Menkes-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 7. Oktober 2017
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Das Menkes-Syndrom ist eine X-Chromosomal rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der der Darm das Spurenelement nicht ausreichend resorbiert. Die Unterversorgung mit Kupfer manifestiert sich in den Muskeln, im Nervensystem und im Skelett. Die Krankheit ist bislang unheilbar und prognostisch ungünstig.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Menkes-Syndrom?

Das Menkes-Syndrom wird auch als Menkes-Krankheit bezeichnet. Diese Erkrankung entspricht einer erblichenStoffwechselkrankheit. Die Krankheit beinhaltet vor allem eine Störung des Kupferstoffwechsels. Kupfer ist das dritthäufigste Spurenelement im menschlichen Körper. Sowohl das Skelett und die Muskeln, als auch das Gehirn und die Leber enthalten Kupfer. Zusätzlich ist der Stoff an der Bildung des Bindegewebes beteiligt.

Als Bestandteil von Enzymen wie Superoxiddismutase schützt das Spurenelement den Körper außerdem vor freien Radikalen und oxidativem Stress. Kupfer übernimmt abgesehen von diesen Funktionen auch Aufgaben in der Energiegewinnung. Kupfermangel wirkt sich dementsprechend negativ auf den Körper aus.

Ein chronischer Kupfermangel liegt im Rahmen der Menkes-Krankheit vor. Namensgeber des Syndroms ist der Erstbeschreiber J. H. Menkes, der die Erkrankung im 20. Jahrhundert dokumentiert hat. Andere Erkrankungen mit Kupfermangel als Leitsymptom sind solche wie Morbus Wilson, der mit vergleichbaren Beschwerden einhergeht. Bei einer Prävalenz von eins zu 100.000 ist die Menkes-Krankheit etwas seltener als Morbus Wilson.

Ursachen

Die Ursache der Menkes-Krankheit ist ein Gendefekt, der durch eine Mutation des ATP7A-Gens verursacht wird. Das ATP7A-Gen übernimmt die Kodierung für ein intrazelluläres Protein zum Kupfertransport. Bei normaler Kupferaufnahme kommt es im Rahmen der Mutation so zu einer gestörten Kupferabgabe. Die Resorption von Kupfer im Darm ist beeinträchtigt und das Spurenelement wird falsch verteilt. In der Leber und im Gehirn liegen erniedrigte Konzentrationen vor, während die Konzentration in den Darmzellen, im Herz, in der Bauchspeicheldrüse und in den Nieren erhöht ist.

Die Menkes-Krankheit liegt genetisch an der Stelle X 13.3. vor und betrifft daher nur Jungen. Mädchen können den Defekt tragen, ohne Probleme zu haben. Anders als Jungen sind sie mit einem zweiten X-Chromosom ausgestattet. Das Genprodukt des zweiten, gesunden Chromosoms kann die Beeinträchtigungen des ersten daher aufheben. Die Vererbung des Menkes-Syndroms verläuft X-Chromosomal rezessiv.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Während der ersten acht bis zehn Lebenswochen sind Säuglinge mit dem Menkes-Syndrom meist symptomlos. Erst nach rund zwei Monaten stellt sich eine starke Muskelschwäche ein. Fütterungsprobleme und Entwicklungsstörungen treten auf. Der Kupfermangel im Gehirn kann sich in epileptischen Anfällen und Bewegungseinschränkungen äußern.

Auf der wenig elastischen Haut der Patienten zeigen sich oft schuppende Ausschläge. Die Haare, Wimpern und Augenbrauen verkrümmen sich, werden brüchig und nehmen weiße bis silbergraue Färbung an. Das Gesicht wirkt meist ausdruckslos und eingefallen. Zusätzlich können Skelettveränderungen wie eine Trichterbrust auftreten. Leistenbrüche sowie Nabelbrüche begleiten häufig das Krankheitsbild. Je nach Verlaufsform können schon zu dieser Zeit schwere Knochenbrüche und Gefäßveränderungen auftreten.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Bei Verdacht auf die Menkes-Krankheit nimmt der Arzt eine Urin- und Plasmaprobe. Das Plasma überprüft das Labor auf das Kupferspeicherprotein Caeruloplasmin. In beiden Proben ermittelt man zusätzlich den allgemeinen Kupferspiegel. Röntgenaufnahmen erhärten mit Wirbelanomalien und Schaltknochen den Verdacht auf die Menkes-Krankheit. Auch Zelluntergänge im Thalamus oder Kleinhirn können den Verdacht erhärten.

Diese Erscheinungen lassen sich gegebenenfalls über ein MRT beobachten. Eine molekulargenetische Untersuchung des Gens ATP7A kann abschließend den Nachweis einer Mutation erbringen. Die Prognose ist für Patienten mit Menkes-Syndrom im Allgemeinen ungünstig. Die meisten Betroffenen erreichen das Erwachsenenalter nicht. In besonders schweren Fällen sterben die Patienten noch in der Säuglingsphase. Die Art und Lokalisation der Genmutation hat den größten Einfluss auf die Prognose. Eine Früherkennung der Krankheit kann sich prognostisch positiv auswirken.

Komplikationen

In vielen Fällen treten die ersten Beschwerden des Menkes-Syndroms erst einige Monate nach der Geburt auf, sodass eine direkte und frühzeitige Behandlung dieser Beschwerde nicht möglich ist. Die Patienten leiden dabei in erster Linie an einer stark ausgeprägten Muskelschwäche und damit an einer verringerten Belastbarkeit. Vor allem bei Kindern kann diese Muskelschwäche zu deutlichen Einschränkungen in der Entwicklung führen und damit auch die Lebensqualität des Patenten deutlich verringern.

Weiterhin treten auch nicht selten epileptische Anfälle auf, die zu starken Schmerzen führen können. Die Haut der Betroffenen ist gerötet und schuppt meistens. Auch die Muskeln im Gesicht können kaum bewegt werden, sodass die Betroffenen oft teilnahmslos und abgeschlagen wirken. Nicht selten sind auch die Eltern durch das Menkes-Syndrom betroffen und leiden dabei an psychischen Beschwerden oder an Depressionen.

Eine direkte und kausale Behandlung des Syndroms ist leider nicht möglich, sodass die Behandlung nur auf die Einschränkung der verschiedenen Beschwerden abzielt. Dabei kommt es allerdings nicht zu weiteren Komplikationen. Die Betroffenen sind dabei auf Medikamente angewiesen. Ebenso können verschiedene Therapien die Beschwerden lindern. In der Regel wird durch das Menkes-Syndrom die Lebenserwartung des Patienten nicht verringert.

Behandlung & Therapie

Das Menkes-Syndrom ist unheilbar. Es stehen bislang lediglich symptomatische Therapien zur Verfügung. Die Krankheit verhindert die Aufnahme von Kupfer im Darm. Daher kann über orale Kupfergabe therapeutisch nichts ausgerichtet werden. Stattdessen muss Kupfer parenteral gegeben werden, denn so muss der Stoff nicht den Magen-Darm-Trakt passieren. In der Regel wird Kupferhistidinat verabreicht. Diese Substanz hat sich als verträglichste und zugleich effektivste Therapieform erwiesen. Das Kupferhistidinat wird in das Unterhautfettgewebe gespritzt.

Als Kupfertransportprotein kommt es so im Blut vor und dringt über die Blut-Hirn-Schranke bis ins Gehirn durch. Die Behandlung beginnt im Idealfall, bevor das Nervensystem von Schädigungen betroffen ist. Wenn erst später mit der Therapie begonnen wird, kann die Substanz den fortschreitenden Krankheitsverlauf in der Regel nicht mehr verzögern. Die neurologische Entwicklung der Betroffenen wird durch die frühzeitige Gabe des Kupferhistidinats in den meisten Fällen positiv beeinflusst.

Die Manifestation der Erkrankung am Bindegewebe lässt sich über diese Therapieform allerdings nicht beeinflussen. Eine ursächliche Therapie liegt bislang nicht vor. In der Zukunft wird die Medizin über den Austausch des mutierten Gens eventuell eine ursprüngliche Behandlung entwickeln. Im Tierversuch wurde durch einen ATP7A-Genzusatz bereits Heilung erzielt.

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Vorbeugung

Da das Menkes-Syndrom einer erblichen Genmutation entspricht, lässt sich der Erkrankung bislang nicht vorbeugen. Das Risiko für ein erkranktes Kind kann während der Kinderplanung unter Umständen durch eine molekulargenetische Sequenzanalyse eingeschätzt werden.

Das können Sie selbst tun

Das Menkes-Syndrom kann bislang nicht geheilt werden. Die Therapie konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und Beschwerden. Eltern, die bei ihrem Kind Entwicklungsstörungen und Symptome einer Muskelschwäche bemerken, sollten zunächst mit einem Arzt sprechen. In Rücksprache mit dem Mediziner kann dann eine individuelle Therapie begonnen werden.

Zunächst gilt es, die Beschwerden durch orthopädische und physiotherapeutische Maßnahmen zu lindern. Die betroffenen Kinder benötigen vor allem in den ersten Lebensjahren viel Unterstützung und Zuneigung. Außerdem sollte darauf geachtet werden, dass sich der Erkrankte viel bewegt und sich gesund ernährt. Zwar lindert dies die Symptome nicht, es verbessert jedoch das Wohlbefinden und die Lebensqualität des Kindes. Begleitend dazu sollte mit dem Kind über die Erkrankung gesprochen werden. So lernt es, die Symptome und deren Auswirkungen zu verstehen und kann in den meisten Fällen besser damit umgehen.

Bei einem schweren Verlauf ist therapeutische Unterstützung angezeigt, da die betroffenen Kinder in den meisten Fällen vor dem Erwachsenenalter versterben. Welche Maßnahmen im Detail zu ergreifen sind, sollte im Hinblick auf die Verfassung des Kindes und in Rücksprache mit dem zuständigen Arzt geklärt werden.

Bücher über Anämie (Blutarmut), Eisenmangelanämie

Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Schauder, P., Ollenschläger G.: Ernährungsmedizin. Elsevier, München 2006

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