Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 17. August 2017
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Beim mandibulo-fazialen Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom handelt es sich um eine besonders selten vorkommende Krankheit. Das Syndrom ist bei zahlreichen Medizinern auch mit Abkürzung MFDM bekannt. Grundsätzlich stellt das mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung dar, die bei den erkrankten Patienten schon von Geburt an besteht.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom?

Das mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom erhielt seinen Namen in Anlehnung an die Autorin, die die Krankheit im Jahr 2000 zum ersten Mal wissenschaftlich beschrieb. Dabei handelt es sich um eine Medizinerin aus Brasilien sowie ihre Kollegen. Unter englischsprachigen Ärzten wird die Krankheit in der Regel als mandibulofacial dysostosis vom Typ Guion-Almeide bezeichnet.

Das mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom ist in erster Linie durch einen charakteristischen Kleinwuchs der betroffenen Patienten sowie eine Verringerung der Intelligenz gekennzeichnet. Darüber hinaus zeigen sich bei den erkrankten Personen eine sogenannte mandibulo-faziale Dysostose sowie eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

Außerdem leiden die Betroffenen an einer Mikrozephalie. Grundsätzlich handelt es sich bei dem mandibulo-fazialen Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom um eine Erbkrankheit, die sich schon bei der Geburt manifestiert. Die Häufigkeit der Krankheit liegt aktuellen Schätzungen zufolge bei weniger als 1:1.000.000.

Ursachen

Prinzipiell handelt es sich beim mandibulo-fazialen Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom um ein sehr selten vorkommendes pathologisches Phänomen. Derzeit ist erst eine geringe Anzahl von Krankheitsfällen bekannt. Bisher erfolgte Untersuchungen von Patienten sowie labortechnische Studien weisen relativ eindeutig darauf hin, dass das mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom auf autosomal-dominantem Weg an die Nachkommen der erkrankten Patienten vererbt wird.

Der konkrete Auslöser des mandibulo-fazialen Dysostose-Mikrozephalie-Syndroms findet sich in einer bestimmten Art der Genmutation. Diese Mutation befindet sich auf dem sogenannten EFTUD2-Gen, wobei auch der exakte Genlocus der genetischen Mutation identifiziert ist.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die am mandibulo-fazialen Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom erkrankten Patienten weisen ein typisches Krankheitsbild mit verschiedenen Symptomen und Anzeichen auf. Besonders charakteristisch für die Erkrankung ist die sogenannte mandibulo-faziale Dysostose in Verbindung mit einer Mikrozephalie, wovon sich der Name der Krankheit ableitet. Zusätzlich ist ein Minderwuchs der betroffenen Patienten in der Regel kennzeichnend für die Erkrankung.

Darüber hinaus ist die intellektuelle Entwicklung der betroffenen Kinder gestört und beeinträchtigt. Im überwiegenden Teil der Fälle leiden die Patienten an einer erheblichen Verringerung der Intelligenz, sodass die Personen als geistig behindert gelten. Im Zusammenhang damit entwickelt sich zum Beispiel das Sprachvermögen der am mandibulo-fazialen Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom erkrankten Menschen deutlich verlangsamt.

Die vom mandibulo-fazialen Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom betroffenen Kinder beginnen in den meisten Fällen erst vergleichsweise spät mit dem Sprechen. Die typischen Beschwerden und Krankheitsanzeichen des mandibulo-fazialen Dysostose-Mikrozephalie-Syndroms zeigen sich schon innerhalb der ersten Lebensjahre vergleichsweise deutlich. Im Rahmen der mandibulo-fazialen Dysostose liegt eine Hypoplasie des oberen Kieferabschnitts bei den betroffenen Patienten vor.

Die Wurzel der Nase ist ungewöhnlich breit, außerdem weisen die Personen im Bereich des Gesichts oftmals mehr oder weniger auffällige Asymmetrien auf. Außerdem verfügen die Personen in der Regel über eine markante Glabella. An den Ohrmuscheln zeigen sich in zahlreichen Fällen Anomalien und Missbildungen.

Typisch für das mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom sind auch eine tracheo-ösophageale Fistel sowie eine sogenannte Ösophagusatresie. Im Rahmen der tracheo-ösophagealen Fistel leiden die Patienten an einer fistelartigen Verbindung zwischen dem Ösophagus und der Trachea.

Das Phänomen besteht entweder von Geburt an oder wird im Laufe des Lebens erworben. Bei der Ösophagusatresie ist die Speiseröhre unterbrochen und endet in der Luftröhre oder ist enorm verengt, sodass kein Speisebrei in den Magen gelangt. Die Ösophagusatresie ist in der Regel angeboren.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Bei der Diagnose des mandibulo-fazialen Dysostose-Mikrozephalie-Syndroms wird der Patient mit Hilfe verschiedener Verfahren eingehend untersucht, um die Krankheit sicher zu diagnostizieren. Ein Teil der typischen Symptome des mandibulo-fazialen Dysostose-Mikrozephalie-Syndroms zeigt sich bereits bei neugeborenen Säuglingen unmittelbar nach der Geburt.

Dazu gehören zum Beispiel die Anomalien im Bereich des Gesichts. Allerdings ist es von der individuellen Ausprägung der Fehlbildungen abhängig, wie deutlich diese Beschwerden sind. Auch die Ösophagusatresie macht sich in der Regel bald nach der Geburt bemerkbar. Die Eltern des erkrankten Kindes tragen wesentliche Informationen zur Anamnese des Patienten bei.

Dabei versucht der Arzt in erster Linie, Hinweise auf eine Erbkrankheit zu sammeln. Zu diesem Zweck führt der behandelnde Facharzt üblicherweise eine Familienanamnese durch. Schließlich werden unterschiedliche klinische Untersuchungsmethoden eingesetzt, um das mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom sicher zu diagnostizieren.

Neben Sichtuntersuchungen werden beispielsweise auch Röntgenbilder des Skeletts des betroffenen Kindes angefertigt. Dabei finden sich in der Regel Hinweise auf einen Kleinwuchs. Weitere bildgebende Verfahren weisen zum Beispiel die Ösophagusatresie nach.

Um die Diagnose des mandibulo-fazialen Dysostose-Mikrozephalie-Syndroms abzuschließen, führt der Arzt eine Differenzialdiagnose durch. Denn einige Symptome des mandibulo-fazialen Dysostose-Mikrozephalie-Syndroms ähneln denen anderer Erkrankungen. Der Arzt klärt ab, ob das Nager-Syndrom, das Treacher-Collins-Syndrom oder das Diamond-Blackfan-Syndrom vorliegen. Zudem grenzt der Arzt die Symptomatik vom CHARGE-Syndrom sowie der Akrofazialen Dysostose AFD Typ Genee-Wiedemann und der sogenannten Kraniofazialen Mikrosomie ab.

Komplikationen

In erster Linie leiden die Betroffenen bei dieser Krankheit an einem relativ starken Minderwuchs und sind damit in ihrem Leben deutlich eingeschränkt. Ebenso kommt es zu deutlichen Einschränkungen und Beeinträchtigungen der geistigen Entwicklung von Kindern, sodass es zu relativ starken Entwicklungsstörungen und damit zu Folgeschäden im Erwachsenenalter bei den Kindern kommt. Die meisten Patienten sind geistig behindert und benötigen Hilfe von anderen Menschen in ihrem Alltag.

Ebenso kommt es zu Störungen beim Sprechen der Patienten, wodurch die Lebensqualität nochmals verringert wird. In den meisten Fällen treten die Beschwerden dabei schon in einem sehr jungen Alter oder direkt nach der Geburt auf. Auch die Ohren sind von der Krankheit betroffen, sodass es zu Beeinträchtigungen beim Hören kommen kann. Weiterhin tritt eine starke Verengung der Speiseröhre auf, die das Einnehmen von Nahrung deutlich erschwert.

Eine Behandlung dieser Krankheit ist nicht möglich. Die Beschwerden können dabei nur mit Hilfe von Therapien und Behandlung eingeschränkt werden, es kommt allerdings nicht zu einer vollständigen Heilung. Ob es dabei zu einer Verringerung der Lebenserwartung kommt, kann nicht universell vorausgesagt werden.

Behandlung & Therapie

Das mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom ist angeboren, sodass eine ursächliche Behandlung nicht praktikabel ist. Die Patienten erhalten stattdessen eine symptomatische Therapie zur Reduzierung der Beschwerden und der Steigerung ihrer Lebensqualität.

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Vorbeugung

Hinsichtlich der Vererbung des mandibulo-fazialen Dysostose-Mikrozephalie-Syndroms bestehen noch keine Möglichkeiten zu einer pränatalen Prävention.

Bücher über Kleinwüchsigkeit

Quellen

  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Niethardt, F.U.: Kinderorthopädie. Thieme, Stuttgart 2009
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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