May-Hegglin-Anomalie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 13. Oktober 2017
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Die May-Hegglin-Anomalie ist eine erbliche Anomalie der Leukozyten, die zu den MYH9-assoziierten Erkrankungen zählt und mit einer Punktmutation assoziiert ist. Die Erbkrankheit geht mit einem Mangel an Thrombozyten und einer anormalen Thrombozytenform einher. Patienten mit der Anomalie leiden daher an leichter Blutungsneigung.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine May-Hegglin-Anomalie?

Die Gruppe der sogenannten MYH9-assoziierten Erkrankungen umfasst verschiedene Erberkrankungen, die eine Mutation in den MYH6-Genen zur Grundlage haben. Zu dieser Krankheitsgruppe zählt die May-Heggelin-Anomalie, die mit veränderten Blutplättchen assoziiert ist und unter die genetisch bedingten Leukozytenanomalien gefasst wird.

Andere Erkrankungen aus der Gruppe der MYH9-assoziierten Krankheitsbilder sind das Sebastian-Syndrom, das Fechtner-Syndrom und das Epstein-Syndrom. Die May-Hegglin-Anomalie ist die häufigste Erkrankung aus der übergeordneten Gruppe, obwohl es sich auch bei der Anomalie um eine seltene Krankheit handelt. Bislang sind nicht ausreichend Fälle dokumentiert, um eine zuverlässige Prävalenz angeben zu können.

Die geringe Zahl der Fälle macht die Forschung zur May-Hegglin-Anomalie und zu den anderen MYH9-assoziierten Erkrankungen schwierig. Aus diesem Grund sind nicht alle Zusammenhänge der Krankheitsgruppe abschließend geklärt.

Ursachen

Die Ursache für eine MHA ist eine genetische Mutation. Es handelt sich dabei um eine Punktmutation im MYH9-Gen auf Chromosom 22 und Gen-Locus q11.2 befindet. Dieses Gen kodiert für schwere Ketten von Nicht-Muskel-Myosin des Typ IIA. Dabei handelt es sich um ein Protein, das vor allem in Blutzellen wie Monozyten und Thrombozyten sowie innerhalb der Hörschnecke und der Nieren vorkommt.

Die Mutation des Gens führt zu einer Änderung der Konformation, die den Kopf des NMMHC-IIA-Proteins betrifft. Das Protein der Patienten aggregiert wegen der Konformationsänderung in abnormaler Weise zu Döhle-Körperchen und das Zytoskelett der Megakaryozyten organisiert sich in einer Folge dessen fehlerhaft. Die Megakaryozyten sind Vorläuferzellen der Thrombozyten.

So führt die Mutation des Gens im Rahmen der May-Hegglin-Anomalie nicht nur zu einer Leukozytenanomalie, sondern auch zur einer Makrothrombozytopenie. Dieses Phänomen ist durch einen Mangel an Thrombozyten gekennzeichnet, der durch übergroße Thrombozyten entsteht. Die hyperplastischen Thrombozyten tragen Leukozyteneinschlüssen und werden manchmal sogar größer als Erythrozyten. Für die Anomalie wurde familiäre Häufung beobachtet. Die Weitergabe der Erkrankung erfolgt im autosomal-dominanten Erbgang.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten der May-Hegglin-Anomalie leiden an einer Reihe charakteristisch klinischer Symptome. Zu dem Symptomkomplex zählt eine verringerte Thrombozytenzahl und ein verändertes Thrombozytenvolumen. Aufgrund dieser Zusammenhänge sind sie meist von erhöhter Blutungsneigung betroffen, da die Thrombozyten bei der Gerinnungskaskade eine Hauptrolle spielen.

Die symptomatische Blutungsneigung der Patienten ist nicht derart ausgeprägt wie bei Patienten des verwandten Sebastian-Syndroms. Nichtsdestotrotz leiden auch Patienten der May-Hegglin-Anomalie an einer Funktionsstörung der Thrombozyten, die auch als Thrombozytopathie bekannt ist. Diese Symptome sind mit einer Makrothrombozytopenie vergesellschaftet, die sich an den vorhandenen Thrombozyten inform einer abnormalen Größe mit Leukozyteneinschlüssen zeigt.

Die Betroffenen weisen anders als Patienten des Fechtner-Syndroms oder Epstein-Syndroms keinen Hörverlust und ebenso wenig Nierenproblematiken auf. Die Anomalie wird meist als mildeste Erkrankung aus dem Bereich der MYH9-assoziierten Erkrankungen bezeichnet, da sie mit den wenigsten Symptomen und der leichtesten Ausprägung assoziiert ist.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose einer May-Hegglin-Anomalie ist für den Arzt unter Umständen eine Herausforderung. Manche Patienten zeigen kaum Symptome und werden daher überhaupt nicht oder erst in höherem Alter diagnostiziert. Wegen der annähernden Symptomlosigkeit bringt die Anamnese den Arzt oft nicht besonders weit. Oft stellen sich erst bei routinemäßigen Blutuntersuchungen Anomalien heraus.

Bei näheren Untersuchungen können diese einen Verdacht auf eine Erkrankung aus der Gruppe der MYH9-assoziierten Erkrankungen nahelegen. Um die Erkrankungen aus dieser Gruppe differentialdiagnostisch voneinander abzugrenzen, muss eine molekulargenetische Analyse erfolgen. Zwar äußern sich alle vier Krankheiten aus der Gruppe als Punktmutationen des MYH9-Gens, allerdings sind diese Punktmutationen abhängig von der Krankheit an verschiedenen Stellen lokalisiert.

Aus diesem Grund lässt sich durch die DNA-Analyse eine eindeutige Diagnose auf die Anomalie stellen. Die Prognose ist äußerst günstig. Einschränkungen der Lebenserwartung oder des alltäglichen Lebens bestehen für die Betroffenen in aller Regel nicht.

Komplikationen

Durch die May-Hegglin-Anomalie kommt es bei den Patienten verstärkt zu Blutungen. Diese treten dabei schon bei leichten Verletzungen oder Schnitten auf und sind in den meisten Fällen nur sehr schwer zu stoppen. Die Lebensqualität des Betroffenen wird durch die May-Hegglin-Anomalie deutlich eingeschränkt und verringert. In einigen Fällen kann die May-Hegglin-Anomalie auch zu einem Hörverlust und damit zu weiteren Einschränkungen im Alltag des Patienten führen.

Ebenso treten Nierenbeschwerden auf, sodass der Betroffene im schlimmsten Fall eine Niereninsuffizienz erleiden kann. Die Betroffenen sind auf regelmäßige Untersuchungen und Kontrollen angewiesen, um verschiedene Folgeschäden zu vermeiden. Eine direkte und kausale Behandlung der May-Hegglin-Anomalie ist leider nicht möglich. Die Behandlung zielt daher in erster Linie nur auf die Einschränkung der Symptome ab.

Allerdings ist in vielen Fällen bei der May-Hegglin-Anomalie keine Behandlung notwendig, wenn es nicht zu Schäden oder zu Einschränkungen an den inneren Organen kommt. Die Betroffenen müssen in ihrem Alltag auf verschiedene Gefahren achten und diese vermeiden, damit es nicht zu Blutungen kommt. In akuten Notfällen können die Blutungen mit Hilfe von Medikamenten gestoppt werden. Die Lebenserwartung wird in den meisten Fällen durch die May-Hegglin-Anomalie nicht verringert.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Therapie steht für keine der MYH9-assoziierten Erkrankungen zur Verfügung. Auch die May-Hegglin-Anomalie gilt wegen der genetischen Basis bisher als unheilbar. Derzeit sind gentherapeutische Therapieschritte ein Gegenstand der medizinischen Forschung. Aus diesem Grund wird in naher Zukunft unter Umständen eine kausale Behandlung für die Anomalie existieren, die die Erkrankung zu einer heilbaren Erkrankung macht.

Bislang ist das noch Zukunftsmusik. Symptomatische Behandlungen können an Patienten der May-Hegglin-Anomalie bei Bedarf erfolgen. In den meisten Fällen sind Therapien aber nicht notwendig. Die meisten der Betroffenen sind durch die Erkrankung annähernd überhaupt nicht eingeschränkt. Auch bei kleineren Verletzungen führt die Krankheit in der Regel nicht zu schwerwiegenden Komplikationen oder untragbar hohen Blutverlusten, da sich die Blutungsneigung der Patienten in Grenzen hält.

Im Rahmen von schweren Verletzungen und Operationen wird den Patienten meist trotzdem ein Thrombozytenkonzentrat gegeben, um den Thrombozytenmangel auszugleichen und die Gerinnung zu fördern. Blutungskomplikationen können auf diese Weise verhindert werden.

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Vorbeugung

Die Krankheiten aus der Gruppe der MYH9-assoziierten Erkrankungen sind allesamt äußerst seltene Erkrankungen. Aus diesem Grund ist die Forschung innerhalb der Krankheitsgruppe nicht weit genug fortgeschritten, als dass Vorbeugemaßnahmen zur Verfügung stehen würden. Wegen der Erblichkeit der May-Hegglin-Anomalie können sich Patienten dieser Erkrankung während der Familienplanung zumindest genetisch beraten lassen.

Das können Sie selbst tun

Da die Betroffenen aufgrund der May-Hegglin-Anomalie an einer deutlich erhöhten Blutungsneigung leiden, müssen jegliche Blutungen vermieden werden. Dazu gehört auch das Vermeiden von gefährlichen Sportarten oder Unfällen. Auch bei operativen Eingriffen oder verschiedenen anderen medizinischen Untersuchungen sollte der behandelnde Arzt immer über die May-Hegglin-Anomalie informiert werden.

Sollten beide Elternteile an dieser Anomalie erkrankt sein, so kann bei einem Kinderwunsch eine genetische Beratung sinnvoll sein. Dabei kann das Risiko der Weitervererbung dieser Erkrankung abgeschätzt werden. Falls es beim Patienten zu einer Blutung kommt, so muss diese gestoppt werden. In den meisten Fällen ist dabei kein Aufsuchen eines Arztes notwendig, das Stoppen der Blutung kann allerdings etwas länger andauern. Große Blutverluste treten nicht auf und es kommt zu keinen weiteren Komplikationen.

Im Falle von operativen Eingriffen sind die Patienten auf die Einnahme von Medikamenten angewiesen, um starken Blutungen zu vermeiden. Eine weitere Behandlung der May-Hegglin-Anomalie ist dabei nicht notwendig. Auch die Entwicklung des Kindes wird durch die Erkrankung in den meisten Fällen nicht negativ beeinträchtigt, sodass auch hierbei keine Behandlung notwendig ist.

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Quellen

  • Burkhardt, D.: Gesund leben. Laborwerte deuten. Müller Verlag, Köln 2005
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • I care Krankheitslehre. Thieme, Stuttgart 2015

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