Louis-Bar-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 20. November 2017
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Das Louis-Bar-Syndrom ist eine erblich bedingte Multisystemerkrankung. Fast alle Organe sind von den Störungen betroffen. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist deutlich herabgesetzt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Louis-Bar-Syndrom?

Beim Louis-Bar-Syndrom handelt es sich um eine erblich bedingte Systemerkrankung. Dabei kommt es zu neurologischen Ausfällen, zu häufigen Infekten und malignen Entartungen verschiedener Körperzellen. Die Erkrankung ist sehr selten und tritt bei einem von 40000 Neugeborenen auf. Als ererbte Erkrankung zählt es zu den sogenannten Phakomatosen. Unter Phakomatosen wird eine Gruppe von Erkrankungen mit Hautfehlbildungen und Nervenschäden zusammengefasst. Es ist keine einheitliche Gruppe von Erkrankungen, sondern ein Sammelbegriff.

Des Weiteren wird die Erkrankung auch zu den Chromosomenbruchsyndromen gerechnet, weil es in ihrem Verlauf zu vielfältigen Chromosomenbrüchen kommt. In der neurologischen Praxis wird das Louis-Bar-Syndrom in die Gruppe der Heteroataxien (ererbte Ataxien) eingeordnet. Die Lebenserwartung ist deutlich eingeschränkt. Meist endet das Syndrom im dritten Lebensjahrzehnt tödlich. Einzelne Patienten haben jedoch auch ein deutlich höheres Alter erreicht. Die Erkrankung wurde von der belgischen Ärztin Denise Louis-Bar im Jahre 1941 zum ersten Mal beschrieben. Aus diesem Grund wurde das Syndrom nach Denise Louis-Bar benannt.

Ursachen

Die Ursache des Louis-Bar-Syndroms ist auf einen Defekt des ATM-Gens auf Chromosom 11 zurückzuführen. Auf diesem Gen wurden 400 verschiedene Mutationen nachgewiesen. Es codiert ein großes kernständiges Protein, welches in allen Zellen vorkommt. Das Protein wird als Serin-Proteinkinase ATM bezeichnet und ist verantwortlich für das Aufspüren von DNA-Schäden, besonders solche, die mit Chromosomenbrüchen zu tun haben. ATM ist für die Produktion von DNA-Reparaturproteinen durch Aussendung entsprechender Signale verantwortlich.

Außerdem kann es bei großen DNA-Schäden den Zelltod (Apoptose) veranlassen. Es reguliert auch weitere Gene, welche bei der Zellteilung eine Rolle spielen. Viele neurologische und immunologische Symptome sind auf eine fehlgesteuerte Stressantwort zurückzuführen. Das Syndrom wird autosomal rezessiv weitervererbt. Heterozygote Träger sind gesund, weisen aber häufig eine erhöhte Anfälligkeit für eine Tumorbildung auf. Insgesamt ist die Pathogenese der einzelnen Krankheitserscheinungen noch nicht vollständig verstanden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Louis-Bar-Syndrom äußert sich in vielen unterschiedlichen Symptomen. Nach einer zunächst ungestörten Entwicklung zeigen sich oft im frühen Kleinkindalter erste motorische Störungen in Form von Ataxien (Gangunsicherheit) und Gleichgewichtsstörungen. Später kommen abnorme Bewegungen und Muskelzuckungen dazu. Des Weiteren kommt es zu einer gebeugten Körperhaltung und zum Tremor (Zittern). Auch die Augenbewegungen sind gestört.

Kopf- und Augenbewegungen laufen nicht mehr koordiniert ab. Das Sprachvermögen verschlechtert sich, wobei die Sprache zunehmend verwaschen klingt. Ab dem dritten bis fünften Lebensjahr treten Teleangiektasien auf. Das sind Erweiterungen der kleinen Arterien im Gesicht und an der Bindehaut der Augen sowie an den Ohren. Die Gesichtshaut strafft sich, die Haare ergrauen und es treten weitere vorzeitige Alterserscheinungen auf. Zusätzlich bilden sich Fußfehlstellungen oder Wirbelsäulenverkrümmungen heraus.

Einen großen Teil der Symptome bezieht sich auf Immunstörungen. Dabei kommt es zu häufigen Infekten der Atemwege und ständigen Lungenentzündungen. Es wurde festgestellt, dass hauptsächlich die Immunglobuline IgA und IgG2, manchmal aber auch IgG4 und IgE, fehlen. Bei einer zunächst normalen geistigen Entwicklung findet ab dem zehnten Lebensjahr ein zunehmender geistiger Abbau statt. Im Laufe des zweiten Lebensjahrzehnts verschlimmern sich die motorischen Probleme so stark, dass die Jugendlichen auf einen Rollstuhl angewiesen sind.

In der Pubertät ist die Sexualentwicklung verzögert mit Entwicklung von Kleinwuchs und Hypogonadismus. Das Risiko für die Entstehung von malignen Entartungen in Form von Lymphomen, Leukämien und anderen Karzinomen ist gegenüber der Normalbevölkerung zwischen 60 bis 300 Mal häufiger.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Eine Diagnose des Louis-Bar-Syndroms ist einfach zu stellen, nachdem die charakteristischen Teleangiektasien auf der Bindehaut der Augen neben den bereits vorliegenden motorischen Auffälligkeiten aufgetreten sind. Bestätigt wird die Diagnose noch durch den Nachweis einer erhöhten Konzentration des Alphafetoproteins AFP. In den Zellkulturen fallen häufige Chromosomenbrüche besonders bei den Chromosomen 7 und 14 auf. Bei der Magnetresonanztomografie wird eine Atrophie des Kleinhirns festgestellt.

Komplikationen

Durch das Louis-Bar-Syndrom kommt es zu einer sehr starken Verringerung der Lebenserwartung. Dabei leiden vor allem auch die Eltern oder die Angehörigen an psychischen Beschwerden und auch an Depressionen und benötigen daher eine psychologische Behandlung. Die Patienten selbst leiden dabei an Muskelzuckungen und an Störungen des Gleichgewichtes.

Es kommt weiterhin auch zu einem eingeschränkten Sprechvermögen und damit zu starken Einschränkungen im Alltag. Auch die Atemwege sind vom Louis-Bar-Syndrom deutlich betroffen, sodass es oft zu Entzündungen und zu anderen Störungen des Immunsystems kommt. Weiterhin sind die Betroffenen von einem Kleinwuchs betroffen und leiden in der Regel auch an verschiedenen Krebserkrankungen.

Ob es durch das Louis-Bar-Syndrom auch zu einer geistigen Retardierung kommt, kann in der Regel nicht allgemein vorausgesagt werden. Es ist leider nicht möglich, das Louis-Bar-Syndrom kausal und ursächlich zu behandeln. Aus diesem Grund findet die Behandlung ausschließlich symptomatisch statt und zielt auf die Erhöhung der Lebenserwartung des Patienten ab.

Dazu sind verschiedene Eingriffe und Therapien notwendig, die allerdings nicht in jedem Fall zu einem Erfolg führen. In den meisten Fällen wird die Lebenserwartung durch das Louis-Bar-Syndrom auf ungefähr dreißig Jahre beschränkt.

Therapie & Behandlung

Das Louis-Bar-Syndrom kann nicht kausal behandelt werden, weil es eine erblich bedingte Erkrankung ist. Es sind nur symptomatische Therapien möglich. Dazu ist eine ständige antibiotische Behandlung der häufigen Infektionen notwendig. Als hilfreich hat sich die Gabe von Vitaminen gezeigt. Des Weiteren ist auch die Durchführung der üblichen Impfungen wichtig. Bei den Impfungen ist jedoch zu beachten, keine Lebendimpfstoffe anzuwenden.

Da eine erhöhte Mutabilität vorliegt, ist die Anwendung einer Strahlentherapie strikt zu vermeiden. Auch bei der Diagnostik sollten keine Röntgenstrahlen eingesetzt werden. Frühzeitig sind Fördermaßnahmen wie Ergotherapie und Logopädie einzuleiten. Auch physiotherapeutische Maßnahmen sind nötig. Durch orthopädische Hilfsmittel können die Bewegungsmöglichkeiten verbessert werden.

Des Weiteren muss eine ständige Kontrolle hinsichtlich des Auftretens bösartiger Tumoren stattfinden. Eine Strahlenbehandlung von Leukämien und Lymphomen ist aufgrund der besonderen Strahlenempfindlichkeit nicht möglich. Die Prognose der Erkrankung ist ungünstig, kann aber durch intensive ärztliche Versorgung verbessert werden. In der Regel endet das Louis-Bar-Syndrom im dritten Lebensjahrzehnt tödlich. Vereinzelt haben Patienten aber auch ein wesentlich höheres Lebensalter erreicht.

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Vorbeugung

Da das Louis-Bar-Syndrom eine erblich bedingte Erkrankung ist, kann es keine Empfehlungen zu seiner Vorbeugung geben. Wenn in der Familie jedoch bereits Fälle dieser Erkrankung aufgetreten sind, sollte eine genetische Beratung in Anspruch genommen werden. Eine Mutation am ATM-Gen kann im Rahmen einer pränatalen Diagnostik festgestellt werden.

Das können Sie selbst tun

Das Louis-Bar-Syndrom ist eine schwerwiegende Erkrankung, die oft einen tödlichen Verlauf nimmt. Da die Pflege eines erkrankten Kindes mit Stress und Ängsten verbunden ist, benötigen Eltern von betroffenen Kindern meist therapeutische Unterstützung. Viele Eltern nehmen auch an Selbsthilfegruppen teil oder holen beim Besuch einer Fachklinik für Erbkrankheiten weitere Informationen zur Erkrankung ein.

Das erkrankte Kind muss in der Regel im Krankenhaus behandelt werden. Etwaige Begleitmaßnahmen beschränken sich darauf, dem Kind den Krankenhausaufenthalt so angenehm wie möglich zu gestalten. Dies gelingt, indem sowohl die Angehörigen als auch die Ärzte bei Fragen oder Problemen zur Verfügung stehen. Bei einem positiven Verlauf gilt es, die entstandenen Fehlbildungen zu beheben, indem frühzeitig eine Ergotherapie begonnen wird. Zu Hause können diese Maßnahmen durch ein individuelles Training unterstützt werden. Die Eltern sollten hierfür mit dem verantwortlichen Physiotherapeuten oder einem Sportmediziner sprechen. Falls logopädische Maßnahmen eingeleitet werden, sollten die Eltern in erster Linie auf ungewöhnliche Symptome achten.

Durch eine engmaschige ärztliche Kontrolle wird sichergestellt, dass etwaige bösartige Tumore sofort erkannt und behandelt werden können. Die betroffenen Kinder benötigen im späteren Leben oft psychologische Hilfe, da beim Louis-Bar-Syndrom die Lebenserwartung und -qualität deutlich eingeschränkt ist.

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Quellen

    Muntau, A.C.: Intensivkurs Pädiatrie. Urban & Fischer, München 2011
  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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