Morbus Charcot-Marie-Tooth

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 3. August 2017
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Der Morbus Charcot-Marie-Tooth ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung. Sie führt zu einer fortschreitenden Lähmung der Extremitäten mit nachfolgendem Muskelschwund. Eine ursächliche Heilung ist nicht bekannt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Morbus Charcot-Marie-Tooth?

Als Morbus Charcot-Marie-Tooth wird eine vererbbare neuromuskuläre Krankheit bezeichnet. Bei dieser Art von Erkrankungen kommt es nervenbedingt zu einem Abbau von Muskeln. Benannt ist die Krankheit nach ihren Erstbeschreibern Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Howard Tooth.

fachliche Bezeichnung der Erkrankung lautet Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ 1, abgekürzt HMSN 1. Dabei beschreibt das Wort „hereditär“ die Vererbbarkeit des Syndroms. Motorisch-sensibel bedeutet, dass sowohl die Beweglichkeit als auch die Empfindung gestört sind. Als Neuropathie wird allgemein eine Erkrankung der Nerven bezeichnet.

Der Morbus Charcot-Marie-Tooth wird auch Neurale Muskelatrophie genannt. Diese Bezeichnung betont den nervenbedingten Muskelabbau, der aus der Erkrankung resultiert. Das Charcot-Marie-Tooth-Syndrom gehört zu den häufigsten vererbbaren Nervenerkrankungen. Die Prävalenz beträgt 1:2500.

Ursachen

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung ist eine Erbkrankheit. Meist wird sie über den autosomal-dominanten Erbgang weitergegeben. Es liegt eine Mutation auf dem Chromosom 17 vor. Das Peripheral Myelin Protein-Gen (PMP) ist verdoppelt. Diese Mutation führt zunächst zu einer Verdickung der Myelinscheide. Es wird angenommen, dass daraus eine Unterversorgung mit Nährstoffen resultiert.

In der Folge entsteht eine Schädigung des Nervenzellfortsatzes oder der Myelinscheide selbst. Die Myelinscheide umgibt die Nerven wie eine Hülle und ist für die korrekte Fortleitung der Nervenimpulse vom Gehirn zum Muskel verantwortlich. Ist die Myelinscheide geschädigt, können die Nervenimpulse den Muskel nicht erreichen.

Eine Umsetzung der Befehle vom Gehirn im Muskel ist dann nicht mehr möglich. Die Folge sind eine Schwäche und die Rückbildung der betroffenen Muskeln. Da die Erkrankung autosomal-dominant vererbt wird, sind beide Geschlechter gleichermaßen betroffen. Der Nachkomme eines Erkrankten ist mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent ebenfalls Merkmalsträger.

Sind beide Elternteile heterozygot, erkrankt das Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 75 Prozent. Bei einem homozygoten Elternteil wird die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 100 Prozent weitergegeben.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Meist treten die ersten Symptome schon in der Kindheit auf. Gelegentlich manifestiert sich die Erkrankung erst zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr. Zunächst fällt eine Schwäche der Hände oder Füße auf, die im Verlauf fortschreitet. Sie breitet sich auf die Arme und Beine aus.

Die Muskeln der betroffenen Extremitäten bilden sich zurück. Es kann in der Folge zu Verformungen bestimmter Körperteile kommen, da das normale Gleichgewicht zwischen verschiedenen Muskeln nicht mehr gegeben ist. So kann beispielsweise ein Hohlfuß entstehen. Verformungen von Fingern und Zehen treten ebenfalls auf. Empfindungsstörungen können begleitend vorkommen.

Frühe Anzeichen des Morbus Charcot-Marie-Tooth sind Veränderungen des Gangbildes. Der Fußhebermuskel (Musculus tibialis anterior) ist häufig als erster betroffen. Die Folge ist der Steppergang. Der Fuß kann nicht mehr angehoben werden. Da er beim Gehen herunterhängt, muss das ganze Bein angehoben werden. Das Aufsetzten des Fußes kann nicht kontrolliert werden. Der Gang wird unsicher. Es kann zu Stürzen kommen. Schmerzen in den betroffenen Körperteilen können auftreten.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Zur Diagnosefindung stehen zunächst die Anamnese und eine gründliche körperliche Untersuchung im Vordergrund. Das Vorkommen der Erkrankung bei den Eltern gibt einen entscheidenden Hinweis. Bei der körperlichen Untersuchung wird eine Kraftminderung der Hände und Füße, gegebenenfalls auch der Arme und Beine festgestellt.

Der Faustschluss kann unvollständig sein. Die Streckung der Finger ist nicht mehr komplett möglich. Der Fuß kann nicht gegen Widerstand gehoben werden. Der Zehenstand ist nicht möglich. Ab- und Adduktion der Arme und Beine können eingeschränkt und kraftgemindert sein. Die betroffenen Muskeln sind zurückgebildet. Reflexe, vor allem der Achillessehnenreflex, sind abgeschwächt oder nicht auslösbar.

Bei der Messung der Nervenleitgeschwindigkeit fällt eine verlangsamte Weiterleitung auf. Je nach Befund kann eine Nervenbiopsie notwendig sein. Bei unklaren Befunden kann die Diagnostik durch bildgebende Verfahren ergänzt werden. In der Bildgebung finden sich keine Hinweise auf das Charcot-Marie-Tooth-Syndrom. Sie dient zum Ausschluss von Differentialdiagnosen.

Bei unklarer Familienanamnese ist eine genetische Diagnostik möglich. Die Erkrankung verläuft in unterschiedlicher Geschwindigkeit. Manche Patienten bleiben zeitlebens nur wenig eingeschränkt. Bei anderen schreitet die Erkrankung bis zu ihrer vollen Ausprägung fort. Diese äußert sich in einer weitgehenden Lähmung der Arme und Beine.

Komplikationen

Leider kann diese Krankheit nicht kausal behandelt werden, sodass es für den Patienten zu extrem Einschränkungen und Beschwerden im Alltag kommt. Die Betroffenen leiden dabei in erster Linie an einer Schwäche, die vor allem in den Händen und Füßen des Patienten auftritt. Weiterhin kommt es zu starken Lähmungen und zu anderen Sensibilitätsstörungen durch Morbus Charcot-Marie-Tooth.

Es treten auch Bewegungseinschränkungen auf und der Alltag der Betroffenen wird durch die Krankheit erheblich erschwert und eingeschränkt. In vielen Fällen treten auch Störungen der Koordination und der Konzentration auf. Die Patienten leiden an einem unsicheren Gang und benötigen nicht selten Hilfe von anderen Menschen in ihrem Alltag.

Auch Reize werden nur noch langsam weitergegeben. Verschiedene Tätigkeiten, die mit den Händen ausgeführt werden, sind eventuell nicht mehr möglich, sodass es zu Einschränkungen in der Ausübung des Berufes kommt. Durch Maßnahmen der Physiotherapie können einigen Beschwerden des Morbus Charcot-Marie-Tooth eingeschränkt und behandelt werden.

Eine vollständige Genesung tritt allerdings nicht ein. Nicht selten ist auch eine Betreuung durch einen Psychologen notwendig, wenn es durch die Krankheit zu psychischen Beschwerden und zu Depressionen kommt. Dabei kommt es in der Regel nicht zu Komplikationen und auch die Lebenserwartung des Patienten wird durch die Krankheit nicht beeinträchtigt.

Behandlung & Therapie

Eine ursächliche Behandlung des Morbus Charcot-Marie-Tooth ist nicht bekannt. Die Therapie beschränkt sich auf symptomatische Maßnahmen. Der Erhalt der Mobilität steht dabei im Vordergrund. Frühzeitige physiotherapeutische Maßnahmen zum Training der ausgleichenden Muskulatur und Sturzprophylaxe können die Lebensqualität verbessern.

Die Versorgung mit orthopädietechnischen Hilfsmitteln wie Gehhilfen oder Schienen, die beispielsweise die Fußheberschwäche korrigieren, spielen eine wichtige Rolle. Bei voller Ausprägung des Krankheitsbildes ist die Nutzung eines Rollstuhles unumgänglich. Um eine intensive und umfassende Therapie zur Erhaltung der Mobilität und Lebensqualität zu ermöglichen, sind Rehabilitationsaufenthalte empfehlenswert.

Eventuelle Schmerzen können mit Analgetika behandelt werden. Bei beeinträchtigenden Fehlstellungen vor allem der Füße kann eine chirurgische Korrektur Erleichterung bringen. Eine [[Psychotherapie|psychologische Betreuung] ist in Einzelfällen sinnvoll.

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Vorbeugung

Vorbeugende Maßnahmen zur Vermeidung der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung sind nicht bekannt, da die Ursache für die Krankheit im Erbgut liegt. Ein Ausbrechen des Syndroms kann bei Genträgern nicht verhindert werden. Ebenso sind keine Möglichkeiten bekannt, das Fortschreiten der Erkrankung aufzuhalten. Durch rechtzeitige physiotherapeutische Maßnahmen kann die Lebensqualität verbessert werden.

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Quellen

  • Grehl, H., Reinhardt, F.: Checkliste Neurologie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Mattle, H., Mumenthaler, M.: Neurologie. Thieme, Stuttgart 2013

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