und Alkoholgenuss.

Das können Sie selbst tun

Nachdem es keine Möglichkeit gibt Morbus Darier vollständig zu heilen, müssen Maßnahmen getroffen werden, die der betroffenen Person Linderung verschaffen. Vor allem bei Hautpflegeprodukten sollte gut auf Inhaltsstoffe geachtet werden. Farbstoffe sowie Duft- und Konservierungsstoffe sollten nicht enthalten sein, da diese eine negative Auswirkung auf den Zustand der Haut haben können. Ebenso ist bei fettigen Salben Vorsicht geboten, da diese einen Wärmestau verursachen.

Schmutz, Bakterien und Pilze können Entzündungen der Haut hervorrufen, weshalb eine ausreichende Körperhygiene für Betroffene essenziell ist. Dennoch ist es wichtig, die Körperhygiene in Maßen zu halten, um die natürlichen Schutzmechanismen der Haut zu fördern. Milchprodukte enthalten häufig große Mengen an Kalzium was für die Haut irritierend wirkt. Pflanzliche Ersatzprodukte weisen im direkten Vergleich einen hohen Vitamin E – und C -Anteil auf, welche das Hautbild erheblich verbessern können. Auch Rauchen, Stress, Schlafmangel und übermäßiger Alkoholgenuss sowie schlechte Ernährung können mit Risiken verbunden sein.

Alle vom behandelnden Arzt verordneten Medikamente, sollten im vorgeschriebenen Zeitraum eingenommen werden. Verschriebene Arzneimittel können unter anderem die Psyche betreffende Nebenwirkungen haben, welche (wenn vorhanden) unverzüglich untersucht werden müssen. Zudem sollten Orte, an denen viel Feinstaub und große Mengen an Abgasen entstehen bei Möglichkeit seltener aufgesucht oder durch eine Alternative ersetzt werden.

Quellen

  • Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010
  • Sterry, W., Worm, M., Burgdorf, W.: Checkliste Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2014

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