Morbus Alexander

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 9. August 2017
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Morbus Alexander ist eine sehr selten auftretende tödliche Erkrankung, bei der die weiße Substanz im Gehirn und Rückenmark zerstört wird. Sie ist auch unter dem Namen Alexander-Syndrom, Alexander-Krankheit und dysmyelinogene Leukodystrophie bekannt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Morbus Alexander?

Der Pathologe William Stewart Alexander beschrieb Morbus Alexander erstmals als Krankheit. Sie zählt zu den Leukodystrophie-Erkrankungen. Dies sind genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen, bei denen die weiße Substanz des Nervensystems degeneriert. Beim Alexander-Syndrom ist die weiße Substanz im Gehirn und im Rückenmark betroffen.

Von den anderen Leukodystrophie-Erkrankungen unterscheidet sich Morbus Alexander durch den Befall spezieller Gewebezellen im Nervensystem, den Astrozyten, mit Rosenthal-Fasern. Die Rosenthal-Fasern sind wurmförmige Einschlüsse in der Zelle. Die Krankheit ist in vier Formen eingeteilt, die vom Alter der Betroffenen abhängig sind. Die infantile Form ist die häufigste. Sie tritt bei Kleinkindern auf. Des Weiteren gibt es die neonatale Form bei Neugeborenen, die juvenile bei Jugendlichen und die adulte bei Erwachsenen.

Mitunter verwenden Wissenschaftler nur für die infantile Form die Bezeichnung Morbus Alexander. An der infantilen Form leiden Jungen häufiger als Mädchen. Die Seltenheit dieser Erkrankung zeigt sich darin, dass Ärzte die Zahl der wissenschaftlich untersuchten Erkrankten weltweit auf etwa 150 Personen schätzen. In Deutschland gab es 2011 nur 50 nachgewiesene Fälle.

Ursachen

Die Krankheit ist auf eine genetische Mutation zurückzuführen. Das Gen für die Herstellung des Proteins GFAP ist von dieser Mutation betroffen. Meist tritt sie spontan auf, das bedeutet, dass auch Kinder von gesunden Eltern für diese Krankheit anfällig sind. Forschungen haben nachgewiesen, dass die Mutation überwiegend von den Genen des Vaters auszugehen scheint. Wie diese Veränderung des Gens zu der Degeneration der Nervenzellen führt und die typischen Veränderungen im Gehirn hervorruft, ist bisher nicht geklärt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Krankheit äußert sich je nach Alter unterschiedlich. Bei der infantilen Form sind deutliche Entwicklungsstörungen bei der Motorik und Sensorik festzustellen. Zudem kommt es zu Störungen der Bewegungskoordination. Neben der Vergrößerung des Schädels ist ein weiteres Symptom die Vergrößerung des Gehirns. Die Betroffenen haben Schluckschwierigkeiten und leiden an Spastizität, also der Kontraktion einzelner Muskeln oder Muskelgruppen und Krampfanfällen.

Bei der neonatalen Form treten die gleichen Symptome auf und verstärken sich in einem viel geringeren Zeitraum. Die Symptome der juvenilen Form sind fallabhängig. Es treten nicht alle Anzeichen der Krankheit auf. Mitunter haben jugendliche Patienten keine Krampfanfälle und leiden nicht an Spastizität. Auch die als Makrozephalus bezeichnete Vergrößerung des Schädels tritt bei Erkrankten der juvenilen Form seltener auf.

Die typischen Beschwerden der Alexander-Krankheit treten bei der adulten Form wesentlich seltener und in milderer Gestalt auf. Jedoch haben Ärzte festgestellt, dass bei Erwachsenen der Hirnstamm in größerem Maße von der Zerstörung betroffen ist. Es kommt zu Sprachstörungen und unwillkürlichen Zuckungen des Gaumenzäpfchens.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Morbus Alexander ist eine Krankheit, die tödlich verläuft. Es kommt zu schweren Behinderungen und endet mit Herz-Kreislauf-Versagen. Nach Entdeckung der Krankheit war es zunächst üblich, eine Diagnose durch eine Biopsie, der Entnahme einer Gewebeprobe, zu stellen. Mittlerweile erfolgt eine Kernspintomographie des Gehirns um die Diagnose einer juvenilen Form zu überprüfen.

Um die Diagnose als gesichert zu sehen, gehen Ärzte von vier Kriterien bei der Auswertung des Gehirnscans aus:

  • Das erste Kriterium ist eine Veränderung der zentralen weißen Substanz im Gehirn.
  • Eine weitere Bestätigung ist das Vorliegen eines periventrikulären Saums. Dabei zeigen sich in bestimmten Hirngebieten abhängig vom Aufnahmetyp des Scans dunklere oder hellere Zonen, die bei einer normalen Entwicklung nicht diese farbliche Abstufung haben.
  • Ebenso ist die Anreicherung von bestimmten Hirnregionen mit Kontrastmittel ein Indiz für die Erkrankung.
  • Als viertes Kriterium gelten anatomische Auffälligkeiten im Bereich des Thalamus, des Hirnstamms und der Basalganglien, die sich unterhalb der Großhirnrinde befinden. Bei Erwachsenen sind erkennbarer Gewebsschwund und Signalveränderungen im Hirnstamm und Rückenmark zusätzliche Hinweise.

Komplikationen

Durch den Morbus Alexander kommt es beim Patienten zu sehr schwerwiegenden Beschwerden und Komplikationen im Alltag. In der Regel treten verschiedene motorische Störungen auf, sodass die Entwaldung des Kindes deutlich eingeschränkt ist. Auch die Koordination und die Bewegung des Patienten wird durch den Morbus Alexander eingeschränkt, sodass die Patienten in ihrem Alltag auch auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen sind.

Weiterhin kommt es zu Beschwerden beim Schlucken und zur Ausbildung einer Spastik. Die Schluckbeschwerden können auch zu Schwierigkeiten bei der Einnahme von Nahrung oder Flüssigkeiten führen. Nicht selten sind auch die Eltern der Betroffenen stark durch den Morbus Alexander betroffen und leiden dabei an psychischen Beschwerden oder auch an Depressionen. Im weiteren Verlauf der Erkrankung kommt es zu Sprachstörungen, welche auch zu Mobbing oder zu Hänseleien bei Kindern führen können.

Die Lebensqualität des Patienten wird durch den Morbus Alexander erheblich eingeschränkt. Auch die Lebenserwartung des Betroffenen ist durch die Krankheit verringert, sodass es schließlich aufgrund von Herzversagen zum Tode des Betroffenen kommt. Die Behandlung der Krankheit kann die Beschwerden nur mindern, sie allerdings nicht vollständig lösen. Weiterhin benötigen die Angehörigen oder die Eltern nicht selten eine psychologische Behandlung, um mit den psychischen Belastungen klarzukommen.

Therapie & Behandlung

Die verschiedenen Formen verlaufen unterschiedlich lang und schwer. Erkrankte Säuglinge sterben nach wenigen Monaten. Erwachsenen, Kindern und Jugendlichen ist es möglich, mit dieser Krankheit jahrelang zu leben. Die infantile Form zeigt die ersten Symptome im Alter zwischen sechs Monaten und einem Jahr. Entgegen der infantilen Form treten die anderen gleichermaßen bei Jungen und Mädchen auf. Die juvenile Variante beginnt im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt. Die adulte Form bricht im Alter zwischen 20 und 45 aus.

Es gibt keine Heilung und eine Therapie ist nicht möglich. Die Behandlung versucht lediglich die Symptome der Alexander-Krankheit zu mildern oder zu therapieren. Sie erfolgt mit Antiepileptika, Antispastika oder krampflösenden und schmerzstillenden Medikamenten. Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme durch die mit der Krankheit einhergehenden Schluckbeschwerden erfordern bei manchen Patienten das Anlegen einer Magensonde.

Weitere Maßnahmen sind Krankengymnastik, Ergotherapien und Logopädie. Physiotherapien lindern das Verkrampfen der Gliedmaßen. In jedem Fall ist nicht nur der Patient in Behandlung, sondern auch die betroffenen Familienangehörigen benötigen eine unterstützende Beratung.

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Vorbeugung

Da für Morbus Alexander eine meist spontane Mutation verantwortlich ist, gibt es keine vorbeugenden Maßnahmen. Die Wahrscheinlichkeit, dass Eltern betroffener Kinder erneut ein Kind mit dieser Mutation bekommen, liegt nach wissenschaftlichen Annahmen bei einen Prozent. Dennoch empfehlen Ärzte bei dem Auftreten der Krankheit im Familienkreis eine genetische Beratung und pränatale Diagnostik.

Bücher über Neurologie

Quellen

  • Grehl, H., Reinhardt, F.: Checkliste Neurologie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Masuhr K., Masuhr, F., Neumann, M.: Duale Reihe Neurologie. Thieme, Stuttgart 2013
  • Mattle, H., Mumenthaler, M.: Neurologie. Thieme, Stuttgart 2013

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