Mikrodeletionssyndrom 22q11

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 24. Oktober 2016
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Als Mikrodeletionssyndrom 22q11 werden Chromosomenanomalien zusammengefasst, die den langen Arm von Chromosom 22 im Genlocus 22q11 betreffen und sich in Form von Fehlbildungssyndromen manifestieren. Die Betroffenen leiden in den meisten Fällen an einem Herzfehler, an faszialen Fehlbildungen und Thymushypoplasien. Die Behandlung erfolgt symptomatisch und konzentriert sich vor allem auf die Korrektur fehlgebildeter Organe.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Mikrodeletionssyndrom 22q11?

Chromosomenaberrationen sind strukturelle oder numerische Anomalien im Erbgut. Die meisten Chromosomenaberrationen stellen einen wesentlichen Defekt im Genmaterial dar. Chromosomale Anomalien können zum Beispiel durch eine Deletion entstehen. Bei jeder Deletion geht ein Anteil des Chromosomenarms verloren.

Es existieren unterschiedliche Krankheitsbilder und Syndrome, die auf Chromosomenaberrationen basieren. Eines davon ist das sogenannte Mikrodeletionssyndrom 22q11. Als solches werden verschiedene Störungen zusammengefasst, die durch Veränderungen in Position 11 von Chromosom 22 verursacht werden. Zu den bekanntesten dieser Störungen zählen das DiGeorge-Syndrom und das Shprintzen-Syndrom, auch als velo-cardio-faziales Syndrom bekannt.

Die Bezeichnung der Syndrome als CATCH-22-Syndrom ist ebenso verbreitet wie der Ausdruck der Mikrodeletionssyndrome 22q11. Das GiGeorge-Syndrom und das Shprintzen-Syndrom gehen fließend ineinander über und teilen viele Symptome miteinander. Allerdings sind Erkrankungen aus der Gruppe Mikrodeletionssyndrom 22q11 grundsätzlich durch symptomatische Vielfalt gekennzeichnet.

Ursachen

Die Ursache aller Mikrodeletionssyndrome 22q11 sind pathologische Veränderungen auf dem langen Arm von Chromosoms 22 mit Position 11. Genauer gesagt handelt es sich bei diesen Veränderungen um die kleinste Variante der Deletion. Als Deletion wird der Verlust eines DNA-Abschnitts bezeichnet. Damit entspricht die Anomalie einer Genmutation.

Die Mikrodeletion 22q11.2 führt aufgrund von Basenverlusten zum Beispiel zu Entwicklungsfelddefekten der Schlundtaschen und des Kiemenbogens. In einer Folge dessen sind die herznahen Gefäße, der Thymus und die Nebenschilddrüsen der Patienten von Fehlbildungen betroffen. Da es sich bei dem Ausdruck Mikrodeletionssyndrom 22q11 um einen Sammelbegriff verschiedener Deletionssyndrome handelt, müssen im Einzelfall nicht alle der beschriebenen Symptome auftreten.

Auch die Ausprägung kann sich von Fall zu Fall deutlich unterscheiden. Alle Krankheitsbilder aus der Gruppe der Mikrodeletionssyndrome 22q11 haben eine teils erbliche Basis, obgleich auch Neumutationen auftreten können.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Aufgrund von Mikrodeletionen im Genlocus 22q11 leiden die Patienten der Syndrome an mehr oder weniger stark ausgeprägten Herzfehlern wie dem Ventrikelseptumdefekt. Neben Fehlbildungen der Gefäße, so bevorzugt in der Region des Aortenbogens, kann Hypoparathyreoidismus für das Vorliegen des Syndroms sprechen.

Auch die fehlende oder fehlerhafte Ausbildung des Thymus kann ein Symptom sein. Meist liegen zusätzlich Gesichtsfehlbildungen wie die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und die Mikrognathie vor. Nierenbeteiligung bis hin zur Nierenagenesie ist ebenso verbreitet. Einige Patienten besitzen eine auffällig breite Nasenwurzel, einen besonders langen Nasenrücken oder eine breite Nasenspitze.

Darüber hinaus kann Hypertelorismus mit einer antimongoloiden Lidachse für das Mikrodeletionssyndrom sprechen. Dasselbe gilt für ein kurzes Philtrum oder eine Ohrmuscheldysplasie. Thymushypoplasien kann können einen T-Lymphozyten]]-Mangel verursachen, der im Verlauf schwere Infektionen nach sich zieht.

Aufgrund von Hormonmangel kann Kalziummangel auf Defekte der Nebennieren folgen. Aus Kalziummangel entwickeln sich wiederum häufig Krampfanfälle. Die Ausprägung und Verteilung der Symptome hängt vom Einzelfall und vor allem der Art der Mikrodeletion ab.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die erste Verdachtsdiagnose auf ein Mikrodeletionssyndrom 22q11 lässt sich aufgrund von kombiniertem Auftreten charakteristischer Fehlbildungen stellen. Fehlbildungen am Herzen sind oft der erste Hinweis, der gepaart mit Gesichts- oder Drüsenanomalien eine Verdachtsdiagnose begründen kann. Differentialdiagnostisch ist das Floating-Harbor-Syndrom abzugrenzen.

Diagnosesichernd werden molekulargenetische Analysen beigezogen. Der Nachweis über eine 22q11-Deletion lässt sich vor allem durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung erbringen. Die Prognose der Patienten unterscheidet sich von Fall zu Fall. Speziell die Organbeteiligung, die Behandelbarkeit und die Schwere der einzelnen Fehlbildungen entscheiden über den Verlauf der Syndrome.

Behandlung & Therapie

Die Ursache der Mikrodeletionssyndrome 22q11 liegt in den Genen. Gentherapeutische Ansätze werden derzeit zwar erforscht, haben bislang aber nicht die klinische Phase erreicht. Aus diesem Grund steht bisher keine Therapie zur Verfügung, die die Ursache für die Symptome beheben kann.

Statt kausalen Therapien erhalten die Patienten daher eine symptomatische Behandlung, die mit supportiven Maßnahmen kombiniert wird. Ein interdisziplinäres Team aus Ärzten betreut die Betroffenen. Im Fokus der symptomatischen Behandlung steht zunächst die Korrektur aller lebensbedrohlichen Fehlbildungen.

Bei den Fehlbildungen mit der höchsten Priorität handelt es sich meist um Herzfehler oder die Nichtanlage von weiteren Organen. Invasiv operative Verfahren sind hierbei in der Regel die Therapie der Wahl. Der Thymus kann beispielsweise durch eine Transplantation ersetzt werden. Darüber hinaus werden bei entsprechendem Mangel Calcium- und Vitamin-D-Substitutionen in die Wege geleitet.

Auch Hormonsubstitutionen können abhängig von den Symptomen im Einzelfall erforderlich sein. Falls Infektanfälligkeit besteht und der Patient mit wiederholten Infekten zu kämpfen hat, werden diese Infekte mit konservativ medikamentösen Therapien zum Abklingen gebracht.

Fehlbildungen des Gesichts und rein plastischer Symptomatik anderer Art kann unter Umständen mit plastischer Chirurgie begegnet werden. Diese Behandlungsschritte werden jedoch meist hinten angestellt, da zunächst die schwerwiegenderen Defekte korrigiert werden müssen.

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Vorbeugung

Zur Prophylaxe von Erkrankungen aus der Gruppe Mikrodeletionssyndrom 22q11 stehen bislang nur wenige Vorbeugemaßnahmen zur Verfügung. Aufgrund der Erblichkeit vieler assoziierter Syndrome lässt sich vor allem die genetische Beratung in der Phase der Familienplanung im weitesten Sinn als Vorbeugemaßnahme bezeichnen. Bei entsprechenden Ergebnissen können sich Paare gegebenenfalls gegen eigene Kinder und für eine Adoption entscheiden.

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