Melorheostose

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 15. Oktober 2017
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Bei der Melorheostose verdicken sich ganz oder anteilig Knochen der Extremitäten, ohne dass die Patienten es bemerken. Nur in seltenen Fällen zeigen sich Ödeme der Muskeln, Wachstumsstörungen oder Bewegungseinschränkungen. Die symptomatische Therapie beschränkt sich auf Patienten mit tatsächlichen Symptomen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Melorheostose?

Krankheiten mit näher bezeichneten Veränderungen der Knochendichte oder Knochenstruktur sind eine weit gefächerte Gruppe, die viele Einzelerkrankungen beinhaltet und klinisch verschiedenste Manifestationen zeigen kann. Eine solche Manifestation ist die Melorheostose. Die Erkrankung ist auch als Léri-Syndrom bekannt und wurde im 20. Jahrhundert erstmals beschrieben.

Als Erstbeschreiber gilt der Pariser Neurologe André Léri, dem zu Ehren der Begriff des Léri-Syndroms eingeführt wurde. Die Melorheostose äußert sich in Verdickungen des Skeletts, die meist im Bereich der Extremitäten liegen. Das Syndrom wird zuweilen auch als mesenchymale Dysplasie bezeichnet und ist somit Anomalien des embryonalen Mesenchymgewebes assoziiert.

Die Manifestation kann in jedem Alter stattfinden. Mit einer Prävalenz von weniger als einem Fall auf 1000000 Menschen ist die Melorheostose eine extrem seltene Erkrankung. Die klinischen Termini Kerzenwachskrankheit und Wachsknochenerkrankung werden oft synonym zur Melorheostose verwendet und beschreiben die strukturellen Knochenveränderungen bildlich.

Ursachen

Die Wachsknochenerkrankung tritt vermutlich sporadisch auf. Familiäre Häufungen wurden bislang nicht beobachtet. Ein Erbgang konnte daher bisher nicht identifiziert werden und wird auf Basis der bisherigen Fälle auch nicht für anwendbar gehalten. Trotzdem scheinen der Krankheit genetische Faktoren zu Grunde zu liegen, die zu strukturellen Veränderungen und Funktionsminderungen des Knochengewebes führen.

Erst in der jüngsten Vergangenheit wurden die Knochenveränderungen erstmals mit einem bestimmten Gen in Verbindung gebracht. Derzeit vermutet die Medizin als Ursache der Erkrankung eine Mutation im LEMD3/MAN1-Gen. Dieses Gen übernimmt in der DNA die Codierung für Proteinelemente der inneren Kernmembran. Dabei handelt es sich um den inneren Anteil der doppelschichtigen Membran, wie sie das Innere von Zellkernen umschließt und den Stofftransport zwischen dem Plasma und Zytoplasma steuert.

Die Mutationen des genannten Gens mindert die Funktion der Kernmembranen und erschwert somit den Stoffaustausch zwischen Kernplasma und Zytoplasma. Welche Faktoren die Mutation bedingen, ist bislang nicht geklärt. Infrage kommen zum Beispiel Giftexpositionen oder Mangelernährung in der Schwangerschaft.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Obwohl es sich um eine angeborene Erkrankung handelt, zeigen die meisten Patienten der Melorheostose bis ins späte Erwachsenenalter keine Symptome. Oft bleiben sie ein Leben lang symptomlos und erhalten ihre Diagnose über einen Zufallsbefund. In anderen Fällen manifestiert sich der Symptomkomplex bereits früh durch dermale Veränderungen.

So kann sich auf der Haut über den veränderten Knochenstrukturen eine Fibrosierung des dermalen Gewebes einstellen. Zusätzlich zeigen manche Patienten über den betroffenen Knochenregionen Ödeme der Muskeln, die mit Verdickungen und Beeinträchtigung der Muskeln, Sehnen oder Gelnken einhergehen. Vor allem so beeinträchtigte Gelenke rufen zuweilen auch Schmerzen oder unwillkürliche Kontrakturen der Muskeln hervor.

Etwas seltener zeigen Patienten der Melorheostose Wachstumsstörungen, weil die Veränderungen der Knochen zum Beispiel die Wachstumsfugen überbrücken. Alle Veränderungen der Melorheostose treten bevorzugt an den Gliedmaßen auf. Nur in absoluten Ausnahmefällen manifestieren sich dermale und skelettale Symptome der Erkrankung an anderer Lokalisation. Manche Patienten bemerken symptomatisch auch Längenunterschiede oder Deformationen der Extremitäten.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Da die Melorheostose meist symptomlos bleibt, führt sie ihre Patienten nur selten zum Arzt. In den meisten Fällen wird die Erkrankung als Zufallsbefund im Röntgenbild erkannt, so beispielsweise bei Röntgenaufnahmen im Rahmen eines Knochenbruchs oder Unfalls. Im Röntgenbild zeigen sich dermatomartig begrenzte und streifenförmige Sklerotisierungen und Verdichtungen, die an abfließende Wachstropfen erinnern.

Radiologisch muss der Arzt Erkrankungen wie die Osteomyelitis, die Osteopetrose, die Osteopoikilie oder das Buschke-Ollendorff-Syndrom und die Sklerodermie ausschließen. Dieser Ausschluss kann zum Beispiel mittels molekulargenetischer Analyse stattfinden. Wenn sich ein Nachweis über Mutationen im LEMD3/MAN1-Gen erbringen lässt, gilt die Diagnose der Melorheostose als gesichert.

Komplikationen

Nicht in jedem Fall kommt es durch die Melorheostose zu Beschwerden oder zu Komplikationen. In vielen Fällen führt die Melorheostose nicht zu Symptomen, sodass die Betroffenen das gesamte Leben lang mit dieser Krankheit leben. Auch bei einer zufälligen Diagnose muss nicht in jedem Fall eine Behandlung eingeleitet werden, falls die Betroffenen nicht über Beschwerden klagen.

Weiterhin kann es durch die Melorheostose zu Verzerrungen an der Haut oder an den Knochen kommen. Dadurch werden vor allem die Muskeln und Gelenke negativ beeinträchtigt, sodass es zu Störungen an der Bewegung des Patienten kommen kann. Dadurch wird auch der Alltag deutlich eingeschränkt. Bei Kindern kann die Melorheostose zu Störungen des Wachstums und damit zu Entwicklungsstörungen führen.

Dabei kommt es nicht selten zu Deformationen an den Extremitäten oder zu verschiedenen Längen der Extremitäten. Die Lebenserwartung des Patienten wird durch diese Krankheit allerdings nicht verringert. Durch verschiedene Therapien und therapeutische Maßnahmen können die Beschwerden der Melorheostose gut eingeschränkt werden.

In einigen Fällen müssen die Betroffenen allerdings ihr gesamtes Leben lang mit den Bewegungseinschränkungen leben. Ob es zu einem positiven Krankheitsverlauf kommt, kann im Allgemeinen nicht vorausgesagt werden.

Behandlung & Therapie

Für Patienten der Melorheostose stehen bisher keine kausalen Therapiemethoden zur Verfügung. Die Krankheit gilt derzeit noch als unheilbar. Zwar werden gentherapeutische Ansätze als kausale Therapieschritte bei genetisch bedingten Erkrankungen gerade erforscht, die klinische Phase haben sie aber noch nicht erreicht. Genetische Erkrankungen wie die Melorheostose können daher zum gegenwärtigen Zeitpunkt nur symptomatisch behandelt werden.

Bei der Melorheostose stellt sich die Frage nach dem Nutzen einer solchen Therapie. Da die meisten Patienten bis an ihr Lebensende symptomlos bleiben, muss in den meisten Fällen keinerlei Behandlung stattfinden. Falls allerdings Symptome vorliegen, stehen verschiedene Behandlungswege zur Verfügung. Bewegungseinschränkungen und Wachstumsstörungen werden zum Beispiel häufig mit dem Einsatz von Kontrakturen und Knochenspangen therapiert.

Die dermalen Symptome und Fibrosierungen der Haut müssen nicht zwingend behandelt werden. In den meisten Fällen beeinträchtigen sie die Patienten nicht weiter und entwickeln sich so gut wie nie zu ernstzunehmenden Phänomenen. Solange die Vermehrung des Bindegewebes den Patienten also nicht stört, wird meist keine Therapie angewandt. Symptome wie das Ödem der Muskeln sollten dagegen sehr wohl behandelt werden. Diese Behandlung ist immer eine medikamentöse Therapie und kann zum Beispiel der Gabe von Diuretika entsprechen.

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Vorbeugung

Bislang sind die auslösenden Faktoren für eine Mutation im LEMD3/MAN1-Gen nicht bekannt: sogar die Mutation selbst ist erst in der jüngsten Vergangenheit mit der Erkrankung in Verbindung gebracht worden. Solange die ursächlichen Faktoren nicht feststehen, wird sich der Melorheostose auch nicht vorbeugen lassen.

Das können Sie selbst tun

Begleitend zur medizinischen Therapie können Betroffene die Symptome der Melorheostose durch einige Maßnahmen und Hausmittel lindern.

Zunächst gelten allgemeine Tipps wie Schonung und die Vermeidung von Stress. Da die Wachstumsstörungen und Bewegungseinschränkungen oft mit einem niedrigen Wohlbefinden einhergehen, sollten entsprechende Gegenmaßnahmen getroffen werden. Das kann ein ausfüllendes Hobby sein, aber auch eine gesunde Diät, sportliche Betätigung oder ein Gespräch mit Freunden. Welche Strategien im Detail sinnvoll, wird am besten gemeinsam mit einem Therapeuten ermittelt. Generell sollten Melorheostose-Patienten immer Rücksprache mit einem Psychologen halten, der weitere Tipps zum Umgang mit den psychischen Folgebeschwerden der Knochenerkrankung geben kann.

Die körperlichen Symptome können mit Hilfe natürlicher Präparate behandelt werden. Schmerzen lassen sich mit natürlichen Mitteln wie der entzündungshemmenden Teufelskralle oder der beruhigenden Weidenrinde lindern. Arnika und entsprechende Präparate aus der Homöopathie helfen bei stärkeren Schmerzen. Bei Ödemen sollte die betroffene Stelle gekühlt und nach oben gelagert werden. Manchmal helfen auch Kompressionstrümpfe, die nach Möglichkeit maßangefertigt sein sollten und konsequent getragen werden müssen. Pflanzliche Extrakte aus dem rotem Weinlaub oder Rosskastaniensamen unterstützen den Abbau der Wassereinlagerungen. Ebenso Aescrin, Rutosid und Mäusedornwurzel.

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Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Niethard, F., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2014
  • Wülker, N., Kluba, T., Roetman, B., Rudert, M.: Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2015

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