Makrodaktylie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 16. August 2017
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Als Makrodaktylie nennt man eine überproportionale Vergrößerung eines einzelnen oder mehrerer Finger oder Zehen. Die sehr seltene Krankheit kann sich bereits bei der Geburt in einer statischen Form zeigen oder innerhalb der ersten zwei Lebensjahre mit progressivem Verlauf. Eine medikamentöse Behandlung ist nicht bekannt, wohl aber verschiedene Operationsmethoden zur Reduzierung des weiteren Größenwachstums oder für eine Teil- oder Gesamtamputation, falls gewünscht.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Makrodaktylie?

Eine Makrodaktylie ist äußerlich daran zu erkennen, dass ein oder mehrere Finger oder Zehen gegenüber den übrigen Fingern oder Zehen ein ungewöhnlich starkes Wachstum zeigen. Die außergewöhnliche Größe der betroffenen Finger oder Zehen kann entweder bereits bei der Geburt sichtbar sein oder sich erst im Laufe der ersten beiden Lebensjahre entwickeln.

Im ersteren Fall spricht man von einer statischen und im letzteren von einer progressiven Verlaufsform. Auch bei der progressiven Verlaufsform ist die Anlage bereits bei der Geburt vorhanden. Auffällig ist, dass der betroffene Finger oder Zeh eine proportionale Vergrößerung aufweist und das abnorme Größenwachstum sich nicht auf ein einzelnes oder mehrere Glieder des Fingers oder Zehs beschränkt.

Probleme kann es mit den angrenzenden Fingern oder Zehen geben, die aufgrund des Raumbedarfs der übergroßen Gliedmaße ein Fehlwachstum aufweisen können. Die Krankheit kann als isolierte Fehlbildung auftreten oder Teil eines Syndroms sein. Ein typisches Syndrom ist das extrem seltene Proteus-Syndrom, das einen Großwuchs vieler Gewebearten wie Haut, Knochen, Muskeln und Fettgewebe beinhaltet. Das Syndrom ist bei Geburt noch nicht sichtbar, sondern zeigt sich erst in früher Kindheit.

Ursachen

Die Ursachen der seltenen Makrodaktylie sind (noch) nicht geklärt. Als wahrscheinlich gilt, dass der Ursprung der Fehlanlage in die vierte bis sechste Schwangerschaftswoche fällt. Während dieser Zeit entwickeln sich unter anderem erste Skelettanlagen und das Neuralrohr, aus dem später das Zentralnervensystem gebildet wird.

Wie es während dieser Schwangerschaftsphase zu der seltenen Fehlanlage kommen kann, ist (noch) nicht bekannt. Als gesicherte Erkenntnis gilt allerdings, dass die Makrodaktylie zwar angeboren ist, aber nicht vererbt wird, so dass Genmutationen keine Rolle spielen. In einigen Fällen liegt gleichzeitig eine genetisch bedingte Neurofibromatose vor.

Es handelt sich dabei um eine Gruppe von Erbkrankheiten, die Nerventumoren verursachen und autosomal-dominant vererbt werden. Makrodaktylie tritt meist nur einseitig auf, und der Zeigefinger ist am häufigsten betroffen. Es folgen mit abnehmender Häufigkeit der Mittel- und die übrigen Finger. Neben der Makrodaktylie sind weitere Daktylien bekannt, mit der bestimmte Fehlstellungen der Finger oder Zehen bezeichnet werden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Makrodaktylie verursacht normalerweise nur wenige Beschwerden. Das Hauptproblem besteht in der eingeschränkten Greiffähigkeit der Hand oder darin, dass für einen betroffenen Fuß kein industriell gefertigtes Schuhwerk passt. Symptomatisch und sichtbar sind bei der Krankheit die insgesamt proportional vergrößerten Finger oder Zehen, die von der Krankheit betroffen sind.

Bei den benachbarten Fingern oder Zehen können sich allerdings Probleme mit den Gelenken entwickeln, weil sie von den großen Gliedmaßen weggedrängt werden und deshalb zu kompensatorischem Wachstum gezwungen werden, was ein wenig mit einem Hallux am großen Zeh vergleichbar ist. Im Einzelfall muss entschieden werden, ob eine operative Maßnahme erforderlich ist.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Falls die Makrodaktylie bereits bei der Geburt symptomatisch ist, handelt es sich um den Typ I nach Barsky. Falls es sich um die progressive Form handelt, die sich erst im frühen Kindesalter zeigt, handelt es sich um den Typ II nach Barsky. Eine Diagnose des Typs I kann relativ einfach per Röntgenuntersuchung durchgeführt werden.

Die progressive Form kann bei der Geburt noch nicht erkannt werden, weil keinerlei phänotypische oder röntgenologische Auffälligkeiten vorhanden sind. Während die Krankheit des Typs I proportional zum Wachstum des Kindes verläuft, kann sich das Wachstum der betroffenen Finger oder Zehen im Fall des Typs II disproportional progressiv entwickeln.

Der Verlauf der Krankheit ist in beiden Fällen weitestgehend frei von primären Beschwerden. Sekundäre Beschwerden können durch die Platzbeanspruchung der betroffenen Gliedmaßen entstehen. Bei der Diagnose sollten eine Reihe von anderen Formen eines partiellen Riesenwuchses differentialdiagnostisch ausgeschlossen werden.

Komplikationen

In den meisten Fällen kommt es aufgrund der Makrodaktylie nicht zu besonderen Komplikationen oder Beschwerden. Viele Menschen leben dabei ihr gesamtes Leben lang mit dieser Beschwerde und benötigen keine ärztliche Behandlung. Diese ist in der Regel nur dann notwendig, wenn es zu Einschränkungen im Alltag kommt. Die Betroffenen können dabei mit ihrer Hand Gegenstände nicht mehr in der gewöhnlichen Art und Weise greifen und sind daher in verschiedenen Tätigkeiten eingeschränkt.

Nicht selten kommt es auch zu Einschränkungen an den Füßen oder den Zehen. Diese können auch unproportional ausgeprägt sein, sodass es zu ästhetischen Beschwerden beim Patienten kommt. Im weiteren Verlauf kann die Makrodaktylie auch zu Beschwerden oder Schmerzen an den Gelenken führen. Allerdings ist nicht in jedem Fall eine ärztliche Behandlung dieser Symptome notwendig.

Die Behandlung der Makrodaktylie wird mit Hilfe von operativen Eingriffen durchgeführt. Dabei treten in der Regel keine besonderen Komplikationen oder Beschwerden ein und die Behandlung selbst führt zu einem Erfolg. Nur in schwerwiegenden Fällen ist eine Amputation notwendig. Die Lebenserwartung des Patienten wird durch die Makrodaktylie in der Regel nicht beeinflusst oder verringert. Bei einer Amputation ist möglicherweise auch eine psychologische Behandlung notwendig.

Behandlung & Therapie

Eine Behandlung der Makrodaktylie wird vom Ausmaß der Krankheit abhängig gemacht. Als Behandlungsmethode kommen ausschließlich chirurgische Eingriffe in Frage. Falls ein Eingriff noch während der Wachstumsphase des Kindes oder Jugendlichen geplant ist, kann zunächst eine Epiphyseodese erwogen werden.

Es handelt sich um einen chirurgischen Eingriff, bei dem die Wachstumsfuge (Epiphyse) des entsprechenden Knochens zerstört oder überbrückt wird. Nach Abschluss des Wachstums kann dieses Verfahren nicht mehr angewandt werden, weil sich die Epiphyse geschlossen hat und per se an dem Knochen kein Wachstum mehr stattfindet. In den meisten Fällen wird eine Teilamputation vorgenommen, um den angrenzenden Fingern oder Zehen die notwendige Bewegungsfreiheit zurückzugeben.

Daraus resultiert eine für die betroffene Hand verbesserte Greiffähigkeit und ein betroffener Fuß, der möglichst wieder in einen Konfektionsschuh hineinpasst. In einigen Fällen kann auf Wunsch auch der gesamte Finger oder Zeh amputiert werden.

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Vorbeugung

Direkt vorbeugende Maßnahmen, die vor einer Makrodaktylie schützen würden, sind nicht existent, weil die auslösenden Ursachenfaktoren nicht bekannt sind. Da aber angenommen wird, dass sich die Anlage für die Krankheit in der vierten bis sechsten Schwangerschaftswoche bildet, kann schwangeren Frauen empfohlen werden, während dieser kritischen Phase der Schwangerschaft penibel Schad- und Giftstoffe zu meiden. Insbesondere die Abstinenz von Rauchen und Alkohol und möglicherweise auch von starkem Kaffeegenuss können als mittelbar wirksame vorbeugende Maßnahmen angesehen werden.

Bücher über Handfehlbildungen & Entwicklungsstörungen bei Kindern

Quellen

  • Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Hrsg.): Klinikleitfaden Orthopädie, Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München 2013
  • Niethardt, F.U.: Kinderorthopädie. Thieme, Stuttgart 2009
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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