Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 7. November 2016
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Bei der medullär-zystischen Nierenerkrankung vom Typ 1 handelt es sich um eine sogenannte Zystenniere. Die Erkrankung ist erblich bedingt und wird autosomal-dominant vererbt. Ohne Behandlung endet die Erkrankung durchschnittlich im Alter von 62 Jahren tödlich.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine medullär-zystischen Nierenerkrankung Typ 1?

Die medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1 (ADMCKD1) gehört zu einem Krankheitskomplex, welcher sich durch die Ausbildung einer Zystenniere auszeichnet. Zystennieren stellen also keine einheitliche Erkrankung dar. Sie können sowohl erblich bedingt als auch erworben sein.

Dabei ist die medullär-zystische Nierenerkrankung vom Typ 1 eine erblich bedingte Erkrankung, die autosomal-dominant weitervererbt wird. Auch die medullär-zystische Nierenerkrankung vom Typ 2 stellt eine autosomal-dominant vererbbare Nierenerkrankung mit ähnlichen Symptomen dar. Es gibt zusätzlich noch eine autosomal-rezessiv vererbbare Form der Zystenniere.

Dabei handelt sich um verschiedene Erkrankungen mit gleichen Symptomen. Aufgrund der gleichen Symptome wurde die erblich bedingte Zystenniere bis vor Kurzem als einheitliche Erkrankung betrachtet. Unterschiedlich ist nur der Zeitpunkt des Ausbruchs der ersten Symptome bei den einzelnen Erkrankungen.

Die beiden autosomal-dominanten Formen der medullär-zystischen Nierenerkrankungen werden auch als ADMCKD1 oder ADMCKD2 bezeichnet. Es sind sehr seltene Erkrankungen. Insgesamt sind von beiden autosomal-dominanten Formen der Erkrankung weltweit etwa fünf Millionen Menschen betroffen. Die Prävalenz liegt bei etwa 1 bis 9 pro 100.000 Personen.

Ursachen

Wie bereits erwähnt, ist die medullär-zystische Nierenerkrankung vom Typ 1 eine erblich bedingte Erkrankung. Im Gegensatz zur medullär-zystischen Nierenerkrankung vom Typ 2 konnte das Gen jedoch noch nicht genau lokalisiert werden. Es befindet sich allerdings auf Chromosom 1.

Als Ursache für die Bildung der Zystenniere wird eine Fehlfunktion der Genprodukte Polycystin-1 und Polycystin-2 vermutet. Die Interaktion zwischen beiden Verbindungen ist ausschlaggebend für die Ausbildung der Nierenstruktur. Allerdings ist der genaue Mechanismus noch nicht bekannt.

Die autosomal-dominant bedingten Formen der Erkrankung zeigen einen sehr langsamen Krankheitsverlauf. Bei der medullär-zystischen Nierenerkrankung vom Typ 1 beginnt die Ausbildung der Symptome im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt. Das vollständige Nierenversagen tritt durchschnittlich im Alter von 62 Jahren ein.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Wie bei allen Zystennieren beginnt die medullär-zystische Nierenerkrankung vom Typ 1 mit blutigem Urin, Bluthochdruck, Schmerzen im Bauchraum, Vergrößerung des Bauchumfanges und Harnwegsinfekten. Der Blutdruck steigt deshalb, weil beim Verdrängen von Nierengefäßen durch die Zysten distal dazu der Blutdruck sinkt.

Dabei wird das Hormon Renin ausgeschüttet, welches den Blutdruck wieder ansteigen lässt. Die ersten Symptome der Erkrankung beginnen im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt. Dabei gibt es jedoch auch Patienten, die bis zum endgültigen Nierenversagen symptomlos bleiben. Oft besteht ein chronischer Schmerz, der durch den Druck der wachsenden Zysten auf umgebende Nerven ausgelöst wird.

Die Blutungen werden durch Risse in den Zysten verursacht. Dabei sind die Blutungen jedoch nicht gefährlich und verschwinden von alleine wieder. Da die Zysten zu einem Sammelpunkt für Urin werden, haben Keime hervorragende Möglichkeiten, sich zu vermehren. Daraus resultieren die vielen Harnwegsinfekte. Die Nieren werden im Laufe des Krankheitsprozesses immer größer und können schließlich einige Kilogramm wiegen, weil sich in den Zysten immer mehr Flüssigkeit ansammelt.

Gesunde Nieren wiegen in der Regel 160 Gramm. Das Gewicht von Zystennieren kann bis auf acht Kilogramm anwachsen. Im Urin werden außerdem erhöhte Mengen an Proteinen ausgeschieden. Die Bestimmung der Proteine im Harn trägt zur Diagnostik der Erkrankung bei. Da die Zysten auch den Harnabfluss behindern, kann es in 20 bis 30 Prozent der Fälle zu Nierensteinen kommen. Welche Vorgänge schließlich zum vollständigen Nierenversagen führen, ist noch nicht genau bekannt.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Zur Diagnostik der medullär-zystischen Nierenerkrankungen eignen sich Ultraschalluntersuchungen. Im Rahmen dieser Untersuchungen können Zysten ab einer Größe von fünf Millimetern festgestellt werden. So ist es möglich, schon recht früh bei beginnenden Symptomen eine Zystenniere zu 90 Prozent zu diagnostizieren.

Eine Biopsie von Nierengewebe soll zur Bestimmung des Typus beitragen. Oftmals können hier jedoch keine Entscheidungen getroffen werden, sodass die Anamnese der Krankheitsgeschichte innerhalb der Familie weiterhilft. Wenn in der Familie oder Verwandtschaft ein bestimmter Typ der Erkrankung bereits aufgetreten ist, kann mit großer Wahrscheinlichkeit davon ausgegangen werden, dass es sich um die gleiche Nierenerkrankung handelt.

Auch eine molekulargenetische Untersuchung kann Aufschluss geben. Allerdings gestaltet sich das beim PKD1-Gen schwierig. Über die Symptomatik der Erkrankung auf den Typ der medullär-zystischen Nierenerkrankung zu schließen, ist nicht möglich. Nicht alle zystischen Nierenerkrankungen sind erblich bedingt. In manchen Fällen können sich auch durch andere zugrunde liegende Erkrankungen Zystennieren bilden. Zur Abgrenzung dieser Fälle müssen differenzialdiagnostische Untersuchungen durchgeführt werden.

Behandlung & Therapie

Eine ursächliche Therapie für die medullär-zystische Nierenerkrankung vom Typ 1 gibt es wie auch für alle anderen erblich bedingten Zystennieren nicht. Es können zunächst nur symptomatische Behandlungen durchgeführt werden. Dazu gehört die Behandlung der Harnwegsinfektionen sowie des hohen Blutdrucks.

Die Schmerzen lassen sich durch Punktion von gefüllten Zysten mildern, weil dadurch der Druck auf benachbarte Nerven nachlässt. Eine nachhaltige Behandlung kann jedoch nur durch Dialyse oder bei vollständigem Nierenversagen durch Nierentransplantation erfolgen.




Vorbeugung

Die medullär-zystische Nierenerkrankung vom Typ 1 ist eine erblich bedingte Erkrankung. Daher kann es keine Empfehlungen zu ihrer Vorbeugung geben. Wenn in der Familie bereits Fälle von medullär-zystischen Nierenerkrankungen aufgetreten sind, können bei Kinderwunsch humangenetische Beratungen in Anspruch genommen werden, um das Risiko eines erneuten Auftretens abzuklären.

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