Maffucci-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 30. November 2017
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Das Maffucci-Syndrom ist eine extrem seltene Gewebeerkrankung des Mesoderms, die mit multiplen Knorpeltumoren einher geht. Da für die Betroffenen ein erhöhtes Risiko maligner Entartung besteht, müssen sie ihre Läsionen regelmäßig von Orthopäden und Dermatologen kontrollieren lassen. Eine ursächliche Therapie gibt es bislang nicht.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Maffucci-Syndrom?

Die Patienten des Maffucci-Syndroms leiden an einer Entwicklungsstörung des mesodermalen Gewebes. Die Erkrankung äußert sich in komplexen Knorpeltumoren des Mesoderms. Die tumorösen Veränderungen sind vorwiegend gutartiger Natur. In rund 20 Prozent aller Fälle kommt es im Laufe des Lebens zu einer bösartigen Entartung. Die Krankheit geht also mit einem erhöhten Risiko für Chondrosarkome, Hämangiome und Fibrosarkome einher.

Auch Gliome können im Rahmen des Syndroms auftreten. Das Maffucci-Syndrom ist auch als Osteochondromatose-Hämangiose-Syndrom oder Kast-Syndrom bekannt. Der Pathologe Angelo Maffucci beschreibt die Tumorerkrankung im 19. Jahrhundert erstmals. Im gleichen Jahrhundert dokumentiert Alfred Kast zusammen mit Friedrich Daniel von Recklinghausen die multiple Knorpeltumorerkrankung des Mesoderms in einer Arbeit. Das Maffucci-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die bislang nur 250 Mal beschrieben wurde. Sie bricht oft im Alter von eins bis fünf Jahren aus und betrifft sowohl Männer, als auch Frauen. Der Krankheitshöhepunkt ist die Pubertät.

Ursachen

Die Ursachen des Maffucci-Syndroms sind bislang nicht abschließend erforscht. In den meisten Fällen tritt die Tumorerkrankung sporadisch auf. Eine familiäre Häufung wurde nur selten zu beobachtet. In Einzelfällen wurde die Erkrankung mit einem autosomal-dominanten Erbgang in Zusammenhang gebracht. Trotzdem gilt sie eher nicht als hereditäre Erkrankung. Vermutlich stehen statt genetischen Faktoren mesodermale Dysplasien im frühen Leben der Patienten mit den Tumoren in Zusammenhang.

Eine geografische oder ethnische Häufung konnte bislang nicht beobachtet werden. Bei 25 Prozent der Betroffenen liegen die Anomalien des Mesoderms bereits unmittelbar nach der Geburt vor. Der vermutete Zusammenhang mit früheren Dysplasien des Mesoderms ist daher vermutlich nicht der einzige Zusammenhang, der den Ausbruch der Krankheit begünstigt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Unmittelbar nach der Geburt sind die meisten Patienten des Maffucci-Syndroms unauffällig und gänzlich symptomlos. Erst Monate nach der Geburt kommt es zur Entwicklung von oft schmerzhaften Enchondromen. Auch Lymphangiomen oder Hämangiomen zeigen sich. Sie liegen sowohl auf der Haut, als auch in den inneren Organen. Die Verteilung der Läsionen ist asymmetrisch und beschränkt sich nicht auf eine anatomische Struktur.

Während des Wachstums leiden die Betroffenen an Knochendeformitäten, die pathologische Frakturen hervorrufen können. Die Enchondrome entsprechen anfangs benignen Wucherungen am Knorpel der langen Knochen oder Phalangen. Unregelmäßig geformte und dunkelblau subkutane Knötchen an den Kapillaren der Gliedmaßen zeigen sich. Auch venöse und lymphatische Fehlbildungen können vorkommen. In der Regel verläuft die Krankheit mit ihren einzelnen Symptomen progredient.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Maffucci-Syndroms ankert in den klinischen Befunden. Radiologische Befunde sichern in der Regel die erste Verdachtsdiagnose. Differentialdiagnostisch ist vor allem an die Ollier-Krankheit zu denken, bei der eine multiple Enchondromatose ohne Hämangiome vorliegt. Auch das Proteus-Syndrom ist differentialdiagnostisch zu beachten. Für Patienten des Maffucci-Syndroms ist die Lebenserwartung normalerweise nicht verringert.

Der Verlauf der Krankheit ist allerdings individuell. Die Frakturen und Deformitäten schränken viele der Patienten nur leicht im Alltag ein. In anderen Fällen liegt durch eine Schwerstbehinderung allerdings eine starke Beeinträchtigung vor. Da Patienten mit dieser Erkrankung wegen des erhöhten Entartungsrisikos meist lebenslang gut überwacht werden, werden bösartige Prozesse in der Regel früh genug erkannt, um sie angemessen zu behandeln. Oft kommt die Krankheit im Laufe des Lebens zum Stillstand.

Komplikationen

In den meisten Fällen führt das Maffucci-Syndrom zu starken Schmerzen bei den Patienten. Da die Beschwerden nicht direkt nach der Geburt, sondern erst später eintreten, ist keine frühzeitige Behandlung dieser Krankheit möglich. Durch die Schmerzen kommt es vor allem bei kleinen Kindern oder bei Babys zu starken Schmerzen und damit auch zu einem schrillen Schreien.

An den Knochen kommt es dabei zu Deformationen und zu Wucherungen. Diese wirken sich sehr negativ auf den Alltag des Betroffenen aus, sodass es zu Einschränkungen in der Bewegung und zu allgemeinen Einschränkungen im Alltag des Patienten kommt. Die Knochen bauen sich dabei ab und es kommt zu unterschiedlichen Fehlbildungen am gesamten Körper.

Nicht selten sind die Betroffenen durch das Maffucci-Syndrom auch auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen oder leiden an sehr schweren Behinderungen. Die Lebensqualität der Patienten wird durch das Maffucci-Syndrom erheblich verringert und eingeschränkt.

Die Behandlung des Maffucci-Syndroms richtet sich nach den Beschwerden. Diese können durch operative Eingriffe gelindert werden, wobei es allerdings nicht in jedem Fall zu einem positiven Krankheitsverlauf kommt. In vielen Fällen sind die Betroffenen ihr gesamtes Leben lang auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen.

Behandlung & Therapie

Da die Ätiologie des Maffucci-Syndroms unbekannt ist, steht bisher keine ursächliche Therapie zu Verfügung. Die Behandlung erfolgt daher ausschließlich symptomatisch und supportiv. Die Früherkennung von malignen Entartungsprozessen ist das Hauptaugenmerk der Therapie. Die Betroffenen nehmen ihr Leben lang an umfangreichen Untersuchungen teil, um die mögliche Entartung der Läsionen frühzeitig zu erkennen.

Sie suchen zu diesem Zweck sowohl orthopädische Chirurgen, als auch Dermatologen auf, die ihre multiplen Haut- und Knochenbefunde auf ihre Malignität einschätzen und Veränderungen bestens dokumentieren. Oft bleiben die Patienten zeitlebens asymptotisch. In einem solchen Fall ist keine symptomatische Behandlung induziert. Die regelmäßigen Kontrollen bleiben allerdings auch beschwerdelosen Patienten nicht erspart.

Falls sich im Verlauf der Krankheit Schmerzen oder andere Beschwerden einstellen, werden diese Erscheinungen von den behandelnden Dermatologen und Orthopäden mit einer gezielt symptomatischen Therapie abgelindert. Wenn sarkomatöses Gewebe vorliegt, wird der betroffene Bereich operativ entfernt. Um die Korrektur von Knochendeformitäten oder Frakturen kümmert sich der Orthopäde. Die Behandlung von Hämangiomen erfolgt durch den Dermatologen. Da die Erkrankung in Einzelfällen bereits in der zweiten Lebensdekade der Betroffenen zum Stillstand kommt, kann auch die Kontrolle der Läsionen mit der Zeit in weiter gefassten Abständen stattfinden.

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Vorbeugung

Bisher sind die Ursachen des Maffucci-Syndroms mehr oder weniger spekulativ. Da die Ätiologie so unbekannt bleibt, lässt sich der Krankheit bislang nicht erfolgsversprechend vorbeugen. Der Entartung von etwaigen Läsionen beugen die Betroffene aber sehr wohl vor, indem sie die Anomalien ihrer Haut und Knochen in engen Kontrollen ärztlich einschätzen lassen.

Das können Sie selbst tun

Im Vordergrund der Behandlung des Maffucci-Syndroms stehen regelmäßige Kontrolluntersuchungen durch einen Facharzt. Eine engmaschige Überwachung ist notwendig, um etwaige Sarkome, insbesondere Chodrosarkome, aber auch Osteosarkome, Fibrosarkome und Angiosarkome frühzeitig festzustellen. Vor allem Menschen in der zweiten Lebensdekade sollten regelmäßig einen Arzt konsultieren, wenn entsprechende Vorerkrankungen vorliegen oder in der Familie bereits Fälle des Maffucci-Syndroms aufgetreten sind.

Nach einem operativen Eingriff gelten die üblichen Maßnahmen: Der Patient sollte sich einige Tage bis Wochen schonen, auf eine gute Wundpflege und Hygiene achten und unter Umständen auch seine Diät umstellen. Sollten Knochendeformitäten oder Frakturen auftreten, ist eine Behandlung durch den Orthopäden erforderlich. Gelegentlich benötigt der Patient eine Prothese oder andere orthopädische Hilfsmittel, um sich weiterhin ohne Einschränkungen bewegen zu können.

Bei einem schweren Verlauf ist außerdem eine therapeutische Beratung angezeigt. Im Gespräch mit einem Psychologen können etwaige Ängste aufgearbeitet werden. Dadurch lässt sich trotz Erkrankung eine gewisse Lebensqualität bewahren. Typische Begleitsymptome wie Schmerzen oder Druckgefühle im Bereich des betroffenen Gewebes oder Knochens werden mittels verschiedener Arzneimittel behandelt, die in Rücksprache mit dem Arzt um natürliche Schmerz- und Beruhigungsmittel ergänzt werden können.

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Quellen

  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010
  • Plötz, G., Ring, J., Hein, R.: Häufige Hauttumoren in der Praxis. Springer, Berlin 2012
  • Wülker, N., Kluba, T., Roetman, B., Rudert, M.: Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2015

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