Morbus Andersen

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 8. August 2017
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Der Morbus Andersen stellt eine besonders schwere Form der Glykogenspeicherkrankheit dar. Es ist eine erblich bedingte Erkrankung, die durch die Bildung eines anomalen Glykagens gekennzeichnet ist. Die Prognose der Erkrankung ist sehr schlecht.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Morbus Andersen?

Im Rahmen von Morbus Andersen kommt es zur Speicherung einer ungewöhnlichen Form von Glykogen. Dieses Glykogen ist ähnlich wie Amylopektin aufgebaut, welches zu einem hohen Prozentsatz in der pflanzlichen Stärke vorliegt. Normalerweise ist Glykogen stark verzweigt. Beim Morbus Andersen liegt jedoch nur ein schwach verzweigtes Polysaccharid vor.

Kennzeichnend für die Erkrankung ist eine schnelle Vergrößerung der Leber, die rasch zu einer Leberzirrhose führt. Das abnormale Polysaccharid kann nicht mehr abgebaut werden und sammelt sich immer weiter an. Verantwortlich für die fehlerhafte Glykogenbildung ist der Mangel oder gar das Fehlen des Enzyms Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase. Es sorgt für die Verzweigung in diesem Polysaccharidmolekül.

Die Erkrankung ist sehr selten, kommt aber trotzdem in verschiedenen Erscheinungsformen oder Ausprägungsformen vor. Bei der extrem schweren Form wird das Kind oft bereits tot geboren. Es wurden auch leichtere Formen beschrieben, die in einem späteren Alter beginnen. In jedem Fall liegt jedoch eine Mutation in Gen (GBE1) vor, welches sich auf Chromosom 3 befindet.

Ursachen

Die Ursache für Morbus Andersen ist ein Gendefekt in Gen GBE1 auf Chromosom 3, welcher autosomal rezessiv vererbbar ist. Dieses Gen ist für die Synthese des Enzyms Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase verantwortlich. Fehlt dieses Enzym oder ist es nur eingeschränkt funktionsfähig, kann kein normales Glykogen mehr synthetisiert werden. Das Enzym verantwortet die Verzweigung des Polysaccharosemoleküls.

Bleibt diese Verzweigung aus oder wird sie nur unvollständig ausgeführt, entsteht ein Glykogen, welches zur schnellen Energieversorgung nicht mehr abgebaut werden kann. Es reichert sich im Gegenteil in der Leber, der Milz und den Lymphknoten sehr schnell an. Nach jeder Mahlzeit wird ein Teil der unverbrauchten Glukose in die Leber transportiert, um es als Reservestoff Glykogen zu speichern.

Allerdings kann dieser Reservestoff in der vorliegenden Form nicht genutzt werden. Die ständige Einlagerung des abnormen Glykogens vergrößert die Leber und die Milz immer mehr und führt zur unweigerlichen Zerstörung beider Organe.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Morbus Andersen äußert sich durch eine außerordentliche Variabilität. Es handelt sich zwar um die ständige Speicherung eines abnormen Glykogens, was nicht mehr abgebaut werden kann. Aber die Ausprägung der Erkrankung kann unterschiedlich sein. Trotzdem ist die Prognose von Morbus Andersen insgesamt sehr schlecht. Herausragendes Symptom ist eine sich ständig vergrößernde Leber, aus der sich schnell eine Leberzirrhose entwickelt.

Die schwerste Form zeigt sich bereits durch fehlende oder verminderte Kindsbewegungen vor der Geburt. Der Fötus zeigt Anzeichen von Gelenksteife und Lungenhypoplasie. Meist kommt das Kind in diesen Fällen tot zur Welt. In den klassischen Fällen ist das Kind bei der Geburt noch normal entwickelt. Im Laufe der ersten Lebensmonate entwickelt sich jedoch eine Hepatomegalie (Lebervergrößerung) und Muskelhypotonie (Mangel an Muskelspannung).

Insgesamt verläuft die Entwicklung des Kindes verzögert. Die Erkrankung schreitet schnell voran. Die Leber entwickelt eine Leberzirrhose. Es kommt außerdem zu einem erhöhten Pfortaderdruck und auch die Milz vergrößert sich. Aufgrund der Leberzirrhose entwickeln sich Varizen in der Speiseröhre mit entsprechenden Blutungen und eine Bauchwassersucht. Der Tod tritt meist in der frühen Kindheit ein. In selteneren Fällen beginnt die Erkrankung später und zeigt Symptome einer Muskelschwäche und Herzinsuffizienz. Auch neurologische Symptome treten hier auf.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose kann anhand des klinischen Bildes und begleitet von Laboruntersuchungen, Leberbiopsien sowie molekulargenetischen Untersuchungen erstellt werden. Bei den histologischen Untersuchungen fällt die intrazelluläre Anhäufung von färbbaren amylopektinähnlichen Strukturen auf. In den Hepatozyten, Fibroblasten und Leukozyten wird das zuständige Enzym untersucht. Ein nachgewiesener Mangel an Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase bestätigt die Diagnose.

Komplikationen

In der Regel wird die Lebenserwartung des Kindes durch den Morbus Andersen deutlich verringert oder das Kind kommt schon tot zur Welt. Dabei kann es vor allem bei den Angehörigen oder den Eltern zu starken psychischen Beschwerden oder zu Depressionen kommen. Diese sind dann in den meisten Fällen auf eine psychologische Behandlung angewiesen.

Betroffene Kinder leiden dabei an einer Leberzirrhose, die schließlich zum Tode führt. Weiterhin sind auch die Gelenke versteift und Bewegungen sind durch diese Beschwerde nicht mehr möglich. Auch die geistige Entwicklung des Kindes wird durch den Morbus Andersen stark beeinträchtigt, sodass die Betroffenen in der Regel immer auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen sind. Nicht selten kommt es dann zu einer Herzinsuffizienz oder zu einer Muskelschwäche.

Die Patienten können dabei auch an einem Herztod versterben. Leider kann der Morbus Andersen nicht geheilt werden. Auch die Transplantation einer Leber kann die Beschwerden nur kurzzeitig mindern, da die Beschädigungen an der neuen Leber ebenfalls auftreten werden. Dadurch kommt es schließlich zum Tode des Kindes. Die Beschwerden und Symptome können bis dahin allerdings mit Hilfe medizinischer Maßnahmen eingeschränkt werden.

Therapie & Behandlung

Da die Erkrankung genetisch bedingt ist, kann keine ursächliche Behandlung erfolgen. Die Therapie ist nur symptomatisch. Im Rahmen der Behandlung konzentrieren sich die Ärzte hauptsächlich auf auftretende Komplikationen. So wird im Pfortaderkreislauf der Druck gesenkt. Des Weiteren erfolgt eine Substitution von Albumin und Gerinnungsfaktoren.

Bei Leberversagen kann eine Lebertransplantation das Leben verlängern. Heilbar ist die Erkrankung jedoch auch mit einer Lebertransplantation nicht. Der genetische Defekt ist vorhanden und wird auch in der neuen Leber zu Ablagerungen des abnormen Glykogens führen. Auch in den anderen Organen des sogenannten retikulohistiozytären Systems von Milz und Lymphknoten geht die Speicherung des fehlerhaften Polysaccharids weiter, sodass selbst nach erfolgreicher Lebertransplantation weiterhin schwere Komplikationen auftreten können.

Das retikulohistiozytäre System gehört zum Immunsystem und umfasst die Zellen des retikulären Bindegewebes. Diese Zellen speichern Partikel und Stoffe, um sie abzubauen und sie dann aus dem Körper zu befördern. Der Abbau der fehlerhaften Polysaccharosemoleküle ist jedoch auch hier nicht mehr möglich.

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Vorbeugung

Eine Vorbeugung vor Morbus Andersen kann sich nur darauf beziehen, dass die Nachkommen diese Erkrankung nicht erben. Da Morbus Andersen autosomal rezessiv weitergegeben wird, können bei der Vererbung mehrere Generationen übersprungen werden. Wenn in der Familie und der Verwandtschaft bereits Fälle von Morbus Andersen aufgetreten sind, sollten daher humangenetische Untersuchungen durchgeführt werden.

Wird das Gen bei beiden Elternteilen gefunden, ist eine humangenetische Beratung zu empfehlen. Denn für die Nachkommen besteht in diesem Fall eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, an Morbus Andersen zu erkranken.

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Quellen

  • Braun, J., Dormann, A .J.: Klinikleitfaden Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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