Miller-Dieker-Syndrom (MDS)

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 15. November 2017
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Das Miller-Dieker-Syndrom ist eine seltene angeborene Entwicklungsstörung des Gehirns und verursacht schwerwiegende Schäden bei der Ausbildung der Gehirnstruktur. Das Miller-Dieker-Syndrom wird durch einen Gendefekt verursacht. Die Krankheit ist nicht therapierbar und erfordert eine lebenslange und liebevolle Betreuung.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Miller-Dieker-Syndrom?

Das Miller-Dieker-Syndrom ist eine Fehlbildung des Gehirns, die man auch als Lissenzephalie bezeichnet. Der Begriff kommt aus dem Griechischen und bedeutet so viel wie »glattes Gehirn«, (lissos = glatt und enzephalon = Gehirn). Die Struktur eines normalen Gehirns weist zahlreiche Furchen (sulci) und Windungen (gyri) auf, die sich etwa ab der 22. Schwangerschaftswoche ausbilden.

Beim Miller-Dieker-Syndrom ist diese Entwicklung gestört und das Gehirn bleibt weitgehend glatt. Die Störung kann in unterschiedlichen Ausprägungen vorkommen, von der verminderten Anzahl bis zum völligen Fehlen der Hirnwindungen. Oft fehlt beim Miller-Dieker-Syndrom auch der Balken (Corpus callosum), eine Struktur, welche die beiden Gehirnhälften miteinander verbindet und für deren Koordination sorgt.

Die Fehlentwicklung des Gehirns führt zu zahlreichen schweren Behinderungen des Neugeborenen und verursacht eine geringe Lebenserwartung. Das Miller-Dieker-Syndrom kommt sehr selten vor, die Häufigkeit liegt bei 1:50.000.

Ursachen

Die Ursache des Miller-Dieker-Syndroms liegt im Erbgut und besteht in einer Mutation des Chromosoms 17, das für die Ausbildung der Hirnrinde verantwortlich ist. Es ist aber auch möglich, dass die Störung durch Einwirkung von schädlichen Stoffen während des zweiten Schwangerschaftsdrittels ausgelöst wird.

Die Veränderungen des Genmaterials können unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Manchmal sind die Arme des Chromosoms zu klein, manchmal fehlen sie ganz. Das Chromosom 17 sorgt normalerweise für die Wanderung der Nervenzellen von den inneren Hohlräumen (Ventrikel) des Gehirns nach außen in die Hirnrinde. Beim Miller-Dieker-Syndrom ist diese Wanderung gestört (Migrationsstörung) und die Nervenzellen gelangen nicht bis in die Großhirnrinde.

Dadurch kommen die vielen notwendigen Verbindungen unter den Nervenzellen nicht zustande, die Furchen und Windungen bilden sich nicht und es entsteht die für das Miller-Dieker-Syndrom typische glatte Oberfläche des Gehirns.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Die typischen Symptome des Müller-Dieker-Syndroms sind ein niedriges Geburtsgewicht und ein kleiner Kopf, der durch die Mikroenzephalie (kleines Gehirn) verursacht wird. Während der Geburt kann es zu Atemschwierigkeiten kommen und die Apgarwerte, ein Punktesystem, das den Zustand des Kindes unmittelbar nach der Geburt beurteilt, sind sehr niedrig.

Säuglinge mit Miller-Dieker-Syndrom weisen Auffälligkeiten im Gesicht auf, wie eine hohe Stirn, eine breite Nase mit nach oben gerichteten Nasenlöchern, tief sitzende Ohren, ein fliehendes Kinn und eine schmale Oberlippe. Beim Müller-Dieker-Syndrom kommt es auch zu Fehlbildungen an Organen, wie beispielsweise am Herzen, am Magen, an den Geschlechtsorganen oder den Harnwegen. An den Extremitäten sind oft mehr Finger oder Zehen vorhanden als normal (Polydaktylie) oder einzelne Glieder sind zusammengewachsen (Syndaktylie).

Zusätzlich treten beim Miller-Dieker-Syndrom Krampfanfälle und Bewegungsstörungen auf. Die Diagnose wird in der Regel anhand der Symptome gestellt. Mit einer Sonografie (Ultraschalluntersuchung) durch die noch offene Fontanelle und mit einer Magnetresonanztomografie (erzeugt Schnittbilder) wird die Fehlentwicklung des Gehirns sichtbar. Im EEG (Messen der Hirnströme) sind typische Veränderungen erkennbar. Schließlich kann ein Gentest letzte Sicherheit für die Diagnose Müller-Dieker-Syndrom bringen.

Komplikationen

Durch das Miller-Dieker-Syndrom kommt es beim Patienten zu sehr starken und schwerwiegenden Einschränkungen im Leben und im Alltag. In der Regel sind die Betroffenen aufgrund des Syndroms auf eine lebenslange Pflege angewiesen und können den Alltag dabei nicht alleine meistern. Durch die Fehlbildungen am Gehirn kommt es in erster Linie zu verschiedenen geistigen und motorischen Störungen und Einschränkungen.

Diese können in der Regel nicht behandelt oder therapiert werden, da diese Fehlbildungen irreversibel sind. Der Schädel des Patienten ist klein und es kommt zu erheblichen Störungen bei der Entwicklung des Patienten. Ebenso kann es zu einem Herzfehler kommen, sodass der Betroffene an einem Herztod verstirbt. Die Lebenserwartung wird durch das Miller-Dieker-Syndrom verringert. In einigen Fällen führen die Fehlbildungen am Gehirn auch zu Bewegungsstörungen oder zu Krämpfen.

Die Patienten leiden nicht selten an einer Spastik und an verschiedenen Auffälligkeiten im Gesicht. Vor allem bei Kindern kann es durch das Miller-Dieker-Syndrom zu Mobbing oder zu Hänseleien kommen. Eine kausale Behandlung des Miller-Dieker-Syndroms ist nicht möglich. Die Betroffenen sind auf eine Lebenslage Therapie und Betreuung angewiesen. Besondere Komplikationen treten dabei in der Regel nicht auf. Die Lebenserwartung selbst ist aufgrund des Syndroms auf ungefähr zehn Jahre verringert.

Behandlung & Therapie

Es gibt keine heilende Therapie für das Müller-Dieker-Syndrom, da die Hirnschäden irreversibel sind. Hat das Gehirn die fehlerhafte Entwicklung durchlaufen, so kann man dies nicht mehr rückgängig machen. Man kann nur begleitend behandeln, um die Symptome abzuschwächen.

Antikonvulsive Medikamente helfen gegen Krampfanfälle und mit Physiotherapie können Bewegungsstörungen verringert werden. Wenn Organe geschädigt sind, so werden hier entsprechende Behandlungen durchgeführt.

Insgesamt benötigen die Kinder mit Müller-Dieker-Syndrom eine umfassende und lebenslange Betreuung. Die Lebenserwartung ist von der Ausprägung der Krankheit abhängig, die meisten Kinder sterben jedoch innerhalb der ersten sechs Monate, einige wenige wurden bis zu zehn Jahre alt.

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Vorbeugung

Man kann gegen das Müller-Dieker-Syndrom nicht vorbeugen, da die Krankheit von einem Gendefekt verursacht wird. Man kann aber pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen durchführen lassen. Wenn das Müller-Dieker-Syndrom vorliegt, besteht die Möglichkeit, die Schwangerschaft abzubrechen.

Das können Sie selbst tun

Patienten, die vom Miller-Dieker-Syndrom betroffen sind, leiden unter schweren geistigen Behinderungen und meist auch unter starken körperlichen Defekten oder Beeinträchtigungen. Die meisten Patienten versterben bereits im Kindesalter noch vor ihrem zehnten Geburtstag. Diese Patienten sind weder in der Lage, einen normalen Alltag zu bewältigen, noch verfügen sie über die Fähigkeit zur Selbsthilfe.

In den meisten Fällen sind die Eltern mit der Betreuung und der Pflege ihrer schwerstbehinderten Kinder betraut. Dies stellt die Eltern vor eine sehr schwierige Situation, auf die sie sich häufig nicht vorbereiten konnten, und der sie sich oftmals nicht gewachsen fühlen. Das ist nur allzu verständnlich. Eltern oder andere pflegende Angehörige können sich jedoch fachmännische Hilfe holen und sollten auch nicht zögern, dies zu tun. Erste Informationen über diese Möglichkeiten sind bereits im Krankenhaus erhältlich, auch der Kinderarzt kann die Eltern beraten.

Vom Miller-Dieker-Syndrom betroffene Kinder leiden häufig bereits von Geburt an unter starken Schmerzen, die durch ihre gesundheitlichen Probleme ausgelöst werden. Auch viele Formen der Atemnot, erschwerten Atmung und sehr stark erschwerter Nahrungsaufnahme treten meist auf. Für Patienten ist es also besonders wichtig, dass sie verantwortungsbewusst und liebevoll gepflegt und betreut, aber auch fachmännisch behandelt werden. In den meisten Fällen kommt eine palliative Versorgung zum Einsatz, die auch zuhause erfolgen kann.

Bücher über Miller-Dieker-Syndrom

Quellen

  • Hacke, W.: Neurologie. Springer, Heidelberg 2010
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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